Организмибиздин бардык мүнөздүү өзгөчөлүктөрү гендердин таасири астында көрүнөт. Кээде бул үчүн бир гана ген жооптуу болот, бирок көбүнчө тукум куучулуктун бир нече бирдиги белгилүү бир белгинин көрүнүшү үчүн бир эле учурда жооптуу болот.
Адамда теринин, чачынын, көзүнүн түсү, психикалык өнүгүү даражасы сыяктуу белгилердин көрүнүшү бир эле учурда көптөгөн гендердин активдүүлүгүнөн көз каранды экени илимий жактан далилденген. Бул мурас Менделдин мыйзамдарына так ылайык келбейт, бирок андан алда канча ашып кетет.
Адамдын генетикасын изилдөө кызыктуу гана эмес, ошондой эле ар кандай тукум куума оорулардын тукум куугун түшүнүү жагынан да маанилүү. Азыр жаш жубайларды генетикалык консультацияларга буруу актуалдуу болуп жатат, ошондуктан ар бир жубайдын тукумун талдоодон кийин бала дени сак төрөлөт деп ишенимдүү айтууга болот.
Адамдагы белгилердин тукум куучулук түрлөрү
Эгер сиз тигил же бул касиеттин тукум куучулук жолун билсеңиз, анын урпактарда пайда болуу ыктымалдыгын алдын ала айта аласыз. Организмдеги бардык белгилерди үстөмдүк кылуучу жана бөлүүгө болотрецессивдүү. Алардын ортосундагы өз ара аракеттенүү анчалык деле жөнөкөй эмес жана кээде кайсынысы кайсы категорияга кирерин билүү жетишсиз.
Азыр илимий дүйнөдө адамдарда тукум куучулуктун төмөнкү түрлөрү бар:
- Моногендик тукум куучулук.
- Полигендик.
- Салттуу эмес.
Мурастын бул түрлөрү дагы бир нече түргө бөлүнөт.
Моногендик тукум куучулук Менделдин биринчи жана экинчи мыйзамдарына негизделген. Полигендик үчүнчү мыйзамга негизделген. Бул бир нече гендердин тукум куулугун билдирет, көбүнчө аллельдик эмес.
Салттуу эмес мурас тукум куучулук мыйзамдарына баш ийбейт жана эч кимге белгисиз өз эрежелери боюнча жүргүзүлөт.
Моногендик мурас
Адамдагы белгилердин тукум куучулуктун бул түрү Менделеевдин мыйзамдарына баш ийет. Генотипте ар бир гендин эки аллели бар экенин эске алып, аял менен эркектин геномунун өз ара аракеттенүүсү ар бир жуп үчүн өзүнчө каралат.
Мунун негизинде мурастын төмөнкү түрлөрү бөлүнөт:
- Автосомалуу доминант.
- Автосомдук рецессивдүү.
- X менен байланышкан үстөмдүк мурас.
- X менен байланышкан рецессивдүү.
- Голандрдык мурас.
Мурастын ар бир түрү өзүнүн өзгөчөлүктөрүнө жана өзгөчөлүктөрүнө ээ.
Автосомалуу-доминантты тукум куучулуктун белгилери
Тукум куучулуктун түрү аутосомдук-доминантты – бул басымдуулук кылуучу белгилердин тукум куууусу,алар аутосомаларда жайгашкан. Алардын фенотиптик көрүнүштөрү өтө ар түрдүү болушу мүмкүн. Кээ бирөөлөр үчүн симптом билинбеген же өтө күчтүү болушу мүмкүн.
Мурастын аутосомалуу-доминантты түрү төмөнкү өзгөчөлүктөргө ээ:
- Оорулуу касиет ар бир муунда байкалат.
- Оорулуулар менен дени сак адамдардын саны болжол менен бирдей, алардын катышы 1:1.
- Оорулуу ата-эненин балдары дени сак төрөлсө, алардын балдары дени сак болот.
- Оору балдарга да, кыздарга да бирдей таасир этет.
- Оору эркектерден жана аялдардан бирдей жугат.
- Репродуктивдүү функцияларга канчалык күчтүү таасир этсе, ошончолук ар кандай мутациялардын пайда болуу ыктымалдыгы жогору болот.
- Эгер ата-энесинин экөө тең ооруса, анда бул белги боюнча гомозиготалуу төрөлгөн бала гетерозиготага салыштырмалуу олуттуураак ооруйт.
Бул белгилердин баары толук үстөмдүк кылуу шартында гана ишке ашат. Бул учурда бир гана үстөмдүк кылуучу гендин болушу белгинин көрүнүшү үчүн жетиштүү болот. Аутосомдук басымдуу тукум куучулук үлгүсүн сепкилдүү, тармал чачтуу, күрөң көздүү жана башка көптөгөн адамдарда көрүүгө болот.
