Оорулардын топторунун бири тубаса патологиялар. Көпчүлүк учурларда, аларды алдын алуу мүмкүн эмес. Мындай шарттар бала төрөлгөндөн кийин белгилүү. Генетикалык оорулар ар кандай көрүнүштөр менен мүнөздөлөт. Көпчүлүк учурларда, бул ички органдардын кемчиликтери жана тышкы аномалиялар. Тубаса патологиялардын бири - Ваарденбург синдрому. Башка генетикалык кемчиликтерден айырмалап турган мүнөздүү белгилери бар. Аларга төмөнкүлөр кирет: угуунун начарлашы, көздүн ар кандай түсү, бейтаптардын өзгөчө көрүнүшү. Бул ооруну аныктоо үчүн бир нече адистин текшерүүсү талап кылынат.
Варденбург синдрому деген эмне?
Бул оору сейрек кездешүүчү генетикалык кемчилик эмес. Орточо алганда, 4000 жаңы төрөлгөн ымыркайдын патологиясы 1ди түзөт. Waardenburg синдрому, анын негизги көрүнүштөрү баланын көзгө көрүнгөн адаттан тыш көрүнүшү жана угуунун начарлашы болуп саналат, анткени, эрте жашында эле шектенүүгө болот. Бул оору жыйырманчы кылымдын ортосунда сүрөттөлгөн. Бул генетикалык патологияны Франциядан келген офтальмолог Ваарденбург ачкан. Ал грек профили, ачык көздүн түсү (айрым учурларда ар кандай) жана дүлөйлүк сыяктуу өзгөчөлүктөргө ээ болгон балдардын тобун изилдеген. Мындан тышкары, синдромдун башка көптөгөн көрүнүштөрү бар, алардын айкалышы ар кандай болушу мүмкүн.
Оору кыздарда да, балдарда да аныкталат. Оорунун пайда болуу жыштыгы жынысына жана улутуна байланыштуу эмес. Бул патологияны өнүктүрүү коркунучу үй-бүлө мүчөлөрүнүн биринде генетикалык аномалия болгон учурда кескин жогорулайт. Азыркы учурда, Waardenburg синдрому бир нече түрлөрү бар. Классификация генетикалык өзгөрүүлөргө негизделген.
Патологиянын өнүгүшүнүн себептери
Салыштырмалуу жакында ачылган тубаса оорулардын бири – Ваарденбург синдрому. Бул патологиялык абалдын тукум куучулук режими аутосомдук-доминантты. Бул ата-энелерден балдарга бузулган гендердин өтүү коркунучу жогору экенин билдирет. Оорунун тукум кууп кетүү ыктымалдыгы 50% түзөт. Кээ бир гендердин мутациялары оорунун өнүгүшүнө себеп болуп эсептелет. Алардын бири меланоциттердин – пигменттик клеткалардын пайда болушуна жооптуу. Бул гендеги мутациялар көздүн адаттан тыш түсүн жана гетерохромияны (иристердин түрдүү түсүн) пайда кылат.
Кээде оору күчөгөн тукум куучулук менен байланышпайт. Мындай учурларда генетикалык кайра түзүлүштөр эмнеден улам пайда болгонун айтуу мүмкүн эмес. Белгилүү болгондой, алар түйүлдүктүн өнүгүү мезгилинде пайда болот. Тобокелдик факторлоруна инфекция киреткош бойлуулук учурунда пайда болгон патологиялар. Ошондой эле стресс, баңгизатка мас болуу, жаман адаттар ж.б. себеп болушу мүмкүн.
Патологиялык абалдын түрлөрү
Ваарденбург синдромунун 4 түрү бар. Алар тукум куучулуктун түрүнө жана генетикалык бузулуулардын мүнөзүнө жараша бөлүнөт. Патологиянын биринчи түрү эң кеңири таралган. Ал экинчи хромосомада жайгашкан MITF жана PAX3 генинин мутациясы менен мүнөздөлөт. Тукум куучулуктун түрү аутосомдук-доминантты. PAX3 гени транскрипция факторун өндүрүү үчүн жооптуу, ал өз кезегинде нейрон клеткаларынын миграциясын көзөмөлдөйт.
Ваарденбург синдромунун экинчи түрү 20-25% учурларда кездешет. Патологиялык гендер 3 жана 8-хромосомаларда жайгашкан. Биринчиси пигменттик клеткалардын пайда болушуна катышат. Экинчиси белоктун транскрипциясын активдештирүүчү факторлорду коддоо үчүн жооптуу.
