Дүйнөдө адам ооруларынын көп түрдүүлүгү бар, бирок алардын айрымдары гана өтө сейрек кездешет. Алардын кээ бирлери, негизинен өтө жугуштуу, медицинанын аракетинин аркасында дээрлик жок болушкан. Калгандары генетикалык оорулар, көбүнчө айыккыс. Сейрек кездешүүчү оору адамды жашоого көнүүгө мажбурлайт. Эң адаттан тыш ооруларды карап көрөлү.
полиомиелит
Милдеттүү эмдөөнүн аркасында бул азыр өтө сейрек кездешүүчү вирустук оору. Аларга негизинен медицинасы начар өнүгүп келе жаткан өлкөлөрдүн жашоочулары жабыркайт. Полиомиелит вирусу жүлүндүн кыймылдаткыч нейрондорун жабыркатып, булчуңдардын атрофиясына жана шал оорусуна алып келет. Ал жогорку ысытма, өтө жогорку өлүм менен коштолот.
Тирүү калгандардын көбү өмүр бою майып бойдон калууда. Полиомиелит сыяктуу сейрек кездешүүчү ооруларды дарылоо өтө татаал процесс. Оорулардын алдын алуу оңой.
Progeria
Бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору, организмдин табигый эмес тез картаюусунда байкалат. Оорунун балдардык жана чоңдордогу варианттарын ажыратыңыз. Статистика төрт миллиондон бир учурду билдирет. Оорунун патологиясы табигый картаюунун сүрөтүн кайталайт, бирок көп эсе тездеди.
Оорулуу балдар бир жылда 10-15 жылга картайышат. Мындай сейрек кездешүүчү оорулар көп кыйынчылыктарды алып келет. Бул макалада бейтаптардын сүрөттөрүн көрө аласыз.
Балалык прогериянын биринчи белгилери ымыркайдын жашоосунун экинчи же үчүнчү жылында байкалат. Бул учурда баланын өсүшү токтойт, териси жукарып, башы абдан чоңоёт. Чоңдорго жеткен Progeria 30-40 жашта дебют кылат.
Талаа оорусу
Дүйнөдөгү эң сейрек кездешүүчү оору. Медицинанын бүткүл тарыхында эки бейтап менен ушундай бир гана учур катталган. Англияда жашаган Филдс аттуу жашы жете элек эгиз эже-сиңдилер ооруп калган.
Оору булчуң тканындагы кемчиликтен улам ыктыярдуу кыймылдарды контролдоону акырындык менен жоготуу катары көрүнөт. Оору күчөгөн сайын бейтаптар башкалардын жардамына жана коляскага көбүрөөк көз каранды болуп, өз алдынча кыймылдоо мүмкүнчүлүгүн толугу менен жоготот.
Прогрессивдүү фибродисплазия (Мюнгеймер оорусу)
Оору өтө сейрек кездешет, статистика эки миллиондон бир учурду айтат. Ал өнүгүүнүн тубаса патологиясына алып келген генетикалык мутацияга негизделген. Ал манжалардын жана буттун манжаларынын ийрилигинен, омуртка жана башка сөөктүн бузулушу менен көрүнөт. Бул оору сөөк тканынын табигый эмес өсүшү, жумшак ткандардын сөөккө айлануусу менен мүнөздөлөт. Ар кандай жаракат жаңы сөөктөрдүн өсүшүнө фокустун пайда болушуна түрткү берет.
Адамдардын сейрек кездешүүчү оорулары ушинтип көрүнгөндө өтө кыйын. Сүрөттө оорулуу адамдын көрүнүшү көрсөтүлгөн.
Дарыгерлер бейтаптарды айыктыруунун жолун табыша элек. Хирургиялык алып салуу сөөктүн жаңы зоналарын стимулдаштыруу, карама-каршы натыйжага алып келет. Бул сейрек кездешүүчү оорулар коркунучтуу, бирок бейтаптар жашоого аракет кылып жатышат.
Куру оорусу
Өтө сейрек, бирок өтө коркунучтуу жугуштуу оору. Жугуштуу агент приондор болуп саналат, алар туура эмес мейкиндик түзүлүшү менен белоктор болуп саналат. Денеге киргенден кийин прион мээге өтөт. Ал жерде инфекциялык агент кошуна белоктордун мейкиндик түзүлүшүн бузуп, программаланган клетканын өлүмүнө алып келет. Ал эми өлгөн нерв клеткаларынын ордуна боштуктар пайда болот - вакуольдер.
