Гаушер реакциясы – клеткалык деңгээлдеги зат алмашуу процесстерине катышкан ферменттин жетишсиздигине негизделген генетикалык мүнөздөгү оору. Оорунун өнүгүшү менен ткандарда жана органдарда патологиялык клеткалардын топтолушу пайда болот.
Кыска тарых
Гаушер реакциясы - бул эмне? Оору биринчи жолу 1882-жылы француз дарыгери Шарль Филипп Гошер көк боордун чоңойгон бейтапта анын көрүнүштөрүн айтып бергенде аныкталган.
1924-жылы дарыгерлер патологиялык клеткаларды камтыган майлуу затты синтездеп, ошону менен оорунун негизги козгогучу жөнүндө түшүнүк түзүшкөн.
1965-жылы Американын Улуттук Саламаттыкты сактоо Институтунун адистери ден-соолукка зыян келтирүүчү клеткалардын пайда болушу глюкоцереброзидаза ферментинин тукум куучулук жетишсиздигинин натыйжасында пайда болоорун далилдешкен. Ийгиликтүү диагноздун натыйжалары фермент алмаштыруу ыкмасы менен терапиянын бирдиктүү ыкмасын иштеп чыгуу үчүн негиз болгон. Дарылоодо жаңы ыкманы колдонуу ооруну толук жок кылган жок, бирок анын көрүнүштөрүн бир топ кыскартууга мүмкүнчүлүк түздү.
Гаушер реакциясы: социология. Эмнебулбу?
Социологиялык изилдөөлөр көрсөткөндөй, 100 000 калк үчүн оорунун өнүгүшүн шарттаган патологиялык тукум куучулук бар адамдардын 1%тен азы бар. Көрсөтүлгөн жыштык еврей калкынын - Чыгыш Европа аймагынан келген иммигранттардын арасында бир аз жогорулаган. Ошондуктан, жалпысынан Гаучер реакциясы өкүл улуттун тукум куума оорусу деп кабыл алынат. Чынында, патологиялык көрүнүш клетка лизосомалары таасир эткен гемофилия жана башка оорулар менен бирдей таралуу жыштыгына ээ.
Түрлөр
Адистер оорунун бир нече түрүн аныкташат:
- Невропатиясыз - оорунун эң кеңири таралган түрү, көпчүлүк адамдарда симптомсуз. Менен күчтүү алсызданышы организмдин, ал проявляется тездетилген өсүшү патологиялык ткандардын. Ошол эле учурда соо эмес клеткалар нерв системасына жана мээге таасирин тийгизбейт.
- Курчтуу невропатиялык көрүнүштөр менен - оорунун өтө сейрек кездешүүчү түрү. Бул жашоонун биринчи жылында эле айкын нейрологиялык патологиясы пайда болушу менен мүнөздөлөт. Статистика көрсөткөндөй, адекваттуу өз убагында диагноз коюусуз жана терапиянын тиешелүү ыкмаларын иштеп чыкпаса, өлүм эки жашка чейин болот.
- Өнөкөт нейропатия менен - оору патологиялык көрүнүштөрдүн жай жүрүшү, орточо мүнөздөгү неврологиялык симптомдордун болушу менен көрсөтүлөт. Өнүгүүнүн кийинки этаптарында дени сак клеткалардын өсүшүички органдардын көбөйүшүнө, дем алуу системасынын бузулушуна, деменциянын өнүгүшүнө алып келет. Өнөкөт Гаучер реакциясы канчалык олуттуу? Социология көрсөткөндөй, бейтаптардын көбү бойго жеткенге чейин аман калышат.
Диагностика
Патологияны аныктоо организмди комплекстүү текшерүүнү талап кылат. Тактап айтканда, туура диагноз коюу үчүн невропатологго, педиатрга, генетика тармагындагы адиске баруу керек. Азыркы учурда, бир нече натыйжалуу ыкмалары колдонулат, натыйжалары оорунун өнүгүшүн көрсөтөт:
- Кан анализи микроскопиялык лейкоциттер менен фибробласттардагы глюкоцереброзидаза ферментинин көлөмүн аныктоого мүмкүндүк берген эң так диагностикалык ыкма.
- ДНК анализи - генетикалык клеткалык мутацияларды аныктоого мүмкүндүк берет. Бул ыкма менен диагноз 90% га чейинки тактык менен, жада калса, жатындагы түйүлдүктүн өнүгүү стадиясында да мүмкүн болот.
- Сөөк чучугун изилдөө - ооруга мүнөздүү ткандардын структурасындагы патологиялык өзгөрүүлөрдү аныктоого багытталган. Диагностикалык ыкманы колдонуу ооруну тастыктоого мүмкүндүк берет, бирок мутацияланган гендерди алып жүрүүчү клеткалардын жайгашкан жерин аныктоого мүмкүндүк бербейт.
