Митохондриялык оорулар, атап айтканда, борбордук нерв системасынын, жүрөктүн жана скелет булчуңдарынын патологияларынын жабыркашы менен көрүнүшү мүмкүн болгон митохондриялык синдром бүгүн нейропедиатриянын эң маанилүү бөлүмдөрүнүн бири болуп саналат.
Митохондрия - бул эмне?
Мектептеги биология курсунан көпчүлүктүн эсинде болгондой, митохондрия клеткалык органеллдердин бири болуп саналат, анын негизги функциясы клеткалык дем алуу учурунда ATP молекуласын түзүү. Мындан тышкары, анда май кислоталары кычкылданат, үч карбон кислоталарынын цикли жана башка көптөгөн процесстер жүрөт. 20-кылымдын аягында жүргүзүлгөн изилдөөлөр митохондриялардын дары сезгичтиги, клетканын карылыгы жана апоптоз (программаланган клетка өлүмү) сыяктуу процесстердеги негизги ролун аныктады. Демек, алардын функцияларын бузуу энергия алмашуунун жетишсиздигине, натыйжада клетканын бузулушуна жана өлүмүнө алып келет. Бул бузулуулар өзгөчө нерв системасынын клеткаларында жана скелет булчуңдарында байкалат.
Митохондриология
Генетикалык изилдөөлөр митохондрия бар экенин аныкташканКлетка ядросунун геномунан айырмаланган өзүнүн геному жана анын иштешинин бузулушу көбүнчө ошол жерде пайда болгон мутациялар менен байланышкан. Мунун баары митохондриялык функциялардын бузулушу менен байланышкан ооруларды - митохондриялык цитопатияларды изилдөөчү илимий багытты бөлүп көрсөтүүгө мүмкүндүк берди. Алар сейрек кездешүүчү же эне аркылуу тукум кууган тубаса болушу мүмкүн.
Симптоматика
Митохондриялык синдром адамдын ар кандай системаларында өзүн көрсөтө алат, бирок эң айкын көрүнүшү неврологиялык симптомдор. Бул гипоксиядан нерв ткандары эң күчтүү таасир эткендигине байланыштуу. Скелет булчуңдарынын бузулушунда митохондриялык синдромду шектенүүгө мүмкүндүк берген мүнөздүү белгилер гипотензия, физикалык активдүүлүктү адекваттуу көтөрө албоо, ар кандай миопатиялар, офтальмопарез (көз кыймылдоочу булчуңдардын шал болушу), птоз. Нерв системасы тарабынан инсульт сыяктуу көрүнүштөр, конвульсиялар, пирамидалык бузулуулар, психикалык бузулуулар болушу мүмкүн. Эреже катары, баланын митохондриялык синдрому ар дайым өнүгүүнүн артта калуусу же буга чейин ээ болгон көндүмдөрдү жоготуу, психомотордук бузулуулар менен көрүнөт. Эндокриндик система тарабынан кант диабети, калкан безинин жана уйку безинин иштешинин бузулушу, өсүүнүн артта калышы жана жыныстык жетилүү жокко чыгарылбайт. Жүрөктүн жабыркашы башка органдардын патологияларынын фонунда да, өзүнчө да өнүгүшү мүмкүн. Бул учурда митохондриялык синдром кардиомиопатия менен көрсөтүлөт.
Диагностика
Митохондриялык оорулар көбүрөөккөбү неонаталдык мезгилде же баланын жашоосунун алгачкы жылдарында кездешет. Чет элдик изилдөөлөргө ылайык, бул патология жаңы төрөлгөн 5 миңдин биринде аныкталган. Диагноз үчүн комплекстүү клиникалык, генетикалык, инструменталдык, биохимиялык жана молекулярдык экспертиза жүргүзүлөт. Бүгүнкү күндө бул патологияны аныктоонун бир катар ыкмалары бар.
- Электромомиография - пациенттин булчуңдарынын айкын алсыздыгынын фонунда нормалдуу натыйжалар менен митохондриялык патологиялардан шектенүүгө болот.
- Лактоацидоз көбүнчө митохондриялык оорулар менен коштолот. Албетте, диагноз коюу үчүн анын болушу эле жетиштүү эмес, бирок машыгуудан кийин кандагы сүт кислотасынын деңгээлин өлчөө абдан маалыматтуу болушу мүмкүн.
- Скелет булчуңдарынын биопсиясы жана алынган биопсияны гистохимиялык изилдөө эң маалыматтуу болуп саналат.
- Жакшы жыйынтыктар скелет булчуңдарынын жарык жана электрондук микроскопиясын бир убакта колдонууну көрсөтөт.
Митохондриялык энцефалопатия (Лей синдрому)
Митохондриядагы генетикалык өзгөрүүлөр менен байланышкан эң кеңири тараган балалык оорулардын бири бул Лей синдрому, биринчи жолу 1951-жылы сүрөттөлгөн. Биринчи белгилер бир жаштан үч жашка чейин пайда болот, бирок эрте көрүнүштөр да мүмкүн - жашоонун биринчи айында же, тескерисинче, жети жылдан кийин. Биринчи көрүнүштөр болуп саналат өнүгүү артта калуу, арыктоо, аппетиттин жоголушу, кайталапкусуу. Убакыттын өтүшү менен неврологиялык симптомдор кошулат - булчуңдардын тонусунун бузулушу (гипотония, дистония, гипертония), конвульсиялар, координациянын бузулушу.
Ооруда көрүү органдары жабыркайт: көрүү нервдеринин атрофиясы, көздүн торчосунун бузулушу, көз кыймылынын бузулушу өнүгөт. Көпчүлүк балдарда оору акырындык менен күчөйт, пирамидалык бузулуулардын белгилери күчөйт, жутуу жана дем алуу функциялары бузулат.
Бул патологиядан жапа чеккен балдардын бири Ефим Пугачев болгон, ага 2014-жылы митохондриялык синдром деген диагноз коюлган. Апасы Елена бардык камкор адамдардан жардам сурайт.
Баладагы митохондриялык синдром
Божомолдор, тилекке каршы, бүгүн көпчүлүк учурда көңүлдү калтырат. Бул оорунун кеч диагнозу, патогенези тууралуу толук маалыматтын жоктугу, көп системалуу жабыркаган бейтаптардын оор абалы жана терапиянын натыйжалуулугун баалоо үчүн бирдиктүү критерийдин жоктугу менен шартталган.
Ошентип, мындай ооруларды дарылоо али иштелип чыгууда. Эреже катары, бул симптоматикалык жана колдоочу терапияга туура келет.
