Бүйрөк үстүндөгү бездердин олуттуу патологияларынын бири – адреногениталдык синдром, мында организмдин ишин жөнгө салууга катышкан атайын гормондордун өндүрүшү бузулат. Бул оорунун натыйжасында андрогендердин, стероиддик жыныстык гормондордун өндүрүшү көбөйөт, бул жыныс органдарынын вирилизациясына, сүт бездеринин өнүкпөй калышына, эркектикке, тукумсуздукка жана башка патологияларга алып келет. Оору кантип өрчүйт жана ал эмнелер жөнүндө төмөндө сүрөттөлөт.
Маселенин сүрөттөлүшү
Адрогениталдык синдром – стероиддердин синтезине жооп берген ферменттердин өндүрүшү бузулган бөйрөк үстүндөгү бездин кабыгынын ишинин бузулушу менен мүнөздөлүүчү тубаса патология. Бул оору менен жыныстык чөйрөнүн бузулушу пайда болот.
Статистикалык маалыматтарга ылайык, патология көбүнчө еврей улутунун өкүлдөрүнөн кездешет (19%), эскимостордо бул оору эки жүз сексен экинин биринде, ал эми кавказдыктарда 1:14000 аныкталат.
Адрогениталдык синдром тукум куучулуктун түрү аутосомдук рецессивдүү. Эгерде ата-энесинин экөө тең бул патологияга ээ болсо, анда кемчилиги бар баланын төрөлүү ыктымалдыгы 25% түзөт. Ата-эненин бири ооруну алып жүрүүчү болсо, экинчиси ооруга чалдыкса, тубаса аномалиялуу балалуу болуу коркунучу 75% га чейин өсөт. Эгерде ата-энелердин биринде бул патология жок болсо, балада оорунун белгилери байкалбайт.
Тубаса адреногениталдык синдром стероиддердин синтезине жооп берген ферменттердин өндүрүшүнүн бузулушу менен мүнөздөлөт. Натыйжада, кортикостероиддердин (кортизол жана альдостерон) өндүрүшүнүн азайышы жана андрогендердин бир эле учурда көбөйүшү, АКТГ деңгээлинин жогорулашына, бөйрөк үстүндөгү бездердин кортекстеринин гиперплазиясын нормалдаштыруунун компенсациялык механизми катары гормондун көбөйүшү байкалат. стероиддерди өндүрүү. Мунун баары оорунун белгилеринин эрте жашында пайда болушуна алып келет.
Ошентип, патогенези жогоруда айтылган адреногениталдык синдром кортизолдун бузулушуна алып келген ген мутациялары менен байланышкан.
Көбүнчө оору катуу стресстен, травмадан, башкача айтканда бөйрөк үстүндөгү үстүн кабыгынын катуу чыңалуусун жаратуучу шарттардан кийин өзүн көрсөтө баштайт.
Адреногениталдык синдромдун формалары
Медицинада симптомдорго, кемчиликтин оордугуна, ошондой эле патологиянын алгачкы белгилеринин пайда болуу убактысына жараша оорунун төмөнкү формаларын бөлүү адатка айланган:
- Пост-Пубертат формасы эң ыңгайлуу,оорунун белгилери жыныстык жетилүү же репродуктивдүү куракта пайда болот. Ошол эле учурда жыныстык орган табигый түзүлүшкө ээ, аялдарда клитор, эркектерде жыныс мүчөсүнүн чоңоюшу мүмкүн. Адатта, патология бейтапты тукумсуздукка текшерүү учурунда кокустан аныкталат.
- Вирил формасы анча оор эмес. Бул оору менен ымыркай аялдарда жыныстык органдардын анормалдуу өнүгүүсү басымдуулук кылат, балдарда алардын көлөмүнүн өсүшү байкалат. Бөйрөк үстүндөгү бездердин дисфункциясын көрсөткөн симптомдор жок. Адамдардын жашы өткөн сайын патологиянын белгилери андрогендердин таасиринин натыйжасында айкын боло баштайт. Кыздарда клитордун гипертрофиясы, чоң эриндердин көбөйүшү байкалат. Балдардын жыныстык мүчөсү чоңойгон, терисинин терилери, эмчектеринин пигменттүү ареолалары бар.
- Адреногениталдык синдромдун туз жоготуучу түрү баланын жашоосунун биринчи жылында эле аныкталган оорунун эң оор варианты болуп саналат. Балдарда кусуу жана диарея, конвульсия пайда болот. Кыздарда жалган гермафродитизм диагнозу коюлат (жыныс органдары эркектердин түрүнө жараша курулат), балдарда - жыныстык мүчөнүн көбөйүшү. Терапия болбосо, өлүм болот.
- Политология 5% учурларда аныкталат.
Патологиянын өтө сейрек кездешүүчү башка формалары да бар: балдардагы липиддик, гипертермиялык жана гипертониялык адреногениталдык синдром.
