Генетикалык полиморфизм – гендердин узак мөөнөттүү ар түрдүүлүгү болгон шарт, бирок популяциядагы эң сейрек кездешүүчү гендин жыштыгы бир пайыздан ашык. Анын сакталышы гендердин туруктуу мутациясынын, ошондой эле алардын туруктуу рекомбинациясынын эсебинен болот. Окумуштуулар жүргүзгөн изилдөөлөргө ылайык, генетикалык полиморфизм кеңири таралган, анткени гендин бир нече миллион комбинациялары болушу мүмкүн.
Чоң запас
Популяциянын жаңы чөйрөгө жакшы ыңгайлашуусу көп сандагы полиморфизмден көз каранды жана бул учурда эволюция бир топ ылдам жүрөт. Салттуу генетикалык методдорду колдонуу менен полиморфтук аллельдердин бүт санын баалоо үчүн практикалык мүмкүнчүлүк жок. Бул генотипте белгилүү бир гендин болушу ген тарабынан аныкталган ар кандай фенотиптик өзгөчөлүктөргө ээ болгон индивиддерди кесип өтүү жолу менен ишке ашат. Белгилүү бир популяциянын кайсы бөлүгүн жеке адамдар түзөрүн билсеңизар кандай фенотип менен белгилүү бир белгинин пайда болушу көз каранды болгон аллельдердин санын аныктоого мүмкүн болот.
Баары кантип башталды?
Генетика өткөн кылымдын 60-жылдарында тез өнүгүп баштаган, дал ошондон кийин генетикалык полиморфизмди аныктоого мүмкүндүк берген белок же фермент гел электрофорези колдонула баштаган. Бул кандай ыкма? Анын жардамы менен белоктордун кыймылы электр талаасында пайда болот, ал кыймылдатылган белоктун өлчөмүнө, анын конфигурациясына, ошондой эле гелдин ар кандай бөлүктөрүндөгү жалпы зарядга жараша болот. Андан кийин пайда болгон тактардын жайгашкан жерине жана санына жараша аныкталган зат аныкталат. Популяциядагы белок полиморфизмине баа берүү үчүн болжол менен 20 же андан көп локустарды изилдөө керек. Андан кийин математикалык ыкманы колдонуу менен аллельдик гендердин саны, ошондой эле гомо- жана гетерозиготалардын катышы аныкталат. Изилдөөлөргө ылайык, кээ бир гендер мономорфтук, башкалары адаттан тыш полиморфтук болушу мүмкүн.
Полиморфизмдин түрлөрү
Полиморфизм түшүнүгү өтө кеңири, ал өткөөл жана тең салмактуу версиясын камтыйт. Бул гендин тандалма баалуулугуна жана популяцияга басым жасаган табигый тандалууга көз каранды. Мындан тышкары, ал генетикалык жана хромосомдук болушу мүмкүн.
Ген жана хромосома полиморфизми
Гендик полиморфизм организмде бирден ашык аллель менен көрсөтүлөт, мунун айкын мисалы кан болушу мүмкүн. Хромосомдукаберрациялардан улам пайда болгон хромосомалардын ичиндеги айырмачылыктарды билдирет. Ошол эле учурда гетерохроматикалык аймактарда айырмачылыктар бар. Бузууга же өлүмгө алып келе турган патология жок болсо, мындай мутациялар нейтралдуу болуп саналат.
