Тэй-Сакс оорусу – тукум куума, өтө тез өнүгүү, баланын борбордук нерв системасынын жана мээсинин жабыркашы менен мүнөздөлүүчү оору.
Ооруну биринчи жолу 19-кылымда англиялык офтальмолог Уоррен Тей жана америкалык невропатолог Бернард Сакс сүрөттөгөн. Бул көрүнүктүү окумуштуулар бул ооруну изилдөөгө баа жеткис салым кошушкан. Tay-Sachs оорусу өтө сейрек кездешүүчү оору. Кээ бир этникалык топтор ага жакын. Көбүнчө бул оорудан Канаданын Квебек жана Луизиана француздарынын калкы, ошондой эле Чыгыш Европада жашаган еврейлер жабыркайт. Жалпысынан дүйнөдө ооруга чалдыгуу 1:250 000.
Оорунун себептери
Тэй-Сакс оорусу ата-энесинин экөөнөн тең мутант гендерди тукум кууп өткөн адамда пайда болот. Ата-энелердин бири гана гендин алып жүрүүчүсү болгон учурда, бала ооруп калышы мүмкүн. Бирок, өз кезегинде, ал 50% учурларда оорунун алып жүрүүчүсү болуп калат.
Адамда ген өзгөргөндө анын организми клеткалардагы татаал табигый липиддердин (ганглиозиддер) ыдырашына жооптуу болгон белгилүү бир ферменттин – гексозаминидаза Анын өндүрүшүн токтотот. Буларды чыгаргылазаттардын денеден чыгышы мүмкүн эмес. Алардын топтолушу мээнин блокировкаланышына жана нерв клеткаларынын бузулушуна алып келет. Бул Tay-Sachs оорусуна себеп болот. Оорулуулардын сүрөттөрүн бул макаладан көрүүгө болот.
Диагностика
Жаңы төрөлгөн ымыркайлардын башка тукум куума оорулары сыяктуу эле бул ооруну да алгачкы этапта аныктоого болот. Эгерде ата-энелер баланын Tay-Sachs синдрому менен ооруп жатат деген шектенүү бар болсо, анда тез арада офтальмологго кайрылуу керек. Анткени, бул коркунучтуу оорунун биринчи белгиси - баланын түбүн текшерүүдө байкалган алча-кызыл так. Так торчо челдин клеткаларында ганглиозиддердин топтолушунан пайда болот.
Андан кийин скринингдик тест (кеңири кан анализи) жана нейрондордун микроскопиялык анализи сыяктуу тесттер жүргүзүлөт. Скрининг тести белоктун гексозаминидаза түрү А өндүрүлгөнүн көрсөтөт. Нейрондук анализ аларда ганглиозиддердин бар же жок экенин аныктайт.
Эгер ата-эне кооптуу гендин алып жүрүүчүсү экенин алдын ала билсе, анда кош бойлуулуктун 12-жумасында жүргүзүлүүчү скринингдик текшерүүдөн да өтүшү керек. Изилдөө учурунда кан плацентадан алынат. Текшерүүнүн жыйынтыгында балага ата-энесинен мутант гендери тукум куугандыгы белгилүү болот. Бул тест ошондой эле оорунун окшош белгилери жана тукум куучулук сапаты начар өспүрүмдөр менен чоңдордо жүргүзүлөт.
Оорунун өнүгүшү
Тэй-Сакс синдрому менен жаңы төрөлгөн бала бардык балдарга окшош жана ден соолугу чың көрүнөт. Мындай сейрек оорулар кездешетдароо пайда эмес, ал эми оорунун учурда алты айга гана. 6 айга чейин бала өзүн теңтуштары менен бирдей алып жүрөт. Башкача айтканда, ал башын жакшы кармап, колуна буюмдарды кармап, кандайдыр бир үндөрдү чыгарат, балким сойлоп баштайт.
Клеткалардагы ганглиозиддер ыдырабагандыктан, алар жетиштүү өлчөмдө чогулуп, бала алган жөндөмдөрүн жоготот. Бала айланасындагы адамдарга эч кандай реакция кылбайт, анын көз карашы бир чекитке багытталат, кош көңүлдүк пайда болот. Белгилүү убакыттан кийин сокурдук пайда болот. Кийинчерээк баланын жүзү куурчактай болуп калат. Адатта, акыл-эси артта калуу менен байланышкан сейрек кездешүүчү оорулары бар балдар көп жашашпайт. Тей-Сакс оорусунда бала майып болуп калат жана сейрек 5 жылга чейин жашайт.
Баланын белгилери:
- 3-6 айлык наристе сырткы дүйнө менен байланышы үзүлө баштайт. Бул анын жакын адамдарын тааныбай, катуу үндөрдү гана кабыл алуусунан, көз карашын бир нерсеге топтой албай, көздөрү чыйрыгып, кийинчерээк көрүү начарлоосунан көрүнөт.
