Тукум куума сфероцитоз – эритроциттердин клеткалык кабыкчасынын бузулушунун натыйжасында пайда болгон гемолитикалык анемия. Ошол эле учурда мембрананын натрий иондору үчүн өткөрүмдүүлүгү ашыкча болуп, ошондуктан эритроциттер тоголок болуп, морт жана оңой бузулат.
Бул оору кеңири таралган жана көпчүлүк этникалык топтордо кездешет, бирок түндүк европалыктар жабыркайт.
Оорунун өзгөчөлүгү
Тукум куучулук микросфероцитоз (Минковски-Чофард оорусу) - эритроциттердин бетинин же кабыкчасынын бузулушу. Зыяндын натыйжасында алар бир аз ичине ийилген жалпак дисктердин ордуна сфера түрүндө пайда болот. Тоголок клеткалар кадимки эритроциттерге караганда бир топ ийкемдүү эмес.
Дени сак адамда көк боор жугуштуу козгогучтарга иммундук жооп кайтарат. Бирок, тукум куучулук мененсфероцитоз кызыл кан клеткаларынын көк боордун ткандары аркылуу өтүшүнө абдан тоскоолдук кылат.
Эритроциттердин туура эмес формасы бул организм аларды тезирээк жок кылууга алып келет. Бул патологиялык процесс гемолитикалык анемия деп аталат. Нормалдуу кан клеткалары 120 күнгө чейин жашайт, ал эми сфероцитоз менен жабыркагандар 10-30 күн жашайт.
Негизги түрлөрү жана формалары
Тышкы аномалиялар болбогондо микросфероцитоздун алгачкы белгилери негизинен балалык жана өспүрүм куракта пайда болот. Бир нече убакыт бою, бир гана көрүнүшү толкундар менен өсүп, узакка созулган сарык болушу мүмкүн.
Кээде баладагы оору ата-эненин кароосунан кийин аныкталат. Рецидивдер теринин жана былжыр челдин түсүнүн күчөшү менен пайда болот. Мындан тышкары, аз кандуулуктун белгилери пайда болушу мүмкүн. Күчүрүү мезгилинен тышкары мүнөздүү белгилер жок.
Ымыркайларда боор клеткалары жакшы жетилип бүтө элек, ошондуктан билирубиндин индекси бир топ жогору көрсөткүчкө жетет. Мындан тышкары, алар бир кыйла айкын уулуу мээ зыян бар. Улгайган куракта оорунун жүрүшү холелитиаздын көрүнүшү менен дал келиши мүмкүн. Мындай формаларда мүмкүн болгон клиникалык курс:
- жарык;
- орто;
- оор.
Анемиялык синдром көбүнчө гемоглобиндин деңгээлинен көз каранды. Оорулуунун бакубаттуулугу көбүнчө анын төмөндөшүнүн ылдамдыгы, курстун оордугу, ошондой эле башка органдардын бузулушу менен аныкталат.
Пайдалануу себептери
Тукум куучулук сфероцитозаутосомалуу доминанттуу түрдө тукум кууган. Эгерде ата-энелердин биринде гемолитикалык анемия белгилери бар болсо, балада да ушундай оору байкалат. Оорунун башка учурлары да болушу мүмкүн, алар жаңы мутациялар.
Минковски-Чофард оорусу генетикалык ыктуулуктан улам гана пайда болоору аныкталган. Гендик мутацияларды күчөтүүчү башка факторлор да бар. Аларга төмөнкүлөр кирет:
- кош бойлуулук;
- организмдин интоксикациясы;
- тонуу жана күнгө узакка туруу;
- ысып кетүү жана гипотермия;
- айрым дарыларды алуу;
- жугуштуу оорулар;
- операциялар жана жаракаттар;
- стресс шарттары.
Ушул провокациялоочу факторлордун баарын билүү менен Минковски-Чофард оорусун өз убагында таанып, аны дарылоого болот. Бул мүмкүн болгон кыйынчылыктардын алдын алат.
Оорунун өнүгүү өзгөчөлүгү
Тукум куума сфероцитоздун өнүгүү патогенези белоктордун жана эритроциттердин генетикалык аномалиясынын болушу менен байланышкан. Бардык оорулууларда эритроцит мембранасында спектрдин жетишсиздиги байкалат. Кээ бирлеринин функционалдык сапаттары өзгөрөт. Спектрдин жетишсиздиги оорунун оордугуна түздөн-түз байланыштуу экени аныкталган.
