Гаушер оорусу – организмде липиддердин алмашуусу бузулган тукум куума оору. Бул оору лизосомалык ферменттердин толук жоктугу же жетишсиздиги менен байланышкан лизосомалык топтоо менен мүнөздөлгөн оорулардын арасында эң кеңири таралган оорулардын бири.
Ооруну биринчи жолу 1882-жылы көк боору жана боору чоңойгон бейтапты дарылап жүргөн француз окумуштуусу Филипп Гошер ачкан.
Оорунун сүрөттөмөсү
Гаушер оорусу өтө сейрек кездешет: 100 000 адамдын арасында бир гана бейтап бар. Ошол эле учурда адамдын денесинде макрофаг деп аталган белгилүү клеткалар бар, алар клетканын фрагменттерин кайра колдонуу үчүн талкалап жок кылууга жооптуу. Бул кайра иштетүү процесси "лизосомалар" деп аталган клеткалык түзүлүштөрдүн ичинде ишке ашат. Лизосомаларда глюкоцереброзидазаны ажырата турган атайын ферменттер бар. Бул оору менен ооруган адамдарда лизосомалардын ичинде чогулган бул ферменттин азайышы байкалат. Мунун фонунда,макрофагдардын санын көбөйтүү, жана алардын өсүшү - прогресс үчүн. Мындай түзүлүштөр "Гаушер клеткалары" деп аталат.
Гаушер оорусунун түрлөрү
Бейтаптардын сүрөттөрү макалада берилген. Заманбап медицинада бул оорунун үч негизги түрү бар. Бирок, тилекке каршы, Гаучер оорусунун себептери толук изилдене элек.
- Биринчи түрү калгандардын арасында эң кеңири таралган жана 70 000 адамдын 50гө жакынында кездешет. Кээ бир бейтаптарда ачык симптомдорду жаратпастан, тынч жүрсө, башкаларында өтө олуттуу бузулуулар пайда болушу мүмкүн. көп учурда алардын өмүрүнө коркунуч туудурат. Бул учурда мээ менен нерв системасынын бузулуу процесси башталат.
- Мурастын экинчи түрүндөгү Гошер оорусунда оор нейронопатиянын белгилери бар. Бул өтө сейрек кездешет, 100 000 адамга бир учурга туура келет. Гаучер оорусунун бул түрүнүн симптомдору жашоонун биринчи жылында эле байкалат. Бул учурда балада олуттуу неврологиялык оорулар пайда болот. Статистикага ылайык, мындай балдар үч жаштан кийин жашашпайт.
- Үчүнчү түрү нейронопатиянын өнөкөт түрүнүн өнүгүшү менен мүнөздөлөт, ал 2-типтеги оору сыяктуу сейрек кездешет. Бул учурда, айкын нейрологиялык симптомдору байкалат, бирок оору бир кыйла тынч өтөт. Симптомдор балалык куракта пайда болот, бирок адам бойго жеткенге чейин жашай берет.
Гаушер оорусунун белгилери
Бул оорунун клиникалык көрүнүшү эки ача. КээдеБул оорунун диагнозу кыйын болуп калат. Бул өтө алсыз симптомдор менен шартталган. Бирок, ал тургай, алардын өзгөчө оор учурларда, дарыгерлер көп учурда оорунун сейрек кездешүүчү туура диагноз коюу кыйынга турат. Бул оорунун симптомдору гематологиялык оорулардын процесстерине абдан окшош экендиги менен татаалдашат. Бул учурда симптомдор:
- Кеңейтүү көк боор жана боор, адатта провоцирует катуу ооруу курсак, жалпы дискомфорт, ощущение жалган насыщение. Кээде боор бир аз чоңойот, бирок бул көк боорду алып салганда байкалат.
- Анемия.
- Жалпы алсыздык жана чарчоо.
- Теринин бозгу түсү.
- Тромбоцитопения - тромбоциттердин деңгээлинин төмөндөшү. Бул көбүнчө мурундан кан агып, дененин көгөрүп кетишине жана башка гематологиялык көйгөйлөргө алып келет.
- Кээде сөөк ткандарынын бузулушу же алсызданышы байкалат, алар жаракаттын жоктугунун фонунда пайда болгон сыныктар түрүндө көрүнүшү мүмкүн. Гаучер оорусу менен буттун жана ылдыйкы буттун артродези сыяктуу оору пайда болгон учурлар бар.
- Балдар дисплазиясы.
Гошер оорусуна кандай диагноз коюлган?
Диагностикалык методдор
Бул ооруну аныктоонун негизги ыкмаларынын арасында бардык жыйынтыктар оң болгон учурларда гана оорунун бар экендигин көрсөткөн үч гана изилдөө бар. үчүнмындай ыкмаларга төмөнкүлөр кирет:
- Кан анализи. Бул ооруну диагностикалоонун эң так ыкмаларынын бири, анын жардамы менен Гаучер ферменттеринин бар же жок экендиги аныкталат. Мындан тышкары, лейкоциттердеги глюкоцереброзидазанын деңгээли жана фибробласттардын болушу аныкталат.
- ДНК тесттери. Популярдуулугу боюнча, бул ыкма кандын ферментативдик курамын аныктоодон кийин экинчи болуп саналат. Анын жыйынтыгы, ошондой эле жогоруда ферменттин жетишсиздигин көрсөтүп турат, бирок ошондой эле Гаучер оорусунун өнүгүшүнө түрткү болушу мүмкүн болгон генетикалык мутациялар. Бул ыкма жакында эле иштелип чыккан. Бул биологдордун акыркы изилдөөлөрүнө негизделген. Анын артыкчылыктары бул ыкма ооруну алгачкы этапта, кээде кош бойлуулуктун алгачкы этаптарында да аныктоого мүмкүндүк бергендигинде. Оорунун алып жүрүүчүсүн 90% ыктымалдык менен аныктоого болот.
