Бир гендин "бузулушу" өтө олуттуу оорулардын өнүгүшүнө алып келиши мүмкүн, ал эми аларды айыктыруу таптакыр мүмкүн эмес. Бул патологиялардын бири - Кальман синдрому. Бул синдром көбүнчө эркектерде кездешет, бирок кээде аялдарда да кездешет.
Оорунун жалпы сүрөттөлүшү
Калман синдрому – тукум куума патология, ал аутосомдук рецессивдүү, аутосомдук доминантты, X менен байланышкан ген аркылуу жугат.
Оору гипоталамус жана гипофиз безинин бузулушу менен мүнөздөлөт. Бул учурда биринчиси релиздик факторду туура эмес чыгарат. Ал, өз кезегинде, гипофиз безинде гонадотропин өндүрүшүн азайтууга жардам берет. Бул учурда жыныс бездеринин нормалдуу иштеши мүмкүн болбой калат.
Патологиянын өнүгүшүнүн себептери
Калман синдрому – бул генетикалык оору, аны бардык нерсе козгойт. Негизги себеби өнүктүрүү патологиясы болуп саналат туура эмес байланышы эркек жана ургаачы клеткалардын концепция учурунда. Башкача айтканда, клеткалардын биринде «сынган» ген,бул балада оорунун андан аркы көрүнүшүнүн жогорку ыктымалдыгын берет.
Табигый, генетикалык өзөктүн сапатынын начарлашына тышкы факторлор да таасир этиши мүмкүн. Эң негизгиси айлана-чөйрө. Химиялык заттар менен узак мөөнөттүү өз ара аракеттенүү да ар кандай мутацияларды пайда кылышы мүмкүн. Кальман синдрому өтө ачык же нормадан кичине четтөөлөр менен көрсөтүлүшү мүмкүн.
Оорунун белгилери
Сунушталган оорунун спецификалык белгилери бар, ошондуктан аны башка патологиялардан айырмалоо оңой. Эгерде пациентке Калман синдрому диагнозу коюлса, анда симптомдору болушу мүмкүн:
- Бүтпөгөн жыныстык жетилүү. Кээде дээрлик толугу менен жок болот. Мисалы, эркектерде урук безинин аз көлөмү бар - болгону 3 мл (нормалдуу түрдө 12 мл болушу керек).
- Гиперпластика жана жатындын начар пигментациясы.
- Жыныс мүчөсүнүн жана простата безинин олуттуу өнүкпөгөнү.
- Аялдыкындай май кыртышынын бөлүштүрүлүшү.
- Экинчилик жыныстык мүнөздөмөлөрдүн толук же жарым-жартылай жок болушу. Мисалы, эркектердин денесинде чач болбойт.
- Сексуалдык пассивдүүлүк.
- Системалык бузулуулар: жырык таңдай, жырык эрин, готикалык асман.
- Жытты сезе албоо. Ошол эле учурда даам сезүү сакталып калат.
Бул белгилер олуттуу же начар көрсөтүлүшү мүмкүн. Мунун баары гипоталамус менен гипофиз безинин бузулушунун даражасына жараша болот.
Функциялардиагностика
Кальман синдрому (адистештирилген медициналык ресурстарга берилген бейтаптардын сүрөттөрү эркектин организминин түзүмүндө айкын четтөөлөрдү көрсөтөт) өтө кеңири таралган оору эмес. Бирок анын диагнозуна өзгөчө көңүл буруу керек. Ал төмөнкү аракеттерди карайт:
- Организмдеги гормондордун негизги деңгээлин текшерүү: эстрадиол, тестостерон, пролактин, өсүү гормону. Сыноо узак жана ачык болуп саналат. Ал кеминде бир жума өткөрүлөт.
- Кошумча изилдөө адистерге синдромду жыныстык өнүгүүнүн конституциялык кечигүүсүнөн айырмалоого жардам берет.
- Жыт сыноо. Бул абдан жөнөкөй жасалат: оорулууга күчтүү жыты бар заттар (самын, атыр) берилет. Экспертизанын жыйынтыгы боюнча корутунду чыгарылат: адамдын жыт сезүүсү нормалдуубу же жокпу.
- Бөйрөктүн жана урук безинин УЗИ.
- Гипоталамус жана гипофиз безинин MRI. Мындан тышкары, томограф менен текшерүү учурунда жогоруда айтылган симптомдордун пайда болушуна алып келиши мүмкүн болгон баштагы шишиктерге көңүл буруу керек.
- Үй-бүлөлүк тарыхты алуу. Көрсөтүлгөн патология тукум куума болгондуктан, оорулуунун үй-бүлөсүндө оорунун учурлары жөнүндө маалымат алуу эң так диагноз коюуга мүмкүндүк берет.
Дарылоонун өзгөчөлүктөрү
Патология генетикалык болгондуктан, андан толук арылуу мүмкүн эмес. Бирок, терапия зарыл. Диагноз коюлгандан кийин дароо бейтапка берилеттестостерон. Процедура бир нече айга созулат.
Бул терапиянын аркасында адистер бейтаптын жалпы жыргалчылыгынын жакшырышына, жыныстык каалоонун жогорулашына жетише алышат. Мындан тышкары, текшерүү жетишилет. Андан кийин, дарыгерлер жетилген сперматозоиддерди өндүрүү жөндөмдүүлүгүн калыбына келтирүүгө багытталган терапияны улантууда. Бул учурда тестостерон эмес, гонадотропиндер колдонулат.
Эгерде эркекке Кальман синдрому диагнозу коюлса, өмүр бою дарыланууга туура келерин эске алыңыз. Бул жардам берет сактоого экинчи жыныстык мүнөздөмөлөрү жана калыбына келтирүү салыштырмалуу нормалдуу жашоо. Бирок мындай диагноз менен ооруган балалуу болууну чечсе, сөзсүз түрдө генетикага кайрылышы керек. Мындай патологиясы бар балалуу болуу коркунучу өтө жогору бойдон калууда. Болбосо - симптомдордун бир аз оордугу жана туура терапиясы менен - пациент толугу менен нормалдуу жашоого алып келиши мүмкүн.
Профилактикага келсек, бул иш жүзүндө жок. Албетте, гендин "бузулушуна" алып келе турган факторлордон алыс болуу абзел. Ден соолукта болуңуз!
