Адамдар сейрек кездешүүчү көптөгөн оорулар бар. Ошондуктан алар жөнүндө аз адамдар билет. Вольф-Гиршхорн синдрому да ушундай көйгөйлөргө кирет. Бул эмне, бул оору коркунучтуубу жана мындай бейтаптардын жашоо прогноздору кандай - мунун баары мындан ары талкууланат.
Негизги маалымат
Башында, Вольф-Хиршхорн синдрому сыяктуу генетикалык патология жакында, 1965-жылы сүрөттөлгөндүгүн белгилей кетүү керек. Бул бир нече немис генетиктери тарабынан бир эле учурда жасалган. Бул маселенин негизин 4-хромосоманын кыска колунун делециясы (өзгөчө хромосомалык кайра түзүлүштөр, хромосоманын бир бөлүгү жөн эле жоголуп кеткенде) түзөт. Башкача айтканда, белгилүү бир генетикалык өзгөрүүлөрдөн улам адамда жогоруда сүрөттөлгөн 4-хромосоманын бир бөлүгү жок болуп, тышкы жана ички өзгөрүүлөргө алып келет. Башында бул көйгөй 4p-синдром деп аталды. Кийинчерээк патология аны ачууга катышкан окумуштуулардын ысымдары менен атала баштаган.
Кээ бир статистика
Вольф-Гиршхорн синдрому салыштырмалуу сейрек кездешет. Оорунун көрүнүшүнүн жыштыгы: бир учуржүз миңге жакын дени сак балдардын хромосомалык өзгөрүүлөрү. Эгерде биз гендер жөнүндө сөз кыла турган болсок, анда 4p-синдром балдарга караганда кыздарда көп кездешет. Сандык катышка карасак, 75 оорулуу кызга патологиясы бар 50гө жакын эркек бала туура келет. Белгилей кетсек, окумуштуулар бул факт боюнча түшүндүрмө беришпейт. Бирок бул көрсөткүчтөр илим дүйнөсү үчүн абдан маанилүү жана эксперттер бул хромосомалык кайра түзүлүшүнүн негизги себептерин аныктоонун үстүндө көптөн бери иштеп келишет. Белгилей кетсек, бүгүнкү күндө бул оорунун 130га жакын учуру кеңири сүрөттөлгөн, бул бул көйгөйдү изилдөө үчүн жетиштүү.
Балдардагы синдромдун себептери жөнүндө
Вольф-Гиршхорн синдрому сыяктуу көйгөйдү сүрөттөп жатып, биринчи кезекте анын пайда болушунун себептерин эске алуу зарыл. Башында белгилей кетүү керек, окумуштуулар ачык тышкы себептерди атай албайт, мисалы: жаман адаттар же ата-энелердин жашоосунун туура эмес ритм. Бул учурда иштер бир аз татаалыраак.
Башында айта кетчү нерсе, бул синдром аутосомалардын бөлүнүшү (жыныстык хромосомалардан айырмаланып, жынысына карабастан адамдын организминде бирдей болгон жупташкан хромосомалар) менен ооруган бейтаптар үчүн коркунучтуу. Келгиле, медицинага бир аз тереңдеп кетели. Изилдөөчүлөр ырасташат, бул патологиясы 4p16 сегменти жоголгон учурда пайда болот (бул учурда, 4p12-4p15 бөлүкчөлөрүнүн жоголушу сырткы көрүнүштө жана ички органдарда таптакыр башка өзгөрүүлөрдүн пайда болушуна алып келет). Бул дагы белгилей кетүү маанилүүБул учурда тукум куучулук зор роль ойнойт. Ошентип, бул диагноз менен балдардын энелери же аталары сөзсүз түрдө бул кайра түзүмдөрдүн алып жүрүүчүлөрү болушкан.
Белгилей кетчү жагдай: синдромдун себеби шакекче хромосомалар 4p- болушу мүмкүн (бул учурда алар узунунан эмес, туурасынан бөлүнөт). Кичинекей бейтаптардагы окуялардын мындай өнүгүшү менен таза 4p- жок кылууга мүнөздүү болбогон кошумча симптомдор айырмаланарын дароо айтуу керек.