- Үчүнчү ыкма жилик чучугунун түзүлүшүн талдап, анын клеткаларында Гошер оорусуна мүнөздүү болгон өзгөрүүлөрдү аныктоого мүмкүндүк берет. Акыркы убакка чейин мындай диагноз адамда мындай оорунун бар экендигин аныктоонун бирден-бир ыкмасы болгон. Бирок, адамдар мурунтан эле ооруп калган учурларда гана ооруну аныктоо мүмкүн болгон деген мааниде өтө жеткилең эмес. Бүгүнкү күндө ал практикалык медицинада дээрлик колдонулбайт.
Куртуу оору
Оорунун бул формасы ымыркайларга гана таасир этет жана түйүлдүктүн жашоосунда да өзүнүн өнүгүү процессин баштайт. Бул оорунун мүнөздүү белгилери болуп төмөнкүлөр саналат:
- өнүгүүнүн кечигүү;
- ысытма;
- муундардагы шишик;
- дем алуу жетишсиздигинин себеби болгон жөтөл же цианоз;
- ичтин көлөмүнүн чоңоюшу;
- кальцийди организмден чыгарат;
- теринин кубаруусу;
- чоңойгон лимфа бездери;
- беттин терисинде исиркектер;
- липиддердин, ошондой эле холестериндин деңгээлинин жогорулашы;
- тромбоцитопения;
- лейкопения;
- анемия;
- жутуунун кыйындашы;
- булчуңдардын тонусун жогорулатуу;
- ар кандай шал;
- сокурдук;
- страбизм;
- конвульсиялар;
- opisthotonus;
- кахексия;
- дистрофиялык өзгөрүүлөр.
Бул ымыркайлар үчүн оорунун жүрүшүнүн болжолу өтө жагымсыз. Эреже катары, бейтаптын өлүмү өмүрүнүн биринчи жылында болот.
Оорунун өнөкөт жүрүшү
Гаушер оорусу болжол менен 5-8 жашта көрүнөт. Мүнөздөмөлөрү:
- спленомегалия;
- төмөнкү буттун өзүнөн-өзү оорушу;
- жамбаштын деформациясы мүмкүн;
- теринин түсүнүн өзгөрүшү, алардын моюн жана бет, ошондой эле алакандагы пигментациясы;
- анемия;
- лейкопения;
- гранулоцитопения;
- тромбоцитопения;
- холестерин жана липиддердин деңгээли нормалдуу;
- кандагы p-глобулиндердин мазмуну;
- кислота фосфазасынын жогорку активдүүлүгү.
Абалоорулуу бала узак убакыт бою канааттандырарлык баскычта болушу мүмкүн. Белгилүү бир учурда жалпы абалы начарлай башташы мүмкүн, өнүгүүнүн артта калуусу эң билинип калат жана Гаучер оорусуна мүнөздүү болгон бардык симптомдор өнүгө баштайт. Мындан тышкары, иммунитеттин олуттуу төмөндөшү байкалат.
Бул ооруда бир абдан маанилүү нюанс бар, ал оорунун өнүгүшү бейтаптын жашына жараша болот. Оорулуу канчалык жаш болсо, ооруну дарылоо ошончолук кыйын болуп, өлүм ыктымалдыгы ошончолук жогору болот.
Гошер оорусун дарылоо комплекстүү болушу керек. Ал ошондой эле квалификациялуу адис тарабынан жүргүзүлүшү керек.
Бул патологияны дарылоо
Бул оору өтө сейрек кездешкендиктен, аны дарылоо көбүнчө симптомдорду басууга жана ооруну басаңдатууга багытталган.
Гошер оорусун дарылоо үчүн дарыларды карап көрөлү.
Терапияда көбүнчө глюкокортикостероиддер жана цитостатиктер колдонулат. Заманбап медицинада стимуляторлор кеңири колдонулат:
- гемопоэз;
- Плазма жана кан куюу;
- натрий нуклеинатын, каныккан май кислоталарын жана бир катар витаминдерди киргизүү. Гаучер оорусу менен жабыркаган балдар, эреже катары, гематолог жана педиатр сыяктуу адистердин диспансердик каттоосунда турушат. Дени сак балдар үчүн колдонулган бардык профилактикалык эмдөөлөр аларга каршы көрсөтүлөт.
Чоңдордогу дарылоонун өзгөчөлүктөрү
Бойго жеткенде оору пайда болгон адамдар, вдарылоо, көк боорду алып салуу, оорунун өнүгүшүнүн натыйжасы болгон сыныктарды жок кылуу үчүн ортопедиялык операциялар, ферменттик терапия колдонулушу мүмкүн. Акыркы окуянын маңызы ар бир эки жумада оорулууга белгилүү бир дары саймалары берилет.
Бул ооруну алмаштыруучу терапия
Организмдеги лизосомалык бузулуулар менен ийгиликтүү күрөшүүгө жардам берген бир катар дарылар да бар. Бул алмаштыруучу терапия, анын маңызы организмдеги ферменттердин жетишсиздигин толуктоо же ферменттердин жетишпеген бөлүктөрүн жасалма түрдө толуктоо. Мындай дары-дармектер гендик инженериянын акыркы жетишкендиктерине негизделген жана табигый ферменттерди жарым-жартылай же толугу менен алмаштырууга жардам берет. Дары-дармек менен дарылоонун оң натыйжасы оорунун алгачкы стадияларында жетишилет.