Оору нерв системасынын оор бузулушу менен коштолуп, сөзсүз өлүмгө алып келет. Куру Жаңы Гвинеяда жегичтердин урууларынын арасында кеңири таралган жана инфекция адамдын мээсин ритуалдык түрдө жегенден кийин пайда болгон. Учурда каннибализм дээрлик жок болуп, жаңы оорулардын саны өтө аз. Мындай сейрек кездешүүчү оорулардын көп боло бербегени жакшы. Калгандарынын тизмесин жана сүрөттөмөсүн төмөндөгү макаладан издеңиз.
Микроцефалия
Бул оору жаңы төрөлгөн баланын баш сөөгүнүн пропорционалдуу эмес кичинекей болушу менен мүнөздөлөт. Чакан мээ массасы оор алып келетпсихикалык жетишсиздик, өнүгүүнүн кайтарылгыс артта калуусу. Мындай патология менен төрөлгөн ымыркайлар, эреже катары, аман калышат, бирок акмак, эң жакшысы, имбецил же келесоо бойдон калышат.
Оорулуу баланын төрөлүшүнүн негизги фактору болуп кош бойлуу аялдын радиоактивдүү нурлануусу, ошондой эле генетикалык фактор саналат. Балдардын мындай сейрек кездешүүчү оорулары ата-энелерден абдан кайраттуулукту жана чыдамкайлыкты талап кылат.
Морголлон оорусу
Биринчи орунда тери белгилери: жаралар, теринин астында сойлоп жаткан ийкемдүү жиптер. Ошол эле учурда бейтаптардын эс тутуму жана психикасы жабыркай баштайт, алардын иштөө жөндөмдүүлүгү кескин төмөндөйт.
Расмий медицина бейтаптардын даттанууларына ишенбөөчүлүк менен мамиле кылып, аларды психикалык бузулуулар жана тери көрүнүштөрү менен дерматиттин ар кандай түрлөрү менен түшүндүрөт. Айрыкча божомолдуу жана истерикалык оорулуулар ооруларга кабылышат деп эсептелет.
Паранеопластикалык пемфигус
Кадимки пемфигус кеңири таралган оору экендигине карабастан, паранеопластикалык процесске негизделген пемфигус менен ооругандар аз. Бул оору өтө коркунучтуу жана өлүмгө алып келиши мүмкүн. Туура диагностикада жана дарылоодо өзгөчө кыйынчылык - кадимки пемфигус менен дифференциалдык диагноз коюу. Оорунун өзөгүн учурдагы залалдуу процесс түзөт.
Оорунун тери көрүнүшү былжыр челдерде жана териде ыйлаакчалардын пайда болушу, алар жарылганда патогендик бактериялардын көбөйүүчү жерине айланат. Лотбейтаптар сепсистен же рактан өлүшөт. Эң сейрек кездешүүчү ооруларды дээрлик дарылоо мүмкүн эмес. Адамдар азап чегип, физикалык эле эмес, моралдык жактан да азап тартууга аргасыз.
Стендаль синдрому
Бул психикалык бузулуу пациент искусствону көрсөткөн көргөзмөлөргө жана музейлерге барганда көрүнөт. Тынчсыздануу, баш айлануу жана кан басымынын жогорулашы түрүндө көрүнөт. Кээ бир учурларда галлюцинациялар да болушу мүмкүн.
Синдром расмий түрдө 1972-жылы италиялык психиатр Магерини көргөзмөлөргө жана музейлерге келген туристтер арасында оорунун көптөгөн окшош учурларын сүрөттөгөндөн кийин таанылган. Кээ бир бейтаптарда классикалык музыка угуу окшош реакцияларды жаратат.
Жарылып жаткан баш синдрому
Оору угуу галлюцинациялары менен мүнөздөлөт, бейтаптар башынан ар кандай үндөрдү жана жарылууларды угат. Эреже катары, мындай көрүнүштөр уйкуга даярданганда же уктап жатканда, ошондой эле ойгонгондон кийин дароо пайда болот. Угуу галлюцинациялары ошондой эле вегетативдик-кан тамырлык өзгөрүүлөр менен коштолот, пациенттерде кан басымы көтөрүлөт, тердөө күчөйт. Кээ бир учурларда, акустикалык эффекттерден тышкары, жаркыраган жарыктын шооласы түрүндө визуалдык эффекттер да байкалат.
