Тукум куучулук оорулар – муундан муунга жыныс клеткалары аркылуу жугуучу оорулар. Жалпысынан бул түрдөгү алты миңден ашык оорулар бар. Алардын миңге жакынын бүгүнкү күндө бала төрөлгөнгө чейин эле аныктоого болот. Ошондой эле, бул оорулар жашоонун экинчи декадасынын аягында, ал тургай, 40 жылдан кийин да пайда болушу мүмкүн. Гендердин же хромосомалардын мутациялары тукум куума оорулардын негизги себеби болуп саналат.
Тукум куучулук оорулардын классификациясы
Тукум куума оорулар эки топко бөлүнөт:
- Бир себептүү же монофакториялык. Булар хромосомалардын же гендердеги мутациялар менен байланышкан оорулар.
- Көп себептүү же көп фактордук. Булар түрдүү гендердеги өзгөрүүлөрдүн натыйжасында жана көптөгөн экологиялык факторлордун таасиринен пайда болгон оорулар.
Үй-бүлө мүчөлөрүнүн биринде ушул сыяктуу оорунун пайда болушу үчүн бул адамдын жакын туугандарынын гендери окшош же окшош болушу керек. Ошондуктан тукум куума оорулар ар кандай даражадагы тууган-уруктарда жалпы гендердин болушу менен байланыштуу.
Туугандык даражасы жана жалпы тектеш гендердин үлүшү
Оорулуунун ар бир биринчи даражадагы тууганында анын гендеринин 50%ы бар болгондуктан, бул адамдарда бул оорунун пайда болушуна шарт түзгөн гендердин бирдей айкалышы болушу мүмкүн. Туугандыктын үчүнчү жана экинчи даражадагы туугандарында бейтап менен бирдей ген топтому бир аз азыраак болот.
Тукум куучулук оорулар - түрлөрү
Тукум куучулук оорунун бир нече түрү болушу мүмкүн. Айырмалоо:
- Хромосомдук оорулар. Көбүнчө, клетка бөлүнгөндө, хромосомалардын айрым жуптары чогуу калат. Натыйжада жаңы клеткадагы хромосомалардын саны башкаларга караганда көбүрөөк болот. Бул факт зат алмашуунун бузулушуна алып келет. Бул оорулар жаңы төрөлгөн 180 баланын биринде кездешет. Бул балдарда көптөгөн тубаса майыптар, акыл-эси артта калуу жана башкалар бар.
- Автосомдук бузулуулар көп жана олуттуу ооруларга алып келет.
- Ген мутациялары. Моногендик оорулар бир гендеги мутацияларды камтыйт. Бул оорулар Менделдин мыйзамына ылайык тукум кууган.
- Тукум куума зат алмашуу оорулары. Дээрлик бардык ген патологиясы тукум куума зат алмашуу оорулары менен байланышкан. Оперондук түзүлүш процессинде мутация пайда болгондо, түзүлүшү туура эмес белок синтезделет. Натыйжада, патологиялык метаболизм продуктылары чогулат, бул мээге өтө зыяндуу.
Башка тукум куума оорулар бар. Алардын башталышына чейиндарылоо, ал толук диагноздон өтүшү керек. Дарыгерлер үй-бүлөсүндө бул диагноз менен ооруган бардык болочок энелерге өтө кунт коюуну сунушташат. Себеби, мындай кош бойлуу аялдар өзгөчө көзөмөлгө алынышы керек. Бул учурда гана ымыркайда бул оорунун көрүнүшүнүн даражасын азайтууга болот. Эң негизгиси, кайсы бир тукум куума оору, белгилүү бир убакыт аралыгында медициналык кийлигишүү менен жеңилирээк өтүшү мүмкүн экенин эстен чыгарбоо керек.