Убактылуу полиморфизм
Өткөөл полиморфизм популяцияда бир кезде кеңири таралган аллель башкасы менен алмаштырылганда пайда болот, ал анын алып жүрүүчүсүнө көбүрөөк ыңгайлашууну камсыз кылат (ошондой эле көп аллельизм деп аталат). Бул сорт менен генотиптердин пайызында багытталган жылыш бар, анын натыйжасында эволюция жүрүп, анын динамикасы ишке ашат. Өткөөл полиморфизмди мүнөздөгөн өнөр жай механизминин көрүнүшү жакшы мисал боло алат. Анын эмне экенин жөнөкөй көпөлөк көрсөтүп турат, ал өнөр жайдын өнүгүшү менен канаттарынын ак түсүн кара түскө өзгөрткөн. Бул көрүнүш Англияда байкала баштаган, анда кайың көпөлөктөрүнүн 80ден ашык түрү ак каймак гүлдөрдөн карарып калган, бул биринчи жолу 1848-жылдан кийин Манчестерде өнөр жайдын тез өнүгүшүнө байланыштуу байкалган. Азыртадан эле 1895-жылы, көпөлөктөрдүн 95% дан ашыгы кара канат түскө ээ болгон. Мындай өзгөрүүлөр бак-дарактын сөңгөгүнүн ышталганы, ал эми жеңил көпөлөктөрдүн молочница менен карактардын оңой олжосу болуп калгандыгы менен байланыштуу. Өзгөрүүлөр мутанттык меланисттик аллельдерден улам болду.
Балансталган полиморфизм
Аныктама«Теңдештирилген полиморфизм» туруктуу экологиялык шарттарда турган популяциядагы генотиптердин ар кандай формаларынын сандык катыштарынын жылышынын жоктугун мүнөздөйт. Бул муундан муунга катышы ошол эле бойдон кала берет, бирок туруктуу болгон тигил же бул маанинин чегинде бир аз өзгөрүшү мүмкүн дегенди билдирет. Убактылуу, тең салмактуу полиморфизмге салыштырмалуу - бул эмне? Бул биринчи кезекте статикалык эволюциялык процесс. 1940-жылы I. I. Schmalhausen ага тең салмактуулук гетероморфизминин атын да берген.
Балансталган полиморфизмдин мисалы
Тең салмактуу полиморфизмдин жакшы мисалы – көптөгөн моногамдык жаныбарларда эки жыныстын болушу. Бул алардын эквиваленттүү тандоо артыкчылыктарына ээ болгондугу менен шартталган. Бир популяциянын ичиндеги алардын катышы дайыма бирдей. Эгерде популяцияда көп аялдуулук бар болсо, анда эки жыныстын өкүлдөрүнүн тандалма катышы бузулушу мүмкүн, мында бир жыныстын өкүлдөрү карама-каршы жыныстын өкүлдөрүнө караганда же толугу менен жок кылынышы мүмкүн же көбөйүүсүнөн бир топ даражада жок кылынышы мүмкүн.
Дагы бир мисал AB0 системасына ылайык кан тобу болот. Бул учурда, ар кандай популяцияларда ар кандай генотиптердин жыштыгы ар кандай болушу мүмкүн, бирок муну менен катар муундан муунга анын туруктуулугу өзгөрбөйт. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бир дагы генотип экинчисинен тандалма артыкчылыкка ээ эмес. Статистика боюнча, биринчи кан тобу бар эркектер барбашка кан топтору менен күчтүү жыныстын калган караганда көбүрөөк жашоо узактыгы. Ушуга тете, биринчи топтун катышуусунда он эки эли ичегинин жарасынын пайда болуу коркунучу жогору, бирок ал тешип кетиши мүмкүн жана бул кеч жардам көрсөтүүдө өлүмгө алып келет.
Генетикалык баланс
Бул назик абал популяцияда стихиялуу мутациялардын натыйжасында бузулушу мүмкүн, ошол эле учурда алар белгилүү бир жыштыкта жана ар бир муунда болушу керек. Изилдөөлөр көрсөткөндөй, гемостаз системасынын гендеринин полиморфизмдери, алардын декоддоосу эволюциялык процесстин бул өзгөрүүлөргө салым кошобу же тескерисинче, ага каршы аракеттенеби, өтө маанилүү. Эгерде биз белгилүү бир популяциядагы мутанттык процесстин жүрүшүнө көз салсак, анын адаптация үчүн маанисин да аныктай алабыз. Мутация тандоо процессинде жокко чыгарылбаса жана анын жайылышына эч кандай тоскоолдук болбосо, ал бирге барабар болушу мүмкүн.
