Учурда генетикалык мутациялар изилдөө үчүн кызыгууну жаратууда, анткени медицина тукум куума жана генетикалык ооруларды чечүү үчүн жаңы ыкмаларга жана ыкмаларга муктаж. Эң сейрек кездешүүчү оорулардын бири – Pfaiffer синдрому, бул оору менен ооругандардын саны 1 миллион адамга бир учурга туура келет. Бул ооруну биринчи жолу 1964-жылы Артур Пфайфер ачкан. Ал башынын формасы, ошондой эле буту-колунун сөөктөрү жабыркаган бейтаптарды сүрөттөгөн.
Сыпаттама
Пфайффер синдрому – генетикалык деңгээлдеги бузулуу, ал баш сөөктүн сөөктөрүнүн мөөнөтүнөн мурда кошулушу менен көрүнүп, баш сөөктүн андан ары өсүшүнө тоскоолдук болуп, баштын жана беттин формасын өзгөртөт. Оорулуулардын маңдайы томпок, үстүнкү жаактын гипоплазиясы, көздөрү катуу чыгып турат. Бул бир катар баш аламандыктарды жаратат. Оору дүлөйлүккө, психикалык өнүгүүнүн бузулушуна, жаак менен тиштин патологиясына алып келиши мүмкүн.
Этиология жана эпидемиология
Оору ар кандай жыныстагы адамдарга таасир этиши мүмкүн. Бул тукум куучулукжана сейрек кездешет. Сүрөтү берилген Pfaiffer синдрому сөөк тканынын өнүгүшүндө маанилүү роль ойногон 1 жана 2-фибробласттардагы мутациялар менен байланышкан. Раса жана улут да оорунун өнүгүшүнө таасир этпейт. Бул оорулуунун мындан аркы жашоосу өз убагында дарылоо көз каранды болгондуктан, эрте диагноз жүргүзүү үчүн абдан маанилүү болуп саналат. Оору 1 миллион балага бир балада байкалат.
Классификация жана симптомдор
Учурда оорунун симптомдору, жүрүшү жана прогноздору боюнча айырмаланган 3 түрү белгилүү. Дарыгерлер оорунун түрүн айкын белгилер менен аныкташат. Генетикалык тест диагноз тастыкталган учурда гана жүргүзүлөт. Патология формалары:
- Пфайффер синдрому 1-тип – оорунун эң кеңири таралган варианты. Бала төрөлгөндө беттин өнүгүү патологиясы байкалат: үстүнкү жаак сөөктөрүнүн аномалиясы, мурундун жалпак көпүрөсү, экзофтальм жана гипертелоризм. Баш сөөктүн формасы да өзгөрүп, буту-колу деформацияланган. Келечекте тиштин патологиясы, гипоплазия жана башкалар пайда болушу мүмкүн.
- Пфайффер синдрому 2-тип баш сөөктүн сөөктөрүн бириктирүү менен мүнөздөлөт. Демек, баш беде жалбырагындай болуп калат. Бул түрү оорунун провоцирует акыл-эстин артта калышы, көптөгөн неврологиялык бузулуулар. Колдун биринчи манжалары кеңейген, ички органдардын өнүгүүсүнүн бузулушу байкалат. Мунун баары эрте жашта өлүмгө алып келиши мүмкүн.
- Пфайффер синдрому 3-тип экинчи учурдагыдай эле көрүнүштөр менен мүнөздөлөт, бирокбашы "trefoil" формасына ээ эмес, бийиктиги узун. Тиштер эрте өнүгө баштайт, көбүнчө балдар тиштүү төрөлөт. Оорунун бул түрү майыптыкка же өлүмгө алып келет.
Диагностика жана дарылоо
Пфайфер синдромун эрте диагностикалоо абдан маанилүү, анткени өз убагында дарылоо ар кандай кыйынчылыктардан сактанууга жардам берет. Бирок бул оорунун биринчи түрүнө гана тиешелүү. Бардык башка учурларда, кемчиликтер абдан оор жана терапия үчүн ылайыктуу эмес. Диагноз үчүн рентген нурлары, генетикалык анализдер колдонулат, кош бойлуу кезде профилактикалык УЗИ жүргүзүлөт. Бул оору үчүн атайын дарылоо жок. Бул симптоматикалык гана. Дарыгерлер жогорку интракраналдык басымды азайтат, нерв системасынын өнүгүшүн нормалдаштырат, ички органдардын кээ бир кемтиктерин жок кылат. Дарылоо үчүн витаминдер жана ноотропдук дарылар жазылат.
Болжолдоо жана алдын алуу
Пфайффер синдрому капаланткан прогнозго ээ. Эмнени күтүш керек? Оорунун биринчи түрү бир аз жакшыраак прогнозго ээ. Бул өз убагында башталган дарылоо көз каранды. Бул учурда бейтаптардын интеллектинин нормалдуу деңгээли бар, ал эми карыганга чейин жашайт жана тукумунда бир эле оорунун пайда болуу коркунучу 50% түзөт. Бардык башка учурларда, оору начар прогноз бар. Оору көбүнчө өлүмгө же терең майыптыкка алып келет.
Оорунун алдын алуу кош бойлуулук учурунда аныкталганда гана мүмкүн. Түйүлдүктүн өнүгүүсүндөгү аномалияларды аныктоо үчүн аялга УЗИ жана генетикалык изилдөөлөр берилет. Оорунун биринчи түрүндөгү оорунун тукум куучулук менен тукумга берилиши 50%ды түзөт, экинчи жана үчүнчү түрлөрүндө аныктоо кыйын болгон өзүнөн-өзү мутациялар пайда болот. Андыктан түйүлдүктө аномалиялардын бар-жогуна өз убагында изилдөө жүргүзүү абдан маанилүү.