Оорунун пайда болуу себептери
Жогоруда айтылгандай, оорунун себебиген мутациялары пайда болуп, стероиддерди өндүрүүгө катышкан ферменттердин иштебей калышына алып келет. Адатта, бул кортизол гормонунун пайда болушу үчүн жооптуу гендин патологиясы менен шартталган (95% учурлар). Башка учурларда, стероидогенезге катышкан башка ферменттердин бузулушу бар.
Көпчүлүк учурларда патологиянын белгилери оор оорулардан, травмалардан жана интоксикациялардан, радиациянын таасиринен, стресстик кырдаалдардан жана эмоционалдык стресстен, узакка созулган физикалык күчтөн жана башкалардан кийин пайда боло баштайт.
Оору андростероманын натыйжасында пайда болушу мүмкүн - зыянсыз шишик оңой эле зыяндуу шишикке айланышы мүмкүн. Неоплазмалар бөйрөк үстүндөгү үстүн кабыгынын аденоциттеринен түзүлөт, бул көп сандагы андрогендердин синтезине алып келет. Бул патология ар кандай куракта пайда болушу мүмкүн.
Оорунун белгилери жана белгилери
Оорунун вирилдик жана туз жоготуучу формалары өнүгүүнүн пренаталдык мезгилинде калыптанат жана бала төрөлгөндөн кийин пайда болот. Алардын негизги белгиси - тышкы жыныс органдарынын вирилизациясы. Кыздарда клитор чоңоёт, эркектин жыныстык мүчөсүнө окшошуп кетет, жыныс эриндери да чоңойот. Эркектердин жыныстык мүчөсү да чоңойот, урук безинин пигментациясы пайда болот.
Ооруну төмөнкү өзгөчөлүктөр менен таанууга болот:
- эркек сапаттарынын басымдуу болушу;
- жыныстык органдардын оор пигментациясы;
- чачтын жамбаш аймагындагы эрте өсүшү жанаколтук;
- теридеги исиркектер.
Муну менен бирге оор соматикалык бузулуулар пайда болуп, кээ бир учурларда өлүмгө алып келет. Бул учурда, адреногениталдык синдромдун белгилери болуп төмөнкүлөр саналат:
- катуу ич өткөк жана кусуу суусузданууга алып келет;
- конвульсиялар.
Бул патологиясы бар балдарда бөйрөк үстүндөгү бездердин жетишсиздиги бар. Жаңы төрөлгөн ымыркайлардагы адреногениталдык синдром кусуу, ацидоз, адинамия, жай соруу жана гиперпигментация сыяктуу белгилер менен көрүнөт.
Чоңойгондо оорунун белгилери
Бала чоңойгон сайын оорунун белгилери күчөйт. Балдарда дене мүчөлөрүнүн өлчөмүндөгү диспропорция түзүлө баштайт. Кыздар көбүнчө кичинекей бойлуу, кең далылуу жана тар жамбашка ээ. Жети жашка чейин жыныстык жетилүү башталат, ал экинчи даражадагы эркек мүнөздөмөлөрдүн пайда болушу менен коштолот.
Оорунун жыныстык жетилүүдөн кийинки формасы менен симптомдору азыраак байкалат. Эреже катары, мындай адамдар эрте жашында түктөрдүн бөтөн жеринде, эмчекте жана колтукта, ошондой эле үстүнкү эриндин үстүндө жана ичтин ак сызыгында пайда болот. Мунун баары безеткилердин өнүгүшү менен коштолот. Балада эки жаштан беш жашка чейинки курактагы мурутун, сакалынын, лобсинин, көкүрөгүнүн, аркасынын жана учу-кыйырынын тегерегиндеги чачтын ашыкча өсүшү сейрек кездешет.
Статистикалык маалыматтарга ылайык, оору көбүнчө кан басымынын төмөндөшү, гипотониянын өнүгүшү, баш оору, теринин пигментациясынын күчөшү менен коштолот. Болушу мүмкүнорганизмдеги суу-метаболикалык функциялардын бузулушунан улам коллапстын өнүгүшү.
Кээ бир учурларда адамдын канында минералокортикоиддердин көп болушунан улам кан басымы көтөрүлөт.
Кесепеттер
Эреже катары, адреногениталдык синдром тукумсуздуктун өнүгүшүнө алып келет. Ошол эле учурда патологиянын белгилери канчалык эрте пайда болсо, аялдардын кош бойлуу болуу ыктымалдыгы ошончолук аз болот. Оорунун кээ бир түрлөрү кош бойлуулуктун башталышында өзүнөн өзү боюнан түшүп калууга алып келет.
Оор татаалдашуу
Оорунун эң оор татаалдашы – бөйрөк үстүндөгү бездин курч жетишсиздиги, ал көк жана суук аяк, гипотермия, жүрөк айлануу, кусуу жана диарея менен коштолот. Ошол эле учурда балдар менен кыздардын адреногениталдык синдрому көбүнчө дененин суусузданышына, терисинин кургап кетишине, беттин курчушуна, шрифттин тартылышына, жүрөктүн кагышына жана кан басымынын төмөндөшүнө алып келет. Бул абал өмүргө коркунуч туудурат, андыктан өз убагында медициналык жардам көрсөтүү маанилүү.