Эритроциттердин структурасынын генетикалык бузулушу суюктуктун жана натрий иондорунун топтолушу үчүн алардын өткөрүмдүүлүгүнүн жогорулашына алып келет. Бул зат алмашуунун жогорулашына алып келетклеткаларга жана сфероциттердин пайда болушуна жүк. Бул клеткалар көк боор аркылуу кыймылдаганда кандайдыр бир механикалык кыйынчылыкты баштан кечирип, ар кандай терс таасирлерге дуушар болушат.
Электрондук микроскопиялык изилдөөлөрдү жүргүзүүдө балдарда жана чоңдордо тукум куума сфероцитозду аныктоого болот. Бул эритроциттерде болгон ультраструктуралык өзгөрүүлөрдү аныктоого мүмкүндүк берет. Эритроциттер көк боордо өлөт. Эгерде алардын түзүлүшү бузулса, алардын иштөө мөөнөтү 2 жуманы түзөт.
Тукум куума сфероцитоз (Минковски-Хоффард оорусу) учурунда эритроциттердин бузулушу генетикалык фактор менен шартталган. Ошол эле учурда, болгон кемчиликтери олуттуу курчуп, гемолитикалык кризис башталат. Мындай кризистер ар кандай инфекциялардан, айрым химиялык заттардан жана психикалык бузулуулардан келип чыгышы мүмкүн.
Клиникалык көрүнүштөр
Балдарда жана чоңдордо тукум куума сфероцитоз ар кандай формаларда жана этаптарда пайда болушу мүмкүн. Оорунун симптоматикасы негизинен ушундан көз каранды. Көпчүлүк адамдар орточо оордуктагы патологиясы менен жабыркайт. Жумшак курс менен, көптөр патологиясы бар экенин билишпейт. Тукум куума сфероцитоз төмөнкүдөй белгилердин болушу менен мүнөздөлөт:
- анемия;
- өттөгү таштар;
- сарыктык.
Бул мамлекеттердин ар биринин өзгөчө көрүнүштөрү бар. Сфероцитоз эритроциттердин дени сак клеткаларга караганда тезирээк бузулушун шарттайт, анемиянын өнүгүшүнө алып келиши мүмкүн. Бул учурда, тери караганда бир кыйла кубарып калатадатта. Тукум куума сфероцитоз учурунда аз кандуулуктун башка жалпы белгилеринин арасында төмөнкүлөрдү белгилей кетүү керек:
- дем кыстыгуу;
- чарчоо;
- баш айлануу;
- кыжырдануу;
- жүрөктүн кагышы;
- баш оору;
- теринин сарысы.
Тукум куума сфероцитоздогу гемолитикалык анемия өтө оор кесепеттерге алып келиши мүмкүн, андыктан, оорунун өнүгүшүн алдын алуу үчүн өз убагында дарыгерге кайрылуу зарыл.
Кан клеткалары жок болгондо пиридин билирубин тез бөлүнүп чыгат. кызыл кан клеткалары абдан тез талкаланса, анда бул кан агымында билирубин көп пайда болушуна алып келет. Анын ашыкча болушу сарыктын өнүгүшүнө алып келиши мүмкүн. Бул теринин саргыч, ал тургай коло болуп калышына алып келет. Көздүн агы да саргайышы мүмкүн.
Билирубиндин ашыкча болушу өттө таштардын пайда болушуна да түрткү болот, эгерде билирубин өткө өтө көп түшсө, өт баштыкчасында топтолуп калышы мүмкүн. Бул учурда, таштар өт жолдорунун бүтөлүшүн провокациялаганга чейин адамда эч кандай симптомдор жок болушу мүмкүн. Бул учурда, төмөнкү белгилер байкалышы мүмкүн:
- ичтин катуу оорушу;
- кусуу;
- табиттин жоголушу;
- ысытма.