Окумуштуулар оорунун пайда болушуна стресс жана психикалык чөйрөнүн узакка созулган ашыкча аракети түрткү болгонун айтышат. Көбүнчө орто жана улгайган аялдар оорушат. Оорунун эффективдүү терапиясы сейрек кездешкендиктен али иштелип чыга элек. Бейтаптарга жакшы тамактануу, көбүрөөк убакыт өткөрүү сунушталатбасуу жана ашыкча күч колдонбоо.
Капграс жалганы
Психикалык четтөө, оорулуулардын жубайлары клон менен алмаштырылган деген туруктуу ишениминен көрүнүп турат. Бейтаптар “бейтааныш” менен чогуу жашагандан баш тартышат. Окумуштуулардын айтымында, оорунун басымдуу бөлүгү мээнин оң жарым шарынын бузулушунан келип чыгат. Кээде оору дары-дармектерди ашыкча колдонуудан кийин пайда болот.
Мындай сейрек кездешүүчү оорулар абдан коркунучтуу. Алар сейрек кездешет, бирок бейтаптардын өздөрүнө жана алардын жакындарына көп ооруну алып келет.
Blashko Lines
Тери синдрому оорунун алгачкы учурларын сүрөттөгөн немис дерматологу Альфред Блашконун атынан коюлган. Блашконун сызыктары ар бир адамдын геномунда программаланган сызыктардын жана тармалдардын үлгүсү. Адатта, бул сызыктар көрүнбөйт, бирок кээ бир эндокринологиялык оорулар менен пайда боло баштайт. Жабыркаган ымыркайлар көзгө көрүнгөн сызыктар менен төрөлүшөт.
Микропси
Көрүү кабылдоосунун бурмаланышы менен көрүнгөн неврологиялык бузулуу. Бейтаптар курчап турган дүйнөнүн объектилерин бир нече эсеге кыскаргандай кабылдап, объекттердин ортосундагы аралыкты туура эмес эсептешет.
Оору визуалдык кабылдоону гана эмес, тийүү жана угууну да жабыркатат. Оорулуу денесин тааныбай калышы да мүмкүн. Микролепсия мээнин органикалык бузулушунан же баңгизатты колдонуудан келип чыгат. Мындай сейрек кездешүүчү оору оорулуу адамга көптөгөн көйгөйлөрдү жаратат.
Көк тери синдрому
Тери көк же кызгылт болуп калат, бул жалпысынан ден соолук абалына таасир этпейт, бирок терс таасирин тийгизет.көрүнүшү. Оору генетикалык жана тукум куума болуп саналат. Адамдардын коомдо болушу кыйын, анткени айланадагылар аларга дайыма көңүл бурушат.
Клейн-Левин синдрому
Неврологиялык оору, ошондой эле уктап жаткан сулуулук оорусу катары белгилүү. Пациенттерде патологиялык уйкучулук пайда болот, алардын күнүмдүк режими толугу менен бузулат. Алар дээрлик бардык убактысын түшүндө өткөрүшөт, тамак жеш үчүн гана ойгонуп, дааратканага барышат. Бейтаптар ошондой эле начар эс тутумга, галлюцинацияга жана ызы-чуу стимулдарына ашыкча реакцияга нааразы болушат.
Оорулуулардын көбү оорунун пароксизмдүү агымы бар өспүрүмдөр. Кол салуу бир нече айда бир жолу болуп, бир нече күнгө созулат, андан кийин өспүрүм кадимки жашоого кайтып келет. Жаш өткөн сайын оору, адатта, басаңдайт. Өтө сейрек кездешүүчү оорулар чоңойгондон кийин адамдан чыгып кеткени жакшы.
Өлүк синдрому
Психикалык бузулуу пациенттин ал мурдатан эле өлдү деген туруктуу ишениминен көрүнүп турат. Өздөрүн өлүк деп эсептеген оорулуулар чириген эттин жытын сезип, денесинде курт сойлоп жатканын көрүшөт. Көбүнчө бейтаптар коркунучтуу түштөрдү көтөрө албагандыктан өз жанын кыйышат.