Автосомалык басымдуулук белгилери
Аутосомалык-доминантты патологиялык белгинин алып жүрүүчүсү болгон адамдардын көбү бул үчүн гетерозиготалар. Көптөгөн изилдөөлөр доминанттык аномалия үчүн гомозиготтордун гетерозиготторго салыштырмалуу оор жана оор көрүнүштөрү бар экенин тастыктайт.
Бул түрүАдамдардагы тукум куучулук патологиялык белгилерге гана мүнөздүү эмес, ошондой эле кээ бир нормалдуу белгилери да ушундай жол менен тукум кууп өтөт.
Мурастын бул түрү менен кадимки сапаттардын арасында:
- Тармал чач.
- Кара көздөр.
- Түз мурун.
- Бурундун үстүнө өркөч.
- Эркектердин эрте таздыгы
- Оң колдуу.
- Тилиңизди айлантуу мүмкүнчүлүгү.
- Эактагы чуңкур.
Тукум куучулуктун аутосомалык басымдуу түрүнө ээ болгон аномалиялардын арасында төмөнкүлөр эң белгилүү:
- Көп манжалуу, колдо да, бутта да болот.
- Манжалардын фалангаларынын ткандарынын биригиши.
- Брахидактилия.
- Марфан синдрому.
- Миопия.
Эгер үстөмдүк толук болбосо, анда касиеттин көрүнүшү ар бир муунда байкала бербейт.
Автосомдук рецессивдүү тукум куучулук үлгү
Белги тукум куучулуктун бул түрү менен бул патология үчүн гомозигота пайда болгон учурда гана пайда болушу мүмкүн. Бул оорулар бир эле гендин эки аллели тең бузулгандыктан оор болот.
Мындай симптомдордун пайда болуу ыктымалдыгы жакын никеге турууда көбөйөт, ошондуктан көп өлкөлөрдө туугандардын ортосундагы биримдикке кирүүгө тыюу салынган.
Мындай мурастын негизги критерийлерине төмөнкүлөр кирет:
- Эгерде ата-энесинин экөө тең дени сак болсо, бирок анормалдуу ген болсо, бала ооруп калат.
- Түрө элек баланын жынысы ойнобойтролду мурастоо жок.
- Үй-бүлөлүү жубайлардын биринде ушул эле патологиясы бар экинчи балалуу болуу 25% коркунучу бар.
- Асыл тукумун карасак, бейтаптардын горизонталдуу бөлүштүрүлүшү байкалат.
- Эгерде ата-энеси тең ооруса, анда бардык балдар бирдей патология менен төрөлөт.
- Эгер ата-эненин бири ооруп, экинчиси мындай гендин алып жүрүүчүсү болсо, анда баланын оорулуу болуу ыктымалдыгы 50%
Көптөгөн метаболизм оорулары бул түр тарабынан тукум куума болуп саналат.
Мурастын X менен байланышкан түрү
Бул мурас үстөмдүк же рецессивдүү болушу мүмкүн. Үстөмдүк тукум куучулуктун белгилерине төмөнкүлөр кирет:
- Эки жыныска тең таасир этиши мүмкүн, бирок аялдар эки эсе көп.
- Атасы ооруп калса, ал оорулуу генди кыздарына гана бере алат, анткени уулдары андан Y хромосомасын алышат.
- Оорулуу эне эки жыныстагы балдарга бирдей оору менен ооруйт.
- Эркектерде оору катуураак болот, анткени аларда экинчи Х-хромосома жок.
Эгер X хромосомасында рецессивдүү ген болсо, анда тукум куучулук төмөнкү өзгөчөлүктөргө ээ:
- Оорулуу бала фенотиптик жактан дени сак ата-энеден төрөлүшү мүмкүн.
- Көбүнчө эркектер оорушат, ал эми аялдар оорулуу генди алып жүрүшөт.
- Атасы ооруп калса, анда уулдарыңыздын ден соолугу үчүн кабатыр болбоңуз, алар андан кемтик генди ала алышпайт.
- Оорулуу баланын аялда оорулуу болуу ыктымалдыгы 25%, эгерде эркек балдар жөнүндө сөз болуп жатса, анда ал 50%ке чейин көтөрүлөт.
Гемофилия, түс сокурдугу, булчуңдардын дистрофиясы, Каллман синдрому жана башка оорулар ушундай тукум куушат.
Аутосомалык басымдуу оорулар
Мындай оорулардын көрүнүшү үчүн, эгерде ал басымдуу болсо, бир дефекттүү гендин болушу жетиштүү. Аутосомдук басымдуу оорулар кээ бир өзгөчөлүктөргө ээ:
- Учурда мындай оорулардын 4000ге жакыны бар.
- Эки жыныс тең бирдей таасир этет.
- Фенотиптик деморфизм ачык көрүнүп турат.
- Эгер гаметаларда доминант гендин мутациясы бар болсо, анда ал биринчи муунда сөзсүз пайда болот. Эркектер карыган сайын мындай мутацияга кабылуу коркунучу жогорулай турганы буга чейин далилденген, демек алар балдарын ушундай оорулар менен сыйлай алышат.
- Оору көбүнчө бардык муундарда байкалат.
