Картагенер синдрому – көптөгөн эпителий клеткаларынын бетинде жайгашкан кирпиктердин кыймылдуулугунун бузулушунан келип чыккан сейрек кездешүүчү тубаса оору. Өзүнүн толук түрүндө бул кемчилик клиникалык үч симптомдор менен көрүнөт:
- бронхоэктаз;
- кайталануучу гайморит менен коштолгон мурун алдындагы синустардын өнүкпөй калышы (гипоплазиясы);
- ички органдардын тескери жайгашуусу (situs inversus).
Синдром 1933-жылы абалды кеңири сүрөттөгөн швейцариялык дарыгер Картагенердин атынан аталган. Эми ооруну кененирээк талкуулайлы.
Картагенер синдромунун себептери
Учурда Картагенер синдрому тукум куучулуктун аутосомалык рецессивдүү түрү менен генетикалык мүнөзгө ээ экендиги далилденген. Оору кирпиктердин функциясын камсыз кылуу үчүн иштелип чыккан белгилүү белокторду коддогон бир катар гендердин кемчиликтерине негизделген.
Натыйжада, алардын кыймылдуулугу азаят же таптакыр жоголот - "биринчи кирпик дискинезия" деп аталган абал пайда болот. Картагенер синдромунун өнүгүшүнө жооптуу жыйырмадан ашык гендер изилденген. Мыйзам бузууалардын кайсы биринин иши жатындын өнүгүү мезгилинде патологияга алып келиши мүмкүн.
Оору канчалык көп кездешет?
Жогоруда айтылгандай, балдарда Картагенер синдрому өтө сейрек кездешет – 16 000ден бир гана жаңы төрөлгөн бала.
Белгилей кетчү нерсе, ымыркайларда патология эч кандай түрдө байкалбашы мүмкүн жана диагноз бир нече ай, ал тургай жылдар өткөндөн кийин, жандуу клиникалык көрүнүш пайда болгондо гана коюлат.
Картагенер синдромунун белгилери
Картагенер синдромунун тышкы көрүнүштөрү симптомдордун толук жоктугунан айкын клиникалык көрүнүшкө чейин өзгөрөт.
Симптоматикалык курста туура диагноз коюу өтө кыйын жана көбүнчө башка ооруну текшерүү учурунда ички органдардын тескери жайгашкан жери аныкталганда кокустан пайда болот.
Бронхоэктаз
Адатта, бронхиалдык дарак (өпкөнүн негизги алкагы) тескери таажыны элестеткен үстүнкү бөлүмдөрдөн астыңкы бөлүктөргө карай люменинин диаметри бирдей кыскарган бутактануучу түтүкчөлөргө окшош.
Бронхоэктазиялар (же бронхоэктаздар) – бронхтун люменинин кап, шпиндел же цилиндр түрүндөгү жергиликтүү кеңейиши. Мындай деформацияланган бронхтарда сырдын нормалдуу кыймылы мүмкүн болбой калат. Ал токтоп калат, бул сөзсүз түрдө инфекцияга жана сезгенүү реакциясынын өнүгүшүнө алып келет.
Клиникалык жактан Картагенер синдромундагы бронхоэктаз жашыл түстөгү ириңдүү агып чыгуу менен жөтөл менен көрүнөт.какырык, дене табынын 38 градуска чейин жана андан жогору көтөрүлүшү, алсыздык, баш оору, кээде жүрөк айлануу жана кусуу кошулушу мүмкүн. Күчтүү антибиотик терапиясы мүмкүндүк берет жетишүүгө тышкы калыбына келтирүү, бирок мындай дары-дармектер мүмкүн эмес жоюуга негизги себеби сезгенүүсү - жергиликтүү кеңейүү бронхи. Ошондуктан, сүрөттөлгөн клиникалык көрүнүш бир нече жолу кайталанып, "жарык" симптомсуз интервалдар менен алмашып турат. Ал узак жана узакка созулган агымга ээ болот. Бул абалдын өнөкөт кайталануучу курсу көбүнчө бронхоэктаз деп аталат.
Синусит
Картагенер синдромунун дагы бир көрүнүшү – гайморит, же мурун алдындагы көңдөйчөлөрдүн сезгениши. Адатта мурундун былжыр челинин эпителийинин кирпикчелери жана көңдөйлөр, алардын термелүүсүнөн улам, сырдын чаң бөлүкчөлөрү жана ага жайгашып калган бактериялар менен кыймылын камсыздайт. Картагенер синдромунда кирпикчелердин функциясы бузулуп, ичиндегилери мурундун синустарында токтоп, сезгенүүнү пайда кылат.
Көбүнчө гайморит, же ээк көңдөйүнүн сезгениши, азыраак - фронталдык гайморит (маңдай синус), этмоидит (этмоиддик лабиринттин клеткалары) жана сфеноидит (сфеноиддик синус) өнүгөт. Бул шарттардын баары дене табынын көтөрүлүшү, баш оору жана ириңдин чыгышы менен мурундун агышы менен көрүнөт. Гайморит мурундун канаттарынын капталдары менен жаак сөөктөрүнүн оорушу менен да мүнөздөлөт.
Тертипки ички органдар
Ички органдардын тескери жайгашуусу же situs viscerusim каршы синдромдун эң мүнөздүү көрүнүшү. Картагенер, бирок, бейтаптардын жарымынан азында кездешет. Ички органдардын күзгүдөй түрүнө жараша кыймылы бар. Ички органдардын толук жана толук эмес тескери жайгашуусун бөлүштүрүү.
