Ретт синдрому - борбордук нерв системасынын бузулушу менен мүнөздөлгөн прогрессивдүү дегенеративдик оорунун бир түрү. Бул сейрек кездешүүчү генетикалык жактан аныкталган патологиясы, ал негизинен кыздарда эрте жашта пайда болот. Ал психикалык жана психикалык бузулуулар тобуна кирет, анткени оору дененин маанилүү бөлүктөрүнө таасир этет: мээнин иштеши, таяныч-кыймыл аппаратынын нормалдуу өнүгүшү, борбордук нерв системасы. Учурда дарыгерлер бул ооруну адекваттуу дарылоону сунуштай алышпайт, анткени анын пайда болуу табияты молекулярдык-клеткалык деңгээлде аныкталган.
Бул патология белгилүү аутизмден эмнеси менен айырмаланат? Анын мүнөздүү белгилери кандай? Дары менен ооруну айыктырса болобу? Ушул жана башка көптөгөн суроолорго жоопту макаладан тапса болот.
Кээ бир статистика
Ретт синдрому – генетикалык мүнөздөгү патология, болжолдуу түрдө тукум куучулук. Оорунун өнүгүшүнүн себептерин так изилдөө үчүн окумуштуулар бир нече жылдан бери изилдөө жүргүзүп келишет.оорунун жайылышын аймактык талдоо, анын аркасында бир сейрек жашаган аймактагы балдар синдрому учурларынын өзгөчө жыштыгын аныктоого мүмкүн болду. Бул "ысык чекиттер" Норвегияда, Венгрияда жана Италияда кабарланган.
Оору акыркы 15 жылдан бери гана активдүү изилдене баштаган. Учурда бул оорунун чыныгы табияты акырына чейин ачыла элек. Дүйнө жүзүнүн окумуштуулары бул маселе боюнча изилдөөлөрдү улантышууда, анын негизги максаты универсалдуу биологиялык маркерди издөө болуп саналат. Алардын ою боюнча, ал кийинчерээк бул синдромду гана эмес, ошондой эле генетикалык мүнөздөгү башка көптөгөн ооруларды дарылоонун жаңы эффективдүү ыкмаларын түзүүгө мүмкүндүк берет.
Статистика боюнча 10-15 миң балада ушундай диагноз менен бир гана кыз бала төрөлөт. Балдардагы Ретт синдрому өтө сейрек кездешет жана жашоого туура келбейт.
Оорунун пайда болуу тарыхы
1954-жылы белгилүү австриялык педиатр Андреас Ретт биринчи жолу бул патологиянын белгилерин ачкан. Психикалык спектрдин айкын бузулушу менен жабыркаган эки кызды кароо учурунда дарыгер акыл-эстин бузулушуна мүнөздүү эмес белгилер: колду кысуу, кысуу жана манжаларын узакка кармоо, колду бала суу астында жууп жаткандай ушалап коюуга көңүл бурду. Мындай кыймылдар кандайдыр бир мезгилдүүлүк менен кайталанып, ошол эле учурда өзүнө толук чөмүлүү менен башталып, курч кыйкырыктарга чейин туруксуз эмоционалдык абал менен коштолгон. Андан кийин педиатр окуй баштадыбул эки учурдун жана башка оорулардын тарыхында окшош клиникалык көрүнүштү тапкан, бул ага патологияны өзүнчө бөлүмгө бөлүүгө мүмкүндүк берген.
1966-жылга чейин адис дагы 31 кыздын синдромун аныктап, кийинчерээк көп жылдык изилдөөлөрдүн жыйынтыктарын немис тилиндеги бир нече басылмаларда жарыялаган. Бирок, ошол учурда жаңы патология кеңири жайылган эмес, 20 жылдан кийин гана эл аралык деңгээлде таанылып, ачуучунун урматына "Ретт синдрому" деген атка ээ болгон.
Ошол убактан бери дүйнөнүн бардык окумуштуулары ооруну жана анын этиологиясын активдүү изилдей башташты.