Негизги клиникалык белги
Вольф-Гиршхорн синдрому эмнеге окшош? Бул көйгөй менен пайда болгон жана диагноздун көрсөткүчү болгон симптомдор ар кандай. Бирок, кыскача айтканда, бул патологиясы ымыркайдын физикалык жактан гана эмес, психомотордук өнүгүүсүнүн да артта калуусу менен мүнөздөлөт. Бул көйгөйдүн негизги клиникалык белгиси.
Белгилери
Вольф-Гиршхорн синдрому кандай симптомдор менен коштолорун сөзсүз айтыңыз. Ошентип, аларды бүтүндөй комплекс катары аныктоого болот. Бирок, белгилей кетүү керек, бул балада патологиясы дээрлик байкалбайт жана сырткы көрүнүшүндө олуттуу өзгөрүүлөр жок болот. Синдромдун негизги белгилери болуп төмөнкүлөр саналат:
- Баш сөөктүн мүнөздүү эмес түзүлүшү же "жоокер туулгасы" деп аталган нерсе. Баланын мурду тумшук сымал болушу мүмкүн. кулакчалар абдан чоң болуп, сыртка чыгат. Көздүн ортосундагы аралык адаттан тыш өлчөмдө көбөйгөндө гипертелоризм да болушу мүмкүн. Көздүн алмалары өздөрүтуура эмес иштеп чыгышы мүмкүн.
- Микроцефалия, оорулуу баланын баш сөөгү соо баланын баш сөөгүнө караганда бир кыйла кичирээк болгондо. Мээнин көлөмү да кичирейет.
- Тартуу синдрому, башкача айтканда, баланын ар кандай тышкы дүүлүктүрүүчүлөргө спецификалык эмес реакциясы. Бул учурда бала өлүп калышы мүмкүн.
- Таңдай, тил же үстүнкү эрин айыкпай калышы мүмкүн, кээде жаракалар пайда болот.
Ички органдар
Кээде Вольф-Гиршхорн синдрому ички органдарга зыян келтирбестен пайда болот. Бирок, көбүнчө алар хромосомалардын туура эмес бөлүнүшүнө байланыштуу өзгөрөт. Анда эмне болушу мүмкүн?
- Көбүнчө жүрөк ооруйт, бул органдын ар кандай кемчиликтери пайда болот.
- Бөйрөктүн өнүгүүсүндөгү мүмкүн болгон патологиялар. Муковистоз дисплазиясы (бөйрөк паренхимасынын түзүлүшү бузулганда), гипоплазия (жалпы органдын же анын ткандарынын өнүкпөй калышы) байкалат. Азыраак кездешет бөйрөк агенези, полицистоз (бөйрөк тканында көп кисталар пайда болот), бөйрөктүн жамбаш дистопиясы жана бул органдын өнүгүүсүндөгү башка патологиялар.
- Ашказан ичеги тракттары да көп ооруйт. Көйгөйлөрдүн арасында өт баштыкчасынын аплазиясы (тубаса жоктугу), ичке ичегинин грыжасы, сокур ичегисинин кыймылдуулугу бар.
- Коккиге кайчылаш аймак да деформацияланган, ал жерде воронкалар же туура эмес формадагы ойдуңдар пайда болушу мүмкүн.
Ошондой эле белгилей кетүүчү нерсе, бул синдром менен бала өтө төмөн дене салмагы менен төрөлөт. Ал эми бул эне болгонуна карабастанбаланы толук мөөнөтүнө чейин, 40 жумага чейин көтөрөт.
Психикалык өнүгүү
Вольф-Хиршхорн синдромунун дагы эмнеси өзгөчө? Кариотип, башкача айтканда, хромосомалардын жыйындысы, толук эмес, деформацияланган. Натыйжада, физикалык өнүгүүдө четтөөлөрдөн тышкары, акыл-эстин артта калышы да байкалат. Бул жумшак, орточо же оор болушу мүмкүн. Белгилей кетсек, патологиялардын бул жагы азырынча жакшы изилдене элек, окумуштуулар бул багытта дагы эле иштеп жатышат. Бирок мээнин нормалдуу иштешине таасир этүүчү мээнин гипоплазиясы же сары дененин өнүгүшү мүмкүн экендигине буга чейин далилдер бар. Ошону менен бирге, кээде бейтаптар да өтө орточо акыл-эстин артта калышын белгилегим келет, анын натыйжасында мындай балдар коомдо толук жашай алышат, социалдашат.