Көпчүлүк учурларда мындай гендердин баалуулугу бирден аз экенин көрсөтүп турат, ал эми мындай мутанттар көбөйө албаган учурда баары 0гө чейин төмөндөйт. Мындай мутациялар табигый процессте четке кагышат. тандоо, бирок бул тандоо жолу менен ишке ашырылган жок кылууну компенсациялоочу бир эле гендин кайра-кайра өзгөрүшүн жокко чыгарбайт. Ошондо тең салмактуулукка жетип, мутацияланган гендер пайда болушу же, тескерисинче, жок болушу мүмкүн. Натыйжада тең салмактуу процесс.
Эмне болуп жатканын ачык мүнөздөй турган мисал - орок сымал клетка анемия. Бул учурдагомозигота абалындагы басымдуу мутацияланган ген организмдин эрте өлүшүнө шарт түзөт. Гетерозиготалуу организмдер жашайт, бирок безгекке көбүрөөк кабылышат. Орок клеткалуу анемия генинин тең салмактуу полиморфизмин бул тропикалык оорунун таралуу аймактарында байкоого болот. Мындай популяцияда гомозиготтор (гендери бирдей индивиддер) жок кылынат, муну менен бирге гетерозиготтордун пайдасына тандоо (гендери ар кандай адамдар) иштейт. Популяциянын генофондунда көп векторлуу селекция жүрүп жаткандыктан, генотиптер ар бир муунда сакталып, организмдин айлана-чөйрөнүн шарттарына жакшы ыңгайлашуусун камсыз кылат. Адам популяциясында орок клеткалуу анемия генинин болушу менен бирге полиморфизмди мүнөздөгөн гендердин башка түрлөрү да бар. Ал эмне берет? Бул суроого жооп гетерозис сыяктуу көрүнүш болот.
Гетерозиготалуу мутациялар жана полиморфизм
Гетерозиготалуу полиморфизм зыяндуу болсо да рецессивдүү мутациялар болгондо фенотиптик өзгөрүүлөрдүн болбошун камсыздайт. Бирок муну менен бирге алар популяцияда жогорку деңгээлде топтолуп, зыяндуу басымдуу мутациялардан ашып кетиши мүмкүн.
Эволюциялык процесстин зарыл нерсеси
Эволюция процесси үзгүлтүксүз жана анын милдеттүү шарты - полиморфизм. Бул эмне - белгилүү бир популяциянын айлана-чөйрөгө туруктуу ыңгайлашуусун көрсөтөт. Бир топтун ичинде жашаган ар түрдүү организмдер гетерозиготалуу абалда болушу мүмкүн жана муундан муунга берилиши мүмкүн.көп жылдар бою. Ошону менен бирге, алар фенотиптик көрүнүшкө ээ болбошу мүмкүн – генетикалык өзгөрүлмөлүүлүктүн чоң резервине байланыштуу.
Фибриноген ген
Көпчүлүк учурларда изилдөөчүлөр фибриноген генинин полиморфизмин ишемиялык инсульттун өнүгүшүнүн прекурсору катары карашат. Бирок, азыркы учурда, генетикалык жана сатып алынган факторлор бул оорунун өнүгүшүнө өз таасирин тийгизе турган маселе биринчи планга чыгып жатат. Инсульттун бул түрү мээнин артерияларынын тромбозунан улам өнүгөт жана фибриноген генинин полиморфизмин изилдөө менен көптөгөн процесстерди түшүнүүгө болот, ага таасир этсе, оорунун алдын алууга болот. Генетикалык өзгөрүүлөр менен кандын биохимиялык көрсөткүчтөрүнүн ортосундагы байланыш азыркы учурда окумуштуулар тарабынан жетишсиз изилденген. Кийинки изилдөөлөр оорунун жүрүшүнө таасир этүүгө, анын жүрүшүн өзгөртүүгө же жөн гана өнүгүүнүн алгачкы стадиясында аны алдын алууга мүмкүндүк берет.
