Заманбап үй-бүлөлөр төрөттү пландаштырууга өтө олуттуу карашат. Жашоодогу эң маанилүү жана жооптуу статуска ээ болууга даярдануу - ата-эне - эң кылдат мамилени талап кылат. Албетте, сөз болочок энелердин жана аталардын саламаттыгы жөнүндө болуп жатат. Бул маселени түшүнүүгө сөзсүз түрдө генетикалык тесттерди камтыган комплекстүү медициналык текшерүү жардам берет.
Кош бойлуулукту пландаштырууда аялдарды гана төрөткө жөнөтүшпөйт, аны жакында эле дарыгерлер шыбырашып «картаңдар» деп аташкан. Бүгүнкү күндө гендик инженерия тармагындагы илимпоздор 25 жаштан жогорку аялдар да ушундай диагностикадан өтүшү керек деген бүтүмгө келишти.
Кош бойлуу аялдар үчүн негизги генетикалык тесттер
Кош бойлуулук учурунда плацентадагы лактогенди көзөмөлдөө өтө маанилүү. Кош бойлуулукту пландаштырууда генетикалык анализ анын деңгээлин аныктай алат - бул өзүнөн-өзү боюнан түшүп калуу ыктымалдыгы, кош бойлуулуктун андан аркы өнүгүшү, ошондой эле анын терс көрүнүшү түрүндө көз каранды.түйүлдүктүн гипотрофиясы же толук өчүшү.
Хориондук гонадотропинди аныктоо маанилүү. Бул гормондун деңгээли кош бойлуулукту мүмкүн болушунча эрте аныктоого мүмкүндүк берет. Кош бойлуулукту пландаштырууда мындай генетикалык анализ (анын баасы өзүңүздүн ден соолугуңузга жана келечектеги күкүмдөрдүн өмүрүнө коркунуч келтиргидей жогору эмес) кандын сывороткасында жүргүзүлөт.
Изилдөөнүн натыйжалары акушер-гинекологго күтүлүүчү кош бойлуулуктун токтоп калуу коркунучунун даражасын жана жатындагы кыйынчылыктардын ыктымалдыгын аныктоого жардам берет.
Кош бойлуулукту пландаштырууда генетиктердин ролу
Кош бойлуулукту пландоодо генетикалык тесттер бойго бүтүү жана эмбриондун калыптануу учурунан баштап келип чыгышы мүмкүн болгон ар кандай патологиялардын тобокелдиктерин адекваттуу баалоого мүмкүндүк берген башка изилдөөлөрдү камтыйт. Мындай изилдөөлөрдүн баасы кээде алардын өтүүсүнө бирден-бир тоскоолдук болуп саналат, бирок алар алып келе турган пайданы ашыкча баалоого болбойт.
Төрөлбөй турган наристенин пайдалуулугу жөнүндөгү суроо аны жүрөгүнүн астында 9 ай көтөргөн энени гана тынчсыздандырбайт. Орто эсеп менен ар бир 20-бала тукум куума оорулар жана жатын ичиндеги өнүгүү аномалиялары менен төрөлөт. Тилекке каршы, эч бир жубайлар келечектеги урпактарын ар кандай жамандыктардан камсыздай албайт. ДНК клеткаларынын деңгээлинде тигил же бул четтөөнүн алдын алуу априори мүмкүн эмес. Мындан тышкары, көйгөй, ошондой эле учурунда жүргүзүлгөн кан генетикалык анализ болуп саналаткош бойлуулукту пландаштыруу, алгылыктуу натыйжаларды көрсөтүү менен, кээде окуялардын оң өнүгүшүнө кепилдик бербейт: урук линиясынын ата-энелик клеткаларында жаңы мутациялардын пайда болуу ыктымалдыгы, анын ичинде нормалдуу гендердин патологиялык гендерге айлануу коркунучу ар дайым сакталып кала берет.
Ким биринчи кезекте генетикалык тесттен өтүшү керек?
Өз убагында медициналык-генетикалык кеңеш берүүнүн жана пренаталдык диагностикалык ыкмалардын артыкчылыктары кош бойлуулукту пландаштырууда жана айыккыс патологиясы бар наристенин төрөлүшүн алдын алууда жардам берет.
Жакынкы келечекте ата-эне болууну кыялданган жаш үй-бүлөлөрдүн көбү кош бойлуулукту пландаштырууда кандай генетикалык тесттерден өтүшү керектигин билишпейт. Мындан тышкары, адамдардын кээ бир топтору сөзсүз түрдө кош бойлуулук башталганга чейин текшерүүдөн өтүшү керек. Бул категорияларга генетикалык коркунучта турган эркектер жана аялдар кирет, атап айтканда:
- жубайлардын жок дегенде биринде үй-бүлөдө олуттуу оорулар бар үй-бүлөлүк жубайлар;
- тукум дарагынын тарыхында жакын туугандык мамилелери катталган жубайлардын бири;
- боюнан түшүп калган, өлүү ымыркайлары бар же атайын медициналык диагнозу жок тукумсуздук диагнозу коюлган аялдар;
- ата-эне радиацияга, зыяндуу химиялык заттарга дуушар болгон;
- кош бойлуулук учурунда алкоголдук ичимдиктерди же тератогендик дарыларды ичкен аялдар жана эркектертүйүлдүктүн деформациясына алып келет.