Негизги себептер
Патология өзүнчө оору катары чыгарылары менен адистер анын өнүгүшүнүн себептеринин ар кандай теорияларын айта башташты. Башында бул оору генетикалык мүнөзгө ээ деп болжолдонгон, башкача айтканда, гендик мутация баарына күнөөлүү. Мындай мүнөздөгү четтөөлөр адамдын асыл тукумундагы көп сандагы кан байланыштарынын болушу менен түшүндүрүлөт.
Ал эми хромосомалык аномалиялар оорунун негизги себеби катары сунушталган. Бул жерде биз X хромосомасынын кыска колунда морт зонанын болушу жөнүндө сөз болуп жатат. Окумуштуулар дал ушул зонада патологиянын пайда болушуна жооптуу деп эсептешет.
Бул тема боюнча кийинки изилдөөлөр бул диагноз менен ооруган бейтаптарда хромосомалык аномалиялар бар экенин далилдеди. Бул фактор чындап эле психикалык бузулуулардын негизги себебиби же жокпу азырынча белгисиз.
Белгилүү бир нерсе – бул жашоорулуу. Дарыгерлердин айтымында, мээдеги алгачкы бузулуулар бала төрөлгөндөн баштап пайда болуп, анын жашоосунун төртүнчү жылына карата өнүгүү толугу менен токтойт. Анын үстүнө мындай балдар физикалык жактан толук өнүгө албайт.
Ретт синдромунун биринчи белгилери
Өмүрүнүн алгачкы айларында жаңы төрөлгөн ымыркай дени сак көрүнөт, дарыгерлер адатта эч кандай мыйзам бузуулардан шектенбейт. Баштын айланасы да нормалдуу чегинде. Жалгыз нерсе, ал көрсөтө алат оорунун бир аз летаргия булчуңдардын жана симптомдору гипотония. Акыркысына төмөнкү температура, теринин кубаруусу жана алакандын ашыкча тердөөсү кирет.
Болжол менен 4-5 айга жакын моторикалардын кээ бир өнүгүүсүндөгү артта калуу белгилери (жөрмөлөп чыгуу, чалкасынан оодаруу) байкалат. Кийинчерээк Ретт синдрому бар балдар отурганда да, турууда да кыйналышат.
Ретт синдрому: оорунун белгилери
Өзүнчө, ооруну аныктоочу негизги симптомдорго көңүл буруу зарыл. Медициналык практикада оорунун белгилерин туура эмес чечмелөөдөн улам, туура эмес диагноз коюлган, натыйжада тез өлүмгө алып келген учурлар бар. Ретт синдромуна эмне мүнөздүү?
- Колдун өзгөчө кыймылдары. Мындай диагноз менен ооруган балдардын колуна буюмдарды кармоо көндүмдөрү акырындап жоголот. Бул учурда үзгүлтүксүз манжа же кол чабуу менен мүнөздөлгөн монотондуу кыймылдар пайда болоткөкүрөк деңгээли. Бала колун тиштеп же денесинин ар кайсы жерлерине өзүн урушу мүмкүн.
- Психикалык өнүгүү. Бул оору жаңы төрөлгөн ымыркайларга мүнөздүү болгон акыл-эстин артта калуусу жана когнитивдик активдүүлүктүн жетишсиздиги менен мүнөздөлөт. Кээ бир ымыркайлар сүйлөө жана кабылдоо жөндөмүнө ээ болушат, бирок акыры аларды толугу менен жоготуп коюшат.
- Оор микроцефалия. Мээнин көлөмү азайгандыктан баштын өсүшү акырындык менен токтойт.
- Конвульсивдүү талма. Талма Ретт синдромунун өзгөчөлүгү болуп эсептелет.
- Сколиоздун өнүгүүсү. Омуртканын сегментиндеги бузуулар бул диагноз менен бардык балдарда эртеби-кечпи пайда болот. Белдин кыйшаюусунун себеби булчуң дистониясы.
Синдромдун өнүгүү этаптары
Өнүгүү менен оору төрт негизги этаптан өтөт, алардын ар бири мүнөздүү клиникалык көрүнүшкө ээ.
