Кеңири таралган тукум куума оорулардын бири бул цистикалык фиброз. Балада патогендик сыр пайда болот, бул тамак сиңирүү трактынын жана дем алуу органдарынын иштешинин бузулушуна алып келет. Мүнөздүү, бул оору өнөкөт болуп саналат жана көбүнчө эки ата-энесинин бир кемчиликтүү гени бар болсо, өзүн көрсөтөт. Эгерде бир эле ата-энеде мутация бар мындай сайт болсо, анда балдар бул ооруну тукум куубайт. Муковистикалык фиброз көбүнчө баланын жашоосунун биринчи жылында (же курсагында жатканда да) аныкталат.
Окуя тарыхы
Балдардын муковисцидозу 7-хромосоманын (анын далысынын) түзүлүшүнүн бузулушунан пайда болот. Бул учурда денедеги былжыр жабышчаак болуп калат. Белгилүү болгондой, дээрлик бардык ички органдар бул түрдөгү сыр менен капталган. Ушундан улам, алардын бети нымдап, бөлүп, былжыр дагы аны тазалайт. Бирок, эгер катачылык болсо, анда илешкек сыр токтоп калат,топтолот. Мындай чөйрөдө патогендик микроорганизмдер да көбөйүп, бул туруктуу инфекцияга алып келет. Келечекте тамак сиңирүү системасынын органдары жабыркайт, организм кычкылтектин жетишсиздигинен жабыркайт. Баладагы муковисцидозду биринчи жолу 1938-жылы Д. Андерсен сүрөттөгөн. Ошол убакка чейин балдардын көбү пневмониядан жана муковисцидоздун натыйжасы болгон башка оорулардан каза болушкан. Бул оору жөнүндө көбүрөөк маалымат 20-кылымдын аягында пайда болгон. Биздин планетанын дээрлик ар бир жыйырманчы тургуну мутацияланган муковисцидоз генинин алып жүрүүчүсү болуп саналат. Бул кемчилик ата-эненин бойго бүтүү учурундагы жаман адаттары, дары-дармектерди кабыл алуу менен эч кандай байланышы жок. Ошондой эле, анын болушу жагымсыз экологиялык шарттарга таасир этпейт. Кыздар да, балдар да бирдей оорушат.
Кистикалык фиброздун формалары
Бул оорунун үч негизги формасы болушу мүмкүн.
- Биринчиси өпкө. Бул бардык учурларда болжол менен 15-20% кездешет. Бронхтун коюу былжыр менен бүтөлүшү менен мүнөздөлөт. Бир аз убакыт өткөндөн кийин, алар толугу менен бүтөп алат. Сыр бактериялар жана микробдор үчүн эң сонун көбөйүүчү жер болуп калат. Убакыттын өтүшү менен өпкөнүн ткандары коюуланып, катуу болуп калат. Кисталар пайда болот. Андан тышкары, өпкөнүн иштеши гана начарлайт. Адам муунуп өлүшү мүмкүн.
- Баладагы муковисцидоздун ичеги формасы да болушу мүмкүн. Ошол эле учурда тамак сиңирүү системасынын органдарынын иши бузулат, тамак-аш начар сиңилет. Бул шарт өнүгүүсүнө алып келетдиабет, ашказан жарасы, боор циррозу ж.б. 5% учурларда кездешет.
- Эң кеңири таралган түрү аралаш. Бул генетикалык оору менен ооругандардын 75% диагнозу коюлган.
- Өтө сейрек (болжол менен 1%) жана типтүү эмес түрү.
Балдардагы өпкөнүн цистикалык фиброзы
Оорунун бул түрү көбүнчө респиратордук деп аталат. Эреже катары, оорунун белгилери жаңы төрөлгөн ымыркайларда дароо пайда болот. Балдардын өпкөнүн муковисцидозу төмөнкүдөй белгилер менен мүнөздөлөт: жөтөл, жалпы летаргия, терисинин боз болушу. Убакыттын өтүшү менен жөтөл күчөйт, ал коюу какырыктын чыгышы менен коштолот. Газ алмашуу процесстери бузулат. Манжалардын учтары коюуланышы мүмкүн. Көп учурда муковисцидозу бар балдар да пневмониядан жапа чегишет, бул өтө оор. Дем алуу органдарынын ткандары ириңдүү сезгенүү процесстеринен жабыркайт. Пневмония өнөкөткө айланат. Балким, өпкөдөгү тутумдаштыргыч ткандардын көбөйүшү. Убакыттын өтүшү менен "корт пулмонал" пайда болгон учурлар сейрек эмес.