Сизди канча жашта хромосомалык аномалияларга текшерүү керек?
Кош бойлуулукту пландаштырууда генетикалык анализдин баасы канча экенин 18ге чыга элек аялдар да, 35 жаштан жогоркулар да, 40 жылдык босогодон өткөн эркектер да билет. Жогоруда айтылгандай, арифметикалык прогрессияда жеке гендердеги жана ДНК клеткаларындагы мутациялардын коркунучу жыл өткөн сайын көбөйүүдө.
Кош бойлуулукту пландаштырууда генетикалык тесттер бардык түгөйлөргө өзгөчө берилиши керек.
Бүгүнкү күндө муундан муунга өтүп жаткан тукум куума оорулардын көптүгү бардык жаш жубайлар үчүн изилдөөдөн өтүүнүн негизги себеби болуп саналат. Кошумчалай кетсек, заманбап генетиктер жыл сайын тынымсыз көбүрөөк жаңы ооруларды ачышууда.
Генетикалык тест - кош бойлуулукту пландаштырууда маанилүү кадам
Албетте, келечектеги ата-эненин организминде мутацияга жөндөмдүү бардык гендерди алдын ала көрүү мүмкүн эмес. Кош бойлуулукту пландаштырууда бир дагы генетикалык анализ, белгилүү бир жубайлардын тукум куучулук аномалиялары жок таптакыр дени сак балалуу боло тургандыгына абсолюттук кепилдик бере албайт. Ошол эле учурда, кош бойлуулукка теориялык жана реалдуу даярдык көрүү коркунучунун даражасын тактоо өтө маанилүү.
Ошентип, болочок ата-энелер дарыгерлерден жардам сураштыгенетикалык борбор. Адистер текшерүүнү кантип өткөрөт жана кош бойлуулукту пландаштырууда алар сөзсүз түрдө кандай генетикалык тесттерден өтүшү керек? Көптөрдүн кызыгуусу төмөндөгүлөрдү канааттандырууга жардам берет.
Генетиктер үчүн маанилүү пункттар
Экспертизанын биринчи этабы адис тарабынан медициналык-генетикалык кеңеш берүү болуп саналат, анын жүрүшүндө дарыгер ар бир потенциалдуу ата-эненин үй-бүлөсүндө асыл тукум өзгөчөлүктөрүн кылдат жана деталдуу изилдейт. Медициналык генетиктердин өзгөчө көңүлү төрөлө элек бала үчүн тобокелдик факторлорунун жогорулашына татыктуу. Алар:
- апам менен атамдын генетикалык жана өнөкөт оорулары;
- болочок ата-энелер колдонгон дарылар;
- жашоо шарттары жана сапаты, жашоо шарттары;
- кесиптик ишмердүүлүктүн өзгөчөлүктөрү;
- экологиялык жана климаттык аспектилер, ж.б.
Кандай кызык болсо да, баарына тааныш болгон кадимки кан жана заара анализдеринин жооптору, кээ бир жогорку адистешкен адистердин (эндокринолог, невропатолог ж.б.) корутундулары генетиктер үчүн чоң роль ойнойт. Көп учурда, адистер жубайлар үчүн кариотип диагностикасын дайындашат. Болочок энелердин жана аталардын хромосомаларынын санын жана сапатын аныктоо туугандык никеде, бир нече кош бойлуулуктан түшүп калууда, диагноз коюлган, бирок түшүндүрүлбөгөн тукумсуздукта өтө маанилүү.
Генетикалык анализ канча турат?
Кош бойлуулукту пландаштыруунун генетикалык анализинин баасы "XLA-Typing" деп аталган Москванын ар кандай медициналык генетикалык борборлорунда 5000ден баштап9 000 руб., патологияларга ыктуулукту изилдөө спектринин кеңдигине жараша.
Аятырган изилдөө генетикке терс факторлордун таасири ыктымалдыгы жөнүндө объективдүү тыянак чыгарууга жардам берет. Кош бойлуулукту пландаштырууда генетикалык анализдер келечектеги күкүмдөрдүн ден соолугунун абалы жөнүндө жеке, салыштырмалуу так болжолдоого мүмкүндүк берет. Бул белгилүү бир тукум куума ооруларды иштеп чыгуу баланын күтүлгөн коркунучу жөнүндө айтууга жардам берет бул түрүн изилдөө болуп саналат. Дарыгер толук кандуу дени сак баланын ата-энеси болууну кыялданган жубайларга негиз боло турган пайдалуу сунуштарды бере алат.
