Учурда бала энеден же атадан гендер менен бирге көптөгөн тукум куума оорулар бар. Кээ бир көрүнүшү үчүн ата-энесинин экөө тең балага кемчиликтүү генди өткөрүп бериши керек. Мындай оорулардын бири – талассемия. Бул кандай оору экенин аз адамдар билет. Макалада биз муну чечүүгө аракет кылабыз.
Талассемия деген эмне
Бул бир эмес, рецессивдүү тукум куучулукка ээ болгон тукум куума кан ооруларынын бүтүндөй тобу. Башкача айтканда, балага ата-энесинин экөө тең оорулуу генин өткөрүп берсе, аны алат. Бул учурда гомозиготалуу талассемия бар деп айтылат. Оору гемоглобиндин өндүрүшүнүн бузулушу менен мүнөздөлөт жана ал кычкылтектин бүт денеге ташылышында чоң роль ойнойт.
Гемоглобин – бул белок, анын курамында белок бөлүгү жана пигменттик бөлүгү бар. Биринчиси полипептиддик чынжырлардан турат: эки альфа жана эки бета. Алардын кайсы биринде ийгиликсиздик болушу мүмкүн, демек альфа таласемия жана бета талассемия.
Гемоглобин синтезинин бузулушу кызыл кан клеткаларынын өмүрүнүн кыскарышына алып келет жана булклеткалардын жана ткандардын кычкылтек ачарчылыгы. Бул процесс организмде ар кандай патологиялардын пайда болушуна алып келген реакциялардын бүтүндөй чынжырын козгойт.
Оорунун классификациясы
Бул ооруну классификациялоого бир нече ыкмалар бар. Кайсы схемада бузулганын эске алсак, анда төмөнкүлөрдү ажырата алабыз:
- альфа талассемия;
- бета талассемия;
- дельта талассемия.
Ар бир учурда симптомдордун оордугу олуттуу түрдө өзгөрүшү мүмкүн. Муну эске алып, бөлүштүрүңүз:
- жарык форма;
- орто;
- оор.
Бала генди ата-энесинин экөөнөн же бирөөсүнөн алганына жараша оору төмөнкүдөй бөлүнөт:
- Гомозигота, бул учурда оорулуу ген ата менен ападан өтөт. Бул форма дагы талассемия деп аталат.
- Гетерозиготалуу. Бир ата-энеден гана мурасталган.
Бардык сорттор симптомдору жана оордугу менен мүнөздөлөт.
Оорунун себептери
Ар бир оорунун өзүнүн себептери болот, талассемия да бала ата-энеден алган гендердин таасиринен пайда болот. Бул генетикалык оору өзгөчө татаал, бирок ал дүйнөдө эң кеңири таралган оору.
Талассемия ата-эненин аутосомасы аркылуу рецессивдүү түрдө тукум кууйт. Бул апасы менен атасынан бул өзгөчөлүк үчүн кемтик гендерди алган адамдын ооруп калуу ыктымалдыгы 100% экенин билдирет.
Оору гемоглобиндин синтезине жооптуу гендер,мутация пайда болот. Бул оорунун альфа түрү Жер Ортолук деңизинде, Африкада кеңири таралган. Кээ бирлери талассемияны безгек менен байланыштырышат, анткени бул аймактарда оорунун очогу көп кездешет.
Безгек плазмодиясы гендерде мутация болуп, талассемия оорусунун өнүгүшү үчүн айыпталган, фотодо азербайджанда да көп оорулуулар кездешет, бул жалпы калктын болжол менен 10%. Бул оорунун таралышы мутациялар менен байланыштуу экенин тастыктайт жана климаттык шарттар да мутация процессине таасирин тийгизет.
Талассемиянын негизги белгилери
Эгер ымыркай гомозиготалуу же талассемия оорусуна чалдыкса, симптомдор төрөлгөндөн кийин дароо эле байкала баштайт. Аларга төмөнкүлөр кирет:
- Баш сөөгү мунарага окшош.
- Бет монголоиддик көрүнүштө.
- Жогорку жаак чоңойгон.
- Бир нече убакыттан кийин мурундун септумунун кеңейгенин байкаса болот.