Ымыркайлардагы Минковски-Чофард оорусу бир аз башкача белгилер менен коштолушу мүмкүн. Эң таралган белгиси болуп саналатанемия эмес, сарык. Бул жаңы төрөлгөн баланын жашоосунун биринчи жумасында өзгөчө курч келет. Эгерде сизде төмөнкүдөй белгилер бар болсо, сөзсүз түрдө педиатрга кайрылыңыз:
- теринин жана көздүн саргайышы;
- кыжырдануу жана тынчы жоктук;
- бала көп уктайт;
- тамактандырууда кыйынчылыктар байкалган;
- күнүнө 6дан ашык памперс алмаштыруу керек.
Ушундай патологиясы бар балдарда жыныстык жетилүү кечиктирилиши мүмкүн. Өспүрүм куракта оору көк боордун чоңоюшу, сарык жана анемия түрүндө көрүнөт. Тукум куучулук spherocytosis баланын төрөлгөндөн тартып байкалышы мүмкүн, бирок абдан айкын белгилери мектепке чейинки жана мектеп жашында байкалат. Оорунун алгачкы көрүнүштөрү бир кыйла татаал курсту алдын ала аныктайт. Бул патологиядан көбүнчө балдар жабыркайт.
Балада сфероцитоздун эрте көрүнүшү менен скелеттин жана өзгөчө баш сөөктүн деформациясы мүмкүн. Оорулууларда жүрөк жана кан тамырларда патологиялык өзгөрүүлөр байкалат, бул анемиянын жүрүшүнө байланыштуу.
Көк боордун чоңоюшу да мүнөздүү. Орган кысылып, ооруйт. Күчөгөндө заңдын түсү бир топ каныккан болот.
Диагностикалык иш-чараларды өткөрүү
Минковски-Чофард оорусунун диагностикасы кандын анализин билдирет. Көбүнчө ата-энелер тарабынан оорунун белгилери бар экендигин аныктоо үчүн чыгат. Айкын клиникалык көрүнүштөр жок болгон учурда микросфероциттердин анча маанилүү эмес бөлүгүн жана алардын өткөөл формаларын аныктоого болот. Бирок, кээ бир учурларда, дыкат текшерүү да ата-эне менен байланышты көрсөтө албайт.
Кан анализин жүргүзүүдө лейкоциттердин жана эритроциттердин катышынын бузулушун аныктоого болот. Эгерде нормалдуу түрдө лейкоциттердин 3 эсе көп болушу керек болсо, анда ак жана кызыл кан клеткаларынын бирдей саны патологиялык процесстин жүрүшүнүн белгиси болуп калат. Кандагы тромбоциттердин мазмуну көбүнчө өзгөрбөйт.
Биохимиялык изилдөө учурунда кыйыр билирубиндин деңгээли гемолиздин оордугуна түз пропорционалдуу. Ремиссия стадиясында бул көрсөткүч болжол менен 55-75 ммоль / л түзөт, бирок кризис учурунда ал кескин жогорулайт.
Эгерде оору эң жеңил формада өтсө, анда билирубиндин көрсөткүчү нормалдуу чегинде кала берет. Бул боор клеткаларынын нормалдуу иштешин көрсөтүп турат. Өт жолдорунун таш менен бүтөлүшү да билирубиндин деңгээлин жогорулатат, анткени ал дароо өт баштыкчасынын ордуна канга өтөт.
Заара анализи жалпысынан уробилин менен билирубиндин бирдей санын көрсөтөт. Адатта, уробилин жок болушу керек. Заъды изилдөөдө стеркобилиндин көбөйүшү аныкталат, бирок обструктивдүү сарык пайда болгондо, андай болбошу мүмкүн. Бейтапты кароодо дарыгер төмөнкүдөй белгилерге көңүл бурат:
- бир аз иктериялык тон менен теринин күчтүү кубаруусу;
- тез жүрөктүн кагышы;
- төмөн кан басым;
- боор жана көк боор чоңойгон.
ЭКГда тахикардиянын болушу белгиленет, интоксикация миокард дистрофиясынын белгиси менен коштолот, кээ бир учурларда аритмия пайда болот. УЗИ изилдөө көк боордун жана боордун чоңойгон көлөмүн, өттөгү таштын бар-жогун аныктоого жардам берет.
Түздөн-түз Кумбс тести гемолитикалык аутоиммундук анемияда эритроциттерде фиксацияланган аутоантителолорду аныктоого мүмкүндүк берген Минковски-Чофард оорусунун бар экендигин аныктоого жардам берет.
