Омуртка булчуңдарынын атрофиясы эрте бала кезинде эле байкалат. Биринчи белгилер 2-4 айлык кезинде эле пайда болот. Бул тукум куума оору, мээнин сөңгөгүндөгү нерв клеткаларынын акырындык менен өлүшү менен мүнөздөлөт.
Көйгөйлөрдүн түрлөрү
Оорунун алгачкы белгилери качан пайда болгонуна, жүрүшүнүн оордугуна жана атрофиялык өзгөрүүлөрдүн мүнөзүнө жараша оорунун бир нече түрлөрү бөлүнөт.
Омуртка булчуңдарынын атрофиясы төмөнкүдөй өрчүшү мүмкүн:
- биринчи түрү: курч (Вердиг-Хоффман формасы);
- экинчи түрү: орто (инфантильдик, өнөкөт);
- үчүнчү түрү: Kugelberg-Welander түрү (өнөкөт, жашы жете элек).
Бир эле оорунун үч түрү, адистердин айтымында, бир гендин ар кандай мутацияларынан улам пайда болот. Омуртканын булчуңдарынын атрофиясы – бул аутоиммундук оору, ал эки рецессивдүү ген тукум кууп өткөндө, ар бир ата-энеден бирден болот. Мутация аймагы 5-хромосомада жайгашкан. Алар бир 40 адамда бар. Ген жүлүндө кыймылдаткыч нейрондордун болушун камсыз кылган протеинди коддоо үчүн жооптуу. Бул процесс бузулса, нейрондор өлөт.
Вердин-Хоффман оорусу
Кош бойлуу кезде да көйгөй бар деп шектенсеңиз болот. Эгерде балада омуртка булчуңдарынын атрофиясы 1-тип пайда болсо, анда кош бойлуулук учурунда түйүлдүктүн солгун жана кеч кыймылы көп байкалат. Төрөттөн кийин дарыгерлер жалпы булчуң гипотензиясын аныкташы мүмкүн.
Атрофия жашоонун алгачкы айларында пайда боло баштайт. Көбүнчө проксималдык бөлүмдөрүндө белдин, тулкулуктун жана буттун булчуңдарынын фасцикулярдык кычышуулары белгиленет. Булбардык бузулуулар да байкалат. Аларга жалкоо соруу, алсыз ый, жутуу процессинин бузулушу кирет. Вердин-Гофман оорусу менен ооруган балдарда көбүнчө кусуу, жөтөл, фарингалдык жана палатина рефлекстеринин төмөндөшү байкалат. Аларда тил булчуңдарынын фибрилляциясы да бар.
Бирок булар омуртка булчуңдарынын атрофиясын аныктоого мүмкүн болгон бардык белгилер эмес. Бул оорунун 1-түрүнө мүнөздүү симптомдор кабырга аралык булчуңдардын алсыздыгын камтыйт. Бул учурда наристелердин көкүрөгү жалпак көрүнөт.
Өмүрүнүн алгачкы айларында бул балдар көбүнчө респиратордук инфекциялар, пневмония жана тез-тез аспирациялар менен оорушат.
Вердин-Хоффман оорусунун диагностикасы
Баланы текшерип көрсөңүз, ооруну аныктай аласыз. Адистер баланын тукум куума жүлүн булчуңдары бар экенин аныктай турган бир катар клиникалык белгилер бар.атрофия. Диагноз төмөнкүлөрдү камтыйт:
- биохимиялык кан анализи (алдолазанын жана креатинфосфокиназанын бир аз жогорулашын көрсөтөт);
- электромиографиялык изилдөө (палисаддык ритм жүлүндүн алдыңкы мүйүздөрүнүн талкалангандыгын күбөлөндүрөт);
- скелет булчуңдарынын гистологиялык изилдөөсү (тегеректелген майда жипчелердин кластерлери аныкталган).
Жүлүндүн (анын алдыңкы мүйүздөрү) микроскопиясы баш нервинин кыймылдаткыч ядролорунда дегенеративдик өзгөрүүлөр бар экенин көрсөтөт. Мотор клеткаларынын сфералык шишиги жана/же бырыштары, микроглиалдык же астроциттик пролиферация, хроматолиз байкалат. Бул көрүнүштөр тыгыз глиалдык жипчелердин пайда болушу менен коштолот.
Органикалык ацидурияны, тубаса же структуралык миопатияларды, мисалы, пемалин, миотубулярдык миопатия же борбордук таяк оорусун жокко чыгаруу үчүн дифференциалдык диагноз коюу маанилүү.