- Талассемия диагнозу коюлганда кандын анализи гепатомегалияны көрсөтөт, ал акыры боор циррозунун жана кант диабетинин өнүгүшүнө алып келет. Кандын формуласынын бузулушу жүрөк булчуңунда ашыкча темирдин топтолушуна алып келет жана бул жүрөк жетишсиздигине алып келет.
- Гемоглобин синтези бузулгандыктан ткандар жана клеткалар тынымсыз кычкылтек ачарчылыгын баштан өткөрүшөт, бул бүткүл организмде бир нече патологиялардын пайда болушуна алып келет.
- Бала психикалык жактан да, физикалык жактан да артта калатөнүктүрүү.
- Бир жашка жакындаганда, сөөктөрдүн кортикалдык катмарынын бузулушунан улам буттагы сөөк тканынын өсүшү байкалат.
- УЗИде көк боордун чоңоюшу
- Теринин саргайуусу.
Эгер балага талассемия диагнозу коюлса, симптомдору айкын көрүнүп турат, демек ал экинчи туулган күнүн көрбөй калуу ыктымалдыгы жогору.
Талассемиянын жеңил белгилери
Паталогия ата-эненин биринен гана тукум кууп өткөндө, майда же гетерозиготалуу талассемия жөнүндө айтууга болот. Генотипте экинчи дени сак ген бар болгондуктан, ал оорунун көрүнүшүн бир топ жылмакай кылат, ал эми симптомдору такыр көрүнбөй калышы же жылмаланган сүрөттү бериши мүмкүн.
Талассемия минордун негизги белгилери бар:
- Жогорку жана тез чарчоо.
- Төмөндөгөн аткаруу.
- Тез-тез айлануу жана баш оору.
- Сарыктын белгилери менен тери кубарып.
- Көк боор да чоңойушу мүмкүн.
Текшеленген симптомдорго карабастан, коркунуч организмдин бардык инфекцияларга туруштук берүүсү абдан жогорулаганында.
Оорунун диагнозу
Медицина талассемияны өнүктүрүүнүн алгачкы стадиясында аныктоо мүмкүнчүлүгүнө ээ, диагноз лабораториялык кан анализинин негизинде коюлат. Гемоглобиндин бузулган бир түзүлүшкө ээ экенин дароо көрсөтүшөт. Жада калса, кайсы чынжырда четтөөлөр бар экенин аныктай аласыз.
Жаш балдарда талассемиянын белгилери байкалатжетиштүү жарык, ошондуктан, адатта, мындай диагноз коюуда эч кандай кыйынчылык жок. Ата-эне балалуу болууну чечүүдөн мурун, айрыкча үй-бүлөдө гендин алып жүрүүчүсү бар же оорулуу болсо, текшерилиши керек.
Талассемияны кош бойлуулуктун алгачкы этабында эле аныктоого, амниотикалык суюктукту анализдөө үчүн алып, текшерүүгө болот. Анын курамында ар дайым түйүлдүктүн эритроциттери болот, аларды изилдөө патологиянын бар экенин аныктай алат.
Эрте диагноз коюу абдан маанилүү, анткени бала төрөлө электе эле дарылоону баштоо мүмкүн, бул эң эффективдүү натыйжа берет.
Бета талассемия
Оорунун бета-типи пайда болсо, анда организмде гемоглобиндин бета-чынжырларынын синтези бузулат. Алар чоң кишилерде молекулалардын жалпы санынын 97% түзгөн гемоглобин А өндүрүшүнө жооптуу. Эгер сиз түшүнсөңүз, бета талассемия - бул эмне, анда биз кан анализинин негизинде бета чынжырчаларынын саны азайганын айта алабыз, бирок алардын сапаты жабыркайт.
Себеби – чынжырлардын синтезине жооптуу гендердин ишин бузган ген мутациялары. Учурда гендердин иштешин бузуучу мутациялар гана эмес, бул мутациялардын көрүнүшүнө таасир этүүчү ДНКнын кээ бир бөлүмдөрү да бар экени буга чейин аныкталган. Натыйжада, гемоглобиндин синтези үчүн жооптуу гендердин бирдей мутациялары бар адамдарда оорунун көрүнүшү абдан ар түрдүү болот экен.
