Маанилүү альфа-галактозидаза А ферментинин жетишсиздигинен келип чыккан оору, аны ачкан окумуштуунун атынан Фабри оорусу деп аталат. Гендердин мутациялары биринчи жолу 1989-жылы Англияда сүрөттөлгөн.
Кадимки абалда бул фермент организмдин дээрлик бардык клеткаларында болот жана липиддерди иштетүүгө катышат. Кемчиликтүү генди тукум кууп өткөн адамдарда лизосомаларда майлуу заттын топтолушу байкалат. Акыр-аягы, оору тамырдын дубалдарынын, клеткалардын жана ткандардын бузулушуна алып келет. Фабри оорусу сейрек кездешүүчү генетикалык оору, ошондой эле "лизосомалык сактоо оорусу" деп да аталат.
Белгилери
Оору, медициналык байкоолорго ылайык, адегенде чоңдордо жана балдарда жыныстык жетилүү мезгилине чейинки жана жыныстык жетилүү мезгилинде көрүнөт.
Оорунун симптоматикасы төмөнкүчө:
- Кол-буттарда пайда болгон күйүү жана ооруу, физикалык күч жана ысык тийүү менен күчөйт. Оору көбүнчө ысытма менен коштолот.
- Алсыздык. Көп учурда мындай көрүнүштөр жаман маанай, тынчсыздануу, тынчсыздануу сезими менен коштолот. Бейтаптар маанайынын начарлашын жана өзүнө ишенбөөнү сезишет, бул жашоонун сапатын бир топ төмөндөтөт.
- Терди азайтат.
- Бут жана кол чарчоо. Адам, оору өнүккөн сайын, ал туруктуу чарчоо сезет, ал тургай, жөнөкөй иш-аракеттерди жасай албайт. Оору менен бирге мындай белгилер толук алсыздыкка алып келет.
- Протеинурия. Оору заара менен бирге белоктун көбөйүшү менен коштолот. Көбүнчө бул белги туура эмес диагнозго алып келет.
- Жамбашта, жамбашта, эриндерде, манжаларда исиркектердин пайда болушу.
- Автономдук бузулуулар.
Балдар үчтөн биринде саналып өткөн симптомдор менен бирге артикулярдык синдром пайда болот. Балада булчуңдардын оорушу күчөп, көрүүнүн начарлашы, жүрөк-кан тамыр ишинин жоктугу байкалат. Ферменттин жетишсиздиги күчөгөн сайын бөйрөктүн бузулушу жана кан басымынын жогорулашы байкалат. Ошого карабастан, мындай диагноз балдар үчүн өтө сейрек коюлат, ошондуктан кандайдыр бир көрүнүштөр болгон учурда генетикалык деңгээлде кан анализи үчүн профессионалдык борборлорго кайрылуу абдан маанилүү.
Оору кимден тукум кууйт?
Көптөгөн адамдар Фабри оорусу кантип пайда болоорун кызыктырышат, бул эмне? Изилдөөлөргө ылайык, дарыгерлер төмөнкүдөй жыйынтыкка келишкен:
- Оору жынысына карабастан адамда өрчүшү мүмкүн.
- Оорунун өнүгүшүнө себеп болгон ген локализацияланганX хромосома. Эркектерде бир гана Х-хромосома бар жана ал жабыр тарткан генди камтыса, аларда симптомдордун пайда болушу ыктымал. Эркек уулдарына оору жугуза албайт, бирок бул кемчилик бардык кыздарда тукум кууйт.
- Аялдарда эки X хромосома бар, ошондуктан ооруну эки жыныстагы балдарга жугузуу 50/50% ыктымал.
- Симптомдор көбүнчө балалык, өспүрүм куракта жана чоң кишилерде байкалат.
- Бузулган ген жаңы төрөлгөн 12 000 баланын 1инде кездешет, бул сейрек кездешет.
Оорунун диагностикасы
Туура диагноз көп учурда кыйынчылыктарды жаратат, анткени оору өтө сейрек кездешет жана клиникалык симптомдордун бүтүндөй спектри менен көрүнөт. Фабри оорусуна шектелген бейтаптар ар кайсы клиникалык аймактардан келген адистер тарабынан текшерилет.
Практикалык тажрыйба көрсөткөндөй, симптомдордун алгачкы көрүнүштөрүнөн акыркы диагноз коюуга орто эсеп менен 12 жылдай убакыт кетет. Толук дарылоону баштоо үчүн ооруну мүмкүн болушунча эрте аныктоо абдан маанилүү.
Саламаттык сактоо адистери, эгерде адамда экиден ашык оорунун белгилери бар болсо, бул генетикалык оорудан шектениши керек. Эрте балалык куракта Фабри оорусу (жабырлануучу хромосоманын сүрөтү төмөндө келтирилген), иш жүзүндө өзүн көрсөтпөйт, андыктан диагноз татаалдашы мүмкүн.
Эркектерде оорунун диагностикасы
Төмөнкү аракеттер эркектер үчүн жеткиликтүү:
- Асыл тукум, генеалогиялык даракты талдоо. эске алуу мененоорунун тукум куучулук мүнөзү, үй-бүлөлүк тарыхын чогултуу диагностикада негизги мааниге ээ. Бирок бир үй-бүлөнүн мүчөлөрү үчүн оору таанылбай калышы мүмкүн.