Диагностикалык чаралар
Адреногениталдык синдромдун диагностикасы бир нече ыкмаларды колдонууну камтыйт:
- УЗИ жана КТ, анын жыйынтыгында бөйрөк үстүндөгү бездер чоңоюп, аялдарда жатын өнүгүүдө артта калганын көрсөтөт.
- Тестостерон, DAE, FSH жана LH, ренин концентрациясынын жогорулашын көрсөткөн кандын жана зааранын лабораториялык анализи.
- Кортизолдун концентрациясынын азайгандыгын көрсөткөн ACTH тести.
- Андростендиондун мазмунуна кан сывороткасын изилдөө.
- Базалдык температураны өлчөө.
Дифференциалдык диагностика
Дарыгер адреногениталдык синдромду поликистоз, андробластома, бөйрөк үстүндөгү бездердин андростеромасы сыяктуу оорулар менен айырмалайт. Бул учурда, гормондордун концентрациясын аныктоо үчүн заара жана кан гормоналдык изилдөө жүргүзүлөт. Оор учурларда эндокринолог, уролог жана генетиктин кеңеши талап кылынат.
Терапия
Адреногениталдык синдромду дарылоо стероиддердин жетишсиздигин толтурууга багытталган гормон алмаштыруучу терапияны камтыйт. Гормондук дарылоо териде исиркектер, нормалдуу этек кир цикли, ошондой эле келечекте кош бойлуулукту пландаштыруу жок болгон учурда колдонулбайт. Башка учурларда, терапия симптомдордун көрүнүшүнө, оорунун формасына жана анын көрүнүшүнүн даражасына жараша болот. Адатта, гормондорду колдонуу менен бирге башка дарылар жазылат.
Эгер аял балалуу болууну пландаса, кош бойлуу болгонго чейин глюкокортикостероиддерди ичиши керек. Терапия овуляцияны стимулдаштыруучу дарылар менен толукталышы мүмкүн. Бойдон түшүү коркунучун азайтуу үчүн гормондорду кош бойлуулуктун он үчүнчү жумасына чейин ичүү керек.
Аял кош бойлуулукту пландабаса, бирок этек киринин бузулушуна жана териде исиркектерге даттанса, дарыгер оозеки контрацептивдерди жазып бериши мүмкүн. Бул учурда дарылоо алты айга чейин созулат, андан кийин гормон алмаштыруучу терапия сунушталат.
Хирургиялык дарылоо
Оор жалган гермафродитизмде гормондор жазылып, тышкы жыныс органдарын оңдоо үчүн операция жасалат. Кээде психотерапевттин жардамы керек болушу мүмкүн. Көбүнчө бул тубаса оору жаштайынан аныкталбай, кыз үй-бүлөдө эркек баладай тарбияланганда болот. Кээ бир учурларда дарыгерлер жарандык эркек жынысын сактап калуу үчүн жатынды жана анын тиркемелерин алып салышат, бирок бул чечимди пациент өзү кабыл алышы керек.
Хирургиялык кийлигишүү клиторду резекциялоого, синусты кесүүгө жана кындын кире беришин түзүүгө багытталган. Экинчи инфекция болгон учурда, дары-дармектердин дозасы көбөйтүлөт.
Ошентип, оорунун ар кандай формаларын дарылоонун тактикасы оорулуунун жашына, бузулуулардын мүнөзүнө, патологияны аныктоо убактысына жараша болот. Дарыгерлер оорунун коркунучун азайтуу үчүн терапияны мүмкүн болушунча эрте баштоону сунушташат.
Божомол
Оорунун прогнозу өз убагында диагноз коюудан, сапаттуу дарылоодон, тышкы жыныс органдарына жасалган пластикалык операциядан көз каранды. Көбүнчө бейтаптардын боюнун кыскалыгы жана косметикалык кемчиликтери бар, бул алардын коомдо адаптациясынын бузулушуна алып келет. Натыйжалуу дарылоо менен аялдар нормалдуу түрдө баланы көтөрүү жөндөмүнө ээ болушат. Гормондорду алмаштыруучу терапия адатта сүт бездеринин тез өнүгүшүнө, этек кир циклинин нормалдашына өбөлгө түзөт.
Туз жоготуучу форма болгон учурдаоорулуулар көбүнчө пневмония же пилороспазмдын өнүгүшүнөн эрте өлүшөт. Статистикага ылайык, патологиянын алгачкы көрүнүшү эрте жыныстык жетилүүгө алып келет.
Алдын алуу
Кош бойлуулукту пландаштырууда алдын алуу чаралары көрүлөт. Үй-бүлөдө мындай оору болгон учурлар болсо, сөзсүз түрдө генетикке кайрылыңыз. Бул эки өнөктөштөр патологиясы ташыган аныктоо үчүн ACTH өтүү сунуш кылынат. Патологияны өз убагында терапияны баштоо үчүн төрөттөн кийинки бешинчи күнү стероиддик концентрациясынын деңгээлин изилдөө керек.
