Эукариоттордун тирүү жандыктарынын денесинин ар бир клеткасында жашоонун негизги «программасы» болгон ядронун ичинде ДНКнын полимердик чынжырчасы бар. Адамдын ДНКсы – бул генетикалык материал, анда бардык ата-бабалардын эс тутуму, инсандын дартына жакын болгон оорулар жана инсандын бардык таланттары жазылган. 23 жупташкан гендердин жыйындысы адамдын генетикалык аппаратынын негизин түзөт
ДНКнын канчалык маанилүү экенин түшүнүү үчүн анын түзүлүшүн жана функцияларын билишиңиз керек. ДНК жөн эле код эмес, ал клетканын аминокислоталардан белокторду куруп, убакыттын өтүшү менен анын ордун баса турган жаңы клеткаларды даярдай турган негизги шаблон. Организмдин жашоосу мына ушундай камсыздалат.
Адам генетикасы. Негизги шарттар
Хромосомалар же хроматид жиптери ядронун борбору болуп саналат жана бир клетканын жана бүт организмдин жашоосун камсыз кылат. Хромосомалар гендерден турат. Ген - ата-бабалардын биологиялык эс тутумун алып жүрүүчү бирдик. Адамдын генинин жыйындысы геном деп аталат.
Генетикалык аппараттын курамына ядро, жанаанын курамындагы ДНК. ДНК жардамчыларсыз жашай албайт - кабарчы РНК жана транспорт - тРНК. РНК жөнүндө кийинчерээк сүйлөшөбүз. Эми ДНК деген эмне экенин түшүндүрүп берели.
ДНК полимери хромосомаларда кездешет. Толуктоо принцибине ылайык чырмалышкан эки чынжыр бириктирилген.
ДНК - дезоксирибонуклеин кислотасы - нуклеотиддердин курулуш блоктарынан турган полимердик молекула. ДНК коду – бул белгилүү бир адамга берилген 4 нуклеотиддин белгилүү ырааттуулугу: аденин, тимин, гуанин жана цитозин.
Хромосома деген эмне? Хромосома - клеткадагы генетикалык материалды уюштуруунун чоңураак бирдиги. Ал белгилүү структураларга "жыймаланган" бир нече миң генди камтыйт. Ар бир хромосома центромерден жана эки теломерден турат.
Хромосомадагы нуклеотиддердин тизмеги дене белокторунун түзүлүшү жөнүндө маалыматты коддойт. Ал эми денеге жаңы протеин керек деген сигнал келгенде, ДНК туура тартипте бөлүнүп, копияланат жана кайра чогулат.
Генетикалык аппараттын мүнөздөмөсү
Биздин хромосомалар топтому бир нече негизги мүнөздөмөлөргө ээ. Окумуштуулар эмнени изилдей алышты, ген кандай касиеттерге ээ? Адам генинин 3 негизги өзгөчөлүгү белгилүү.
- Өзүн-өзү сактоо.
- Өз алдынча ойноо.
- Өзгөрүүлөр.
"Ген" терминин илимге 1909-жылы В. Иогансен киргизген. Бул тукум куучулук бирдиги кандай функцияларды аткарат?
- Ген кийинки муундарга маалыматты өткөрүп берет.
- Маалыматтын рекомбинациясын камсыздайт.
Адам клеткасынын генетикалык аппараты табият тарабынан абдан акылга сыярлык жана комплекстүү түрдө жаратылган. Тукум куучулук аппараттын кичине бирдиктери – гендер чоңураак жана тыгыз жайгашкан хроматин жипчелерин түзөт. Мындай эки жип атайын протеиндердин жана центромеранын аркасында бири-бири менен байланышкан.
Өмүрдүн узактыгы ДНКда кантип коддолгон?
Карылык микроскоптун астында түзмө-түз көрүнүп турат жана начарлоону хромосоманын теломерлеринин абалы менен аныктоого болот.
Гендердин ырааттуулугунан турган хромосомалык тилкелер ар бир бөлүнгөндөн кийин акырындык менен кыскарат. Клеткалардын көп жолу бөлүнүшүнөн кийин теломерлер канчалык кичине болсо, ошончолук маанилүү материал сарпталат. Демек, карылык жана дененин өлүмү сөзсүз жакындап келет.
