Хартнуп оорусу – аминокислоталардын метаболизминин бузулушу менен мүнөздөлгөн оор генетикалык оору. Бул оору авитаминоз, өнүгүү артта калуу, тери жана неврологиялык көрүнүштөр менен коштолот. Балада бул патологияны кантип таануу керек? Бул аномалия кантип тукум кууп өткөн? Бул макалада биз Хартнуп оорусунун себептерин, белгилерин жана дарылоо ыкмаларын карайбыз.
Этиология
Триптофан – организмге керектүү аминокислота. Адам бул пайдалуу затты тамак аркылуу гана ала алат. Триптофан ичегилерде сиңет жана эмне үчүн никотин кислотасынын (В3 витамини) синтезине катышат.
Хартнуп оорусунун себеби – триптофандын метаболизмине жооп берген гендеги мутация. Бул тукум куума болгон тубаса патология. Оорунун өнүгүшүнүн эки жолу бар:
- Ген мутациясынан улам бейтапта триптофандын ашказан-ичеги трактында сиңүүсү начарлайт. аминокислотаичегиде топтолуп, бактериялар менен өз ара аракеттенет. Биохимиялык реакциянын натыйжасында организмди ууландыруучу уулуу ажыроо продуктылары пайда болот. Бул теринин жана нерв системасынын абалына өтө терс таасирин тийгизет.
- Генетикалык кемчиликтен улам триптофан заара менен көбөйгөн санда бөлүнүп чыгат. Организмде бул аминокислота жетишсиз. Бул никотин кислотасынын синтезинин төмөндөшүнө жана авитаминоздун өнүгүшүнө алып келет. Бул былжыр челдин жана теринин абалына, ошондой эле тамак сиңирүү системасынын иштешине таасирин тийгизет.
Дарыгерлер ошондой эле Хартнуп оорусунун жүрүшүн татаалдаштыра турган кошумча жагымсыз шарттарды аныкташат:
- тамактанууда белоктун жана витаминдердин жетишсиздиги;
- ашыкча иштөө;
- күнгө ашыкча тийүү;
- эмоционалдык ашыкча стресс.
Бул факторлор пациенттин абалын бир топ начарлатышы мүмкүн.
Патология кантип тукум кууйт
Оору аутосомалык рецессивдүү жол менен жугат. Бул Хартнуп оорусу ата-эненин экөөнүн тең гендеринде мутация болгондо гана тукум куучулук болоорун билдирет.
Оорулуу балалуу болуу ыктымалдыгын эске алыңыз:
- Жарым учурларда балдар жабыркаган гендин алып жүрүүчүсү болуп калышат. Аларда оорунун белгилери байкалбайт, бирок патологияны тукумга өткөрүп берүү мүмкүнчүлүгү бар.
- ымыркайлардын 25% оорулуу төрөлөт.
- 25% учурларда балдар дени сак төрөлөт жана мутацияны алып жүрбөйт.
Бул өтө сейрек кездешүүчү тукум куума патология. Бул оору 24000 жаңы төрөлгөн ымыркайдын 1инде кездешет. Көпчүлүк учурларда оорулуу балдардын ата-энелери кандуу болгон.
Симптоматика
Балдардагы Хартнуп оорусу көбүнчө 3 жаштан 9 жашка чейин пайда болот. Кээде патологиянын алгачкы белгилери төрөлгөндөн 10-14 күндөн кийин аныкталып, өспүрүм куракка чейин сакталат. Чоң кишилерде оорунун белгилери өтө алсыз же таптакыр жок.
Хартнуп оорусунун симптому – теринин ультрафиолет нуруна сезгичтигинин жогорулашы. Ошондуктан патологиянын курчушу көбүнчө жаз-жай мезгилинде байкалат.
Ультрафиолет нурлары тийгенден кийин териде күнгө күйгөндүктү элестеткен бүдүрлөр пайда болот. Сезгенүүнүн очоктору так чектерге ээ. Кызарган териде көбүкчөлөр пайда болот. Эпидермистин жеңилүүсү кычышуу жана оору менен коштолот. Айыккандан кийин теринин пилинги жана бырыштары байкалат. Сезгенүү болгон жерде жаракалар көпкө калышы мүмкүн.
Теринин жабыркашы ультрафиолет нурларынын таасири менен гана эмес, никотин кислотасынын жетишсиздигинен да келип чыгат. Патологиянын тышкы көрүнүштөрү В3 витамининин жетишсиздигинин белгилерине окшош (пеллагра):
- Колдордо жана буттарда чектери так аныкталган кызаруу бар. Ал "колкап" же "өтүк" окшойт. Тери калыңдап, кабыктайт.
