Мутация – тукум кууп өткөн геномдун өзгөрүшү. Клеткага камтылган тукум куучулук материалдын өзгөрүшү үч топко бөлүнөт. Геномдук, хромосомалык жана ген боюнча. Кеп ген же башкача айтканда чекиттик мутация жөнүндө сөз болот. Ал заманбап генетиканын чыныгы көйгөйү катары каралат.
Токой мутация деген эмне?
Гендик өзгөрүүлөр хромосомалык жана полиплоиддик (геномдук) караганда көбүрөөк кездешет. Бул эмне? Чекиттик мутациялар – бир азоттук негиздин (пиримидин туундуларынын) башкасынын ордуна алмаштыруу, жок кылуу же киргизүү. Өзгөрүүлөр коддолбогон (керексиз) ДНКда болот жана көбүнчө өзүн көрсөтпөйт.
Өзгөрүү процесси ДНК тирүү клеткаларда дубликацияланганда (репликация), кроссинг-оверде (хромосомалардын гомологдук аймактарынын алмашуусу) же клетка циклинин башка мезгилдеринде болот. Клеткалык структуралардын регенерациясында ДНКдагы өзгөрүүлөр жана бузулуулар жок кылынат. Мындан тышкары, алар мутацияларды пайда кылышы мүмкүн. Мисалы, хромосома бузулса, анда ал качанкалыбына келгенде, нуклеозит фосфат жупунун бир бөлүгү жоголот.
Эгерде регенерация процесстери кандайдыр бир себептерден улам жакшы иштебесе, мутациялар тез чогулат. Эгерде оңдоого жооптуу гендерде өзгөрүүлөр болсо, бир же бир нече элементтердин иши үзгүлтүккө учурашы мүмкүн. Натыйжада мутациялардын саны кескин көбөйөт. Бирок, кээде тескери эффект, регенерация ферменттеринин гендеринин өзгөрүшү тукум куучулуктун башка структуралык бирдиктеринин мутацияларынын жыштыгынын азайышына алып келгенде пайда болот.
Көпчүлүк чекит мутациялары, башкалар сыяктуу эле, зыяндуу. Пайдалуу белгилери менен алардын пайда болушу сейрек кездешет. Бирок алар эволюция процессинин негизи.
Токой мутацияларынын түрлөрү
Гендик өзгөрүүлөрдүн классификациясы өзгөргөн азоттук базанын триплеттеги трансформацияларына негизделген. Клиникалык жактан алар организмдеги зат алмашуунун бузулушунун симптомдору менен көрүнөт. Гендик же чекиттик мутациялардын түрлөрү:
- Жакшы өзгөрүү. Бул түр генетикалык коддун структуралык бирдиги башка аминокислотаны коддогон геномду өзгөртүү процессин билдирет. Белоктордун касиеттери баштапкы белоктордон кандайча айырмаланганына жараша, алгылыктуу, жарым-жартылай алгылыктуу жана кабыл алынгыс мисссенс мутациялары бөлүнөт.
- Ненсенс мутация - протеин синтезинин мөөнөтүнөн эрте акыркы этабына алып келген ДНК ырааттуулугунун өзгөрүшү. Алар алып келиши мүмкүн болгон патологияларга муковисцидоз, Херлер синдрому жана башкалар кирет.
- Жымжырттык мутация - үчтүкбир эле аминокислота үчүн коддор.
Базаны алмаштыруу мутациялары
Азот базасын алмаштыруу мутацияларынын эки негизги классы бар.
- Өтүү. Латын тилинен которгондо өтүү "кыймыл" дегенди билдирет. Генетикада маани бир органикалык кошулманы, пурин туундусун башкасына алмаштырган чекиттик мутацияны билдирет, мисалы, гуанин үчүн аденин.
- Трансверсия - пурин негизин (аденинди) пиримидиндик негиз менен алмаштыруу (цитозин, гуанин). Негиздерди алмаштыруу мутациялары да максаттуу, максаттуу эмес, кечиктирилген болуп бөлүнөт.
Ачык окуу кадрынын жылыш мутациялары
Гендин окуу алкагы - бул белокту коддогон нуклеозид фосфаттарынын ырааттуулугу. Мутациялар татаалдардан айырмаланып, төмөнкүдөй классификацияланат:
- Делеция – ДНК молекуласынан бир же бир нече нуклеозид фосфаттарынын жоголушу. Жоголгон сайттын локализациясы боюнча, өчүрүүлөр ички жана терминалдык болуп бөлүнөт. Кээ бир учурларда мутациянын бул түрү шизофрениянын өнүгүшүнө алып келет.