Дефекттүү аутосомалык-доминантты оору генинин тукум куучулук баланын жынысына жана ата-энеде бул оорунун өнүгүү даражасына эч кандай тиешеси жок.
Аутосомалык басымдуу ооруларга төмөнкүлөр кирет:
- Марфан синдрому.
- Хантингтон оорусу.
- Нейрофиброматоз.
- Тубулярдык склероз.
- Бөйрөктүн поликистоз оорусу жана башка көптөгөн оорулар.
Бул оорулардын баары ар кандай бейтаптарда ар кандай даражада көрүнүшү мүмкүн.
Марфан синдрому
Бул оорутутумдаштыргыч ткандардын бузулушу менен мүнөздөлөт, демек, анын иштеши. Пропорционалдуу эмес узун буттар менен ичке манжалары Марфан синдромун көрсөтүп турат. Бул оорунун тукум куучулук схемасы аутосомдук-доминантты.
Бул синдромдун төмөнкү белгилерин санаса болот:
- Ичке дене.
- Узун жөргөмүш манжалары.
- Жүрөк-кан тамыр системасынын кемчиликтери.
- Эч кандай себепсиз териде чоюу белгилеринин пайда болушу.
- Кээ бир бейтаптар булчуңдардын жана сөөктөрдүн оорушу жөнүндө айтышат.
- Остеоартриттин эрте өнүгүшү.
- Омуртканын ийрилиги.
- Өтө ийкемдүү муундар.
- Сүйлөө бузулушу мүмкүн.
- Көрүүнүн начарлашы.
Бул оорунун белгилерин көпкө атай аласыз, бирок алардын көбү сөөк системасы менен байланышкан. Акыркы диагноз бардык текшерүүлөр аяктагандан жана кеминде үч орган системасында мүнөздүү белгилер табылгандан кийин коюлат.
Кээ бирөөлөр үчүн оорунун белгилери бала кезинде байкалбай, бир аз кийинчерээк билинет.
Азыр да медицинанын деңгээли жетишерлик бийик болуп турганда Марфан синдромун толук айыктыруу мүмкүн эмес. Заманбап дарыларды жана дарылоо технологияларын колдонуу менен мындай четтөө менен ооругандардын өмүрүн узартууга жана анын сапатын жакшыртууга болот.
Дарылоонун эң маанилүү аспектиси – аорта аневризмасын алдын алуу. Кардиолог менен үзгүлтүксүз консультациялар талап кылынат. өзгөчө кырдаалдардааортты трансплантациялоо операциялары көрсөтүлүүдө.
Хантингтондун хореясы
Бул оорунун да аутосомдук басымдуу тукум куучулук үлгүсү бар. 35-50 жаштан баштап чыга баштайт. Бул нейрондордун прогрессивдүү өлүмү менен шартталган. Клиникалык жактан төмөнкү белгилерди аныктоого болот:
- Түшүнүктүү кыймылдар кыскартылган тон менен айкалышкан.
- Асоциалдык жүрүм-турум.
- Апатия жана кыжырдануу.
- Шизофрениялык типтин көрүнүшү.
- Маанай өзгөрөт.
Дарылоо симптомдорду жок кылууга же азайтууга гана багытталган. Транквилизаторлор, нейролептиктер колдонулат. Эч кандай дарылоо оорунун өнүгүшүн токтото албайт, андыктан өлүм биринчи симптомдор башталгандан болжол менен 15-17 жылдан кийин болот.
Полигендик мурас
Көптөгөн белгилер жана оорулар аутосомдук-доминантты түрдө тукум куушат. Бул буга чейин эле түшүнүктүү, бирок көпчүлүк учурда бул жөнөкөй эмес. Көп учурда бир эмес, бир нече гендер бир эле учурда тукум кууп өтөт. Алар белгилүү бир экологиялык шарттарда пайда болот.
Бул тукум куучулуктун айырмалоочу өзгөчөлүгү – ар бир гендин жеке аракетин күчөтүү жөндөмдүүлүгү. Мындай мурастын негизги өзгөчөлүктөрү төмөнкүлөрдү камтыйт:
- Оору канчалык оор болсо, жакындарда бул оорунун пайда болуу коркунучу ошончолук жогору болот.
- Көптөгөн көп факторлуу сапаттар белгилүү бир жыныска таасир этет.
- Туугандарда бул касиет канчалык көп болсо, ошончолуккелечектеги урпактарда бул оорунун пайда болуу коркунучу жогору.
Мурастын бардык каралып жаткан түрлөрү классикалык варианттар, бирок, тилекке каршы, көптөгөн белгилер жана ооруларды түшүндүрүү мүмкүн эмес, анткени алар салттуу эмес тукум куучулукка таандык.
Ымыркайдын төрөлүшүн пландаштырууда генетикалык консультациядан өтүүнү унутпаңыз. Компетенттүү адис сиздин асыл тукумуңузду түшүнүүгө жана аномалиялуу балалуу болуу коркунучун баалоого жардам берет.