Өпкөнүн муковисцидозунун балдар менен чоңдордогу симптомдору окшош: терисинин түсү топурак түстө, көкүрөк бочка сымал, манжалардын учтары деформацияланган. Ошондой эле эс алууда да дем алуусу бар. Аппетиттин төмөндөшүнөн улам оорулуунун салмагы да азаят. Бирок, оорунун белгилери бир топ кечирээк пайда болушу мүмкүн. Бул бейтап үчүн ыңгайлуу форма.
Өпкөнүн муковисцидозунун этаптары
Бул оорунун бир нече этаптары бар.
- Биринчиэтабы жөтөлдүн пайда болушу менен мүнөздөлөт, адатта кургак жана какырыксыз. Кээ бир учурларда, дем алуу да байкалышы мүмкүн. Бул этаптын өзгөчөлүгү ал бир нече жылга созулушу мүмкүн (10 жылга чейин).
- Экинчи стадия – өнөкөт түрдөгү бронхиттин пайда болушу, манжалардын фалангаларынын өзгөрүшү. Жөтөлгөндө секрециялар пайда болот. Оорунун мындай даражасы да бир топ узакка созулат – 15 жылга чейин.
- Татаалоолор үчүнчү этапта өнүгөт. Өпкөнүн ткандары тыгыздалып, кисталар пайда болот. Мунун фонунда жүрөк да кыйналат. Оорунун бул мезгилинин узактыгы 3-5 жыл.
- Төртүнчү этап (бир нече ай) дем алуу органдарынын, жүрөктүн өтө оор жабыркашы менен мүнөздөлөт. Натыйжа адатта өлүмгө алып келет.
Ичегинин муковисцидозунун белгилери
Оорунун бул түрү тамак сиңирүү системасынын иштешинин бузулушу менен мүнөздөлөт. Балада ичеги-карындын муковисцидозу кошумча тамактарды киргизүүдө өзгөчө байкалат. Ошол эле учурда майлардын жана белоктордун начар сиңүүсү байкалат (карбонгидраттар бир аз жакшыраак сиңет). Ичегилерде чирий процесстеринин өнүгүшүнө байланыштуу уулуу кошулмалар пайда болот, ашказан шишип кетет. Олуттуу көбөйдү саны ичеги кыймылы. Муковисцидоз (ичеги формасы) диагнозу коюлса, балдардын көтөн чучуктун пролапсы да болушу мүмкүн. Оорулуулар көбүнчө оозу кургап даттанышат. Кургак тамакты жеген кыйынчылык. Оорунун андан ары өрчүшү менен дене салмагы азаят.
Бул оору полигиповитаминоз менен да мүнөздөлөт, анткени тамак сиңирүүдөгү көйгөйлөрдөн улам организм жабыркайт.дээрлик бардык топтордун витаминдердин жетишсиздиги. Эреже катары, булчуңдар тонус жоготот, тери азыраак эластик болуп калат. Балдардын муковисцидозунун дагы бир мүнөздүү белгиси (ичеги түрү) ичтин башка мүнөздөгү оорушу. Убакыттын өтүшү менен ашказан жарасы да, кант диабети да (латенттик түрү) пайда болушу мүмкүн. Оору бөйрөк менен боордун иштешине да таасирин тийгизет. Боор жабыркаса, заң кара болуп калат. Организмде токсиндер топтолуп, кан аркылуу мээге жетет. Алар нерв клеткаларына терс таасирин тийгизет, энцефалопатия пайда болот. Ошондой эле балдардын көк боор ичеги-кистоздук фиброз акырындык менен өсүшүнө өбөлгө түзөт. Төмөндө патологиялык өзгөргөн ичегинин сүрөтү (кесилиште) берилген.
Аралаш оору
Оорунун бул түрү өпкө жана ичеги формаларынын белгилери менен мүнөздөлөт. Эреже катары, жаңы төрөлгөн ымыркайларда тез-тез жана узакка созулган пневмония, бронхит байкалат. Дээрлик бардык учурларда, ошондой эле жөтөл бар. Мындан тышкары, балдарда аралаш муковисцидоз шишик менен коштолот, заң адатта суюк, анын түсү жашыл болуп калат. Оорунун оордугунун симптомдору биринчи жолу пайда болгон учурдан көз карандылыгы бар. Эреже катары, эгерде биринчи белгилер өтө эрте жашта аныкталса, анда прогноз бир топ жагымсыз.
Meconium ileus
Кистикалык фиброз дене сырларынын илешкектүүлүгүнүн, анын ичинде меконийдин – балдардын оригиналдуу заңынын көбөйүшүнө алып келет. Натыйжада, ошондой элеичеги тоскоол. Оорунун бул түрү төрөлгөндөн баштап, мекония кетпегенде байкалат. Бала тынчыбай калат, көп учурда (өт кир болсо да) көгөрүп калат. Андан кийин шишик пайда болот, тери кубарып кетет. Оорунун андан аркы курсу жаңы төрөлгөн баланын кыймыл активдүүлүгүн бир топ төмөндөтөт (ал тургай, аны толугу менен токтотот). Бул абалдын себеби трипсин жетишсиздиги болуп саналат. Meconium ileus өтө кооптуу жана операцияны талап кылат.