Туура диагноз коюу үчүн дифференциалдык диагноз маанилүү. Рентгендик изилдөө сөөктүн деформациясынын бар экендигин аныктоого багытталган. Диагноз коюуда кыйынчылыктар курч вирустук гепатит менен айкалышканда пайда болот.
Дарылоо өзгөчөлүгү
Ооруну консервативдик жол менен жок кылуу мүмкүн эмес. Кээ бир симптомдор кортикостероиддик терапия менен жакшырышы мүмкүн. Өттөгү таштардын топтолушуна жол бербөө үчүн он эки эли ичегинин зондировкасы да сунушталат.
Минковски-Чофард оорусун көк боорду алып салуу менен дарылоого болот, анткени бул орган кызыл кан клеткаларын жок кылат. Бул патологиянын жүрүшүн туруктуу нормалдаштырууга, ошондой эле гипербилирубинемияны төмөндөтүүгө мүмкүндүк берет. Балдарга көбүнчө 10 жаштан кийин операция жасалат.
Минковски-Чофард оорусунда клиникалык сунуштарга атайын диета кирет. Бул үчүн кадимки рационуңузга төө буурчак, жарма, соя, майдаланган чийки жашылчалар, быштак, козу карын, уйдун боорун киргизүү сунушталат. Ошондой элефолий кислотасын көбүрөөк колдонуу талап кылынат.
Кош бойлуулук учурундагы дарылоонун өзгөчөлүгү
Кош бойлуу кезде Минковски-Чофард оорусуна каршы клиникалык көрсөтмөлөр түйүлдүктү сактоо жана анын нормалдуу өнүгүүсүн камсыз кылуу боюнча кадимки чараларды камтыйт.
Ден-соолукка байланыштуу кан куюу, көк боорду алып салуу, кесарево жолу менен төрөтүү же төрөттү мөөнөтүнөн мурда баштоо талап кылынат. Төрөттөн кийин спленэктомия маселеси жекече түрдө чечилет.
Хирургия
Көк боорду алып салуу аз кандуулуктан айыктырат. Кан клеткаларынын патологиялык формасы кала берет, бирок көк боордо алар мындан ары жок болбойт. Сөөк чучугун трансплантациялоо клетка түзүмү бузулган бейтапта аны жарым-жартылай дени сак донор менен алмаштырууга мүмкүндүк берет.
Спленэктомия - көк боорду алып салуу. Бул тукум куума микросфероцитозду дарылоонун негизги ыкмасы. Операциядан кийин эритроциттер тоголок формасын сактап калганына карабастан, оорулуу дээрлик толугу менен айыгат. Мындан тышкары, бул кызыл кан клеткаларынын өмүрүн узартат, анткени алар өлүп жаткан негизги орган алынып салынат.
Көк боорду алып салуу төмөнкүдөй шарттарда жүзөгө ашырылат:
- тез-тез гемолиздик кризистер;
- гемоглобиндин олуттуу төмөндөшү;
- Бок боор инфаркты.
Бирок, бул операция жумшак учурда жасалбайт экенин белгилей кетүү керек.оорунун жүрүшү. Холецистэктомия өт баштыкчасында таш бар болгон учурда аны алып салууну билдирет. Кээ бир бейтаптар бир эле учурда көк боор менен өт баштыкчасын алып салышат. Спленэктомия жана холецистэктомия үчүн негизги көрсөткүч болуп катуу ооруган өттөгү таштын болушу саналат.
Тукум куучулук сфероцитоздун жүрүшүндө клиникалык сунуштар операцияга даярдоонун өзгөчөлүктөрүнө, ошондой эле туура реабилитация процессине тиешелүү. Спленэктомиядан бир нече жума мурун гемофильдик, менингококк жана пневмококкко каршы вакцинаны киргизүү зарыл. Операциядан кийин коркунучтуу инфекциялардын өнүгүшүнө жол бербөө үчүн өмүр бою пенициллинди колдонуу сунушталат.
5 жашка чейинки балдарга операция сунушталбайт. Жарык терапиясы ымыркайлардагы катуу сарыкты дарылоодо колдонулат. Балдардын тукум куума сфероцитозунда клиникалык көрсөтмөлөр өмүргө коркунуч туудурган инфекциялардын өнүгүшүнө жол бербөө үчүн профилактика болуп саналат.
