Гликоген оорусу – организмдин ар кандай органдарында жана ткандарында гликоген топтолгон бир катар оорулар. Оору тукум куума экени эчак эле аныкталган. Ал организмдеги гликогендин алмашуусуна жооптуу ферменттин активдүүлүгүнүн бузулушу менен шартталган. Оору аялдын да, эркектин организминде да мителик кылат, тилекке каршы, айыккыс. Бирок симптомдордун алдын алуу үчүн керектүү чаралар өз убагында көрүлсө, анда адам ооруну дээрлик эстебей, көпкө жашай алат.
Оорунун үч түрү бар: булчуң, боор жана жалпы.
Бул макалада гликоген оорусу кантип тукум куулары сүрөттөлөт.
Гликоген деген эмне?
Гликоген, чынында, клеткалардагы глюкозанын белгилүү бир запасы. Бул тамак менен бирге организмге кирген татаал углевод. Кызыгы, гликоген негизинен боордо жайгашып, ыдыраганда ал бүт денени глюкоза менен толук камсыз кылат.
Кандайдыр бир иш-аракетти аткаруу үчүн адамга керекгликоген ыдыраганда эле алган энергия. Бул организмдин нормалдуу иштеши үчүн эң маанилүү ферменттердин бири деп тыянак чыгарууга болот.
Себептер
Гликоген жеке глюкоза молекулаларынан турган абдан маанилүү фермент. Ал бузулганда глюкоза бүт денеге тарайт. Гликоген боор оорусунун негизги себеби, гликоген сактоочу жайларда аны майдалоо үчүн керектүү ферменттердин жоктугу. Бул учурда, дене жетиштүү гликоген алат, ал эми нормалдуу жашоо үчүн глюкоза жетишсиз болуп чыгат. Бирок бул негизги фактор экенине карабастан, дарыгерлер дагы эле гликоген ооруларынын дагы 12 олуттуу себебин аныкташат.
Дээрлик дайыма оору бала менен бирге төрөлөт. Кээ бир балдар гликогенди жетиштүү деңгээлде бөлүп чыгарбай, кээ бир тамактарга көз каранды болуп калышат.
Гликоген оорусунун эң таралган түрү 3. Патология туура эмес гликогендин синтези менен байланышкан.
Оорунун түрү 0
Гликоген оорусунда (нөл ген түрүнүн локализациясы) баланын гана эмес, чоң адамдын да өмүрү үчүн өтө кооптуу команын симптому пайда болот. Аң-сезимди жоготот, адам сырткы дүүлүктүрүүгө жооп бербей калат, ошондой эле дененин температуралык жөнгө салынышы бузулуп, жүрөктүн кагуусу күчөйт же басаңдайт. Эгерде балада эрте куракта кома пайда болсо,анда анын аман калуу мүмкүнчүлүгү өтө аз. Эгерде анын организми бул абалды жеңе алса, анда бала акыл-эси артта калышы мүмкүн, ошондой эле физикалык жактан өнүгүүдөн артта калышы мүмкүн.
Гликогеноз I тип
Бала кезинен көрүнөт. Балдардын гликоген оорусунун белгилери бейтаптар аппетиттин жоктугунан, тез-тез жана күчтүү кусуудан жабыркайт. Тынымсыз жөтөл менен дем кыстыгуу көп кездешет.
Гликоген боордо топтолгондугуна байланыштуу, анын көлөмү бир топ көбөйөт, аны кылдат текшерүүдө таанууга болот. Симптомдору геморройдун пайда болушу мүмкүн, бул анустан мезгил-мезгили менен кан агууну билдирет. Ошондой эле балдарда баштын көлөмү чоңоёт, дененин башка бөлүктөрүнө салыштырмалуу диспропорциялуу көрүнөт. Бала аман калып калса, адамдын физикалык жактан артта калуусу пайда болот. Эң коркунучтуусу, кийинчерээк оорулуу боор рагына кабылышы мүмкүн.
Гликоген оорусу менен гипогликемиянын биринчи түрү окшош кубулуш экенин белгилей кетүү керек.