Генетикалык жактан оорулуу балдардын болуу коркунучу
Мындан тышкары, ар бир талдоо белгилүү бир ыктуулук болгон учурда тобокелдикти аныктоочу мааниге ээ. Кош бойлуулукту пландаштырууда генетикалык оорулар, тагыраак айтканда, алардын келечектеги күкүмдөрдүн пайда болуу ыктымалдыгы пайыз менен ченелет:
- Төмөн коркунучта (10%ке чейин) ата-энелердин тынчсыздана турган эч нерсеси жок. Бардык анализдер бул түгөй бардык жагынан дени сак балалуу болорун көрсөтүп турат.
- Орточо көрсөткүч менен (10дон 20%ке чейин) тобокелдик күчөйт жана оорулуу балалуу болуу мүмкүнчүлүгү толук кандуу балалуу болуу ыктымалдыгына дээрлик барабар. Мындай кош бойлуулук кош бойлуу аялга кылдат пренаталдык мониторинг менен коштолот: үзгүлтүксүз УЗИ, хорион биопсиясы.
- Тобокелдиктери жогору болгондо (20%тен) дарыгерлер сунушташаткош бойлуу болбоо жана кош бойлуулуктун алдын алуу үчүн жубайлар. Дени сак балалуу болуу мүмкүнчүлүгүнө караганда генетикалык оору менен балалуу болуу мүмкүнчүлүгү алда канча жогору. Мындай кырдаалда альтернативалык чечим катары адистер жубайларга ЭКУ программасына ылайык донордук жумуртка же сперматозоиддерди колдонууну сунуштай алышат.
Кош бойлуулуктун эрте мезгилиндеги изилдөө
Ата-эне кандай болгон күндө да үмүтүн үзбөшү керек. Толугу менен дени сак балалуу болуу ыктымалдыгы жогорку коркунучта да бойдон калууда. Кош бойлуулукту пландаштырууда генетикалык анализ эмне берерин түшүнүү үчүн, баштапкы этаптагы кемтиктердин лабораториялык диагностикалык чараларына көңүл буруш керек.
Көптөгөн ата-энелер көптөн күткөн кош бойлуулуктан баштап, түйүлдүктө баары туурабы же жокпу биле аласызбы? Ымыркайдын жатында тукум куума генетикалык оорулары бар-жогун биле аласыз.
Кош бойлуу аялдардын генетикалык диагностикасынын ыкмалары
Дарыгерлер кош бойлуу аялга жана түйүлдүккө объективдүү диагноз коюу үчүн көптөгөн ыкмаларды жана ыкмаларды колдоно алышат. Чынында эле, кемтиктердин жана өнүгүү аномалияларынын бар экендигин бала төрөлгөнгө чейин эле аныктоого болот. Жыл сайын УЗИ жана лабораториялык технологиянын өнүгүшү менен тактыктын мүмкүнчүлүктөрү жогорулайт. Мындан тышкары, акыркы бир нече жылда дарыгерлер скрининг сыяктуу диагностикалык ыкмаларга артыкчылык беришкен. Ал «кең масштабдуу» шайлоону билдиретсурамжылоо. Скрининг бардык кош бойлуу аялдар үчүн милдеттүү.
Ар бир адам генетикалык тесттен өтүшү керек
Тобокелге кабылбагандар үчүн да генетикалык тесттен өтүү эмне үчүн керек? Бул суроонун жообу көңүл калтырган статистикага байланыштуу. Мисалы, 35 жаштан жогорку энелерден Даун синдрому менен төрөлгөн балдардын жарымы гана. Калган жарымынын арасында толгоочу аялдардын арасында жашы 25ке чыга элек кыз-келиндер көп. Хромосомалык патологиясы бар балдардын энеси болгон аялдардын 3% гана алмашуу картасында ушул сыяктуу оорулар менен төрөлгөн ымыркайлардын төрөлгөндүгү жөнүндө жазуу болгон. Башкача айтканда, генетикалык оорулар ата-эненин жашынын кесепети эмес экендиги талашсыз.
Түйүлдүктүн хромосомалык патологиясын аныктоо үчүн тесттерден өтүүдөн качыңыз же келечекте генетикалык аномалиялардын пайда болушуна ынгайлуу болуңуз, али боюна бүтө элек бала болбошу керек. Ар кандай оорулардын бар экендигин аныктоо, алардын өнүгүшүнүн алгачкы баскычында патологиясы алдыга чыгууну билдирет. Заманбап медицинанын мүмкүнчүлүктөрүн эске алып, көптөн күткөн наристеге карата мындай кадамга барбоо ага карата адилетсиздик жана жоопкерчиликсиздик болмок.