Дарылоодогу маанилүү кадам эритроциттердин санын толуктоо болуп саналат. Бул үчүн эритроцит массасын же жуулган эритроциттерди куюу жүргүзүлөт. Эритроциттерди жуу кан куюуга терс реакциялардын жыштыгын жана оордугун азайтат. Бул жол-жобосу жүзөгө ашырылат, жашоо көрсөткүчтөрүнө ылайык, башкача айтканда, эгерде коркунуч бар пациенттин өмүрү. Тукум куума микросфероцитоз бар адамдын өмүрүнө коркунуч туудурган анемиялык кома жана оор анемия.
Анемиялык кома менен мүнөздөлөтмээни кычкылтек менен жетишсиз камсыз кылуунун натыйжасында, тышкы дүүлүктүрүүчүлөргө жооптун толук жоктугу менен эсин кескин жоготуу. Бул кызыл кан клеткаларынын деңгээлинин тез жана олуттуу төмөндөшүнүн натыйжасында пайда болот.
Гемоглобиндин деңгээли, ошондой эле адам канынын курамы турукташкандан кийин санитардык дарылоо сунушталат. Муну минералдык булактары бар курорттордо жасаган жакшы, анткени бул өт жолдорунда таштардын пайда болушуна жол бербейт.
Мүмкүн болгон кыйынчылыктар
Minkowski-Choffard оорусунун татаалдашы түздөн-түз патологиянын жүрүшүнө же спленэктомияга байланыштуу болушу мүмкүн. Эң оор кесепеттери анемиялык кома, ошондой эле кээ бир ички органдардын бузулушу. Бул негизинен кош бойлуу оорулары бар улгайган адамдарга мүнөздүү.
Жабыр тарткан көк боорду алып салгандан кийин, ар кандай татаалдыктар да пайда болушу мүмкүн, атап айтканда:
- тромбоз;
- зыян көк боор артерияларынан кан агуу;
- жабышчаак процесстер;
- иммундук жетишсиздик абалы.
Патология пайда болгондо тромбоциттердин топтолушу пайда болот, ошондуктан операциядан кийин тромбоз пайда болушу мүмкүн. Адгезивдик оору перитонеумда интервенция менен шартталган. Натыйжада, жипчелик тилкелер жана ичеги илмектеринин тырыктары пайда болот.
Алдын алуу жана прогноз
Тукум куучулук сфероцитоздун болжолу жалпысынан жагымдуу. Бирок, эң оор жана коркунучтуу учурлардагемолитикалык кризистин жүрүшү, туура эмес же өз убагында терапия менен, ал тургай, өлүмгө алып келиши мүмкүн. Оору ата-энеден тукум кууп өткөндүктөн, ансыз да оорулуу балалуу болуу коркунучу жогору экенин эске алуу керек. Тукум куучулук сфероцитоз ата-энелердин биринде пайда болгондо, патологиянын өнүгүү ыктымалдыгы 50% түзөт. Бул учурда бала туруктуу диспансердик каттоодо турат.
Учурда ата-энеси микросфероцитоз менен жабыркаган балдардын тукум куума оорусунун алдын алуу мүмкүн эмес. Бул учурда оорулуу балалуу болуу ыктымалдыгы абдан жогору. Ата-энелер оорунун дароо эмес, узак мөөнөттө пайда болуу ыктымалдыгын эске алышы керек болгондуктан, баланы провокациялоочу факторлордон коргоо зарыл.
Бирок учурда бул оорунун пайда болушуна себеп болгон патологиялык генди аныктоо иштери жүрүп жатат. Бул көйгөйдү жакында чечүү мүмкүн.
Бойго жеткен бейтаптарга да дарыгерлер олуттуу гипотермиядан, стресстик кырдаалдардан, күнгө күйүп калуудан жана уулануудан качууну сунушташат.
Оорунун өнүгүшү жана жүрүшү эритроциттердин генетикалык кемчилигине негизделген. Бул кызыл кан клеткаларына суу жана натрий иондорунун көп сандагы киришине алып келет. Ал 4500 адамга болжол менен 1 учур жыштыгы менен болот.