Экинчи түрү
Экинчи типтеги гликогеноздун белгилери оорунун биринчи түрү менен дээрлик бирдей. Бул психикалык жана физикалык өнүгүүнүн кечигүү, летаргия, аппетиттин жарым-жартылай жоготуусу. Убакыттын өтүшү менен көк боор, бөйрөк, ошондой эле жүрөк жана боор көлөмү чоңоёт. Нерв системасы жабыркагандыктан шал оорусу пайда болушу мүмкүн. Мындан тышкары, байкалат начарлашы поза жана өнүктүрүү сколиоз. Белгилей кетчү нерсе, бул түрү мурункудай өмүрүнө коркунуч туудурбайт, бейтап жашайткарылык.
III типтеги гликогеноз деген эмне?
Биринчи түрдөгүдөй эле симптомдор бар, бирок ракты пайда кылбайт жана оору салыштырмалуу жеңил. Жыныстык жеткенден кийин ал анчалык агрессивдүү эмес, болгону булчуңдардын тонусунун төмөндөшү, чарчоо, алсыздык байкалат.
Гликогеноздун IV түрү
Бул айкыныраак белгилер менен коштолот, алардын ичинен: сарык, асцит, башкача айтканда, ичтин көбөйүшү, теринин кычышуусу. Төрөлгөндөн баштап боордо гликоген топтолуп, акыры боор циррозуна алып келет. Тилекке каршы, бул түрү өлүмгө алып келет.
Бешинчи түрү. Бул эмне?
Оорунун бул түрү булчуңдарга гана таасир этет, анткени сиңирилбеген гликоген булчуң тканында топтолот. Булчуңдардын көлөмү көбөйөт, ткандардын структурасы тыгызыраак болуп калат, бирок булчуңдарды күчтүү кылбайт. Бул симптом алып келет спазмы жана ооруу учурунда физикалык күч. Тердөө күчөп, тахикардия коркунучу жогорулайт.
Белгилей кетчү нерсе, 5-тип гликогеноз оорунун башка көрүнүштөрүнө караганда таптакыр коопсуз. Адамдын бардык органдары нормалдуу иштеп турганда көп жашай алат.
Гликогеноздун VI түрү
Бул түрдөгү симптомдорду, көпчүлүк учурлардагыдай эле, төрөлгөндөн баштап эле билүүгө болот. Көбөйүшү баш өлчөмү, ошондой эле арыктоо, ал проявляется жоктугунан аппетит. Канда башка микроэлементтерге салыштырмалуу майлардын көбөйүшү байкалат.
Түрүжетинчи
Белгилери башка зат алмашуу ооруларына окшош. Башкача айтканда, фосфоглицерат мутаза, фосфоглицераткиназа, лактатдегидрогеназа, бета-энолаза ферменттеринин жетишсиздиги. Диагноз булчуң тканынын биопсиясы аркылуу коюлат. Ошондой эле кандын анализин тапшырышат. Бейтаптарга углеводдордон баш тартуу жана физикалык активдүүлүктү жогорулатуу сунушталат.
VIII типтеги гликогеноздун белгилери
Бул жерде симптомдор жогоруда айтылгандардын баарынан кыйла айырмаланат. Оорулуу нерв системасынын бузулушуна ээ, анда кыймылдардын координациясынын бузулушу байкалат. Колдун, буттун, беттин булчуңдарынын эрксиз жана туура эмес кыймылдарын да байкоого болот. Боор жетишсиздиги өнүгүп, боордун өзү чоңоёт. Бейтаптардын жашоого мүмкүнчүлүгү жок, адатта баары өспүрүм куракка жетпей өлүшөт.
Гликогиноздун IX түрү
Симптомдордун эң кичине спектри менен оорунун түрү. Боордун жетишсиздиги гана белгиленет.
Онунчу тер
Эң кызыгы бул гликоген оорусунун эң сейрек кездешүүчү түрү. Медицинанын тарыхында бир гана жолу аныкталган. Булчуңдардын оорушу менен коштолот. Башка түрлөрү сыяктуу эле, боордун көлөмү чоңойгон.
XI типтеги оору
Оорулардын бардык тобунун аздыр-көптүр коопсуз түрү. Боордун чоңоюшу байкалат. Өсүшүнүн бир аз басаңдашы, жашы өткөн сайын рахиттин өнүгүшү мүмкүн. Бирок, адам балалык куракка жеткенде, оору ушунчалык активдүү өнүгүүсүн токтотот,оорулуунун абалы жакшыра баштады.
Гликоген оорусунун биохимиясы ал кичинекей бейтаптын да, ата-энесинин да, дарыгердин да үзгүлтүксүз көзөмөлүн талап кыларын көрсөтүп турат.