Бета сортторуталассемия
Оорунун клиникалык көрүнүшү ар кандай болушу мүмкүн, ошого жараша бета-талассемия бир нече топко бөлүнөт. Бул оору көптөгөн генетикалык факторлордон көз каранды экенин, ал эми баары эле биле бербейт. Талассемия сыяктуу түшүнүк менен бардыгы эле тааныш эмес.
Бета чынжырларынын өндүрүшүн көзөмөлдөгөн гендердин бир нече абалы бар:
- Кадимки ген. Ал бардык дени сак адамдарда ушундай абалда болот.
- Мутация менен дээрлик жок кылынган ген. Бета чынжыр такыр синтезделген эмес.
- Жарым-жартылай бузулган ген өз ишин жарым-жартылай гана аткара алат, ошондуктан чынжырлардын синтези уланат, бирок жетишсиз.
Мунун баарын эске алуу менен талассемиянын төмөнкү түрлөрү бөлүнөт:
- Кичинекей талассемия. Оорунун жеңил түрү бир гана бузулган гендин таасири астында түзүлөт. Сырткы көрсөткүчтөр боюнча адам толук дени сак. Кан анализдери гана жеңил аз кандуулукту жана майда кызыл кан клеткаларын көрсөтөт.
- Талассемия интермедиасы. Бета чынжырларынын олуттуу жетишсиздиги бар. Гемоглобиндин пайда болуу процесси бир топ бузулуп, өнүкпөгөн эритроциттер да пайда болот. Анемия мурунтан эле көрүнүп турат, бирок дайыма кан куюунун кереги жок. Бул форма убакыттын өтүшү менен күчөп кетиши мүмкүн, бирок баары дененин гемоглобиндин жетишсиздигине көнүү жөндөмдүүлүгүнө жараша болот.
- Талассемия майор. Мутация бета чынжырларынын синтези үчүн жооптуу бардык гендерге таасир этет. Мындай талассемия (оорулуулардын сүрөттөрү болушу мүмкүнмакаланы караңыз) бейтаптын тирүү калышы үчүн үзгүлтүксүз кан куюуну талап кылат.
Альфа-Талассемия
Гемоглобинде бетадан тышкары альфа чынжырчалары да бар. Алардын синтези бузулган болсо, анда биз Alpha талассемия сыяктуу түрү жөнүндө сөз болот. Оору бир гана бета чынжырынын пайда болушу менен көрүнөт жана бул мындай түзүлүштөгү гемоглобин өзүнүн негизги максатын - кычкылтекти ташууну аткара албай тургандыгы менен коштолот.
Оорунун көрүнүштөрү альфа чынжырларынын синтезин башкарган гендердин мутациясынын оордугуна жараша болот. Бул процесс көбүнчө эки гендин көзөмөлүндө болот, бир бала энеден, экинчисин атадан алат.
Альфа талассемиянын түрлөрү
Ген мутациясынын даражасына жараша оорунун бул формасы бир нече топко бөлүнөт:
- Бир гендик локустун мутациясы бар. Мындай учурда сиз клиникалык көрүнүштөрдү байкабай калышыңыз мүмкүн.
- Жеңилүү эки локуста болот жана алар бир генде же ар башкада болушу мүмкүн. Кан тести гемоглобиндин аздыгын жана майда кызыл кан клеткаларын аныктоодо жакшы жардам берет.
- Гендердеги үч локус мутацияга жакын. Кычкылтектин ткандарга жана органдарга өтүшү бузулат. Кээ бир учурларда көк боор дагы эле чоңойгон.
- Бардык локустардагы мутация альфа чынжырларынын синтезинин толук жетишсиздигине алып келет. Бул формада түйүлдүктүн өлүмү эненин курсагында жатканда же төрөлгөндөн кийин эле болот.
Эгер альфа-талассемия жеңил болсо, дарылоонун кереги жок, бирок оор.сорт өмүр бою дарыгерлердин көзөмөлүндө болушу керек болот. Терапиянын үзгүлтүксүз курстары гана адамдын жашоо сапатын жакшыртат.
