Генетикалык патологиялар сейрек кездешүүчү, алдын ала айтуу кыйын болгон тубаса оорулар. Алар эмбрион пайда болгон учурда да пайда болот. Көбүнчө алар ата-энелерден жугат, бирок бул дайыма эле боло бербейт. Кээ бир учурларда гендик бузулуулар өзүнөн өзү пайда болот. Брутон оорусу бул патологиялардын бири болуп эсептелет. Бул иммундук жетишсиздиктин биринчилик мамлекеттерине кирет. Бул оору жакында, 20-кылымдын ортосунда ачылган. Ошондуктан ал дарыгерлер тарабынан толук изилдене элек. Бул өтө сейрек кездешет, эркек балдарда гана.
Брутон оорусу: изилдөө тарыхы
Бул патология генетикалык денгээлде жугуучу X менен байланышкан хромосомалык аномалияларды билдирет. Брутон оорусу гуморалдык иммунитеттин бузулушу менен мүнөздөлөт. Анын негизги белгиси - жугуштуу процесстерге ийкемдүүлүк. Бул патология жөнүндө биринчи сөз 1952-жылга туура келет. Ошол кезде америкалык окумуштуу Брутон 4 жашында 10 жолудан ашык ооруп калган баланын анамнезин изилдеген. Бул баладагы инфекциялык процесстердин арасында сепсис, пневмония, менингит, жогорку дем алуу жолдорунун сезгенүүсү болгон. Баланы текшергендебул ооруларга антителолор жок экени аныкталган. Башкача айтканда, инфекциялардан кийин эч кандай иммундук реакция байкалган эмес.
Кийинчерээк, 20-кылымдын аягында, Брутон оорусу кайрадан дарыгерлер тарабынан изилденген. 1993-жылы дарыгерлер иммунитеттин бузулушун пайда кылган кемтик генди аныктай алышкан.
Брутон оорусунун себептери
Агаммаглобулинемия (Брутон оорусу) көбүнчө тукум куума болуп саналат. Кемчилик рецессивдүү белги болуп эсептелет, ошондуктан патологиясы бар балалуу болуу ыктымалдыгы 25% түзөт. Мутанттык гендин алып жүрүүчүлөрү аялдар. Бул кемчилик X хромосомасында локализациялангандыгына байланыштуу. Бирок оору эркек жынысына гана жугат. Агаммаглобулинемиянын негизги себеби - тирозинкиназаны коддоочу гендин бир бөлүгү болгон кемтик протеин. Мындан тышкары, Брутон оорусу идиопатиялык болушу мүмкүн. Бул анын пайда болушунун себеби белгисиз бойдон калууда дегенди билдирет. Баланын генетикалык кодуна таасир этүүчү коркунуч факторлорунун арасында:
- Кош бойлуу кезде спирт ичимдиктерин жана баңгизатты кыянаттык менен пайдалануу.
- Психо-эмоционалдык ашыкча стресс.
- Иондоштуруучу нурлануунун таасири.
- Химиялык дүүлүктүргүчтөр (зыяндуу өндүрүш, жагымсыз экология).
Оорунун патогенези эмне?
Оорунун өнүгүү механизми протеиндин бузулушуна байланыштуу. Адатта, тирозинкиназаны коддоо үчүн жооптуу ген В-лимфоциттердин пайда болушуна катышат. Алар жооп кайтаруучу иммундук клеткаларденени гуморалдык коргоо үчүн. Тирозинкиназа иштебей калгандыктан В-лимфоциттер толук жетилбейт. Натыйжада, алар иммуноглобулиндерди - антителолорду чыгара алышпайт. Брутон оорусунун патогенези – гуморалдык коргонуунун толук бөгөт коюу. Натыйжада, жугуштуу агенттер организмге киргенде, аларга каршы антителолор пайда болбойт. Бул оорунун өзгөчөлүгү иммундук система В-лимфоциттери жок болгонуна карабастан, вирустарга каршы күрөшө алат. Гуморалдык коргоонун бузулушунун мүнөзү кемчиликтин оордугуна жараша болот.
Брутон оорусу: патологиянын белгилери
Патология адегенде ымыркай кезинде сезилет. Көбүнчө, оору жашоонун 3-4-айында өзүн көрсөтөт. Себеби, бул куракта баланын организми эненин антителолорун коргоону токтотот. Патологиянын алгачкы белгилери эмдөөдөн кийин ооруган реакция болушу мүмкүн, териде исиркектер, жогорку же төмөнкү дем алуу жолдорунун инфекциялары. Ошого карабастан, эмчек эмизүү баланы сезгенүү процесстеринен коргойт, анткени эненин сүтүндө иммуноглобулиндер бар.
Брутон оорусу болжол менен 4 жашта көрүнөт. Бул учурда бала башка балдар менен байланыша баштайт, бала бакчага барат. Инфекциялык жаралардын арасында менинго-, стрепто- жана стафилококк микрофлорасы басымдуулук кылат. Натыйжада, балдар ириңдүү сезгенүүгө жакын болушу мүмкүн. Кеңири таралган ооруларга пневмония, гайморит, отит, гайморит, менингит, конъюнктивит кирет. Атөз убагында дарылоо, бул жараяндардын баары сепсиске айланып кетиши мүмкүн. Дерматологиялык патологиялар да Брутон оорусунун көрүнүшү болушу мүмкүн. Иммундук жооптун төмөндөшүнөн улам микроорганизмдер жараат жана чийилген жерде тез көбөйөт.