- 10 айлык наристенин активдүүлүгү төмөндөйт. Анын кыймылы кыйындайт (отуруу, сойлоо, оодаруу). Көрүү жана угуу начарлайт, апатия пайда болот. Баштын көлөмү чоңоюшу мүмкүн (макроцефалия).
- 12 айдан кийин оору күч алууда. Баланын акыл-эсинин артта калгандыгы байкалат, ал тез эле угуусун, көрүүсүн жогото баштайт, булчуңдардын активдүүлүгү начарлайт, дем алуусу кыйындап, талма пайда болот.
- 18деай, бала толугу менен угуу жана көрүү жоготот, конвульсиялар, спастикалык кыймылдар, жалпы паралич пайда болот. Көздүн каректери жарыкка реакция кылбайт жана кеңейет. Андан тышкары, мээнин бузулушунан улам децеребрациялык ригидтик пайда болот.
- 24 айдан кийин наристе бронхопневмония менен ооруйт жана көбүнчө 5 жашка чейин чарчап калат. Эгерде бала узак жашай алган болсо, анда ал ар кандай булчуң топторунун жыйрылышынын координациясынын бузулушуна (атаксия) жана 2 жаштан 8 жашка чейинки кыймыл аракетинин басаңдашы пайда болот.
Тэй-Сакс оорусунун башка түрлөрү да бар.
Жувеналдык гексозаминидазанын жетишсиздиги
Оорунун бул түрү 2 жаштан 5 жашка чейинки балдарда пайда боло баштайт. Оору ымыркайларга караганда бир топ жай өнүгөт. Ошондуктан бул тукум куума оорунун белгилери дароо байкалбайт. Маанайдын өзгөрүшү, кыймылдардын олдоксондугу байкалат. Мунун баары чоңдордун көңүлүн өзгөчө бурбайт.
Төмөнкүлөр болот:
- булчуңдардын алсыздыгы пайда болот;
- майда конвульсиялар;
- сөздүн бузулушу жана ой жүгүртүү процесстеринин бузулушу.
Бул курактагы оору да майыптуулукка алып келет. Бала 15-16 жашка чейин жашайт.
Жаштык аморотикалык келесоолук
Оору 6-14 жаштан баштап өнүгө баштайт. Ал начар агымы бар, бирок натыйжада оорулуу адам сокурдукка, акыл-эстин бузулушуна, булчуңдардын алсыздыгына, балким, буту-колдун шал оорусуна кабылат. Бул оору менен да жашаганбир нече жылдан кийин балдар жинди абалда өлүшөт.
Гексосаминидаза жетишсиздигинин өнөкөт формасы
Көбүнчө 30 жыл жашаган адамдарда пайда болот. Бул түрдөгү оору жай курсу бар жана, эреже катары, жеңил өтөт. Маанайдын өзгөрүшү, сүйлөнбөй калуу, олдоксондук, интеллекттин төмөндөшү, психикалык бузулуулар, булчуңдардын алсыздыгы, талма байкалат. Өнөкөт Тэй-Сакс синдрому салыштырмалуу жакында эле ачылган, ошондуктан келечекке болжолдоо мүмкүн эмес. Бирок оору сөзсүз майыптыкка алып келери анык.
Тай-Сакс оорусун дарылоо
Бул дарт да, акмакчылыктын бардык даражалары сыяктуу, али дабаасы жок. Бейтаптарга колдоо көрсөтүү жана кылдат кам көрүү дайындалат. Адатта, талма үчүн жазылган дары-дармектер натыйжа бербейт. Наристелердин жутуу рефлекси жок болгондуктан, аларды көбүнчө түтүк аркылуу тамактандырууга туура келет. Оорулуу баланын иммунитети өтө начар болгондуктан, коштолгон ооруларды дарылоо керек. Көбүнчө балдар кандайдыр бир вирустук инфекциядан өлүшөт.
Бул оорунун алдын алуу – бул Тэй-Сакс оорусуна мүнөздүү болгон гендердеги мутацияны аныктоого багытталган жубайларды текшерүү. Андай болсо, балалуу болууга аракет кылбоо кеңеши керек.
Эгер балаңыз ооруп жатса
Үйдө кам көрүү учурунда постуралдык дренажды жана назогастралдык сордууну үйрөнүү керек. Баланы түтүк аркылуу тамактандырууга туура келет, ошондой эле териде төшөк жаралары жок экенин текшериңиз.
ЭгерЭгер башка дени сак балдарыңыз болсо, анда мутанттык гендин бар-жоктугун текшеришиңиз керек.
