Марфан синдрому – туташтыргыч ткандарга патологиялык өзгөрүүлөр таасир этүүчү генетикалык оору. Ушундан улам оорулууда скелеттин түзүлүшүндө жана жүрөктүн иштешинде бузулуулар пайда болуп, көрүү начарлайт. Бул оору эркектерге да, аялдарга да бирдей таралган. Патология 10000 жаңы төрөлгөн балага 1 учурга туура келет. Келечекте ооруткан өзгөрүүлөр илгерилейт жана эч кандай дарылоосуз оорулуунун жашоо узактыгын бир топ кыскартат.
Оорунун себептери
Марфан синдромунун негизги себеби - FBN1 гениндеги тубаса өзгөрүүлөр. Ал денедеги фибриллин протеининин өндүрүшүн көзөмөлдөйт. Бул зат тутумдаштыргыч тканды ийкемдүү жана күчтүү кылат.
Оорулуулардын организминде бул белок өтө аз өлчөмдө пайда болот же такыр жок. Анын жетишсиздиги тутумдаштыргыч ткандын абалына терс таасирин тийгизет. Ал өтө күчтүүчоюлат, алсыз болуп калат жана кичинекей физикалык күчтөр менен жакшы туруштук бере албайт. Ушундан улам Марфан синдрому менен ооруган адамдардын скелети туура эмес өнүгүп, жүрөк клапандарынын иштешинде олуттуу бузуулар болот. Көздүн линзасынын мобилдүүлүгүнөн көрүүнүн начарлашы байкалат. Туташтырма ткандын кемчиликтери пренаталдык мезгилде пайда болот. Алар өмүр бою өсөт. Дарыланбаса, бул оору бейтаптын эрте өлүмүнө алып келиши мүмкүн.
Патология кантип тукум кууйт?
Марфан синдрому аутосомалуу-доминантты тукум кууйт. Эгерде ата-энелердин бири ооруп калса, анда ал 50% учурларда балага патологияны өткөрүп бере алат. Атасы да, апасы да бул синдром менен ооруса, анда баланын ооруп калуу ыктымалдыгы 75-100% чейин жогорулайт.
Көбүнчө патология оорулуу ата-энеден жугат. Бирок атасы менен апасы дени сак, бирок бала Марфан синдрому менен ооруйт. Бул 15% учурларда белгиленет. Бул кокустук ген мутациясынын себептери белгисиз. Бирок атасынын жашы 35-40 жаштан ашса, мындай патологиясы бар балалуу болуу коркунучу жогорулай турганын адистер аныкташкан. Бул учурда эненин жашы ген мутациясына таасир этпейт.
Таяныч-кыймыл аппаратынын бузулушунун белгилери
Скелеттин өзгөрүшү Марфан синдромунун негизги белгилеринин бири. Тажрыйбалуу дарыгер бейтаптын сырткы көрүнүшү боюнча текшерүү учурунда бул патологиянын бар экенин болжолдой алат.
Мындай дарт менен ооруган адамдардын бою узун болот. Алардын ичке сөөктөрү бармуундардын жана тарамыштардын ийкемдүүлүгүн жогорулатуу. Чоң бойлуу бейтаптар, адатта, салмагы аз жана узун жана арык көрүнөт. Марфан синдромунда тутумдаштыргыч ткандын ашыкча чоюлуп кетишинен сөөктөр узарат. Бейтаптын сүрөтүн төмөндө көрүүгө болот.
Оорулуулардын буттары пропорционалдуу эмес узун жана ичке. Кээ бир бейтаптар бийик бойлуу жана чоң колу бар, спорт менен машыгууга аракет кылышат. Бирок, мындай патологиясы менен, физикалык иш-категориялык противопоказан. Фибриллин жетишсиздигинен тутумдаштыргыч ткань абдан алсыз болуп, стресске туруштук бере албайт. Жогорку өсүү менен бейтаптар физикалык күчү менен айырмаланбайт, тескерисинче, сөөктөрү жана булчуңдары жүктү жакшы көтөрө албайт.
Патологиянын дагы бир белгиси пропорционалдуу эмес узун манжалар. Алар ийкемдүүлүктү жогорулатты. Мындай белги "жөргөмүш манжалары" деп аталат, же arachnodactyly, бул Марфан синдрому мүнөздүү тышкы көрүнүштөрдүн бири болуп саналат. Оорулуунун колунун сүрөтүн төмөндө көрүүгө болот.
Бул синдром менен жабыркагандардын бети узун жана тар формада болот. Асманда өзгөрүүлөр бар, ал бийик жана ийри. Мындан улам оорулуу баланын тиштери туура өспөй калышы мүмкүн. Чоңдордо үнү өзгөрүп, кыңылдап калат.