Оорунун диагностикасы
Балдардын муковисцидозунун диагностикасы тукум куума жана тубаса патологиялардын бар-жоктугун текшерүүнү камтыйт. Кан, заара, какырыкты да анализдейт. Копрограмма да бар. Бул баланын заъында майлуу кошулмалардын бар экендигин аныктоого мүмкүндүк берет. Дем алуу органдары да текшерилет (рентгенография, бронхография, бронхоскопия). Спирометрия да зарыл, анткени ал өпкөнүн функционалдык абалын баалоого мүмкүндүк берет. Муковисцидоз (балдарда оорунун белгилери байкалбашы мүмкүн) шек болсо, генетикалык текшерүү жүргүзүлөт. Алар организмдин секретордук активдүүлүгүнө жооп берген гендеги мутациялардын бар экендигин аныктоого жардам берет. Жаңы төрөлгөн ымыркайлар неонаталдык скринингден өтүшөт (кандагы кургатылган тактагы трипсиндин концентрациясы текшерилет). тер сыноо да абдан маалыматтуу болуп саналат. Эгерде натрий иондору, хлор иондору терде көп кездешсе, анда бул оорунун бар экендиги жөнүндө айтууга болот. Эгерде үй-бүлөсүндө муковисцидоз деген диагноз коюлган аял балалуу болсо, анда дарыгерлерамниотикалык суюктукту болжол менен 18-20 жумада текшериңиз.
Кистикалык фиброз терапиясы
Белгилей кетсек, бул оорудан толук кутулуу мүмкүн эмес. Бирок, терапия жашоонун сапатын жана анын узактыгын бир кыйла жакшыртат. Буга чейин ушундай диагноз менен ооругандардын көбү 20 жашка чыга электе каза болушкан. Бирок, азыр туура жана өз убагында дарылоо менен, сиз көп жашай аласыз. Ичеги формасы өзгөчө диетаны талап кылат. Тамак-аш белокторго (балык, жумуртка) бай болушу керек. Мындан тышкары, витаминдик препараттардын комплекси белгиленген. Ошондой эле ферменттерди («Креон», «Пантситрат», «Фестал» ж.б.) алуу зарыл. Белгилей кетчү нерсе, мындай дары-дармектер өмүр бою кабыл алынышы керек. Дарылоо натыйжа берет, бул нормалдаштыруу табуретка, арыктоо жана ал тургай, анын өсүшү менен далилденген. Ичтин оорушу жоголуп, заңда май кошулмалары байкалбайт.
Оорунун өпкө формасында какырыкты суюлтуучу жана бронхтордун функционалдуулугун калыбына келтирүүчү дарылар керектелет (Мукосолвин, Мукалтин). Өпкөдөгү инфекциялык процесстердин өнүгүшүнө жол бербөө үчүн өпкөнүн муковисцидозун дарылоодо абдан маанилүү. Атайын дем алуу көнүгүүлөрү да жакшы натыйжа берет. Ал үзгүлтүксүз жүргүзүлүшү керек. Дарылоо үчүн антибиотиктер да жазылышы мүмкүн. Оору жөнүндө бир топ убакытка унутуу өпкөнүн трансплантациясы сыяктуу радикалдуу ыкмага жардам берет. Бирок, анын кемчиликтери бар: баш тартуу коркунучу, иммундук системаны түшүрүүчү дарыларды кабыл алуу. Анын үстүнөБейтаптын физикалык абалы жакшы болушу керек. Бул трансплантациялардын көбү чет өлкөдө жасалат.
Муковисцидозу бар адамдар үчүн атайын кеңеш
Дарыгерлер мындай диагноз менен ооругандарга көкжөткө жана ушул сыяктуу ооруларга каршы өз убагында эмдөө жүргүзүүнү катуу сунушташат. Потенциалдуу аллергендерди: жаныбарлардын жүндөрүн, жаздыктарды жана жууркандарды канаттуулардын жүнүнөн алып салуу абдан маанилүү. Пассивдүү тамеки тартууга да катуу тыюу салынат. Мындай диагноз балдарды санаториялык дарылоону камтыйт. оорунун оордугу критикалык эмес болсо, анда бала билим берүү мекемелерине, спорт клубдарына барат, бир кыйла активдүү жашоо образын алып барат. Бир жашка чейинки балдардын муковисцидозун дарылоо атайын аралашмаларды (Dietta Extra, Dietta Plus) колдонууну камтыйт. Мындан тышкары, жалгыз порцияны 1,5 эсеге көбөйтүү керек. Мындан тышкары, баланын рационуна туз аз өлчөмдө киргизилет (бул жайында өтө зарыл).
