Бүгүнкү күндө адистер сейрек кездешкен ар кандай оорулар бар. Мындай көйгөйлөрдүн бири Помпе оорусу. Бул эмне? Бул тууралуу азыр сүйлөшкүм келет.
Терминология
Башында сиз негизги терминдерди түшүнүшүңүз керек. Ошентип, Помпе оорусу генетикалык келип чыккан сейрек кездешүүчү зат алмашуунун бузулушу. Бул ар бир адамга керек болгон атайын ферменттин тубаса жоктугу, анткени ал гликогенди (күчтүн жана энергиянын булагы) жок кылууга өбөлгө түзөт. Бул элемент жок болгон учурда пациентте жогоруда айтылган гликоген өтө көп топтолот, бул ар кандай көйгөйлөрдү жаратат. Бул оору менен оорулуунун булчуң жипчелери жабыркай турганын да белгилей кетүү керек.
Оору жөнүндө негизги маалымат
Башында белгилей кетүүчү нерсе, бул оорунун белгилери ымыркай кезинен чоңойгонго чейин каалаган убакта жана ар кандай куракта пайда болушу мүмкүн. Бирок, бардык бейтаптар бир эле жолду басып өтүшөт: организмде гликогендин акырындык менен топтолушу, бул дайыма булчуңдардын дистрофиясына алып келет. Бул учурда, оорунун оордугу ар кандай болушу мүмкүн. Мунун баары анын көрүнүшү жашына жараша болот, ошондой элеар кандай органдардын жана системалардын патогендик процессине катышуудан (көбүнчө дем алуу органдарынын, жүрөктүн жана скелеттин жабыркашы бар).
Бул жерде Помпе оорусунун ар кандай түрлөрү бар экенин да белгилей кетүү керек. Ошентип, дарыгерлер анын курсунун классикалык жана классикалык эмес формасы жөнүндө айтышат.
Классикалык Помпе оорусунун белгилери
Башында бул оорунун эң оор жана өмүргө эң коркунучтуу түрү деп айтуу керек. Көбүнчө, ал адамдын жашоосунун эң башында, айрыкча, биринчи алты айдын ичинде пайда болот. Бул учурда, мындай белгилер жөнүндө айтуу салт болуп саналат:
- Миопатия – булчуңдардын алсыздыгы.
- Гипотония - булчуңдардын тонусу төмөн. Мындай балдар көбүнчө баштарын көтөрө алышпайт.
- Кардиомегалия - чоңойгон жүрөк.
- Гепатомегалия - чоңойгон боор.
- Macroglossia - чоңойгон тил.
- Бул көйгөйү бар балдар жакшы салмак кошпойт, физикалык өнүгүүсүндө көйгөйлөр бар.
- Дем алуу көйгөйлөрү.
Белгилей кетсек, дал ушул учурда балдардын Помпе оорусу эң оор. Жана көп учурда, ал тургай, жашоонун биринчи жылында, бул ымыркайлар өлөт. Башында баштарын көтөрө алышпайт жана бакага окшош болушат. Алар бардык мотор жөндөмдөрүн өтө жай ээлеп алышат, алар белгилүү бир убакыттан кийин аларды жоготуп коюшу мүмкүн. Көбүнчө, мындай күкүмдөр отурганды, сойлогонду жана басууну үйрөнө алышпайт. Булчуңдардын алсыздыгынан улам, алар акырындык менен жүрөк-өпкө жетишсиздигин пайда кылышат. ЭгердеМындай ымыркайга өз убагында жардам көрсөтүү жана туура дарылоону баштабоо үчүн бала көбүнчө биринчи туулган күнүнө жетпей чарчап калат.
Оорунун классикалык эмес түрү
Помпе оорусу классикалык эмес формада кантип өтөт? Ошентип, алгач, ал бир жашка чейин эле пайда экенин белгилей кетүү керек. Бул балдар көп байкалат:
- Мотордук көндүмдөрдү өнүктүрүү жана алуу кечигүү.
- Булчуңдардын алсыздыгы барган сайын начарлап баратат.
- Кардиомегалия, жүрөк жетишсиздиги да пайда болушу мүмкүн.
Оорунун бул түрү мынчалык тез өтпөгөндүгү менен айырмаланат. Биринчи симптоматика таптакыр байкалбашы мүмкүн, анткени ал булчуңдардын алсыздыгы менен гана көрүнөт. Бул учурда мүмкүн болушунча эртерээк дарылоону баштоо керек экенин белгилей кетүү маанилүү. Чынында эле, башка жагдайда бала эрте жашында өлүп калуу коркунучу бар.
Чоңдордогу оорунун жүрүшү
Помпе оорусу балдарда кантип пайда болоорун карап чыгып (бул оору менен ооруган ымыркайлардын сүрөттөрү макалада берилген), биз чоңдордогу бул көйгөйдүн симптомдору жөнүндө да айтышыбыз керек. Ошентип, алгач оорунун алгачкы белгилери өспүрүм курактын акырына жакын, ал эми кээде кийинчерээк пайда экенин белгилей кетүү керек. Чоңдордогу Помпе оорусу ымыркайларга караганда бир топ жеңил, бирок дарылоону мүмкүн болушунча эрте баштоо керек. Бул учурда негизги белгилери:
- Булчуңдардын алсыздыгы,негизинен тулку жана буттар.
- Дем алуу начарлап, диафрагма бузулат.
- Басса өзгөрүп, солкулдап, туруксуз болуп калат.
- Булчуңдар ооруйт.
- Күчтүү көнүгүүдөн, жада калса тепкичке чыгуудан чарчадым.
- Боор менен жүрөктүн көлөмү чоңоёт.
Дарылоо
Помпе оорусун карап жатканда дарылоону да изилдөө керек. Белгилей кетчү нерсе, бул көйгөй менен күрөшүү оңой эмес, сиз жөн гана дарыканага барып, бир дары сатып ала албайсыз. Миозим деп аталган ферментти алмаштыруу керек болгондо сизге алмаштыруучу терапия керек болот. Андан кийин бейтаптарда оорунун күчөшү токтоп, салыштырмалуу тынчтык мезгили башталат. Бул тейлөө терапиясы кадимки жашоо үчүн күч-кубатты жана күчтү сактоого жардам берерин белгилей кетүү маанилүү.