Бейтаптардагы май кыртыштары начар өнүккөн, ушундан улам алар аз дене салмагына ээ жана жогорку өсүү менен өтө арык көрүнөт. Булчуңдар алсыз, жүктү көтөрө албайт.
Бейтаптарда жалпак таман, омурткасы кыйшаюусу жанадененин сөөктөрүнүн деформациясы. Көкүрөктүн чөгүп же чыгып кетиши Марфан синдромунун кеңири таралган көрүнүшү. Сүрөттө сиз бейтаптын сөөктөрүнүн деформациясын көрө аласыз.
Көрүүнүн начарлашы
Туташтыргыч ткандын жогорку кеңейүүсүнө байланыштуу көздүн линзасынын кыймылдуулугу жогорулайт. Көбүнчө бул органдын дислокациясы же сублюксациясы болот. Офтальмологдон кароодо линзанын күчтүү жылышы аныкталат. Бул көрүнүшкө терс таасирин тийгизет. Марфан синдрому менен ооруган бейтаптарда төмөнкү офтальмикалык аномалиялар бар:
- миопия;
- глаукома;
- катаракта.
Бул оорулар бала кезде пайда болот. Көбүнчө бала кичинекейинен көз айнек тагынууга туура келет. Линзанын жылышынын коркунучтуу татаалдашы торчонун бөлүнүшү болушу мүмкүн, бул көрүүнүн начарлашына алып келет.
Жүрөктүн симптомдору
Жүрөктүн оорушу Марфан синдромунун эң коркунучтуу белгиси. Жүрөк патологиясы көбүнчө аорта жарылуусунан өлүмгө алып келет. Бейтапта төмөнкүдөй ооруткан өзгөрүүлөр бар:
- кеңейүү жана аорта аневризмасы;
- жүрөк клапандарынын бузулушу;
- жүрөктүн кеңейиши;
- миокард өткөргүчүнүн бузулушу.
Ушул четтөөлөрдөн улам стенокардия түрүндөгү көкүрөк оорулары, дем кысылышы, аритмия, тахикардия, дайыма чарчоо сезими пайда болот. Кээде бул синдромду тукум кууп өткөн балдар жүрөк кемтиги менен төрөлүп, өлүмгө алып келетжашоонун биринчи жылы.
Нерв системасынын бузулушу
Марфан синдромунда борбордук нерв системасынын симптомдору жүлүндү курчап турган баштыкчанын (капка) шишиги менен коштолот. Бул түзүлүш да патологиялык өзгөргөн тутумдаштыргыч ткандан турат. Неврологдор бул бузулууну dural эктазия деп аташат. Башында адам бир аз дискомфортту сезет. Бирок убакыттын өтүшү менен патологиясы күчөп, жүлүндүн төмөнкү бөлүмдөрүнө кабыкчанын басымы жогорулайт. Бейтапты ичтин тез-тез оорушу, ошондой эле буттарынын алсыздыгы жана сезбей калышы тынчсыздандырат.
Өпкөдөгү өзгөрүүлөр
Өпкөдөгү патологиялык өзгөрүүлөр дайыма эле байкала бербейт. Бирок дем алуу органдарында бириктирүүчү ткандын ийкемдүүлүгү да бузулат. Натыйжада, пневмоторакс, дем алуу жана эмфизема коркунучу жогорулайт. Түнкүсүн бейтаптардын дем алуусу (апноэ) өзүнөн-өзү токтоп калышы сейрек эмес.
Башка көрүнүштөр
Оорулуунун терисинде чоюу пайда болот, анын дене салмагынын өзгөрүшүнө эч кандай тиешеси жок. Бул косметикалык гана жана адатта көйгөй эмес.
Бирок, бейтаптар жука жана ич грыжаларына өтө жакын, алар дарылоого карабай кайра кайталанат.
Бул синдром көбүнчө эндокриндик оорулар менен коштолот, бейтаптарда кант диабети жана акромегалия коркунучу жогору. Аркасында растягивания бириктирүүчү ткандардын, пролапс заара-жыныс органдары. Бейтаптар көбүнчө жараат алышат: тарамыштары чоюлуп, чоюлуп.
Жалпы ден соолук
Бул генетикалык патология менен бейтаптар дайыма чарчап турушат. Алар бир аз физикалык күчтөн да чарчашат. Алардын булчуңдары начар өнүккөн, машыгуудан кийин пациенттер булчуңдардын оорушусун сезишет. Мындай белгилер тутумдаштыргыч ткандын бузулушу менен байланыштуу.
