Леш-Нихан синдрому зат алмашуунун бузулушу менен байланышкан тукум куума оору катары классификацияланат. Оору жашоонун биринчи айларында эле көрүнөт. Бул коркунучтуу, анткени ага каршы атайын терапия жок. Дарылоо абалды турукташтырууга гана жардам берет, бирок себебин жок кылуу менен баланы толук айыктыра албайт. Бул патологиянын өзгөчөлүктөрү кандай? Мындай синдромдун пайда болуу ыктымалдыгы кандай?
Аныктама
Пурин алмашуунун сейрек кездешүүчү бузулууларынын арасында Леш-Нихан патологиясы өзгөчөлөнөт. Синдром көбүнчө эркек балдарда кездешет, анткени ал Х-хромосома менен байланышкан. Бул ферменттердин жетишсиздиги менен байланыштуу, анын натыйжасында заара кислотасынын метаболизми бузулуп, анын көлөмү көбөйөт. Бул заттын топтоо неврологиялык жана зат алмашуунун бир катар көрүнүштөр менен көрсөтүлөт, анын негизинде оорудан шектенүүгө болот. Ымыркайдын кызыктай жүрүм-туруму медициналык кароодон өтүүнү талап кылат, ага жалпы анализдерди жана генетикалык экспертизаны камтыйт.
Этиология
Леш-Нихан синдрому эмне менен байланыштуу? Бул патологиянын себептери генетикалык бузулууларда жатат. Бул энеде рецессивдүү гендин болушу патологиянын өнүгүшүнө алып келет дегенди билдирет - кемчилик жыныс менен байланышкан. Иштеп чыгуу процесси төмөндө кененирээк сүрөттөлөт. Анын үстүнө, мындай гендин болушу дайыма эле синдромдун өнүгүшүнө алып келе бербейт - ыктымалдыгы 25% түзөт. Патологиянын пайда болуу коркунучун баалоо үчүн медициналык генетикалык кеңеш берүү сунушталат.
Генетикалык бузулуу
Леш-Нихан синдрому (рецессивдүү, жыныстык тукум куучулук түрү) – тукум куума оору. Бул Х-хромосомасында - анын узун колунда жайгашкан HPRT (гипоксантин-гуанин фосфорибосилтрансфераза) генинин бузулушу менен байланышкан. Аялдарда мындай эки хромосома бар, ал эми эркектерде бир хромосома бар, ошондуктан генетикалык бузулуу күчтүү жыныста көбүрөөк кездешет. Аялдарда синдромдун өнүгүү учурлары өтө сейрек кездешет жана анын пайда болушу X хромосомасынын инактивацияланышы менен түшүндүрүлөт.
Биохимиялык өзгөчөлүктөрү
Ферменттик бузулууларга байланыштуу Леш-Нихан синдрому өзүн көрсөтөт. Анын биохимиясы гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазасынын жетишсиздигинен турат. Кадимки шарттарда бул фермент бардык клеткаларда бар, бирок анын көбү мээнин нейрондорунда болот. Генетикалык бузулуу анын жоктугуна алып келет, натыйжада гипоксантиндин метаболизми бузулат. Ушундан улам заара кислотасынын ашыкча көлөмү пайда болот, ал заара жана кан анализинде аныкталат. Такошондуктан бейтаптарда подагра симптомдору пайда болот.
Мээ-жүлүн суюктугунун өзгөчөлүктөрү бар. Ал заара кислотасынын эмес, гипоксантиндин деңгээлин жогорулатат. Бул неврологиялык аномалияларды пайда кылат, ал эми заара кислотасы кан-мээ тосмосунан өтө албайт. Жүрүм-турумдун бузулушунун этиологиясы азырынча аныктала элек. Окумуштуулар аны гипоксантин жана заара кислотасынын ашыкча болушу менен байланыштырышпайт. Гиперурикемия дофаминдин жетишсиздигине алып келет деп эсептелет. Стриаталдык нейрондордо жайгашкан D1 рецепторлорунун сезгичтиги жогорулайт. Бул агрессиянын күчөшүнө алып келиши мүмкүн.
Клиникалык көрүнүштөр
Генетикалык бузулуулар Леш-Нихан синдрому кандайча көрүнөөрүнө байланыштуу. Симптомдору патологиясы биринчи кезекте чагылдырат зыян нерв системасынын. Бейтаптар конвульсиялар жеке булчуң топторун кармайт, ал эми айкын конвульсиялык синдрому жөнүндө тынчсызданышат. Гиперкинезиялар да кеңири таралган, булчуң тонусунун өзүнөн-өзү жогорулашынын натыйжасында кол-буттун сыгылышы менен көрүнөт. Бул синдрому бар балдар физикалык жактан да, психикалык жактан да артта калышат: сүйлөө начар, балким кеч басуу. Вагус нервинин иштешине тийгизген таасири гаг рефлексинин күчөшүнө алып келет: ашказандын боштугу эч себепсиз пайда болот. Мындан тышкары, шал жана эпилепсиялык талма сейрек эмес. Оору зат алмашуунун бузулушуна байланыштуу, натыйжада өзгөчө көрүнүштөр пайда болот. Күндүз, эреже катары, заара көп бөлүнүп чыгат, бултуруктуу чаңкоо жана бөйрөк патологиясы менен байланышкан. Заара кислотасы кулак төшөгүндө топтолуп, топи деп аталган нерсенин пайда болушуна алып келет. Заарада кызгылт сары түстөгү заара кислотасынын кристаллдары табылат. Мындан тышкары, муундар, адатта, кичинекей, жараянга катышат. Аларда сезгенүү процесси пайда болот - артрит.
