Клен сироп оорусу – лейцин, изолейцин жана валин сыяктуу аминокислоталардын метаболизминин бузулушу менен байланышкан генетикалык оору. Алардын адам денесиндеги суюктуктардагы концентрациясы көбөйүп, ууланууну, кетоацидозду, конвульсияларды жана ал тургай комага алып келет.
Тарых
Медициналык адабиятта биринчи жолу чоңдордогу клен сироп оорусу 1954-жылы дарыгер Менкес тарабынан сүрөттөлгөн. Ал бейтаптардагы зааранын өзгөчө жытынан улам аталган. Изилдөөчүлөр үчүн ал күйүп кеткен кант же дарактын сиропуна окшош. Дагы бир илимий аталышы - тармакталган кислота оорусу.
Болжол менен жүз элүү миң жаңы төрөлгөн балада бир жолу кездешет, анткени бул гендин тукум куучулук режими аутосомалык рецессивдүү. Оорунун агымы оор жана көбүнчө бала кезинде өлүм менен аяктайт.
Этиология
Оорунун өнүгүшү үчүн эки ата-эне тең кемтик гендин алып жүрүүчүсү болушу керек,тармакталган чынжырлуу альфа-кето кислоталарынын дегидрогеназасы үчүн жооптуу. Жаратылышта бул фермент жумуртка, сүт, быштак, канаттуулар жана башкалар сыяктуу белокко бай тамак-аштарда болот. Жаңы төрөлгөн бала нерв системасы үчүн өтө кооптуу органикалык ацидемияны пайда кылат.
Клен сироп оорусу еврейлерде, амиштерде, меннониттерде көбүрөөк кездешет. Бул алардын жабык социалдык группада жашагандыгына байланыштуу жана нике көбүнчө алыскы туугандардын ортосунда болот, демек, ата-энелерде аминокислоталардын алмашуусуна жооптуу мутацияланган генге ээ болуу ыктымалдыгы кыйла жогорулайт.
Белгилери
Төрөлгөндөн кийинки экинчи жумада эле клен сироп оорусун ишенимдүү түрдө аныктоого болот. Белгилери баланын адаттан тыш жүрүм-турумунда жатат: ал дайыма акырын ыйлайт, начар тамактанат, тез-тез жана көп түкүрөт, ал тургай кусушу мүмкүн. Интоксикациянын прогрессиясы менен конвульсиялар пайда болуп, булчуңдардын тонусу жогорулайт. Бул баланын денесин чоюп, «жипте» дегендей, буттарын томугуна кайчылаштырып коюуда көрүнөт. Опистотонустун өнүгүшүнө чейин.
Эгерде ата-эне ооруну тоготпой, дарыгерге кайрылбаса, анда оорунун кийинки баскычы дем алуу жана аң-сезимдин бузулушу болуп саналат. Балдар летаргиялык, демилгесиздик, эс-учун жоготуп, анан комага түшүп калышат. Нейрологиялык бузулуулар, ал тургай, жагымдуу натыйжасы менен, өмүр бою калат. Бул клен сироп оорусунун өз убагында аныкталбаганы үчүн төлөнүүчү баа. Бейтаптардын сүрөттөрү көңүл чөгөт, эң өкүнүчтүүсү, көпчүлүк учурдааларда балдар тартылган.
Диагноз заарада ачытылбаган аминокислоталардын бар-жоктугун, ошондой эле клиникалык көрүнүштөрдү талдоого негизделген.
Классификация
Көрүнүштөрдүн интенсивдүүлүгүнө жана дегидрогеназанын инерттүүлүгүнө жараша оорунун бир нече формалары бөлүнөт:
- Классикалык. Сыртынан дени сак бала төрөлгөндөн көп өтпөй, түзмө-түз бир нече күндүн ичинде, симптомдору пайда боло баштайт. Биринчиден, бул аппетиттин жоктугу жана эмчек эмизүүдөн баш тартуу, андан кийин арыктоо, апноэ мезгили. Андан кийин жалгыз клонустар, андан кийин клоникалык-тоникалык конвульсиялар. Баары комада бүтөт. Фермент активдүүлүгү эки пайыздан төмөн.
- Мезгил-мезгили менен. Оору алты айга чейин, ал тургай, эки жылга чейин эч кандай түрдө өзүн көрсөтө албайт. Триггер - бул бактериялык же вирустук инфекция, эмдөө же тамак-аштагы белоктун көлөмүнүн ашыкча көбөйүшү. Симптомдору акырындык менен өнүгүп жатат. Фермент активдүүлүгү - жыйырма пайызга чейин.
- Тиаминге көз каранды. Клиникалык көрүнүштөрү боюнча мурунку формага окшош. Негизги айырмасы, В1 витамини дарылоодо колдонулат, ал заарадагы жана кандагы аминокислоталардын концентрациясын бир топ азайтат.
Дарылоо
Ооруканага адам катуу уулануу абалында түшкөндүктөн, клен сироп оорусун детоксикация менен дарылоону баштоо керек. Бул үчүн плазмаферез, перитонеалдык диализ, кандын компоненттерин куюу, ошондой эле мажбурлап диурез жана гемосорбция колдонулат.
Оорулуунун абалы турукташкандан кийин зат алмашуунун бузулушун оңдоого киришет. Биринчиден, бул протеинди азайткан диета, кээде эмчек эмизбөө сунушталат. Тамактануу эрежелерин так сактоо нерв системасынын мындан ары бузулушунан сактайт.
Заманбап технология клен сиропунун оорусун иш жүзүндө айыктырууга мүмкүндүк берди. Илим керектүү аминокислоталарды алмаштыра турган дарыларды сунуштап, практикага киргизип жатат. Алар нормалдуу тамактануу менен да уулануунун алдын алып, зат алмашуу ылдамдыгын нормалдуу чегинде кармап турушат.
Тийиштүү сунуштарды аткарып, өз убагында ооруканага барсаңыз, адам толук кандуу жашоого мүмкүнчүлүк алат. Тилекке каршы, балдардын неврологиялык оорулары тез өнүгүп, ата-энелер тиешелүү чараларды көрүүгө үлгүрбөйт.