Психо-эмоционалдык стрессте мигрен түрүндөгү баш оору, астения жана кан басымынын төмөндөшү пайда болушу мүмкүн.
Психикалык өнүгүү бузулабы
Оорулуу балдардын акыл-эси артта калуу болбойт. Марфан синдрому менен ооругандардын интеллекти нормалдуу болот. Кээ бир учурларда, алардын IQ деңгээли орточодон да жогору. Бирок, бейтаптар кээде күчөгөн нервдин белгилерин көрүшөт: ашыкча эмоционалдык, көз жашы, кыжырдануу.
Диагностика
Дарыгер бейтаптын сырткы көрүнүшүнө карап ооруну болжолдой алат. Бирок, жогорку өсүү, ичке түзүлүш жана начар көрүү дайыма эле бул патологияны көрсөтө бербейт. Бул белгилер башка генетикалык ооруларда, дени сак адамдарда байкалат. Адис сөзсүз түрдө оорулуудан бул тукум куума аномалиянын үй-бүлөдө, атап айтканда, ата-энесинде болгон учурлары жөнүндө сурайт.
Марфан синдромун аныктоо үчүн ортопед, кардиолог, офтальмолог жана генетиктин кароосунан өтүп, ЭКГдан өтүү керек. Бул сөөктөрдүн, көз аппаратынын жана жүрөктүн абалын баалоого жардам берет. Эгерде адамда төмөнкү симптомдордун жок дегенде бири болсо, диагноз коюлат:
- төш сөөктүн деформациясы;
- линзанын жылышы;
- омуртканын ийрилиги;
- аортадагы патологиялык өзгөрүүлөр;
- бармактардын узартылышы жана патологиялык ийкемдүүлүгү.
Ошондой эле адамда төмөнкү белгилердин жок дегенде экөөсү болушу керек:
- жүрөк клапандарынын бузулушу;
- пневмоторакс;
- жалпак бут;
- жогорку өсүш;
- тарамыштардын жана муундардын ашыкча кыймылдуулугу;
- миопия;
- денедеги чоюу белгилери.
Ошентип, диагноз оорунун көрүнүштөрүнүн жыйындысына негизделет. Мындан тышкары, Марфан синдрому үчүн атайын анализ бар. Оорулуудан кан алынып, FBN1 гениндеги мутацияларды издөө жүргүзүлөт. Бирок, бул абдан кымбат изилдөө, ал молекулярдык генетика борборлорунда жүргүзүлөт.
Консервативдик дарылоо
Заманбап медицинада гендин «сынуусун» оңдой турган мындай ыкмалар жок. Ошондуктан, Марфан синдромун дарылоо симптоматикалык гана болушу мүмкүн. Организмдеги патологиялык өзгөрүүлөрдү оңдоо үчүн төмөнкү дарылар дайындалат:
- Бета-блокаторлор («Атенолол», «Обзидан» жана башкалар). Алар аорта 4 см ге чейин кеңейгенде, кардиохирургиялык ооруларды алдын алуу үчүн колдонулат. Башка жүрөк дарылары (ACE ингибиторлору, кальций антагонисттери) да колдонулат.
- Дары "Лозартан". Бул дары Марфан оорусун дарылоодо салыштырмалуу жакында эле колдонулуп келет. Бул ангиотензин рецепторлорунун блокаторлоруна кирет. дары кеңейүү жайлататаорта. Медициналык изилдөөлөргө ылайык, бул дары бета-блокаторлорго караганда натыйжалуураак.
- Антибиотиктер жана коагулянттар. Алар көбүнчө кардиохирургиядан кийин, кандын уюп калышынын жана эндокардиттин алдын алуу үчүн дайындалат.
- Коллагенди нормалдаштыруу үчүн дарылар. Бул максатта антиоксиданттар, витаминдик комплекстер жана БАДлар дайындалат: Коллаген Ультра, Элкар, Лимонтар, Рибоксин, коферменттери бар азыктар, Е витаминдери жана В тобу.
- Ноотроптук дарылар. Алар алсыздык жана астения үчүн дайындалат. Көбүнчө "Пирацетам" колдонулат.
Оорулуу бир нече дарыгерлердин (генетик, кардиолог, ортопед, офтальмолог) көзөмөлүндө болушу керек, үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүп, керектүү текшерүүлөрдөн өтүшү керек. Миопиянын көрүүсүн оңдоо көз айнектерди же контакт линзаларды орнотуу аркылуу ишке ашырылат.