Жүрүм-турум
Леша-Нихан оорусу жашоо образына жана адаттарына таасирин тийгизеби? Синдром борбордук нерв системасынын бузулушунан улам пациенттин жүрүм-турумун олуттуу түрдө өзгөртөт. Бала абдан тынчы жок болуп калат, анын маанайы дайыма өзгөрүп турат. Өзгөчө белгилей кетчү нерсе, каалаган убакта эч кандай себепсиз пайда боло турган агрессивдүү чабуулдар. Мындай балдар өзүнө зыян келтирүүгө ыкташат, башкача айтканда, өздөрүн тиштеп, тырмап салышат. Бул патологиянын мүнөздүү белгиси болуп саналат. Ал тургай, толук оору сезгичтигин сактоо бейтаптарды токтото албайт. Алар ооруп кыйкырышы мүмкүн, бирок өздөрүнө зыян келтире беришет.
Диагностика
"Леш-Нихан синдрому" диагнозу (бейтаптардын сүрөттөрү макалада берилген) клиникалык текшерүүгө жана атайын кошумча изилдөө ыкмаларына негизделген. Үч негизги симптомдордун комплекстери патологияны сунуштоого жардам берет. Конвульсивдүү мүнөздөгү булчуңдардын бузулушуна, өзүнө зыян келтирүү тенденциясына жана полиурияга көңүл буруңуз. Ата-энелерге эскертүү керек болгон өзүнө зыян келтирүү өзгөчө ролду ойнойт. Симптомдор аныкталгандан кийин, бала заара жана кан анализине жөнөтүлөт. Биохимия жол беретбул дене суюктуктарындагы заара кислотасынын көлөмүн аныктоо. Ошондой эле диагнозду тастыктай турган генетикалык экспертиза жүргүзүү зарыл. Аларда патологияны аныктоо үчүн бөйрөктүн УЗИ сунушталат. Оору тастыкталгандан кийин бала невропатологдун жана ревматологдун каттоосунда турат.
Дарылоо
Фармакологиялык жана дары эмес ыкмалар Леш-Нихан синдромун оңдоого жардам берет. Дарылоо татаалдашуулардын алдын алууга жана абалын жакшыртууга багытталган. бөйрөк жетишсиздигинин рискин азайтуу үчүн, ал Allopurinol менен жетишилген заара кислотасынын көлөмүн азайтуу керек. "Диазепам" колдонуу бейтапты тынчтандыруу жана өзүнө зыян келтирүү аракеттерин жок кылуу үчүн сунушталат. Башка тынчтандыруучу дарыларды ичсе болот. Мындан тышкары, жүрүм-турумуна дайыма мониторинг жүргүзүү зарыл. Агрессивдүү чабуулдар менен Risperidone дайындоо мүмкүн. Мындан тышкары, стресстик кырдаалдарды алып салуу керек. Бул бейтаптын айлана-чөйрөгө ыңгайлашуусуна жана башка адамдар менен тыгыз байланышта болууга жардам берет. Туугандардын колдоосу туура жүрүм-турумга жардам бере турган ажырагыс фактор болуп саналат. Өзүнө зыян келтирүүдөн коргоо үчүн жумшак кол кап кийүү сунушталат. Буга чейин алар тиштерин тиштеп албоо үчүн көп кайрылышкан. Учурда медицинанын, атап айтканда стоматологиянын өнүгүшү бейтапка ыңгайсыздык жаратпай, тишке коюлган атайын пластинкаларды колдонууга мүмкүндүк берет.
Татаалдыктар
Көпчүлүк патологиялар сыяктуу эле Леш-Нихан оорусу да татаалдашат. синдрому заара кислотасы жана hypoxanthine топтоо менен байланышкан кесепеттерге алып келиши мүмкүн. Бул бузуулар жашоонун узактыгын кыскартып, коомдо нормалдуу адаптацияга жол бербейт. Олуттуу ооруларга артрит жана нефролитиаз кирет.
Муундардын сезгениши заара кислотасынын түшүшү менен байланыштуу. Анын кристаллдарынын топтолушу кемирчекке жана анын айлана-чөйрөсүнө кыйратуучу таасирин тийгизет. Эреже катары, буттун жана колдун муундары жабыркайт. Сезгенүү зонасында оору жана гиперемия пайда болот. Оору кыймылдаган сайын күчөйт.
Нефролитиаз (же бөйрөктөгү таштар) пиелонефрит сыяктуу кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн. Сезгенүү процессине бөйрөк жамбаштары катышат. Инфекция гематогендик же урогендик жол менен жайылып, ткандарга жана интерстицийге таасир этиши мүмкүн. Өтүшү менен сезгенүүнүн өнөкөт стадиясында процесстер козголбойт склероз. Өнүгүп патологиясы алып келет түзүүгө оор бөйрөк жетишсиздиги. Бөйрөктүн структуралык элементтерин тутумдаштыргыч тканга алмаштыруу өзгөчө коркунучтуу болуп саналат, бул анын функциясын кайтарылгыс түрдө бузат - организмге керексиз заттардын бөлүнүп чыгышы.
Леш-Нихандын патологиясынын өзгөчөлүгү мына ушунда. Синдром толугу менен айыкпайт. Терапия клиникалык көрүнүштөрдү азайтуу жана абалын турукташтырууга багытталган. Мында бейтаптын чөйрөсү жана жашоо шарттары чоң роль ойнойт.