Бактылуу куурчак синдрому же Ангелман синдрому
Бул хромосомалардын бириндеги мутациядан келип чыккан генетикалык оору. Оорулуу бала начар өсөт, аны себепсиз күлкүлөр кыйнайт. Кол-буттар начар баш ийип, титиреп же титирейт. Басканда бут жакшы ийилбейт, басууну элестететсиндромдун аталышына алып келген куурчактар.
Оорулуулардын акыл-эси артта болгонуна карабастан, алар бир нече сөздөрдү айтканды үйрөнүп, дагы бир нече сөздү уга алышат.
Порфирия (вампир оорусу)
Генетикалык бузулуунун натыйжасында бейтаптардын териси ультра кызгылт көк нурга өтө сезгич болот. Күн нурунан тери катуу кычыша баштайт, жарылып, ыйлаган жаралар жана тырыктар менен капталган. Сезгенүү теринин үстүн гана эмес, кемирчекти да жабыркатат. Кулагы, мурду жана тырмактары бүгүлүп, жаныбардын тырмагындай болуп калат.
Бейтаптар түнү күн тийбегенде үйдөн чыкканды жакшы көрүшөт. Адамдын сейрек кездешүүчү оорулары бейтаптарга жана аларды курчап турган адамдарга ыңгайсыздык жаратат. Бирок ошол эле учурда үмүт үзбөө абдан маанилүү.
CIPA
Генетикалык оору, мында ооруга сезгичтик жок, анын натыйжасында бейтаптар көгөргөн, жараат, кесилген жерлерди байкабайт. Үшүк жана күйүк болушу мүмкүн. Бул сейрек кездешүүчү ооруга чалдыккан бейтаптар чөйрөсүн дайыма көзөмөлдөп, ар бир кыймылын пландап турушу керек.
Суу периси синдрому
Бул генетикалык кемчилик балдардын буттары кесилген болуп төрөлгөн физикалык кемчилик менен көрүнөт. Мындан тышкары, ымыркайларда ички органдардын өнүгүүсүндөгү патологиялар бар, бул жогорку өлүмгө алып келет.
Дүйнөдөгү эң сейрек кездешүүчү оорулар ар дайым таң калтырат. Айрыкча, эгерде патологиялар төрөлгөндөн баштап пайда болсо.
Цицерон
Психикалык бузулуубузулган даам артыкчылыктары менен көрүнүп турат. Бейтаптар толугу менен жегис, кээде коркунучтуу нерселерди жешет. Оорулуулардын ашказанында көбүнчө төмөнкүлөр табылган:
- жер;
- күл;
- таштанды;
- резина;
- баскычтар.
Изилдөөчүлөр ушундай жол менен организм минералдардын жетишсиздигин толтурууга аракет кылат деп эсептешет. Адамда сейрек кездешүүчү бул оорулар жакын үй-бүлө мүчөлөрү тарабынан үзгүлтүксүз көзөмөлдү талап кылат.
Гиперрефлексия
Бейтаптар капыстан чыккан катуу үнгө катуу реакция кылышат. Вегетативдик жооп тердөөнүн көбөйүшүн, жүрөктүн кагышын жана жогорку кан басымды камтыйт. Оорулуу коркконунан секирип кетиши мүмкүн.
Абал нерв системасынын дүүлүгүүсүн төмөндөтүүчү седативдик дарылар менен токтотулат.
Электромагниттик талаага аллергия
Оорунун алгачкы учурлары электрдик жана электрондук приборлор адамдын жашоосуна тыгыз кошулгандан кийин каттала баштаган. Электромагниттик талаанын аракет зонасында болуу менен бейтаптар ден соолугунун начарлашына, кулагынын ызылдаганына, баш оорусуна, жүрөк айлануусуна даттанышат.
Кээ бир бейтаптар шаймандардан таптакыр баш тартышы керек.
Сейрек кездешүүчү оорулар аз сандагы адамдардан жапа чеккенине карабастан, медицина дарылоонун жаңы жолдорун издөөнү улантууда. Көптөгөн штаттарда дүйнөдөгү эң сейрек кездешүүчү ооруларды активдүү изилдеген атайын программалар бар.