Хромосомалардын диплоиддик жана гаплоиддик топтому
Кээ бир организмдердин клеткаларында хромосомалардын гаплоиддик жыйындысы, башкаларында диплоиддик болот. Айырмасы эмнеде? Жыныстык жол менен көбөйгөн жаныбарлардын ядросунда хромосомалардын кош жыйындысы – диплоид болот. Адамда ар дайым диплоиддик топтом болот.
Бардык башка азыраак өнүккөн тирүү жандыктардын клеткаларында бир топтом бар, башкача айтканда, алар гаплоиддик.
ДНК функциялары
Клетка ядросунун бүт механизми бир «режимде» катачылыктарга жол бербестен иштейт жана клетка өз функцияларын эффективдүү аткара алат.
Клетка жаңы белок түзүшү керек болгондо, структурасыДНКда шифрленген белоктордун «фабрикасы» бул маалыматты көчүрүп, окушу керек. Бул үчүн тРНК жана мРНК керек.
Генетикалык аппараттын дагы бир маанилүү ролу - анын кодун сактоо, жаңы төрөлгөн балдарга мурунку муундардын өнүгүүсү жөнүндө бардык колдо болгон маалыматты өткөрүп берүү.
Адам ДНКсы жөнүндө жалпы маалымат
Дезоксирибонуклеин кислотасы чынжыр деген эмне? ДНК тилкеси эки эселенген. Бул маалыматтын баары диаметри 510-4 ашпаган ядрого туура келиши үчүн ал хромосомаларга жыш жайгашкан. Ал эми бүктөлбөгөн адамдын ДНК чынжырынын жалпы узундугу дээрлик 2 м.
Адамдын клеткасында 23 жуп хромосомадан турган "стандарттык" топтому бар - бир жуп энеден, экинчиси атадан; жана 2 жыныстык хромосома - XX же XY.
Биринчи жолу Дж. Уотсон жана Ф. Крик спираль ДНКнын үч өлчөмдүү түзүлүшүн ачышкан. Айтмакчы, ДНК коду чечмеленген жана журналга жарыяланган биринчи адам Дж. Уотсон болгон.
Полинуклеотиддик чынжыр нуклеиндик кислоталардын – пуриндердин жана пиримидиндердин татаал конденсациялануу реакциясынын натыйжасында пайда болот. Мындай кислоталар ар дайым 3 химиялык заттан турат - пентоздан, белгилүү бир азоттук негизден жана фосфор кислотасынын бөлүкчөсүнөн.
Хромосома мутациясынын кесепеттери
Генетикалык аппарат маанилүү маалыматтын материалдык «репозиторийси» гана эмес, ошондой эле толугу менен жандуу зат. Хромосомалар ядронун ичинде кыймылдап, керек болгондо бөлүнүшөт.
Хромосоманын түзүлүшү ар бир бөлүнгөндөн кийин ошол эле бойдон калат. Эгердежок дегенде бир ката бар болсо, дене мурунтан эле бузула баштаган. ДНКны эмне аныктайт? Ал кариотиптин биологиялык касиеттерин - субъекттин формасынын жана түсүнүн өзгөчөлүктөрүн, анын бүтүндөй ички жана тышкы түзүлүшүнүн өзгөчөлүктөрүн жашырат. Бардык органдар анын ар бир клеткасынын полинуклеотиддик чынжырында жазылган схема боюнча иштешет. Белгилей кетсек, ДНКда соматикалык клетканын "иш планы" да бар.
Ошондуктан жаңы төрөлгөн баланын хромосомаларындагы кандайдыр бир мутация кээде аномалияларга, же андан да жаманы майыптыкка алып келет.
РНКнын ролу
Рибонуклеиндик кислота же РНК да ядронун ичине кирип, ДНК маалыматын "окуп" жана протеин синтези үчүн керектүү фрагментти көчүрө алган нуклеотид. Кабарчы РНК керектүү протеиндин түзүлүшү жөнүндөгү маалыматты белгилүү бир түрдө окуп, ядродон акырын чыгат.
Андан кийин анын негизинде организмде даяр болгон нуклеотиддер комплементарлык принцибине ылайык тандалып алынат – алар тРНК чогултулган жерге «алып келинет» жана жаңы белок пайда болот. РНК жана ДНК чогуу иштешет. Бири дагы бирисиз жашай албайт.