Оорулуу менюсу өзгөчө көңүл бурууга татыктуу. Ал майларга (каймак, май, эт) бай болушу керек, анткени аш болумдуу заттардын сиңүүсү начарлайт. Ошондой эле көп ичүү зарыл. Бул фермент препараттарды алуу күн сайын талап кылынат экенин эстен чыгарбоо керек. Негизги дарылоодон тышкары, альтернативалуу терапия да колдонулушу мүмкүн. Какырыктын чыгышына көмөктөшөт, зефир, кольцфут сыяктуу чөптөр. Каакым жана элекампан тамак сиңирүү системасына жакшы таасир этет. Эфир майлары дем алуу үчүн да колдонулат (лаванда, райхан, иссоп). Мындан тышкары, пайдалуу жана тоникбал сыяктуу азыктар.
Божомолдор
Тилекке каршы, бул диагноз менен жашоонун узактыгы анчалык деле жогору эмес. Орточо алганда, бейтаптар болжол менен 30 жыл (Россияда) же 40 же андан ашык (чет өлкөдө) жашашат. Бирок, өз убагында диагноз коюу жана туура дарылоо пациенттин абалын бир топ жакшыртат. Эң жагымсыз прогноз муковисцидоздун алгачкы көрүнүшү (ымыркайларда). Бирок ушундай эле оору менен ооруган адам 70 жылдан ашык жашаган учур да бар. Россияда жана башка өлкөлөрдө жашоо узактыгынын мындай айырмасы каржы учуруна байланыштуу. Чет өлкөдө бейтаптар өмүр бою мамлекеттик колдоо алышат. Мунун аркасында алар кадимкидей жашоо өткөрүп, окуп, үй-бүлө түзүп, бала төрөй алышат. Ал эми Россия бейтаптарды керектүү дары-дармектер (анын ичинде ферменттик препараттар, атайын антибиотиктер, муколитиктер) менен талаптагыдай камсыз кыла албайт. Чектелген сандагы балдар гана акысыз медициналык жардам жана зарыл болгон дары-дармектерди алышат. Бейтаптар өмүр бою атайын эсепте турушат. Мындай оорунун пайда болушун болтурбоо үчүн, кош бойлуулукту пландаштыруу стадиясында да генетик менен кеңешүү зарыл.
Ата-энелер үчүн психологиялык кеңештер
Көптөгөн басылмалар баласы муковисцидоз менен ооруган ата-энелерди колдоого багытталган. Биринчиден, паника болбоңуз. Балага анын кесепеттерин жеңүүгө натыйжалуу жардам берүү үчүн оору жөнүндө мүмкүн болушунча көбүрөөк маалымат алуу зарыл. Ага сүйүүңүздү дайыма эскертип туруу маанилүү.
Оору физикалык абалына гана эмес, кандайдыр бир деңгээлде эмоционалдык абалга да олуттуу таасирин тийгизет. Ошондуктан кыйынчылыктарды (бирок, алар дени сак балдарды тарбиялоодо да бар) болтурбай коюуга болбойт. Кээ бир манипуляцияларды эң кичинекей пациентке тапшырса болот. Адистердин айтымында, мындай учурда балдар өз ооруларын билип эле тим болбостон, өздөрүн да жакшы сезип калышат.
Кистикалык фиброз менен күрөшүүдө ата-энелер өзүн жалгыз сезбеши үчүн, ушул сыяктуу көйгөйгө туш болгон үй-бүлөлөр менен баарлашуу зарыл. Муну атайын интернет-форумдарда жасаса болот. Сиз психологиялык жана каржылык жардам үчүн кайрыла турган көптөгөн каражаттар бар. Мындай диагноз сүйлөм эмес экенин эстен чыгарбоо керек. Көптөгөн атактуу адамдар бул генетикалык оорудан жапа чеккен, бирок бул алардын жашоодо ийгиликке жетүүсүнө тоскоол болгон эмес. Ырчы Грегори Лемарчал, комикс актёру Боб Фланаган (43 жашка чейин жашаган) мындай диагноз менен кантип жашап, өсө аларын көрсөткөн мисалдар гана. Мындан тышкары, медицина дагы токтобойт: Кошмо Штаттарда муковисцидоз үчүн ген терапиясы боюнча дүйнөлүк изилдөөлөр жүргүзүлүп жатат. Эгер эмоцияларыңыз менен өз алдынча күрөшүү кыйын болсо, ар дайым психологдун жардамына кайрылсаңыз болот.