- Инсерция – бул нуклеотиддердин ДНК ырааттуулугуна кириши менен мүнөздөлгөн мутация. Кыймылдар геномдун ичинде болушу мүмкүн, клеткадан тышкары вирустук агент интеграцияланышы мүмкүн.
Кээ бир учурларда ДНКнын бузулбаган бөлүмдөрүндө өзгөрүүлөр болот. Булар максаттуу эмес кадрдык өзгөртүүлөр деп аталат.
Гендик мутациялар дайыма эле мутагендин терс таасиринен кийин дароо пайда боло бербейт. Кээде бир нече өзгөрүүлөрдөн кийин пайда болотрепликация циклдери.
Пайдалануу себептери
Токой мутациясынын себептери эки топко бөлүнөт:
- Спонтандык - эч кандай себепсиз өнүгүү. Спонтандык мутациялардын жыштыгы ар бир ДНК нуклеозид фосфаты үчүн 10⁻¹²ден 10⁻⁹ге чейин.
- Индукцияланган - тышкы факторлордун: радиациянын, вирустук агенттердин, химиялык кошулмалардын таасиринен келип чыккан.
Алмаштыруу түрүндөгү мутациялар ар кандай себептерден улам пайда болот. Алкак алмаштыруунун түрүндөгү өзгөртүүлөр өзүнөн-өзү болот.
Ген мутацияларынын мисалдары
Мутация процесси ар кандай патологияларга алып келген өзгөрүүлөрдүн булагы болуп саналат. Бүгүнкү күнгө чейин, сейрек болсо да, дененин клеткасынын генетикалык материалында туруктуу өзгөрүүлөр бар.
Токой мутацияларынын мисалдары:
- Progeria. сейрек кездешүүчү кемчилик бардык органдардын жана бүтүндөй организмдин эрте картаюусу менен мүнөздөлөт. Бул мутацияга кабылган адамдар сейрек жашы отуздан ашат. Өзгөрүүлөр инсульттун, жүрөк патологиясынын өнүгүшүнө таасир этет. Прогерия менен ооругандардын өлүмүнүн негизги себеби инсульт жана инфаркт болуп саналат.
- Гипертрихоз. Амбрас синдрому бар адамдар түктүүлүгүнүн жогорулашы менен мүнөздөлөт. Өсүмдүктөр бет, ийиндер пайда болот.
- Марфан синдрому. Эң кеңири таралган мутациялардын бири. Оорулуулардын буттары диспропорционалдуу өнүккөн, кабыргалардын биригиши байкалат, анын натыйжасында көкүрөк чөгүп кетет.
Заманбап генетикадагы мутациялар
Адамдын эволюциясы андай эмесөткөн менен чектелген. Мутацияга себеп болгон механизмдер бүгүн да иштөөсүн улантууда. Мутация – тирүү организмдерге мүнөздүү процесс, ал жашоонун бардык формаларынын эволюциясынын негизинде жатат жана генетикалык маалыматты өзгөртүүдөн турат.
Генетика биологиянын маанилүү тармагы. Адамдар генетикалык ыкмаларды мал чарбасында жана өсүмдүк өстүрүүдө колдонушат. Эң жакшы популяцияларды тандап алуу менен адам аларды кесип өтүп, керектүү сапаттарга ээ болгон мыкты сортторду жана породаларды жаратат. Генетика тукум куучулуктун табиятын түшүндүрүүдө жогорку оң натыйжаларга жетишкен. Бирок, тилекке каршы, ал дагы эле геномдогу көз карандысыз өзгөрүүлөрдү жокко чыгара албайт.
Гендик жана чекиттик мутациялар синоним болуп, бир же бир нече нуклеотиддердин өзгөрүшүн билдирет. Бул учурда, бир азоттук негиз башкасына алмаштырылышы мүмкүн, түшүп, кайталанып же 180 ° бурулушу мүмкүн.
Гендердин өзгөрүшү жана хромосомалардын дээрлик бардык аберрациялары (нормадан четтөөлөр) жеке организм үчүн да, популяция үчүн да жагымсыз деп ишенимдүү түрдө айта алабыз. Эмбриондук өнүгүү учурунда пайда болгон хромосомалык аномалиялардын көбү тубаса майыптарга алып келет. Чекиттик мутациялар тубаса патологияларга же системанын кемчиликтерине алып келет.
Илимдин милдети – генетикалык инженерия аркылуу ДНКдагы өзгөрүүлөрдүн алдын алуу же жок эле дегенде мутациялардын ыктымалдыгын азайтуу жана жок кылууну аныктоо.