I типтеги атрофиянын прогнозу
Заралануунун көлөмүнө жараша Вердин-Хоффман оорусу төрөлгөндөн кийинки алгачкы күндөрү эле пайда боло башташы мүмкүн. Адистер ал тургай, баланын абалында, ал жүлүн булчуң атрофиясы бар деп божомолдоого болот. Бул бөбөктөрдүн сүрөттөрү окшош: алар бака позасында жатышат. Алардын буттары жамбаш жана ийин муундарында уурдалып, чыканак менен тизе муундарында ийилген.
Төмөнкү буттун проксималдык булчуңдары эң биринчи жабыркайт. Жеңилүү процесси өсүү линиясында. Оору күчөгөн сайын булчуңдар жабыркайт.кекиртек жана кекиртек. Бул оору бир аз кечирээк пайда болот. Бирок жаш курагы 6 ай. Ымыркайлар башын көтөрүп, оодарылып башташы мүмкүн, бирок алар эч качан отурушпайт.
Көпчүлүк ымыркайлар өмүрүнүн биринчи жылында жүрөк оорусунан, дем алуу органдарынын жетишсиздигинен же мурунку инфекциялардан өлүшөт. Балдардын 70%дан ашыгы 2 жашка чейин өлөт. Бул балдардын 10%га жакыны 5 жашка чейин аман калышат.
Тип II атрофия
Кээ бир учурларда, башка сценарийлер болушу мүмкүн. Омуртканын булчуң атрофиясы 2-тип бир аз кийинчерээк пайда болот. Көбүнчө биринчи белгилер 8-14 айлык жашында байкалат. Бул балдар жалпы булчуң алсыздыгы жана гипотензия менен мүнөздөлөт.
Оору ичке манжалар, жакынкы буту-кол булчуңдарында, манжа учунда фасцикулярдык тремор менен белгиленет. Бул балдардын нормалдуу өнүгүү мезгили бар. Керектүү куракта алар баштарын кармап, отура башташат. Бирок көз карандысыз басуу жөнүндө сөз жок.
Балдар кадимкидей соруп жана жута алышат, ал эми дем алуу функциясы эрте наристеликте бузулбайт. Бирок убакыттын өтүшү менен булчуңдардын алсыздыгы күчөй баштайт. Улгайган куракта жутуунун бузулушу пайда болот, мурундун үнү пайда болот. Өмүрүнүн узактыгы олуттуу болгон бейтаптардагы эң көп кездешкен кыйынчылыктардын бири сколиоз болуп саналат.
II типтеги атрофиянын прогнозу
Биринчи айларда бала убакыттын өтүшү менен нормалдуу өнүгүүсү мүмкүн экендигине карабастанабал начарлап баратат. Эки жашка келгенде балдарда буттун тарамыш рефлекстери жок болот. Буга параллелдүү кабырга аралык булчуңдар начарлайт. Натыйжада көкүрөк тегиздеп, кыймыл-аракеттин өнүгүүсү артта калат.
Жмуртка булчуңдарынын атрофиясы диагнозу коюлган балдардын 25%ы гана колдоо менен отуруп же тура алат. Оорунун акыркы этаптары кифосколиоздун пайда болушу менен мүнөздөлөт. Көптөгөн балдар 1 жаштан 4 жашка чейин өлөт. Өлүмдүн эң көп тараган себептери пневмония же дем алуу булчуңдарынын бузулушу.
Булчуң жүлүн атрофиясы диагнозун коюуда тубаса же структуралык миопатиялар, Церебралдык шалдын атоникалык-астатикалык түрү менен дифференциалдык диагноз коюу зарыл.
Бейтаптардын 70%дан ашыгы эки жылдан ашык жашашат. Мындай балдардын орточо жашоо узактыгы болжол менен 10-12 жыл.
Кугелберг-Веландер оорусу
Эң жагымдуу прогноз III типтеги жүлүн булчуңдарынын атрофиясы диагнозу коюлган бейтаптарда. Ал 1 жаштан 20 жашка чейин пайда болушу мүмкүн. Көбүнчө биринчи көрүнүштөр 2-7 жашта катталат. Жамбаштын жакын булчуңдары биринчи болуп жабыркайт.
Бейтаптар басууда, чуркоодо, чөккөн абалдан турууда жана тепкичтерге чыгууда кыйынчылыктарга дуушар болушат. Бул оорунун бул формадагы клиникалык көрүнүштөрү Беккердин прогрессивдүү дистрофиясына окшош экенин эстен чыгарбоо керек.
