Генетиканын өнүгүшү убакыттын өтүшү менен таза илимий доктрина чегинен чыгып, практиканын бир тармагына өттү. Көптөгөн заманбап дарыгерлер генетикалык анализдин маалыматтарын туура диагноз коюу, мүмкүн болуучу оорулардын алдын алуу жана алардын өнүгүшүнө түрткү болгон факторлорду жок кылуу үчүн колдонушат. Бул үчүн пациент жөн гана генетикалык анализден өтүшү керек, анда ооруга ыктуулуктун толук картинасы көрсөтүлөт.
ДНК жөнүндө бир нече сөз
Дезоксифиш нуклеиндик кислотасы (ДНК) чынжырларды – гендерди түзүүчү нуклеотиддердин татаал жыйындысы. Дал ушул клетка ичиндеги түзүлүш ата-энеден алынган жана балдарга берилүүчү тукум куучулук маалыматты алып жүрөт.
Түйүлдүк пайда болгон учурда клетканын өтө тез бөлүнүшү ишке ашат. Бул этапта ген мутациялары деп аталуучу майда кемчиликтер пайда болот. Алар адамдын инсандыгын аныктайт. Мутациялар оң же терс болушу мүмкүн.
Окумуштуулар адамдын генетикалык кодун жарым-жартылай чечмелей алышты. Алар кайсы гендер ооруларды пайда кылып, кайсынысы кээ бир ооруларга тубаса туруштук берерин билишет. ГенетикалыкАнализ клиниктерге бейтаптын ыңгайын эске алуу менен, аны кантип мыкты дарылоо керек экенин көрсөтөт.
Моногендик оорулар жана полиморфизмдер
Дарыгерлер ар бир адамга генетикалык анализ тапшырууну сунушташат. Ал өмүрүндө бир жолу болот. Анын жыйынтыгы менен генетикалык паспорт түзүлөт. Бул бардык мүмкүн болгон ооруларды жана аларга ыктуулукту көрсөтөт.
Тубаса ооруларга моногендик мутациялар кирет. Алар гендеги бир нуклеотидди башкасына алмаштыруунун натыйжасында пайда болот. Көп учурда мындай алмаштыруу толугу менен зыянсыз, бирок кээде алар олуттуу ооруга алып келиши мүмкүн. Аларга, мисалы, фенилкетанурия жана булчуңдардын дистрофиясы кирет.
Полиморфизм гендердеги нуклеотиддерди алмаштыруу менен байланышкан, бирок түздөн-түз ооруну жаратпайт, бирок мындай ооруларга ыктуулуктун көрсөткүчү катары гана иштейт. Полиморфизм - бул кеңири таралган көрүнүш. Бул популяциядагы адамдардын 1%дан ашыгы кездешет.
Полиморфизмдин болушу белгилүү шарттарда жана зыяндуу факторлордун таасири астында тигил же бул оорунун өнүгүшү мүмкүн экендигин көрсөтөт. Бирок бул диагноз эмес, варианттардын бири гана. Зыяндуу факторлордон алыс болуп, сергек жашоо образын кармасаңыз, оору эч качан пайда болбойт.
Тубаса ооруларды алдын ала айтуу
Заманбап генетиканын өнүгүшү тубаса оорулардын же аларга ыктуулуктун бар экендигин аныктоого гана эмес, төрөлө элек балдардын ден соолугун да болжолдоого мүмкүндүк берет. Бул үчүн, кош бойлуулукту пландаштыруу стадиясында ата-энелер генетикалык өтүшү керекталдоо. Бул өзгөчө ата-эненин татаал оорулары бар болсо абдан маанилүү.
Бул генетикалык жактан жугуучу ооруларга да тиешелүү. Алардын арасында гемофилия бар, ал Байыркы Европанын дээрлик бардык монархиялык династияларында жабыр тарткан, ал жерде саясий байланыштарды чыңдоо үчүн нике кыйылган.
Ошондой эле, генетикалык анализ төрөлө элек баланын рак, кант диабети, гипертония, жүрөктүн ишемиялык оорусуна жакындыгын көрсөтөт. Бул үй-бүлөдө болочок ата-энелердин биринде ушундай диагноздор бар болсо, өзгөчө маанилүү болуп саналат. Диспозициялык гендер рецессивдүү (басылган) абалда болушу мүмкүн, бирок алар келечектеги балада пайда болушу мүмкүн.
Кош бойлуулук тесттери
Эгер баланы пландаштырууда ата-энелерге текшерүүдөн өтүү сунушталса, кош бойлуу кезде түйүлдүккө генетикалык изилдөө жүргүзүлөт. Бул максатта амниотикалык суюктук, жиптин каны же плацентанын бөлүктөрү анализге алынат.
