Туулгандан 28 күндүк өмүргө чейинки убакыт неонаталдык мезгил. Ал эрте жана кеч болуп бөлүнөт. Эрте мезгил төрөлгөндөн кийин 8 күнгө чейин созулат. Бул убакыт эненин организминен тышкаркы шарттарга активдүү адаптациялык реакциялардын өтүшү менен мүнөздөлөт. Ошентип, тамактануунун түрү, дем алуу жана кан айлануу түп-тамырынан бери өзгөрүүдө. Кеч неонаталдык мезгилде адаптивдүү реакциялар уланат.
Жаңы төрөлгөн баланын денесиндеги олуттуу өзгөрүүлөрдү эске алуу менен, ал жашоосунун биринчи айында кылдат байкоого алынат. Бул учурда неонаталдык скрининг жүргүзүлөт - тубаса жана тукум куума ооруларды эрте аныктоо максатында жүргүзүлүүчү милдеттүү текшерүүлөрдүн комплекси.
Ар бир жаңы төрөлгөн баланын таманынан бир тамчы кан атайын формаларда алынып, медициналык-генетикалык борборлорго бекер изилдөөгө жөнөтүлөт. Эгерде кандан кандайдыр бир оорунун маркери табылса, бала генетиктин консультациясына жиберилет, ал кайталап анализдерди тапшырат жана бузулган учурда тиешелүү дарылоону дайындайт.диагнозду ырастоо.
Неонаталдык скрининг өтө маанилүү, анткени ал жаңы төрөлгөн балдардын организминдеги оор ооруларды өз убагында аныктоого жана дарылоо чараларын өз убагында жүргүзүүгө жардам берет.
Бул экспертиза төмөнкүлөрдү аныктай алат:
• Тубаса гипотиреоз эң кеңири таралган патологиялардын бири. Оору пайда болот фонунда жетишсиз өнүктүрүү калкан безинин, ошондой эле жок же жетишсиздигинен калкан-стимулдаштыруучу гормон гипофиз. Мындан тышкары, калкан безинин бузулушу антитиреоиддик антителолор жана кош бойлуу кезде эненин канында айлана турган кээ бир дарылар менен аныкталат. Бул патология өз убагында аныкталбаса, балдардын мээсинин оор бузулушу жана акыл-эси артта калуу пайда болот. Тубаса гипотиреоздун симптомдору бир топ “бүдөмүк” – сарык, гипотермия, аппетиттин начардыгы жана эмчектин жай соруу, киндик грыжа жана карылыктын болушу, тери кургап, тилинин чоңдугу, баш сөөктүн кенен тигиштери. Мындай клиникалык көрүнүш спецификалык эмес, ошондуктан туура диагноз коюу абдан кыйын. Жана бул неонаталдык скрининг өз убагында диагноз коюуга мүмкүндүк берет;
• фенилкетонурия, аминокислоталар алмашуунун тубаса бузулушу, тирозиндин пайда болушу бузулганда, акыл-эстин артта калышына алып келет. Бул патологияны өз убагында аныктоо атайын диетаны дайындоого жана олуттуу кыйынчылыктардын алдын алууга мүмкүндүк берет;
• адреногениталдык синдром - көрүнүшүбөйрөк үстүндөгү бездин кортексинин тубаса дисфункциясы;
• галактоземия - тукум куума ферменттик патология, мында галактозанын метаболизми бузулат жана оорунун экинчи жумасында оор клиника пайда болот - алсыздык, кусуу, боордун бузулушу жана эки тараптуу катарактанын өнүгүшү. Неонаталдык скрининг бул ооруну аныктоого жардам берет жана баланын абалын нормалдаштырууга жардам берген соя азыктары үчүн сүт алмаштыруучу диетаны жазып берет;
• цистикалык фиброз.
Жаңы төрөлгөн баланы кылдат байкоо, ошондой эле неонаталдык сепсис диагнозун коюуга жардам берет, бул көптөгөн органдардын иштебей калышына жана дарыланбаса балдардын өлүмүнө, ошондой эле угуунун патологиясына алып келет.
