Маккун-Олбрайт синдрому жарым кылым мурун аны сүрөттөгөн эки атактуу дарыгердин атынан аталган. Коомго балдар тууралуу айтып беришти, алардын көбү кыздар. Алардын көбүнүн бою кыска, бети тегерек, мойну кыска, IV жана V бут сөөктөрү кыскарып, булчуңдардын спазмы, скелеттин өзгөрүшү, тишинин кеч чыгышы, эмаль гипоплазиясы болгон. Психикалык жактан артта калуу жана эндокриндик бузулуулар да байкалган, алар этек кирдин келиши менен эрте жыныстык жетилүү, эмчектин өнүгүшү, жамбаш жана көкүрөктөгү түктөрдүн өсүшү, балдардын өсүү темпинин жогорулашы жана теринин өзгөрүшү менен мүнөздөлгөн.
Заманбап медицинада "Олбрайт синдрому" термини эндокриндик жана тери ооруларынын бардыгы же айрымдары гана бар пациенттерге карата колдонулат. Диагноз бала кезинен эле коюлган учурлар бар. Бирок, типтүү учурларда, бул оорунун мүнөздүү белгилери боюнча 5-10 жаштагы балдарга берилет. Жалпысынан алганда, бул сейрек жана тукум куума болуп саналат. Бул оорунун этиологиясы да, патогенези да белгисиз бойдон калууда. Келгиле, оорунун белгилерин карап көрөлү.
Эндокриндик системанын бузулушу
Көбүнчө Олбрайт синдрому бар кыздарда кездешетэрте жыныстык жетилүү байкалат, ал энелик бездин кистасынан канга бөлүнүп чыккан эстрогендер менен шартталган. Кисталар чоңоюп, андан кийин бир нече жума же күн бою азайышы мүмкүн. УЗИ процедурасынын жардамы менен шишиктердин көлөмүн көрүүгө жана өлчөөгө болот. Кисталар жетиштүү өлчөмдө өсө алат. Ал гольф тобунун өлчөмүнө чейин, башкача айтканда диаметри 50 ммден ашкан учурлар болгон.
Кисттин чоңоюшу менен бирге эмчектин чоңоюшу жана этек киринин келиши байкалат. Эгерде кыздын этек кири 2 жашка чейин келе баштаган болсо, анда бул Олбрайт синдромунун биринчи белгиси. Бирок, мезгилдин бузулушу жана энелик бездердин кисталары өспүрүмдөрдө да, бойго жеткен аялдарда да байкалат. Бул дени сак балалуу болууга тоскоол болбойт.
Эрте жетилген балдарды дарылоо бир топ кыйын жана натыйжасыз. Киста хирургиялык жол менен алынса дагы кайра пайда болушу мүмкүн. Прогестерон гормонун кабыл алууда этек кирди токтотууга болот, бирок сөөктөрдүн өнүгүү жана өсүү ылдамдыгы басаңдабайт. бөйрөк үстүндөгү бездердин иши үчүн мүмкүн болгон терс кесепеттери. Дарылоо эстроген синтезин бөгөттөөчү оозеки дарылар менен жүргүзүлөт.
Калкан безинин функциясы
Олбрайт синдрому менен ооруган адамдардын 50 пайызында калкан безинде көйгөйлөр бар. Бул богок, түйүндөр жана кисталар деп аталат. Сейрек учурларда, тымызын структуралык өзгөрүүлөр болушу мүмкүн. Бул бейтаптарда гипофиз бези чыгарган калкан безин стимулдаштыруучу гормондун деңгээли төмөн жанакалкан гормонунун деңгээли нормалдуу же бир аз жогорулаган. Дарылоо калкан безинин гормондорунун синтези кыскарган жардамы менен жүзөгө ашырылат. Ал бөлүнүп чыккан гормондордун деңгээли жетиштүү болгон учурларда көрсөтүлөт.
Өсүү гормонунун ашыкча секрециясы
Ооруганда гипофиз бези чоңойуу гормонун бөлүп чыгарат. Олбрайт синдрому менен ооруган балдарда акромегалия табылган. Жаш жигиттердин бети орой боло баштады, колдору жана буттары тез эле чоңоюп, артрит менен ооруп калышы мүмкүн. Мындай белгилери бар балдарды дарылоо гипофиз безин хирургиялык алып салууга жана өсүү гормонунун өндүрүшүн басуучу соматостатин гормонунун синтезделген аналогдорун колдонууга чейин кыскарат.
Башка эндокриндик оорулар
Сейрек учурларда ашыкча секреция жана бөйрөк үстүндөгү бездердин чоңоюшу байкалат. Мындай бузуу дененин жана беттин семиришине, салмак кошуусуна, өсүүнү токтотууга жана теринин морттугуна алып келиши мүмкүн. Бул симптомдордун баары Кушинг синдрому деп аталды. Мындай өзгөрүүлөр менен жабыркаган бөйрөк үстүндөгү без алынып салынат же кортизолдун синтезин азайтуучу дарылар алынат.
Кээде Олбрайт синдрому бар балдардын заарада фосфат көп жоголгондугуна байланыштуу канында фосфордун деңгээли өтө төмөн болот. Бул бузулуу рахит менен байланышкан сөөк өзгөрүүлөр үчүн жооптуу болушу мүмкүн. Дарылоо оозеки фосфаттар жана витамин D кошумчалары менен жүргүзүлөт.
Териге байланыштуу оорулар
Туулгандан бери териде жекөп өтпөй, кафе-ау-лайт тактар пайда болот. Алар көбүнчө сакрумда, сөөктө, буттарда, жамбашта, моюндун арткы жагында, чекеде, баштын терисинде, желкеде пайда болот. Алардын баары баланын Олбрайт синдрому бар экендигинин белгиси. Бул жерлердин сүрөттөрүн төмөндө көрүүгө болот.
Нейрофиброматоздо да кафе-ау-лайт тактары бар. Бирок, Олбрайт синдрому туура эмес контурлары менен чоңураак тактар менен мүнөздөлөт, алардын саны азыраак. Алардын диаметри 1ден бир нече сантиметрге чейин, күрөң түскө ээ. Алардын баары бирдей түстө, алар сүйрү формада, жылмакай бети менен мүнөздөлөт. Гистологиялык изилдөөлөр көбүнчө эпидермистин түзүлүшү өзгөрбөгөнүн, бирок кератиноциттерде меланиндин саны бир аз көбөйгөнүн аныктайт.
Бул түрдөгү жалгыз тактар дени сак адамдарда да пайда болушу мүмкүн. Эгерде алар убара болбой, өспөсө, анда дарылоонун кереги жок. Эгерде интенсивдүү өсүү байкалса, туура эмес формадагы тактар пайда болсо, анда аларды гистологиялык изилдөө сунушталат. Анан хирургиялык жол менен алынып салынды.
Тыянак
Ошентип, Олбрайт синдрому сөөктөрдүн же баш сөөктүн жабыркашы, териде курактык тактардын болушу, эрте жыныстык жетилүү менен мүнөздөлөт деп айтсак болот. Алгачкы эки гана белги болгон учурлар бар да. Негизинен синдромдун негизги белгиси сөөктүн жабыркашы (остеодисплазия) болуп саналат. Бирок, окуя боюнчаЖыныстык жеткенде бул процесс токтойт. Чоң кишилерде сөөктүн өзгөрүшү өнүкпөйт. Жалпысынан алганда, аныктоо жана туура дарылоо менен, бул ооруну дарылоо үчүн прогноз абдан жагымдуу болуп саналат.