- Кандагы галактозидаза ферментинин мазмунун изилдөө.
- ДНК анализи - биохимиялык изилдөөлөрдүн бүдөмүк натыйжалары алынган учурда жүргүзүлөт. ДНК ар кандай биологиялык материалдан алынышы мүмкүн.
Фабри оорусу: аялдардын жараларын аныктоо
Аялдар үчүн төмөнкү иш-чаралар ишке ашырылат:
- Асыл тукум анализи.
- ДНК анализи.
- Кандагы ферменттин мазмуну оорунун негизги көрсөткүчү эмес, себеби Х хромосомаларынын асимметриялык активдешүүсү. Аялда оору болсо да, нормалдуу чегинде болушу мүмкүн.
Пренаталдык диагностика
Изилдөө түйүлдүктүн ткандарындагы ферменттин деңгээлин өлчөө жолу менен жүргүзүлөт. Бул эне генетикалык оору менен ооруса же бала Фабри оорусун тукум кууп кетиши мүмкүн деген шектенүүлөр болсо керек. Оорунун белгилери төрөлгөндөн кийин дээрлик байкалбайт жана улгайган куракта сезилет.
Потенциалдуу кыйынчылыктар
Эгер бейтапка диагноз коюлбаса жана ооруну дарылабаса, көпчүлүк учурда төмөнкүдөй татаалдашуулар пайда болот:
- Бүйрөктүн курч жетишсиздиги. Адам заарада дайыма протеинди жоготот, башкача айтканда протеинурия пайда болот.
- Жүрөктүн функцияларын жана формасын өзгөртүү. Угуу жетишсиздигин көрсөтөтжүрөк клапандары, туура эмес жыйрылышы.
- Мээдеги кан айлануунун бузулушу. Оорулуу тез-тез башы айланат, олуттуу татаалдануу инсульт болуп саналат.
Дарылоо
Фабри оорусуна шектелген адамдар лизосомалык сактагыч ооруларын дарылоодо тажрыйбасы бар адистештирилген борборлорго жиберилет. Бул мекемелерде патологиянын бар экендиги тастыкталып, тиешелүү терапия жүргүзүлөт.
2000-жылга чейин негизги дарылоо принциби оорунун күчөшү менен пайда болгон терс жагдайларды жеңүүгө багытталган. Учурда Fabry оорусу себеп болгон симптомдорду гана жок кылууга жардам берүү үчүн башка ыкма колдонулууда. Дарылоо энзим алмаштыруучу терапиядан турат. Бейтаптарга альфа-, бета-галактозидаза дарылары жазылат.
Фабри оорусу (анын симптомдору жана изилдөөлөрүнүн натыйжасында туура диагноз коюлган) дароо дарылоо керек. Ал ар бир эки жума сайын бейтапка сайылган саймалар аркылуу ишке ашырылат. Бул ыкманы ишке ашырууга болот жардамы менен медайымдын клиникада же үй шартында, эгерде адам подерживает настой жакшы. Дарылоо метаболизмди нормалдаштырууга мүмкүндүк берет, симптомдордун кайталанышын жок кылат, оорунун өнүгүшүнө жол бербейт.
Replagal алмаштыруу үчүн колдонулган негизги дары болуп эсептелет. Эритме 5 мл флакондордо бар. Дары жакшы чыдайт, сейрек учурларда терс таасирлери бар: кычышуу, ичтин оорушу,ысытма.
Оору катуу ооруну жаратса, бейтаптарга кошумча антиконвульсанттар, анальгетиктер, сезгенүүгө каршы стероиддик эмес дарылар жазылышы мүмкүн.
Көптөгөн эксперттер Фабри оорусуна туура диагноз коюу жана дарылоо оорунун табигый жүрүшүн өзгөртө алат деп эсептешет. Алмаштыруучу дарылоону эффективдүү колдонуу анын өнүгүшүн токтотушу мүмкүн.
Лабораториялык көзөмөл
Учурдагы курстун фонунда тригексозид керамидинин сандык аныктоосун жүргүзүү зарыл. Ийгиликтүү дарылоо менен анын концентрациясы төмөндөйт. Кээ бир клиникалык изилдөөлөрдө глоботриаосил сфингозининин деңгээли эффективдүүлүктүн көрсөткүчү катары колдонулат.
Кош бойлуу жана эмчек эмизүү учурунда, эгерде аялдын өмүрүнө коркунуч туудурган башка оорусу болбосо, инъекциялар жазылбайт.
Натыйжалар
Фабри оорусу – оору менен коштолгон, адамдын жашоосунун сапатын начарлатып, майыптуулукка алып келген олуттуу генетикалык жабыркоо. Көптөгөн бейтаптар тийиштүү дарылоону алышпайт, ошондуктан алар натыйжалуу иштей алышпайт, окуй алышпайт, нааразычылык, чарчоо, депрессия, тынчсыздануу сезимдерине даттанышат.
Күнүмдүк симптомдордун оордугу оору күчөгөн сайын начарлашы мүмкүн жана андан жапа чеккендердин жашоо узактыгы жалпы калкка караганда орто эсеп менен 15 жылга кыскарат. Бирок Фабри оорусу - бул сүйлөм эмес, мындай оору менен алмаштыруучу терапияга дуушар болгон адам толук өмүр сүрө алат.
