Жагдайга жана айлана-чөйрөнүн таасирине карабастан, балдарда көп сандаган ар кандай оорулар бар. Бул тукум куума оорулардын категориясы. Эми биз Duchenne булчуң дистрофиясы сыяктуу көйгөй жөнүндө сүйлөшөбүз: бул кандай оору, анын белгилери кандай жана аны менен күрөшүүгө болобу.
Терминология
Башында тукум куума оорулар деген эмне экенин билиш керек. Демек, бул тукум куума клеткалардын аппаратынын кемчиликтеринин натыйжасында пайда болгон оорулар. Башкача айтканда, булар генетикалык деңгээлде пайда болгон айрым каталар.
Дюшен булчуңдарынын дистрофиясы – бул тукум куума оору. Ал проявляется абдан тез, негизги симптом бул учурда бул тез прогрессивдүү алсыздык булчуңдардын. Белгилей кетчү нерсе, башка бардык булчуң оорулары сыяктуу эле, Дюшен оорусу да булчуңдардын атрофиясына, кыймылсыздыгына жана, албетте, майыптуулукка алып келет. Өспүрүм куракта мындай диагноз менен жабыркаган балдар өз алдынча кыймылдай албай калышат жана сырттан жардамсыз иштей алышпайт.
Эмне болуп жататген деңгээлинде
Белгиленгендей, Duchenne булчуң дистрофиясы генетикалык оору. Ошентип, атайын дистрофин протеининин өндүрүшүнө жооптуу генде мутация пайда болот. Ал булчуң жипчелеринин нормалдуу иштеши үчүн зарыл. Бул генетикалык мутация тукум кууп өтүшү мүмкүн же өзүнөн-өзү пайда болушу мүмкүн экенин белгилей кетүү маанилүү.
Ошондой эле ген X хромосомасында локализацияланганын белгилей кетүү керек. Бирок аялдар бул оору менен ооруй албайт, анткени мутацияны муундан-муунга өткөрүп берүүчү гана. Башкача айтканда, энеси мутацияны уулуна өткөрүп берсе, 50% ыктымалдык менен ооруп калат. Эгерде ал кыз болсо, анда ал жөн гана гендин алып жүрүүчүсү болуп калат, анда оорунун клиникалык көрүнүштөрү болбойт.
Симптоматика: топтор
Негизинен оору 5-6 жашта активдүү түрдө байкалат. Бирок үч жашка чыга элек ымыркайда алгачкы белгилер пайда болушу мүмкүн. Ошол эле учурда медициналык борбордун бардык патологиялык бузулуулар шарттуу түрдө бир нече чоң топторго бөлүнөрүн белгилей кетүү керек:
- Булчуңдардын бузулушу.
- Жүрөк булчуңдарынын бузулушу.
- Баланын скелетинин деформациясы.
- Ар кандай эндокриндик оорулар.
- Кадимки психикалык активдүүлүктүн бузулушу.
Оорунун эң таралган көрүнүштөрү
Дюшен синдрому кандайча көрүнөрү жөнүндө да сөз кылыңыз. Симптомдору төмөнкүдөй:
- Алсыздык. Бул акырындык менен өсүп, өнүгүп келе жатат.
- Прогрессивдүүбулчуңдардын алсыздыгы жогорку буттардан, андан кийин буттар жабыркайт, андан кийин гана - дененин жана органдардын бардык башка бөлүктөрүндө.
- Бала өз алдынча кыймылдай албай калат. Болжол менен 12 жашында бул балдар коляскадан толугу менен көз каранды болот.
- Дем алуу системасынын бузулушу да байкалган.
- Албетте, кардиологиялык системанын ишинде мыйзам бузуулар бар. Кийинчерээк миокардда кайтарылгыс өзгөрүүлөр пайда болот.
Скелет булчуңдарынын бузулушу жөнүндө
Дюшен синдрому сыяктуу көйгөйгө келгенде эң кеңири таралган симптом булчуң тканынын бузулушу. Белгилей кетсек, балдар өнүгүүсүндө эч кандай өзгөчө четтөөлөрсүз төрөлүшөт. Жаш куракта балдар теңтуштарына караганда активдүү жана кыймылдуу эмес. Бирок көбүнчө бул баланын темпераментине жана мүнөзүнө байланыштуу. Ошондуктан, четтөөлөр өтө сейрек байкалат. Көбүрөөк олуттуу белгилер бала басып жатканда пайда болот. Мындай балдар бутуна турбастан, манжалары менен кыймылдай алышат. Алар да бат-баттан түшөт.
Бала сүйлөй баштаганда ал тынымсыз алсыздыкка, буту-колунун ооруганына, чарчоого арызданат. Мындай күкүмдөр чуркаганды, секиргенди жактырышпайт. Алар эч кандай физикалык машыгууну жактырбайт жана андан качууга аракет кылышат. Ымыркайдын Дюшен булчуңдарынын дистрофиясы, балким, басышы да бар деп "айт". Ал өрдөк сыяктуу болуп калат. Балдар буттан бутка которушат окшойт.
Говерлердин симптому да өзгөчө көрсөткүч. Башкача айтканда, балаполдон туруу үчүн, колун активдүү колдонот, өзү көтөрүлүп жаткандай.
Дюшен синдрому сыяктуу көйгөй менен баланын булчуңдары акырындык менен атрофияланарын да белгилей кетүү керек. Бирок көп кездешет, бул күкүмдөрдүн сыртынан булчуңдар абдан өнүккөн окшойт. Бала, биринчи вскидкада да, насостой болуп чыгат. Бирок бул жөн гана оптикалык иллюзия. Кеп, оорунун жүрүшүндө булчуң жипчелери акырындык менен ыдырап, алардын ордун майлуу ткандар ээлейт. Мына ушундай таасирдүү көрүнүш.