Талассемияны дарылоо
Талассемия - бул кандай оору экенин аныктадык. Эми дарылоону токтотуу керек. Белгилей кетсек, терапия гемоглобинди талап кылынган деңгээлде кармап турууга жана дененин чоң жүгүн темирдин көп бөлүгүнөн алып салууга багытталган. Ошондой эле, дарылоо ыкмаларына төмөнкү иш-аракеттерди кошууга болот:
- Оорунун оор түрү үзгүлтүксүз кан же кызыл клеткаларды куюуну талап кылат. Бирок бул чара убактылуу гана.
- Жакында эритүү же чыпкаланган эритроциттерди куюу жүргүзүлдү. Бул азыраак терс таасир берет.
- Оор талассемия диагнозу коюлса, дарылоо темир хелатын дээрлик күн сайын колдонуу менен толукталат.
- Эгер УЗИ өтө чоңойгон көк боорду көрсөтсө, анда ал алынып салынат. Бул операция беш жашка чейинки балдарга жасалбайт. Алып салгандан кийин абалы жакшырганына карабастан, бир аз убакыттан кийин начарлоо жана ар кандай инфекциялардын пайда болуу коркунучу кайрадан байкалат.
- Сөөк чучугун трансплантациялоо эң эффективдүү дарылоо болуп эсептелет, бирок бул процедура үчүн донор табуу абдан кыйын.
- Тамак-ашыңызга темирдин сиңүүсүн азайтуучу жаңгактар, соя, чай, какао сыяктуу тамактарды киргизиңиз.
- Аскорбин кислотасын ичиңиз, денеден темирди кетирүүгө жардам берет.
Жогоруда айтылган дарылоо ыкмаларынан тышкары оорулуунун абалын жеңилдеткен симптоматикалык терапия да жүргүзүлөт.
Оорунун алдын алуу
Дарыгерлер жана генетиктер үчүн талассемия диагнозу бар болсо, аны айыктырууга болбойт экени түшүнүктүү. Азырынча бул оору менен күрөшүүнүн жолдорун жана ыкмаларын таба элек. Бирок анын алдын алуу чаралары бар. Төмөнкү алдын алуу чараларын атаса болот:
- Пронаталдык диагностика жүргүзүлүүдө.
- Эгер ата-энесинин экөө тең бул оору менен ооруса, анда бул патологияны аныктоо үчүн түйүлдүккө диагноз коюу зарыл. Кээ бир учурларда, кош бойлуулукту токтотуу зарыл болушу мүмкүн.
- Үй-бүлөңүздө ушундай диагноз менен ооруган туугандарыңыз бар болсо, кош бойлуулукту пландаштыруудан мурун генетикке кайрылуу сунушталат.
Ар бир организмде мутацияга кабылган гендердин эбегейсиз саны бар, мутация кайда жана качан пайда болорун алдын ала айтуу дээрлик мүмкүн эмес. Жубайларга өздөрүнүн ата-тегин, тагыраагы, муундан-муунга өтүүчү ооруларды түшүнүүгө жардам берүү үчүн генетикалык кеңеш берүү керек.
Талассемия менен ооруган бейтаптар үчүн прогноз
Оорунун оордугуна жана формасына жараша прогноз ар кандай болушу мүмкүн. Кичинекей талассемия менен бейтаптар кадимки жашоодо жашашат жана анын узактыгы дени сак адамдардын өмүрүнүн узактыгы менен дээрлик бирдей.
Бета-талассемия менен ооругандардын аз гана бөлүгү бойго жеткенге чейин аман калышат.
Оорунун гетерозиготалуу формасы иш жүзүндө дарылоону талап кылбайт, бирокгомозиготалуу, ал тургай катуу, ал үзгүлтүксүз кан куюу зарыл. Бул процедурасыз пациенттин жашоосу дээрлик мүмкүн эмес.
Тилекке каршы, талассемия азыркы учурда илим менен күрөшүүгө үйрөнө элек оорулардын бири. Аны кандайдыр бир деңгээлде гана көзөмөлдөй аласыз.