Мындай изилдөөлөр тубаса оорулардын болушу мүмкүндүгүн аныктоо үчүн зарыл. Бул алдын ала айтууга мүмкүн эмес, жатын ичиндеги мутациялардын натыйжасында пайда болгон таптакыр күтүүсүз оорулар. Даун синдрому түйүлдүктө кандайдыр бир себептерден улам кошумча хромосома пайда болгон оорулардын бири. Адам үчүн нормалдуу сан 46 хромосома, 23 жуп, бир атадан жана энеден. Даун синдрому менен 47-жупташтырылбаган хромосома пайда болот.
Ошондой эле генетикалык мутацияларкош бойлуулук учурунда татаал жугуштуу оорулардан кийин мүмкүн: сифилис, кызамык. Мындай анализдин жыйынтыгында боюнан алдыруу чечими кабыл алынышы мүмкүн, анткени төрөлө элек бала толук жараксыз болуп калат.
Тобокелдеги аялдар
Албетте, ар бир болочок эне жатын ичиндеги ооруларга анализ тапшырса жакшы болмок, бирок бул процедуранын бир катар көрсөткүчтөрү бар. Биринчиден, бул жашы. 30 жылдан кийин, түйүлдүктүн патология өнүктүрүү коркунучу ар дайым жогору. Эгерде боюнан түшүп калуу учурлары болсо, ал дагы жогорулайт. Алгачкы этапта болгон коркунучту билүү үчүн баары жайында экенин көрсөткөн тесттерден өтүү керек.
Кош бойлуу аялдарда жугуштуу оорулар да, травмалар да болот. Алар түйүлдүктүн өнүгүшүнө да таасир этиши мүмкүн. Алар канчалык эрте пайда болсо, кооптуу мутациялардын пайда болуу коркунучу ошончолук жогору болот.
Түйүлдүктүн туура эмес өнүгүү коркунучу ар дайым бар, эгерде кош бойлуулук учурунда же андан кийинки алгачкы этапта эне коркунучтуу факторлордун таасирине кабылса. Аларга алкоголь, күчтүү баңги заттар, психотроптук заттар, рентген нурлары жана башка таасирлер кирет.
Жана, албетте, эгер үй-бүлөдө тубаса патологиясы бар бир бала болсо, коопсуз ойногон жакшы.
Аталык текшерүү
Турмушта баланын аталыгын аныктоо мүмкүн болбогон жагдайлар болот. Же эмнегедир ата-бала, же эне-бала тууганбы деген күмөн саноолор бар. Бул учурда, сиз үй-бүлөлүк байланыштарды аныктоо үчүн генетикалык кан тест жүргүзүүгө болот. Мындай изилдөөнүн тактыгы 90%дан ашат.
Ооба жана процедуранын өзүтатаал эмес. Болгону ата-эне менен баланын канын тапшыруу жетиштүү. Бир нече көрсөткүчтөр боюнча бул эки адамдын жалпы гендери бар же жок экенин аныктоо оңой.
Аталыкты аныктоо, эреже катары, соттук-медициналык экспертизада алимент өндүрүүнүн зарылдыгын далилдөө же жокко чыгаруу үчүн колдонулат.
Божомолдоочу медицина
Дарыгерлер жыл сайын ооруну дарылоого эмес, анын алгачкы белгилери байкала электе эле алдын алууга умтулушат. Генетикалык анализ көрсөткөндөй, муну жасоо анчалык деле кыйын эмес. Анткени генотип боюнча адам кайсы ооруларга көбүрөөк жакын экенин алдын ала айтууга болот.
Бул багыт алдын ала айтуу (болжолдоочу) медицина деп аталат. Генетикалык паспорттун негизинде дарыгер бейтаптын жашоо образын аныктайт, ага белгилүү бир оорунун өнүгүшүнө түрткү боло турган коркунучтуу учурларды эскертет. Бул узакка созулган, кээде анча эффективдүү эмес терапиядан өткөндөн алда канча жеңил жана арзаныраак.
ВИЧ/СПИДке тесттер
Бүгүнкү күндө ВИЧ/СПИДге тесттер да генетикалык тест аркылуу жүргүзүлөт. Тартиби татаал эмес, бирок изилдөө жүргүзүү үчүн көп убакыт талап кылынат. Бирок мындай анализдин натыйжалары так жана ачык болот.
Көптөгөн заманбап диагностикалык борборлор генетикалык анализ жүргүзүшөт, анын баасы орточо ар бир бейтап үчүн жеткиликтүү. Мунун баары максаттарга көз каранды: наркы 300 рублден он миңге чейин өзгөрөт. Ошондуктан, эч кандай себеп жокМындай маалыматтык изилдөө жүргүзүүдөн баш тартууга, өзгөчө бул сиздин жана сиздин балдарыңыздын өмүрүн сактап кала турган болсо.