Проксималдык колдор менен ийиндин бели бир нече жылдан кийин гана жабыркайтоорунун биринчи көрүнүштөрүнөн кийин. Убакыттын өтүшү менен көкүрөк деформацияланып, колдун фасцикулярдык тремор жана ар кандай булчуң топторунун контролсуз жыйрылышы пайда болот. Ошол эле учурда тарамыштын рефлекстери азайып, сөөктүн деформациясы күчөй баштайт. Көкүрөк, бут, тамандын муундары өзгөрүп, омуртка сколиозу пайда болот.
Оорунун III түрү боюнча прогноз
Кугелберг-Веландер оорусу чоң кишилердин жүлүн булчуңдарынын атрофиясы. Көп жылдар бою оору бейтаптардын жашоосун бир аз татаалдантат, бирок алардын оор майыптыгына алып келбейт. Ал акырындык менен өнүгүп жатат. Ошондуктан, мындай диагноз менен ооруган адамдардын көбү бойго жеткенге чейин аман калышат.
Дарылоону баштоодон мурун ар кандай булчуң дистрофиясы, 5-типтеги гликогеноз жана структуралык миопатиялар менен дифференциалдык диагноз коюу маанилүү. Омуртканын атрофиясы аныктала турган ыкма бар. Бул түздөн-түз ДНК тести. Бул зарыл, анткени Кугельберг-Веландер оорусунун клиникалык көрүнүштөрү өзгөрүшү мүмкүн.
Оорулуулардын болжол менен 50% 12 жаштан баштап басуу жөндөмүн жоготот. Ошол эле учурда булчуңдардын алсыздыгы жаш өткөн сайын гана күчөйт. Муундардын гипермобилдүүлүгү жана контрактуралары жана сыныктар коркунучу жогорулайт.
Маанилүү белгилер
Verdin-Hoffmann оорусу, адатта, жашоонун биринчи айларында аныкталат. Эгерде бала төрөлгөндөн баштап кыймылдабаса, анда ал бир айга чейин да жашабайт.
Ымыркай кездеги алсыздык жана булчуңдардын жыйрылышыжашы, кол титирөө жана кыймылдын кечигүүсү дарыгерлерге да, ата-энелерге да эскертиши керек. Бул балдар ордунан турбайт. Бардык бейтаптардын төрттөн бири гана колдоо менен тура алат. Балдар коляскада отурушат.
Бирок аныктоо кыйын нерсе - Кугелберг-Веландер оорусу. Чынында эле, оорулуулардын төрттөн биринде булчуң гипертрофиясы байкалат. Ошондуктан, алар жүлүн булчуң атрофиясы эмес, булчуңдардын дистрофиясы деп туура эмес диагноз коюшу мүмкүн. Бул оорунун себептери 1995-жылы аныкталган, анда мутацияланган SMN генин аныктоого мүмкүн болгон. Дээрлик бардык бейтаптарда SMN7 гомозиготалуу делециясы бар, бул гендин эки теломердик көчүрмөсү жана бүтүн центромердик көчүрмөлөр жоголушу менен мүнөздөлөт.
Дарылоо тактикасы
Тилекке каршы, омуртка булчуңдарынын атрофиясы аутоиммундук оору, аны алдын алуу мүмкүн эмес. Кырдаалды татаалданткан нерсе - атайын дарылоонун жоктугу.
Кээ бир учурларда дарыгерлер физиотерапиянын жардамы менен оорулуулардын абалын бир аз гана жеңилдете алышат. Атайын ортопедиялык аппараттар алардын жашоо сапатын жакшыртууга жардам берет.
Мындай бейтаптардын тамактануусуна өзгөчө көңүл буруу керек. Көбүнчө метаболизмди жакшыртуучу дары-дармектерди жазышат. Бирок омуртка булчуңдарынын атрофиясы тастыкталган болсо, мунун баары эле эмес. Дарылоо, ошондой эле гимнастика дайындоо кирет. Мындай бейтаптар үчүн физикалык активдүүлүк маанилүү. Алар булчуңдардын иштешин жакшыртуу жана алардын массасын жогорулатуу үчүн зарыл. Туура, жүкдарыгер тарабынан эсептөө керек. Бул учурда, дене тарбия бүтүндөй организмге пайдалуу таасир этет. Анын жалпы бекемдөө таасири айкын болот. Бул терапиялык же гигиеналык таңкы көнүгүү, суу көнүгүүлөрү же жалпы бекемдөөчү массаж болушу мүмкүн.