- 1-этап. Баланын өнүгүүсүндөгү баштапкы четтөөлөр төрт айлык жана болжол менен эки жашка чейин белгиленет. Оорулууларда баштын өсүшү кечеңдеп, булчуңдардын алсыздыгы, летаргия жана бизди курчап турган дүйнөгө кызыгуунун жоктугу байкалат.
- 2-этап. Эгерде ымыркай бир жашка чейин басканды же кээ бир сөздөрдү айтканды үйрөнсө, анда бул жөндөмдөрдүн баары бир жаштан эки жашка чейин жок болот. Бул этапта мүнөздүү кол манипуляциялары, дем алуу көйгөйлөрү жана нормалдуу координациянын бузулушу пайда болот. Кээ бир балдарда эпилепсиялык талма бар. Бул боюнча Ретт синдромун симптоматикалык дарылооэтап жыйынтыксыз бойдон калууда.
- 3-этап. Үч жылдан тогуз жылга чейинки мезгил туруктуу. Үчүнчү этап акыл-эстин артта калуусу, экстрапирамидалык бузулуулар менен мүнөздөлөт, бул кездеги чыйралуу "дүйнөлүк" жана сезбей калуу менен алмашат.
- 4-этап. Бул этапта өнүктүрүү оорунун, эреже катары, байкалат необычный бузуулар ишинде вегетативдик системасынын жана омуртка. Он жашка чейин оорулууларда талмалардын жыштыгы төмөндөшү мүмкүн, бирок өз алдынча кыймылдоо мүмкүнчүлүгү толугу менен жоголот. Мындай абалда балдар ондогон жылдар бою кала алышат. Физикалык өнүгүүсүндөгү олуттуу четтөөлөргө карабастан, бейтаптар толук бойго жеткен.
Жогорудагы бардык симптомдор Ретт синдрому кайсы стадияда экенин аныктоого мүмкүндүк берет. Оорунун симптомдору оорунун өрчүү ылдамдыгына жана организмдин айрым индивидуалдык өзгөчөлүктөрүнө жараша өзгөрүшү мүмкүн.
Патологияны кантип таануу керек?
Оорунун диагностикасы байкалган клиникалык көрүнүш менен аныкталат. Бул ооруга шек бар болсо, балдар, адатта, аппараттык экспертизага жөнөтүлөт. Ал мээнин абалын КТ аркылуу текшерүүнү, EEG жана УЗИ аркылуу анын биоэлектрдик активдүүлүгүн өлчөөнү камтыйт.
Оору, өзгөчө өнүгүүнүн алгачкы стадияларында, көбүнчө аутизм менен чаташтырышат. Бирок, бул эки такыр башка патологияны айырмалоого мүмкүндүк берген бир катар айырмачылыктар бар.
Өмүрдүн алгачкы айларында,аутист балдар мурунтан эле Ретт синдрому жөнүндө айтууга мүмкүн эмес, оорунун мүнөздүү белгилери бар. Аутизм оорусу менен балдар көбүнчө айланасындагы объектилер менен ар кандай манипуляцияларга барышат жана кандайдыр бир ырайымга ээ болушат. Балдарда Ретт синдрому көбүнчө кыймыл-аракеттин жана булчуңдардын бузулушунан улам кыймылдын катуулугу менен көрүнөт. Мындан тышкары, ал узакка созулган эпилепсиялык талма, баштын өсүшү жана дем алуу кыйынчылыгы менен коштолот. Ошентип, өз убагында дифференциалдык диагностика оорунун негизги формасын так аныктоого, ошондой эле тийиштүү дарылоо жана реабилитациялык чараларды дайындоого мүмкүндүк берет.
Дары терапия
Ооруну дарылоонун заманбап ыкмалары, тилекке каршы, чектелген. Негизги багыты терапия болуп саналат жумшартуу симптоматикалык көрүнүштөр патологиясы жана жеңилдетүү абалы жаш пациенттердин жардамы менен дары-дармектердин. Ретт синдрому менен ооруган балдарга кандай дарылар дайындалат? Дарылоо адатта төмөнкүлөрдү камтыйт:
- Эпилепсиялык талмаларды токтотуу үчүн антиконвульсанттарды алуу.