Скелеттин деформациясы жөнүндө бир аз
Эгер балада прогрессивдүү Дюшен булчуң дистрофиясы болсо, анда балада скелеттин формасы акырындык менен өзгөрөт. Биринчиден, патологиясы таасир этет бели, андан кийин сколиоз пайда болот, башкача айтканда, көкүрөк омурткасынын кыйшаюусу пайда болот. Кийинчерээк эңкейүү пайда болот жана, албетте, буттун кадимки формасы өзгөрөт. Бул симптомдордун баары баланын кыймыл аракетинин начарлашы менен коштолот.
Жүрөк булчуңдары жөнүндө
Бул оорунун милдеттүү симптомдору да жүрөк булчуңдарынын жабыркашы болуп саналат. Жүрөктүн ритминин бузулушу, кан басымынын үзгүлтүксүз төмөндөшү байкалат. Бул учурда жүрөктүн көлөмү көбөйөт. Бирок анын функционалдуулугу, тескерисинче, азаят. Анан акырындык менен жүрөк жетишсиздиги пайда болот. Эгерде бул көйгөй дагы эле дем алуу жетишсиздиги менен айкалышса, анда өлүм ыктымалдыгы жогору.
Психикалык бузулуу
Белгилей кетчү нерсе, Дюшен-Беккер булчуң дистрофиясы дайыма эле акыл-эстин артта калуусу сыяктуу симптом менен көрүнбөйт. Бул мээнин иштеши үчүн зарыл болгон аподистрофин сыяктуу заттын жетишсиздигинен болушу мүмкүн. Акыл-эс бузулуулары өтө ар түрдүү болушу мүмкүн - акыл-эсинин бир аз артта калышынан акмактыкка чейин. Бул когнитивдик бузулуулардын күчөшүнө балдар бакчаларына, мектептерге, клубдарга жана башка балдар чогулган жерлерге бара албай калуу да шарт түзөт. Натыйжада социалдык адаптация.
Эндокриндик системанын бузулушу
Ар кандай эндокриндик бузулуулар бардык оорулуулардын 30-50%тен ашпаганда кездешет. Көбүнчө ашыкча салмак, семирүү. Ошол эле учурда балдардын бою дагы теңтуштарынан төмөн.
Натыйжа
Дюшен булчуң дистрофиясынын клиникалык жана эпидемиологиялык мүнөздөмөсү кандай? Ошентип, ооруга чалдыгуу 100 000 дени сак адамга 3,3 бейтапты түзөт. Белгилей кетсек, булчуңдардын атрофиясы акырындык менен өнүгүп, 15 жашка чейин бала башкалардын жардамысыз иштей албайт, толугу менен кыймылсыз болуп калат. Мындан тышкары, ар кандай бактериялык инфекциялардын (көбүнчө бул заара-жыныс жана респиратордук системалар) тез-тез катталышы байкалат, балага туура эмес кам көрүү менен төшөктөр пайда болот. Дем алуу системасынын көйгөйлөрү жүрөк жетишсиздиги менен айкалышкан болсо, анда ал өлүмгө алып келет. Жалпысынан алганда, бул бейтаптардээрлик 30 жыл жашабайт.
Оорунун диагнозу
Дюшен булчуңдарынын дистрофиясын аныктоого кандай процедуралар жардам берет?
- Генетикалык тест, б.а. ДНК анализи.
- Булчуңдардын негизги өзгөрүшү ырасталганда электромиография.
- Булчуңдун биопсиясы, булчуңда дистрофин белоктун бар экендиги аныкталганда.
- Креатинкиназанын деңгээлин аныктоо үчүн кан анализи. Белгилей кетчү нерсе, дал ушул фермент булчуң жипчелеринин өлүшүн көрсөтөт.
Дарылоо
Бул оорудан толук айыгуу мүмкүн эмес. Сиз жөн гана жеңилдетүү симптомдордун көрүнүшү, бул пациенттин жашоосун бир аз жеңилдетип, ыңгайлуураак кылат. Ошентип, бейтапка мындай диагноз коюлгандан кийин, көбүнчө ал оорунун өнүгүшүн жайлатууга арналган глюкокортикостероиддик терапия, дайындалат. Бул көйгөй үчүн дагы колдонула турган башка процедуралар:
- Кошумча желдетүү.
- Жүрөк булчуңунун ишин нормалдаштырууга багытталган медициналык терапия.
- Оорулуулардын мобилдүүлүгүн арттырган ар кандай түзмөктөрдү колдонуу.
Ошондой эле бүгүнкү күндө ген терапиясына, ошондой эле өзөк клеткасын трансплантациялоого негизделген эң акыркы техникалар иштелип жатканын белгилей кетүү маанилүү.
Башка булчуң оорулары
Балдардын башка булчуңдарынын тубаса оорулары да бар. Бул оорулардан тышкары, киретDuchenne:
- Беккердин дистрофиясы. Бул оору Дюшенге абдан окшош.
- Дрейфус булчуң дистрофиясы. Бул интеллект сакталып калган жай прогрессивдүү оору.
- Эрб-Роттун прогрессивдүү булчуң дистрофиясы. Өспүрүм куракта байкалат, прогрессия тез болот, майыптык эрте пайда болот.
- Ландузи-Дежериндин Shoulo-scapulo-бет формасы, булчуңдардын алсыздыгы бет, ийиндер локализацияланганда.
Белгилей кетүүчү нерсе, бул оорулардын бири дагы жаңы төрөлгөн балдардын булчуңдарынын алсыздыгын жаратпайт. Бардык симптомдор негизинен өспүрүм куракта пайда болот. Бейтаптардын жашоо узактыгы көбүнчө 30 жылдан ашпайт.