Мындан тышкары, оорунун көрүнүштөрүнө бронхоэктаз – өпкөдөгү патологиялык өзгөрүүлөр кирет. Симптомдору - дем алуу, көкүрөктүн оорушу, кээде гемоптиз. Тамак сиңирүү органдарында, сийдик-жыныс системасында, былжырлуу челдерде сезгенүү очокторунун пайда болушу да мүмкүн. Муундардагы шишик жана оору мезгил-мезгили менен байкалат.
Оорунун диагностикалык критерийлери
Биринчи диагностикалык критерийге тез-тез ооруп калуу камтылууга тийиш. Брутон оорусуна чалдыккан балдар жылына 10дон ашык, ошондой эле ай ичинде бир нече жолу оорушат. Оорулар кайталанышы же бири-бирин алмаштырышы мүмкүн (отит, тонзиллит, пневмония). Жуткунду текшергенде бадам безинин гипертрофиясы жок. Бул перифериялык лимфа бездерин пальпациялоого да тиешелүү. Эмдөөдөн кийин баланын реакциясына да көңүл буруш керек. Лабораториялык изилдөөлөрдө олуттуу өзгөрүүлөр байкалат. КЛАда сезгенүү реакциясынын белгилери байкалат (лейкоциттердин санынын көбөйүшү, ESR тездеши). Ошол эле учурда иммундук клеткалардын саны азаят. Бул лейкоциттик формулада чагылдырылат: лимфоциттердин аз саны жана нейтрофилдердин көбөйүшү. Маанилүү изилдөө иммунограмма болуп саналат. Бул антителолордун азайышын же жоктугун чагылдырат. Бул өзгөчөлүк орнотууга мүмкүндүк беретдиагноз. Эгер дарыгер шектенсе, генетикалык тесттен өтсө болот.
Брутон оорусу менен окшош патологиялардын ортосундагы айырмачылыктар
Бул патология башка биринчилик жана экинчилик иммуножетишсиздиктерден айырмаланат. Алардын арасында швейцариялык типтеги агаммаглобулинемия, ДиЖорж синдрому, ВИЧ инфекциясы бар. Бул патологиялардан айырмаланып, Брутон оорусу бир гана гуморалдык иммунитеттин бузулушу менен мүнөздөлөт. Бул организмдин вирустук агенттер менен күрөшүүгө жөндөмдүү экендигинен көрүнүп турат. Бул фактор швейцариялык типтеги агаммаглобулинемиядан айырмаланат, анда гуморалдык да, клеткалык да иммундук реакциялар бузулат. DiGeorge синдрому менен дифференциалдык диагноз коюу үчүн көкүрөк рентгенин (тимус аплазиясы) алып, кальцийдин курамын аныктоо керек. ВИЧ инфекциясын болтурбоо үчүн лимфа бездерин пальпациялоо, ИФА жасалат.
Агаммаглобулинемияны дарылоо
Тилекке каршы Брутон оорусун толук жеңүү мүмкүн эмес. Агаммаглобулинемияны дарылоо ыкмаларына алмаштыруу жана симптоматикалык терапия кирет. Негизги максаты - кандагы иммуноглобулиндердин нормалдуу деңгээлине жетишүү. Антителолордун саны 3 г/л жакын болушу керек. Бул үчүн гамма-глобулин дене салмагынын 400 мг/кг өлчөмүндө колдонулат. Курч жугуштуу оорулардын учурунда антителолордун концентрациясын жогорулатуу керек, анткени организм аларды өз алдынча көтөрө албайт.
Мындан тышкары симптоматикалык дарылоо жүргүзүлөт. Көбүнчө белгиленгенантибактериалдык препараттар "Ceftriaxone", "Penicillin", "Ciprofloxacin". Тери көрүнүштөрү жергиликтүү дарылоону талап кылат. Ошондой эле былжыр челди антисептикалык эритмелер менен жуу сунушталат (тамагын жана мурунду сугаруу).
Брутон агаммаглобулинемиясынын прогнозу
Өмүр бою алмаштыруучу терапияга карабастан, агаммаглобулинемия үчүн прогноз жакшы. Үзгүлтүксүз дарылоо жана инфекциялык процесстердин алдын алуу ооруну минималдуу деңгээлге чейин азайтат. Бейтаптар, адатта, ишке жарамдуу жана активдүү бойдон калууда. Дарылоого туура эмес мамиле жасоо менен сепсиске чейин татаалдашып кетиши мүмкүн. Өнүккөн инфекцияларда прогноз начар.
Брутон оорусунун алдын алуу
Туугандарында патология бар болсо же ага шектенүү болсо, кош бойлуулуктун биринчи триместринде генетикалык текшерүүдөн өтүү зарыл. Ошондой эле, алдын алуу иш-чаралары абанын таасири, өнөкөт инфекциялардын жана зыяндуу таасиринин жоктугун камтышы керек. Кош бойлуу кезинде эне стресске каршы. Экинчи профилактикага витамин терапиясы, гамма-глобулинди киргизүү, сергек жашоо образы кирет. Оору жуккан адамдар менен байланышуудан качуу да маанилүү.