Дарылоо
Гликоген оорусу – тукум куума болгон генетикалык оору, ошондуктан, көпчүлүк учурлардагыдай эле, иш жүзүндө айыккыс. Бирок, зарыл болгон чараларды сактоо менен, сиз кадимки жашоо иш алып барышы мүмкүн экенин белгилей кетүү керек. Албетте, бул гликогеноздун биринчи, төртүнчү жана сегизинчи түрлөрүнө тиешелүү эмес, анткени мындай учурларда адам орто жашка жетпей өлөт.
Организмдеги зат алмашуу процесстеринин алдын алуу үчүн дарыгерлер бейтаптарга атайын диеталык терапияны жазып беришет, андан кийин оорунун өнүгүшүн токтото аласыз. Баштоо үчүн, дарыгер бардык биохимиялык жана зат алмашуу процесстерин изилдейт, андан кийин кандагы глюкозанын керектүү деңгээлин сактай турган диетаны дайындайт. Бул диеталарда белоктор жана углеводдор басымдуулук кылат, ал эми майлар минималдуу деңгээлде сакталат.
Балдар үчүн тынымсыз тамактандыруусуз түн ортосунда энергия менен камсыз кылууну ыңгайлуу кылуу үчүн жүгөрү крахмалы эң сонун. Сууда болжол менен бирден экиге чейин суюлтуу керек, крахмалдын мындай запасы баланы түнкү тамактандыруудан толук баш тартууга жардам берет, анткени крахмалдын дозасы алты-сегиз саатка жетет.
Эгерде мындай диеталар менен баланын жагымдуу абалын сактоого мүмкүн болбосо, анда көбүрөөк жагымсыз процедураларга барууга туура келет, мисалы, байытылган аралашманы киргизүү.мальтодексин.
Оорунун биринчи түрүндө галактозаны жана фруктозаны кабыл алуу адатта чектелет, үчүнчү даражадагы гликогеноздо сахароза чектелет. Адатта булар сүт азыктары, көп сандагы жемиштер жана мөмөлөр, мейиз, кургатылган өрүк, ар кандай сироптор жана тазаланган кант.
Бирок, тилекке каршы, кээ бир учурларда, кээ бир диеталар катуу жетишсиз болушу мүмкүн, анда стационардык шарттарда денени венага тамактандыруу керек. Назогастралдык түтүк аркылуу тамактандыруу да бар.
Экинчи типтеги гликогеноздо баары алда канча татаал. Бейтаптарга керектүү ферменттердин катышуусу менен адистештирилген терапия дайындалат. "Meozim" дары эки жумада бир жолу жыйырма миллиграмм бейтапка берилет. Меозим – адам жасаган глюкозидаза ферменти.
Бирок бул процедуранын татаалдыгы бул дарыга бир катар өлкөлөрдө тыюу салынгандыгында. Ал чынында эле АКШда, кээ бир Европа өлкөлөрүндө жана Японияда гана медицинада колдонулат. Дары-дармек менен дарылоону мүмкүн болушунча эрте баштоо керек экенин түшүнүшүңүз керек, анткени таасири алда канча күчтүү болот.
Башка дарылар да колдонулат, алардын арасында "Алопуринол" же никотин кислотасы. Мындан тышкары, организмдеги кальцийдин жана В жана D витаминдеринин көлөмүн компенсациялоочу дарылар колдонулат.
Оору бир гана булчуңда мителик кылса, оорулууга фруктозаны суткалык кабыл алуу жазылат, 50-100 грамм жетиштүү. Мындайпроцедуралар организмге керектүү витаминдердин жетишсиздигин компенсациялайт.
Дарыгерлер ар кандай дарылар менен дарылоодон тышкары хирургиялык жолду да колдонушат. Бул боордун трансплантациясы болушу мүмкүн, башкача айтканда, донордон пациентке боордун бир бөлүгү же толугу менен трансплантациясы. Операция биринчи, үчүнчү жана төртүнчү түрдөгү гликогеноз менен гана жасалаарын билишиңиз керек, ошондуктан ашыкча чыгымдарды болтурбоо үчүн оорунун түрүн так аныктоо керек. Эгерде операция үчүнчү типтеги гликогеноз менен жасалса, бул бейтаптын өзүнүн боорун сактап калуу дээрлик мүмкүн эмес дегенди билдирет.
Кээде бейтаптарга глюкагон же анаболикалык гормондор сыяктуу дарылар сайылышы мүмкүн.
