Уилсон оорусу (боор-церебралдык дистрофия, Вильсон-Коновалов синдрому) организмдеги жездин алмашуусунун бузулушу менен коштолгон, боордун жана борбордук нерв системасынын бузулушу менен коштолгон өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору.
Биринчи мындай симптомдор 1883-жылы катталган. Оорунун көрүнүштөрү склероздун көрүнүшүнө окшош болгондуктан, ал кезде оору «псевдосклероз» деп аталып калган. Англиялык невропатолог Сэмюэл Вилсон бул көйгөйдү терең изилдеп, 1912-жылы оорунун клиникасын иш жүзүндө толугу менен сүрөттөгөн.
Уилсон оорусу: себептери
Буга чейин айтылгандай, бул оору генетикалык мүнөзгө ээ жана ата-энеден балага аутосомалык рецессивдүү түрдө жугат. Жез метаболизминин бузулушу он үчүнчү хромосоманын узун колунда жайгашкан ген мутациясына байланыштуу. Дал ушул ген жездин ташуу жана анын церулоплазминге кошулушу үчүн жооп берген АТФазанын белгилүү бир түрүндөгү протеинди коддойт.
Бул мутациянын себептери азырынча толук түшүнүлө элек. мүмкүнУилсон оорусуна жакын туугандардын никелери кеңири таралган элдерде көбүрөөк диагноз коюлганын айтуу үчүн. Кошумчалай кетсек, бул синдром 15 жаштан 25 жашка чейинки эркектерде жана балдарда көбүрөөк кездешет.
Уилсон оорусу: негизги белгилери
Бул оору ар кандай жолдор менен көрүнүшү мүмкүн. Зат алмашуунун бузулушунун натыйжасында жез адамдын организминде чогулат, ошол эле учурда диэнцефалондун бооруна жана линзалуу өзөктөрүнө таасирин тийгизет.
Бейтаптар боор же неврологиялык симптомдор менен кайрылышы мүмкүн. Кээде муундар да ооруйт, дене табы көтөрүлөт. Убакыттын өтүшү менен жездин топтолушу, эгерде дарыланбаса, боордун циррозуна алып келиши мүмкүн. Кээ бир учурларда неврологиялык симптомдор биринчи пайда болот - жүрүм-турум жана эмоционалдык абалдын өзгөрүшү, ошондой эле тремор. Тилекке каршы, көп учурда оорунун белгилери өспүрүм курактын көрүнүшү катары кабылданат.
Организмде жездин топтолушу кант диабети, аневризмалар, атеросклероз жана рахит сыяктуу сансыз ооруларга алып келет.
Уилсон-Коновалов оорусу: диагноз
Бул оорунун диагнозу сөзсүз түрдө биохимиялык кан анализин камтышы керек. Кан үлгүсүн лабораториялык изилдөөдө жездин деңгээлине өзгөчө көңүл бурулат: канда ал төмөндөйт, анткени бардыкзаттын молекулалары кыртыштарда топтолот. Кээде боордун биопсиясы да зарыл. Боор кыртышындагы үлгүлөрдү изилдөөдө жездин көбөйгөн өлчөмү аныкталат.
Дагы бир маанилүү диагностикалык учур бар. Бейтаптардын көзүн текшерүүдө көздүн кабыгында күрөң шакекчелерди көрүүгө болот - бул Кайзер-Флейшер симптому деп аталат.
Уилсон оорусу - Коновалов: дарылоо
Бүгүнкү күндө жападан жалгыз эффективдүү дарылоо бул купренил, анын негизинде бардык колдонулуп жаткан дарылар жасалат. Бул зат организмдеги жездин деңгээлин төмөндөтүп, анын ашыкчасын кетирет. Оорудан биротоло арылуу мүмкүн эмес. Бирок мындай терапия бейтаптарга нормалдуу, активдүү жашоо өткөрүүгө мүмкүндүк берет.
Тилекке каршы, Вильсон оорусу өтө кеч аныкталса, анда организмдин, өзгөчө нерв тканынын бузулушу ансыз да калыбына келтирилгис. Ошондуктан ооруну өз убагында аныктап, дарылоону баштоо абдан маанилүү.
