Генетикалык оорулар оор патологиялар тобуна кирет, учурда аларды дарылоо кыйын. Бул хромосомалык аномалиялардын арасында ар кандай бузулуулар бар. Алардын көбү неврологиялык белгилери бар. Мисалы, Дюшен жана Беккер миодистрофия. Бул оорулар бала кезинде өнүгүп, прогрессивдүү агымга ээ. Неврологиядагы жетишкендиктерге карабастан, бул патологияларды дарылоо кыйын. Бул организмдин калыптануу процессиндеги хромосомалык өзгөрүүлөргө байланыштуу.
Дюшен булчуң дистрофиясынын сүрөттөмөсү
Дюшенн булчуңдарынын дистрофиясы – булчуң аппаратынын прогрессивдүү бузулууларын көрсөткөн генетикалык оору. Патология сейрек кездешет. Аномалиянын таралышы болжол менен 10 000 эркекке 3 түзөт. Оору дээрлик бардык учурларда эркек балдарга таасир этет. Ошого карабастан, кыздар арасында миодистрофиянын өнүгүшү жокко чыгарылган эмес. Бул патология эрте бала кезинде көрүнөт.
Ошол эле себептери жана симптомдору бар дагы бир ооруБеккердин булчуң дистрофиясы. Бул бир кыйла жагымдуу курска ээ. Булчуң ткандарынын бузулушу кийинчерээк – өспүрүм куракта пайда болот. Бул учурда симптомдору акырындык менен өнүгүп, оорулуу бир нече жыл бою иштей алат. Duchenne булчуң дистрофиясы сыяктуу эле, бул патология эркектер арасында кеңири таралган. Бул оору 20 000 эркек баланын 1инде.
Дюшен миодистрофия: оорунун нейроиммунологиясы
Эки патологиянын тең себеби Х хромосомасынын бузулушунда. Беккер жана Дюшенндин миодистрофиясында пайда болгон генетикалык өзгөрүүлөр өткөн кылымдын 30-жылдарында изилденген. Бирок, этиологиялык терапия азырынча табыла элек. Аномалиянын тукум куучулук түрү рецессивдүү. Бул ата-энелердин биринде анормалдуу ген болсо, балалуу болуу 25% ыктымалдыгын билдирет. Х-хромосома денедеги эң узун. Дистрофиялардын эки түрүндө тең бузулуу бир жерде пайда болот (p21). Бул зыян булчуң тканынын клетка мембраналарынын бир бөлүгү болуп саналат, белок синтезинин төмөндөшүнө алып келет. Duchenne myodystrophy менен, ал толугу менен жок. Ошондуктан мыйзам бузуулар алда канча эрте пайда болот. Беккердин булчуң дистрофиясы менен белок аз санда синтезделет же патологиялык.
Миодистрофиянын клиникалык сүрөтү
Дюшендин булчуң дистрофиясы нерв-булчуң аппаратынын бузулушу менен мүнөздөлөт. Бул оору жаш курагында болушу мүмкүн2-3 жыл. Бул мезгилде баланын физикалык өнүгүүсү боюнча теңтуштарынан артта калганы, начар басканы, чуркоо, секирүү байкалат. Мындай балдарга тепкичтен чыгуу кыйын, алар көбүнчө кулап калышат. Булчуңдардын жабыркашы төмөнкү учу менен башталат. Кийинчерээк ал бардык проксималдык булчуңдарга тарайт. Дегенерация жогорку ийин белдеминде, quadriceps femoris пайда болот. Бул жерлерде булчуңдардын ичкериши байкалат. Жылдар өткөн сайын миодистрофия күчөйт. Жеңилүүсү булчуңдардын жана аларга туруктуу жүгүн алып келет контрактуралар - туруктуу искривление бутту. Мындан тышкары, Duchenne myodystrophy менен ооруган бейтаптар, мезгил-мезгили менен өздөрүн сезген жүрөк оорулары, байкалат. Ошондой эле, бул патология интеллектуалдык жөндөмдүүлүктөрүнүн төмөндөшү менен мүнөздөлөт (өтө айкын эмес).
Беккердин булчуң дистрофиясы да ушундай эле симптомдор менен коштолот, бирок кийинчерээк өнүгөт. Биринчи көрүнүштөр 10-15 жылдан кийин байкалат. Басуу акырындык менен өзгөрөт, туруксуздук пайда болот, кийинчерээк контрактуралар пайда болот. Жүрөк-кан тамыр оорулары жеңил. Бул оору менен интеллект азайбайт.
Миодистрофияны кантип аныктоого болот?
Дюшен (же Беккер) миодистрофиясын тажрыйбалуу невропатолог аныктай алат. Биринчиден, бул оорулардын клиникалык көрүнүшүнө негизделген. Көңүл бурулат, мындай симптомдор сыяктуу жукартуу булчуңдардын проксимальных бөлүмдөрдүн, жалган гипертрофия балтыр булчуңдардын (байланыштуу фиброз жана отложить майлуу ткандардын). Маалыматтаркөрүнүштөр дээрлик дайыма жүрөк-кан тамыр патологиясы менен айкалышат. ЭКГда ритмдин бузулушун, сол карынчанын гипертрофиясы байкалат.
Ошондой эле Дюшен миодистрофиясы менен ооруган бейтаптар психикалык өнүгүүсү боюнча теңтуштарынан бир аз артта калышат. Муну аныктоо үчүн балдар менен психолог иштейт. Бул ооруга шек болсо, миография (булчуңдардын электрдик потенциалын аныктоо) жана EchoCS - жүрөк камераларын изилдөө жүргүзүлөт. Патологиянын бар экендигин так аныктоо үчүн генетикалык диагностика жүргүзүлөт. Беккер жана Дюшенндин миодистрофиясында бейтаптар бир нече адистердин көзөмөлүндө болушу керек. Алардын арасында невропатолог, психолог жана кардиолог бар.
Дарылоо
Тилекке каршы, Дюшен жана Беккер миодистрофиясын этиологиялык дарылоо иштелип чыккан эмес. Ошентсе да, бейтаптар үчүн симптоматикалык жана колдоочу терапия көрсөтүлгөн. Оорунун алгачкы стадияларында физиотерапиялык көнүгүүлөр жана массаж жасалат. Маанилүү майыптык менен буттун пассивдүү кыймылдарын жасоо керек. Үчүн замедлять прогрессия өнүктүрүү экстензорный контрактуралар, алар прибегают фиксациялоо бутту учурунда уктоо. Колдоочу жардам бейтаптардын өмүрүн узартат жана оорунун белгилерин азайтат. Кальций препараттары, «Галантамин» жана «Прозерин» дарылары колдонулат. Кээ бир учурларда, гормоналдык агенттер, негизинен Преднизолон дайындалат. Жүрөктүн прогрессивдүү бузулушуна кардиопротекторлор дайындалат.
Дюшен жана Беккер миодистрофия: прогноз
Дюшен миодистрофиясынын прогнозукөңүл калтырган. Симптомдордун эрте пайда болушу жана оорунун тез өнүгүшү балалык куракта майыптуулукка алып келет. Бул патологиясы бар бейтаптар дайыма кам көрүүнү талап кылат. Орточо алганда, бейтаптардын жашоо узактыгы болжол менен 20 жыл. Беккердин миодистрофиясынын жагымдуу жүрүшү менен мүнөздөлөт. Дарыгерлердин тынымсыз көзөмөлүндө жана алардын көрсөтмөлөрүн аткарууда бейтаптардын иштөө жөндөмдүүлүгү 30-35 жашка чейин сакталат.