Оорунун үчүнчү түрүндө PAX3 генинин бузулушу байкалат. Патологиянын бул түрү курстун оордугу менен мүнөздөлөт. Биринчи типтен айырмаланып, мутацияланган ген гетеро- эмес, гомозиготалуу абалда болот. Кээде маанисиз мутациялар байкалат.
Оорунун төртүнчү түрү аутосомдук рецессивдүү тукум куучулук менен мүнөздөлөт. Патологиянын жугуу коркунучу 25% түзөт. Кемчиликтүү ген 13-хромосомада жайгашкан. Ал В-эндотелин протеининин пайда болушуна катышат.
Waardenburg синдрому: оорунун белгилери
Патологиянын негизги жана кичине критерийлери бар. Биринчиси көпчүлүк учурда кездешет. Аларга төмөнкүлөр кирет:
- Гетерохромия. Көздөрү ар кандай түстөгү адамдар Жердин жалпы калкынын болжол менен 1% түзөт. Гетерохромия дайыма эле патологиялык синдром менен байланышпайт.
- Көздүн ички бурчунун жылышы. Бул көрүнүш "телевидение" деп аталат.
- Иристин ачык көк түсү.
- Бир тутам ак чачтуу.
- Жаны мурун көпүрөсү.
- Угуу катуу жоготуу, кээ бир учурларда дүлөйлүк.
- Бет баш сөөгүнүн ортоңку бөлүгүнүн кичине пропорциялары.
- Бул симптомдордун Хиршспрунг оорусу менен айкалышы. Бул патология ичеги аймагынын иннервациясынын бузулушу менен мүнөздөлөт.
Кичине критерийлер ар кандай симптомдорду камтышы мүмкүн. Алардын арасында: манжалардын контрактуралары, омурткалардын бөлүнүшү, синдактилия, теринин өзгөрүшү (көп сандагы меңдердин болушу, лейкодермия). Көбүнчө мурундун канаттарынын гипоплазиясы жана суперцилиардык аркалардын азайышы байкалат. Бул бет конфигурациясы "грек профили" деп аталат. Кээ бир бейтаптарда жырык таңдай же эриндер сыяктуу кемчиликтер бар.
Тубаса аномалияны аныктоо
Көзү ар кандай түстөгү адамдар сейрек кездешет, бирок бул белги дайыма эле генетикалык патологияны көрсөтө бербейт. Окшош белги угуунун начарлашы жана сырткы көрүнүшүнүн мүнөздүү өзгөчөлүктөрү менен айкалышкан болсо, анда Waardenburg синдрому болушу мүмкүн. Диагнозду ырастоо үчүн адистердин консультациясы талап кылынат. Милдеттүү түрдө отоларинголог, офтальмолог, дерматолог тарабынан текшерүү. Маанилүүтукум куучулук тарыхын билүү. Диагнозду тактоо үчүн генетикалык тест жүргүзүлөт. Андан кийин Ваарденбург синдрому бар же жок экендиги аныкталат. Оорулуулардын интеллектинин деңгээли нормалдуу. Бул ооруну башка көптөгөн тукум куума патологиялардан айырмалап турат.
Ваарденбург синдромун дарылоо
Башка хромосомалык оорулар сыяктуу эле, Ваарденбург синдромун да этиотроптук дарылоо жок. Дарыгерлердин иш-аракеттери патологиянын симптомдорун жоюуга багытталган. Дүлөйлүктүн алдын алуу үчүн кохлеардык аппарат орнотулат. Патология Хиршспрунг оорусу менен айкалышкан болсо, ичегиге хирургиялык кийлигишүү талап кылынат. Кээ бир учурларда, физиотерапия дайындалат. Кээде бетке пластикалык операция жасалат.
Генетикалык синдромдун алдын алуу
Ата-энесинин биринин оорусу бар балада Ваарденбург синдромунун пайда болуу ыктымалдыгы өтө жогору. Ошондуктан, кош бойлуулук учурунда, түйүлдүктүн генетикалык изилдөө жүргүзүлөт. Бул оор тукум куучулук учурунда зарыл.
Эгерде мындай оору жакындарында байкалбаса, патологиянын өнүгүшүн алдын алуу мүмкүн эмес. Генетикалык бузулуулардын алдын алуу үчүн стресстен жана тератогендик таасирге ээ болгон башка факторлордон качуу сунушталат. Бул патология менен жашоонун болжолу жагымдуу.