Марфан оорусу бар бейтаптарга физиотерапия көрсөтүлөт. Муундарга магнитотерапия, электр уйку, физкультуралык көнүгүүлөрдү жүргүзүү пайдалуу. Жылына бир жолу таяныч-кыймыл аппаратынын патологиясы бар бейтаптар үчүн санаторийде дарылануу сунушталат.
Операциялар
Бул синдром менен көбүнчө кардиохирургияга кайрылууга туура келет. Бул бейтаптардын жашоо көрсөткүчүн бир топ жогорулата алат. Жүрөккө операция жасалганга чейин бул синдром менен ооругандардын өмүрү кыска болгон. Адамдар орто жашка чейин гана жашашкан (40-50 жаш). Учурда кардиохирургия бейтаптардын өмүрүн болжол менен 20 жылга узартты.
Көбүнчө аортага операция жасоого туура келет. АларБул тамырдын кеңейиши 5 смден ашканда көрсөтүлөт. Митралдык клапанды алмаштыруу да жүргүзүлөт.
Жүрөккө операциялар көбүнчө бул синдром менен жасалат, анткени бул орган тутумдаштыргыч ткандын кемчиликтеринен көп жабыркайт. Бирок, башка хирургиялык кийлигишүүлөр да жүзөгө ашырылат, мисалы:
- Торакопластика. Бул операция көкүрөк деформацияланганда жасалат. Ал скелеттин түзүлүшүндөгү кемчиликтен арылууга мүмкүндүк берет. Бир нече кабыргалардын жарым-жартылай резекциясы жасалат, андан кийин төш сөөгү бир калыпта көрүнөт.
- Линзаны алуу. Бул көзгө операция эрте катаракта жана глаукома үчүн жасалат.
- Металл плиталар менен омуртка турукташтыруу. Операция сколиоздун оор учурларда жасалат.
- Артропластика. Оорулуулар көбүнчө сөөк патологиясы менен кайрылышат. Ушул себептен улам, кээде жабыркаган муунду протезге алмаштыруу керек болот.
- Аденоиддерди жана бадам бездерин алып салуу. Бул кийлигишүүлөр бала кезинде жасалышы керек. Бул синдром менен ооруган бала суук тийүүгө абдан жакын болот.
Мындан тышкары, Марфан оорусу менен ооруган кош бойлуу аялдарга кесарево жолу көрсөтүлөт. Булчуңдардын алсыздыгы жана жүрөк оорулары алардын өз алдынча төрөшүн абдан кыйындатат.
Божомол
Бул тукум куума оору менен оорудан жабыркаган бардык органдарды комплекстүү дарылоо зарыл. Терапиясыз бейтаптардын өмүрүнүн узактыгы 40-45 жылдан ашпайт. Өлүм жүрөк жана кан тамырлардын оор бузулушунан болот.
Патологиялык өзгөрүүлөрдү хирургиялык коррекциялоо олуттуу мүмкүнчүлүк беретбейтаптардын өмүрүн жогорулатуу. Үзгүлтүксүз дарылоо жана дарыгерлердин көзөмөлү менен бейтаптар карылыкка чейин жашай алышат. Кошумчалай кетсек, кардиохирургиялык операциядан кийин пациенттин иштөө жөндөмдүүлүгү жогорулайт.
Бул синдромдон жапа чеккен жаш аялдар кош бойлуу боло алабы деп көп ойлонушат. Баланын атасы дени сак болсо, дени сак баланы төрөлүү мүмкүнчүлүгү бар. Бирок, бул учурда оорунун жугуу коркунучу 50% экенин эстен чыгарбоо керек. Мындан тышкары, түйүлдүктү көтөрүү бул оорудан жапа чеккен жүрөк-кан тамыр системасына чоң жүк жаратат. Ошондуктан, мындай генетикалык патология менен кош бойлуулук сунушталбайт.
Алдын алуу
Бүгүнкү күнгө чейин Марфан синдромунун спецификалык профилактикасы иштелип чыга элек. Оору генетикалык болгондуктан, аны алдын алуу мүмкүн эмес. Кош бойлуу кезде гана пренаталдык диагноздон өтүүгө болот. Эгерде келечектеги ата-энелердин бири бул оору менен ооруса, анда генетикалык консультация керек.
Эгерде адамда патологиянын белгилери бар болсо, анда физикалык күчтөн качуу керек. Оорулуулар спорт менен машыгып, оор жумуштарды жасабашы керек. Мындай бейтаптар үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүшү керек. Бул ооруга чалдыккан балдар дене тарбия сабагынан бошотулат, бирок аларга көнүгүүлөр менен терапия көнүгүүлөрү көрсөтүлөт.