- Күндүз/түн биологиялык режимин жөнгө салуу үчүн "Мелатонинди" колдонуу.
- Кан айланууну жакшыртуу жана мээни стимулдаштыруу үчүн дарыларды колдонуу.
Эгер эпилепсиялык талма жогорку жыштык менен кайталанса, антиконвульсанттардын эффективдүүлүгү төмөн болушу мүмкүн. Эреже катары, бул оору менен балдар "Carbamazepine" дайындалат. Бул курал күчтүү категориясына киретантиконвульсанттар.
Буга катар эле Ламотриджин адатта дайындалат. Бул курал жакында эле фармакологияда пайда болгон. Ал ЦНСке натрий тузунун киришине тоскоол болот. Окумуштуулар Ретт синдрому менен ооруган бейтаптардын мээ жүлүн суюктугунда бул заттын көбөйгөн мазмунун табышкан. Бул көрүнүштүн себептери азырынча белгисиз.
Салттуу терапия
Дары-дармек менен дарылоодон тышкары, дарыгерлер атайын диетаны сунушташат. Ал салмак кошуу үчүн жекече түзүлөт. Диета клетчаткага, витаминдерге жана жогорку калориялуу азыктарга бай болушу керек. Бул тез-тез тамактандырууну талап кылат (болжол менен ар бир үч саат). Мындай тамактануу бейтаптардын абалын турукташтырууга өбөлгө түзөт.
Дарылоо массаж жана атайын көнүгүүлөрдү да камтыйт. Мындай физикалык көнүгүү сеансы баланын буту-колунун өнүгүшүнө өбөлгө түзөт, дененин ар кайсы бөлүктөрүнүн ийкемдүүлүгүн жогорулатат, ошондой эле булчуңдардын тонусун стимулдайт.
Адистер бул ооруга чалдыккан балдарга музыканын жакшы таасири бар экенин белгилешет. Ал тынчтандырып гана койбостон, айланадагы дүйнөгө болгон кызыгууну да арттырат.
Балдардагы Ретт синдрому бүгүнкү күндө атайын реабилитациялык борборлордо дарыланат. Алар дээрлик бардык ири шаарларда бар. Бул жерде кичинекей бейтаптар сырткы дүйнөгө ыңгайлаштырылган, алар үчүн атайын өнүктүрүү сабактары өткөрүлөт.
Божомолдор
Керектүү дарылоону дайындоо үчүн дүйнөнүн төрт бурчунан келген окумуштуулар синдромду активдүү изилдөөнү улантышууда. Retta. Бул маселе боюнча адистердин божомолу оң. Учурда атайын өзөк клеткалары иштелип жатат, алардын жардамы менен кийин бул коркунучтуу ооруну жеңүүгө болот. Анын үстүнө, мындай "дары" буга чейин лабораториялык чычкандарда ийгиликтүү сыналган.
Бул макалада Ретт синдрому эмне экенин айттык. Мындай ооруга чалдыккан балдардын сүрөттөрүн атайын медициналык маалымдамалардан көрүүгө болот. Бул өтө сейрек кездешүүчү оору, көбүнчө кыздарда диагноз коюлган. Акыл-эси артта калуу менен салыштырганда, бул синдром баланын жашоосунун алгачкы айларында тышкы белгилерин көрсөтпөйт. Алты айда психомотордук өнүгүү менен көйгөйлөр пайда болот, бала бардык жөндөмдөрүн жоготот жана курчап турган кубулуштарга жана объекттерге жооп бербей калат. Убакыттын өтүшү менен клиникалык көрүнүш начарлайт. Тилекке каршы, бул ооруну толугу менен жеңүү мүмкүн эмес. Заманбап медицина оорунун белгилерин азайтуу үчүн ар кандай дарыларды сунуштайт. Мындан тышкары, физиотерапевттик процедуралар (гимнастика, массаж), адистештирилген реабилитациялык борборлордогу жана медициналык мекемелердеги сабактар баланын ден соолугуна жакшы таасирин тийгизет.
Тема боюнча бул макалада келтирилген бардык маалыматтар сиз үчүн чындап пайдалуу болот деп ишенебиз. Ден соолукта болуңуз!