Симптоматология жана оорунун көрүнүштөрү
Мурда белгиленгендей, Гаучер реакциясынын алгачкы этаптары симптомсуз. Мында глюкоцереброзидаза ферментинин жетишсиздиги ички органдардын иштешине жана нерв системасына таасирин тийгизбейт.
Оору күчөгөндө курч, прогрессивдүү мүнөзгө ээ болот. Бул этапта оорулуу жалпы начар сезет, мезгил-мезгили менен ичтин оорушу менен ооруйт, анткени патологиялык клеткалардын өсүшү биринчи кезекте көк боорго жана боорго таасир этет. Бул органдардын көлөмү көбөйүп, туура диагноз жана терапия жок болгондо, алар көбүнчө ткандардын жарылуусуна дуушар болушат.
Гошердин реакциясы ушундайча көрүнөт. Социологияда мындай термин жок, бирок "Фокус" тасмасындагы Уилл Смиттин каарманы тескерисинче ырастаган.
Бала кезинде оорунун белгилеринин көрүнүшү көбүнчө сөөк патологиясынын өнүгүшүнө алып келет. Ымыркайдын сөөктөрү жай өнүгүп, өсүү жана скелет түзүлүшү артта калат.
Гоче реакциясы: психология
Генетикалык ооруга жакын адамдар туш болгон негизги көйгөйлөрдүн бири – бул жалпы оорунун абалы. Бул, өз кезегинде, психологиялык көйгөйлөрдүн бүтүндөй тобун жаратат. Бул оорунун курч түрү менен жабыркаган адамдар түнкү эс алуудан кийин да чарчашат.
Балдарда Гаучер реакциясы туруктуулуктун жана концентрациянын жетишсиздигин жаратат. Ушул себептен улам, алар теңтуштар менен баарлашууда, достору менен ойноодо, спорт менен машыгууда, мектеп тапшырмаларына көңүл бурууда, коомдук турмушка катышууда кыйынга турат.
Келбетинин өзгөрүшү бейтаптын психикалык абалынын начарлашына алып келиши мүмкүн. Баланын жетишсиз өсүшүнөн, толуктугунан, булчуң массасынын өнүкпөгөндүгүнөн улам мазакташы мүмкүн. көрүнүштөргө дуушар болгон адамдаркурч түрдөгү оору, көп учурда тышкы маалыматтар менен каалаган өзүн-өзү имиджин ортосундагы карама-каршылык менен жабыркайт. Психологиялык консультация жогорудагы көйгөйлөрдү жоюуга жардам берет.
Мүмкүн кесепеттер
Эгер дарылабаса, оорунун кесепеттери адатта:
- тамак сиңирүү органдарында көп кан агуулар;
- боор жана көк боор ткандарына зыян;
- кекиртектин спазмы, дем алуу толук токтогонго чейин;
- дем алуу жетишсиздигинин өнүгүшү, тез-тез пневмония;
- сөөк тканындагы кыйратуучу процесстер, сыныктар;
- сөөк чучугунун инфекциясы.
Дарылоо
Жакында эле терапия оорунун негизги белгилерин жок кылууну билдирген. Өткөн кылымдын 90-жылдарынан бери фермент алмаштыруучу терапия организмге глюкоцеребросидазанын модификацияланган элементин киргизүүнү камтыган дарылоонун негизги ыкмасы катары колдонулуп келет. Жасалма фермент кандын түзүлүшүндөгү табигый компоненттин функцияларын көчүрүп алып, анын организмдеги жетишсиздигин толуктайт. Курамында зат бар инъекциялар оорунун терс белгилерин жок кыла алат, ал эми кээ бир учурларда жалпысынан патологиялык клеткалардын пайда болушун токтотот.
Жалпы абалын жеңилдетүү үчүн оорулуу адамдарга анальгетиктер дайындалат. Оорунун күчөшү менен боордун же көк боордун бир бөлүгүн алып салууга кайрылышат. Кээ бир учурларда, жилик чучугун алмаштыруу көйгөйдү чечет.
Корутундуда
Гаушер реакциясы - бул эмнеБул сыяктуу? Көрүнүп тургандай, патология - бул өтө бүдөмүк симптомдору менен оору. Ийгилик дарылоо бул жерде түздөн-түз чагылдырылат аныктоо патологиясы алгачкы стадиясында, эрте баштоо алмаштыруучу терапия. Көйгөйгө кечигип жооп берүү олуттуу татаалдыктардын өнүгүшүнө алып келет, ал эми туура дарылоонун жоктугунан натыйжа көбүнчө өлүмгө алып келет.