Толук эмес реверсацияда өпкө орун алмашат. Бул анын чокусунун көкүрөк көңдөйүнүн оң жарымына жылышы менен жүрөктүн күзгүдөй көрүнүшү менен коштолушу мүмкүн (декстрокардия).
Толук тескери жайгашуусу менен бардык ички органдардын күзгү кыймылы бар. Бул учурда боор сол жакта, көк боор оң жакта жайгашкан. Күнүмдүк текшерүү учурунда УЗИ учурунда бул патологияны кокустан аныктоо жана анын асимптоматикалык агымында Картагенер синдромунан шектенүүгө мүмкүндүк берет.
Ички органдардын тескери жайгашуусу эмбриогенездеги эмбриондук клеткалардын жана ткандардын миграциясынын бузулушу менен түшүндүрүлөт. Көптөгөн органдар, адатта, төрөлгөндөн кийин ошол эле жерде өнүкпөйт. Ошентип, бөйрөк жамбаш аймагына төшөлүп, акырындап XI-XII кабыргалардын деңгээлине чейин көтөрүлөт.
Пренаталдык мезгилде органдардын кыймылы (же миграциясы) ички органдардын тескери жайгашуусун шарттаган Картагенер синдромунда иштебеген кирпикчелер аркылуу ишке ашырылат. Бактыга жараша, бул абал канчалык коркунучтуу көрүнбөсүн, көпчүлүк учурларда организмдин маанилүү функцияларынын олуттуу бузулушуна алып келбейт.
Картагенер синдромунун башка көрүнүштөрү
Оорунун башка белгилеринин ичинен эң маанилүүсүэркектердин тукумсуздугу болуп саналат. Бул сперматозоиддердин желеги иштебей калгандыктан кыймылсыздыгынан келип чыгат.
Бейтаптар дагы кайталануучу отит медиасын жана угууну жоготушу мүмкүн. Бул ортоңку кулактагы сырдын токтоп калуусу менен шартталган, адатта аны былжыр челдин эпителий клеткаларынын кирпиктери алып салышы керек.
Балдардагы Картагенер синдромунун диагностикасы
Эгерде бала бир айдан баштап такай пневмония, мурундун агышы жана гайморит менен ооруса, Картагенер синдромунан шектенүү керек, диагноз коюу анча деле кыйын эмес. Ал бир катар инструменталдык жана лабораториялык изилдөө ыкмаларын камтыйт:
- Физикалык кароо же пландуу медициналык текшерүү мурундун дем алуусунун кыйындашы, өпкөнүн жана жүрөктүн спецификалык аускультативдик сүрөтүн, ошондой эле манжалардын терминалдык фалангаларынын өзгөрүшүн, узун «барабан таякчалары» сыяктуу аныктайт. процесстин жүрүшү.
- Рентгенологиялык изилдөөдө өпкөдөгү патологиялык очоктор жана жүрөктүн тескери жайгашкан жери (декстрокардия) аныкталат. Бул ыкма жетиштүү жөнөкөй жана коопсуз, ошондуктан төрөт үйүндө Картагенер синдромун аныктоого мүмкүндүк берет.
- Бронхоскопия – бронхоэктазды аныктоонун эң так изилдөө ыкмасы. Анын үстүнө бронхоскопия аркылуу гана бронхтун былжыр челинин биопсиясын алууга болот.
- Былжырлуу челдин биопсиясы сезгенүү процессинин оордугун көрсөтүп, кирпиктердин түзүлүшүн баалайт.
Мыкты клиникалар жанаДүйнөнүн университеттери Картагенер синдромун көптөн бери талкуулап келишет, анын сүрөттөрү ушул макалада берилген. Эң атактуу адистердин тажрыйбасы жаш муундагы дарыгерлерди мындай сейрек кездешүүчү ооруну таанууга үйрөтүүгө мүмкүндүк берет.
Картагенер синдромун дарылоо
Бул абалдан кутулууга болобу? Учурда Картагенер синдромун дарылоо симптомдорго жараша болот. Эпителий клеткаларынын кирпиктеринин функциясын калыбына келтирүүчү эч кандай дары-дармектер жок, бирок заманбап медицинада оорунун жүрүшүн жеңилдеткен каражаттардын бай арсеналы бар. Алардын жардамы менен пациент сейрек кездешүүчү оорусун көпкө унута алат.
Негизги дарылоо:
- Антибиотиктер. Бул дарылар бронхоэктаз жана гайморит менен өпкөнүн сезгениши үчүн дайындалат. Пенициллин сериясынын классикалык антибиотиктери, макролиддер, ошондой эле "дем алуу" фторхинолондор тобундагы дарылар колдонулат.
- Бронхиалдык дренажды жакшыртуучу методдор - постуралдык дренаж, массаж, муколитикалык жана мукокинетикалык препараттарды колдонуу ж.б.
- Физиотерапия.
Көбүнчө кайталануучу бронхит жана пневмония менен айкын бронхоэктаз бар болсо, хирургиялык дарылоо көрсөтүлөт - өпкөнүн эң жабыркаган жерин алып салуу (резекция). Мындай операциядан кийин бейтаптардын абалы бир топ жакшырат.