Диагностика
Вольф-Гиршхорн синдромун кантип аныктоого болот? Дарыгерлер бир нерсе туура эмес деп шектенүүгө көптөгөн себептер бар. Акушер биринчи кезекте баланын төрөлгөндөгү салмагына көңүл бурат. Кийинчерээк бул диагнозду алган балдар 2 кг чейин өтө төмөн дене салмагы менен төрөлүшөт. Ошондой эле, наристенин нормалдуу өнүгүшүнө шектенүүнүн себеби - жаңы төрөлгөн баланын көрүнүшү. Эгерде диагноз коюу жөнүндө сөз кыла турган болсок, анда Патау синдрому диагнозу менен параллелдүү дифференцияланат (клеткаларда 13-хромосоманын кошумча болушу, бул окшош симптомдорду жаратат). Бирок, бул учурда абдан маанилүү айырмачылыктар болот, мисалы, териде медицинада дерматоглифика деп аталган өзгөчө үлгүлөрдүн болушу.
Тесттер
Дигноз коюу үчүн цитогенетикалык изилдөө жүргүзүлүп, анын жүрүшүндө хромосомалардын бузулушу аныкталат. Бул учурда, диагноз болжол менен 60% учурларда тастыкталат. Изилдөөнүн түрчөлөрүнүн бири FISH ыкмасы деп аталган, анда дарыгерлер ДНКдагы хромосомалардын спецификалык эмес абалын аныкташат.
Башка изилдөөлөр ички органдардын бузулушун, алардын өнүгүүсүндөгү патологияларды аныктоо үчүн гана дайындалышы мүмкүн. Демек, бул үчүн ЭКГ жана EchoCG, УЗИ, рентген, КТ же MRI талап кылынышы мүмкүн.
Дарылоо
Биз андан ары Вольф-Хиршхорн синдромун карайбыз. Бул көйгөйдү дарылоо жөнүндө эмне айтууга болот. Белгилүү болгондой, бул тубаса генетикалык патология, аны менен толук күрөшүүгө болбойт. Мындай дарылоо жок. Бирок, дарыгерлер бузулган органдардын нормалдуу иштешин колдоо үчүн күчтөрдү багыттоо, симптоматикалык терапия жүргүзүшөт. Бул көйгөй үчүн генетикалык кеңеш да көрсөтүлөт. Бул учурда оорулуу ымыркайдын энеси менен атасы текшерилет. Кээде аномалдуу өнүккөн ички органдардын иштешин нормалдаштыруу үчүн операция көрсөтүлүшү мүмкүн.
Бейтаптын жашоосу божомолдору
Вольф-Хиршхорн синдрому канчалык коркунучтуу? Мындай диагноз менен ооругандардын сүрөттөрү бул көйгөйү бар балдар көбүнчө карапайым адамдардан айырмаланып турганын көрсөтүп турат. Мындай адамдын социалдашуусунда бул эбегейсиз зор роль ойнойт. Бироккөп учурда бул диагноз менен адамдар коомдун активдүү мүчөлөрү болуп саналат. Ошол эле учурда ымыркайлар үчүн өлүмдүн эң жогорку коркунучу жашоонун биринчи жылында экенин белгилей кетүү керек. Бул, айрыкча, жүрөктүн иштешине зыян келтирилген болсо, чыныгы болуп саналат. Бүгүнкү күнгө чейин биздин өлкөдө бул патология менен узак жашаган учур катталган. Бул киши 25 жашка чыга алган. Бирок, мындай учурлар өтө сейрек кездешет. Дарыгерлер мындай диагноз коюлганга чейин кээ бир бейтаптар (жаңы төрөлгөн балдар) чарчап калганын белгилешет. Демек, бул патологиясы бар балдардын өмүрүнүн биринчи жылындагы өлүмү азыркы болжолдонгондон бир топ жогору болушу мүмкүн.