- Баланын бетинде "көпөлөк" түрүндөгү кызыл бүдүрлөр байкалат. Алар мурундун жана жаактын канаттарын жаап турат.
- Алкандын териси саргыч болуп, манжалар калыңдайт.
- Сезгенүү териде гана эмес, былжыр челдерде да пайда болотооздун кабыкчасы. Тил шишип, кочкул кызыл түскө ээ болот. Оорулуу оозу ооруп, күйүп жатканын сезет. Шилекей көбөйөт.
Көпчүлүк учурларда оору неврологиялык симптомдор менен коштолот:
- баланс жана координациянын бузулушу;
- солкул;
- башын, колдорун жана көз алмаларын чайкап;
- баш оору;
- үстүнкү кабакты түшүрүү;
- уйкунун бузулушу;
- кыжырдануу;
- эстутумдун начарлашы;
- маанай өзгөрөт.
Оорулуу балдардын физикалык жана психикалык өнүгүүсү начарлайт.
Кээ бир бейтаптарда көрүү начарлап, страбизм пайда болушу мүмкүн. Көбүрөөк сейрек учурларда диспепсиялык симптомдор пайда болот: диарея, жүрөк айлануу, аппетиттин жоголушу. Бейтаптар эч себепсиз жана кескин түрдө арыкташат.
Бул белгилер дайыма эле байкала бербейт, патология мезгил-мезгили менен күчөгөн формада пайда болот. Жаш өткөн сайын оорунун эпизоддору сейрек кездешет.
Диагностика
Патологияны диагностикалоонун негизги ыкмасы - биохимия үчүн заара жана канды изилдөө. Хартнуп оорусунда төмөнкү заттардын плазмадагы деңгээли кыйла төмөндөйт:
- триптофан;
- глицин;
- метионин;
- лизин.
Ошол эле учурда заарада жогорудагы аминокислоталардын концентрациясы кескин жогорулайт.
Бул ооруну пеллаградан айырмалоо керек. В3 авитаминозунун баштапкы формаларында байкалбайтаминокислоталардын метаболизминин бузулушу.
Терапия ыкмалары
Бейтаптарга В3 витамини бар дарылар («Никотинамид», «Никотин кислотасы») жазылат. Бул заттын организмдеги жетишсиздигин толтурууга жардам берет.
Симптоматикалык терапия катары дарылардын төмөнкү топтору колдонулат:
- Кортикостероид негизиндеги майлар («Гидрокортизон», «Преднизолон»). Бул дарылар жабыркаган аймактарга колдонулат. Гормондук жергиликтүү каражаттар сезгенүүнү жана кычыштыруудан арылтууга жардам берет.
- Нейролептиктер жана антидепрессанттар («Флуоксетин», «Феварин», «Нейлептил»). Бул дарылар кыжырдануу жана маанайдын өзгөрүшү үчүн көрсөтүлгөн.
- Күндөн коргоочу кремдер. Бул каражаттар теринин сезгичтигин азайтып, чачтын жарылышын алдын алууга жардам берет. Кошумча сезгенүүгө каршы таасири бар кремдерди колдонуу сунушталат.
Ошондой эле бейтаптар атайын диета кармашы керек. Тамак-аш протеиндерге жана никотин кислотасына бай болушу керек. Рационго эт, боор, жумуртка, майсыз балык, кебек нанын дайыма киргизүү сунушталат. Сыра ачыткысын диеталык кошумча катары колдонуу пайдалуу, бул продукт В3 витаминин көп камтыйт.
Прогноз, мүмкүн болуучу кыйынчылыктар жана алдын алуу
Оорунун жакшы прогноздору бар. Бала чоңойгон сайын патологиянын белгилери акырындык менен азайып, кээде толугу менен жок болот. Бирок, бул дарылоо зарыл эмес дегенди билдирбейт. Эгерде терапия жок болсо, балада төмөнкүдөй кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн:
- психоз;
- когнитивдик төмөндөө;
- боордун циррозу;
- терини ичкертет;
- көрүүнүн начарлашы.
Учурда оорунун алдын алуу иштери иштелип чыга элек, анткени ген мутациясын алдын алуу мүмкүн эмес. Патология пренаталдык скринингдин жардамы менен аныкталбайт. Кош бойлуулукту пландаштырууда жубайларга генетикке кайрылуу сунушталат. Бул оорулуу балалуу болуу коркунучун аныктоого жардам берет.
