Кокайн синдрому сейрек кездешүүчү генетикалык оору, башкача айтканда Нил-Дингволл оорусу деп аталат. Негизи бул нерв системасынын өнүгүүсүндөгү аномалия, ал адамдын эрте картаюусу, эргежээлдик, теринин жабыркашы, көрүү жана угуунун начарлашы менен мүнөздөлөт.
Аныктама
Кокайн синдрому – ДНКны оңдоо механизминин бузулушунун натыйжасында пайда болгон аутосомалык рецессивдүү нейродегенеративдик оору. Мындай бейтаптар алсыз, визуалдык анализатордун патологиясынан улам жарыкка сезгич болушат, нерв системасынын бузулушу, ошондой эле бир же бардык ички органдардын өнүгүүсүнүн бузулушу бар. Мындай өзгөрүүлөр ак заттын тез жана кеңири бузулушуна байланыштуу.
Абалга чалдыккан балдар, адатта, он жылдай жашашат, бирок алардын бойго жеткен учурлары сейрек кездешет. Окумуштуулар бул синдромдо генетикалык материалда кандай өзгөчө өзгөрүүлөр байкалаарын атай алышат, бирок зыяндын жана клиникалык көрүнүштөрдүн байланышы сыр бойдон калууда.
Изилдөө тарыхы
Кокайн синдрому 20-кылымдагы англиялык дарыгер Эдварддын атынан коюлган. Кокайн. Бул ооруну ал биринчи жолу 1936-жылы жолуктурган жана сүрөттөгөн. Он жылдан кийин анын дагы бир макаласы ушул патологияга арналган.
Оорунун экинчи аталышы эки аял: Мария Дингволл менен Кэтрин Нилдин эмгегинин аркасында алды, алар Кокайндын бейтаптарына окшош белгилери бар эгиздерге байкоолорун жарыялашты. Мындан тышкары, алар окшош клиникалык көрүнүштөр менен мүнөздөлгөн башка нозология - прогерия менен параллелдерди түзүшкөн.
Себептер
Кокайн синдрому сыяктуу оорунун пайда болушун илим эмне менен түшүндүрөт? Анын себептери эки гендин - CSA жана CSB локустарынын бузулушуна байланыштуу. Алар бузулган ДНКны оңдоого катышкан ферменттердин түзүлүшүнө жооптуу.
Кемчиликтер активдүү гендердин оңдоосуна гана таасир этет деген теория бар. Бул билдирүү ультрафиолет нуруна жогорку сезгичтигине карабастан, бул патологиясы бар адамдар тери рагы менен оорубагандыгын түшүндүрүшү мүмкүн.
Оорунун аралаш түрлөрү да бар, качан зыян XPB локусунда да (D же G). Анда неврологиялык симптомдор синдромдун негизги көрүнүштөрүнө кошулат.
Формалар
Кокайн синдрому гендин бузулушунун мүнөзүнө жана жайгашкан жерине жараша төрт түргө бөлүнөт.
- Биринчи түрү же классикалык. Ал морфологиялык жактан нормалдуу баланын төрөлүшү менен мүнөздөлөт. Оорунун белгилери жашоонун биринчи эки жылында пайда болот. Угуу жана көрүү начарлайтперифериялык, андан кийин борбордук нерв системасы башка формалардагыдай критикалык эмес болсо да, мээнин кабыгынын атрофиясына чейин биринчиден жабыркай баштайт. Адам жыйырма жашка чыга электе өлөт.
- Экинчи типтеги патологияны төрөлгөндө эле аныктоого болот. Неонатолог нерв системасынын өтө начар өнүгүшүн, милдеттүү рефлекстердин жана дүүлүктүрүүчү реакциялардын жоктугун аныктайт. Балдар жети жашка чейин өлүшөт. Бул форма Пенья-Чокэйр синдрому деп да аталат. Бейтаптарда нерв системасынын миелинизациясынын жана кальцинациясынын ылдамдыгы төмөндөйт.
- Оорунун үчүнчү түрүндө бардык симптомдор алда канча азыраак байкалат жана биринчи же экинчи түргө караганда алардын дебюту кечирээк байкалат. Кошумчалай кетсек, бул оорунун варианты бар адамдар бойго жеткенге чейин жашай алышат.
- Комбинирленген Кокайн синдрому. Мындай абалдын генетикалык себеби балада репаративдик ферменттердин бузулушунан тышкары пигменттик пигмент ксеродермасынын клиникасы бар экендигине байланыштуу.
Клиника
Кокайн синдрому визуалдык жана симптоматикалык түрдө кантип көрүнөт? Мындай балдардын сүрөтү өзгөчө таасирдүү аялдарды таң калтырышы мүмкүн, бирок бардык эле дарыгерлер алар жөнүндө ойлоно албайт. Балада сөңгөгүнүн жана буттарынын ортосундагы пропорциялардын бузулушу менен эргежээлге чейин өсүү артта калат. Териси кубарып, күн нуру мындай бейтаптарга зыяндуу болгондуктан, бырыштарга жана бүктөлмөлөргө чогулат, гиперпигментация, тырыктар жана башка картаюу белгилери эрте пайда болот. Ошол эле учурда, алар жогорку бир кыйла туруктуу болуп саналаттемпературалар, ыйлаакчалар жана күйүктөр дээрлик изи жок өтөт.
Көздөрү чоң, чөгүңкү, көздүн торчо челиндеги дегенеративдик өзгөрүүлөрдөн (туз, мурч түрүндө) жана көрүү нервинин атрофиясынан көрүү начарлашы байкалат. Кээ бир учурларда, периферия боюнча көздүн торчосунун бөлүнүшү мүмкүн. Кабактар толук жабылбайт. Нистагм мүмкүн, башкача айтканда, көз алмасынын бир тараптан экинчи тарапка же жогорудан ылдыйга эрксиз кыймылдары. Мындан тышкары, аккомодациянын шал оорусу көбүнчө каректер диаметрин өзгөртпөгөндө байкалат. Бала дүлөй жана кулакчалардын кемирчектеринин түзүлүшүндө бузулуулар бар.
Баш сөөгүнүн мээ бөлүгү начар өнүккөн, үстүнкү жаагы массивдүү. Муундарда бүгүүнүн контрактуралары жана башка неврологиялык оорулар пайда болот. Бала интеллектуалдык өнүгүүдө артта калат.
Диагностика
Заманбап медицина бул суроого жооп бере албайт: Кокайн синдрому кимде көп болот, анткени мутация чекиттүү жана ага ыктуулук үй-бүлөдө ушундай патология жолуккан учурда гана болушу мүмкүн. Бирок, эреже катары, пробандтын ата-энеси мындай прецеденттерди билишпейт.
Тастыктоо үчүн лабораториялык жана аспаптык диагностика жүргүзүлөт. Зааранын жалпы анализинде бир аз белоктун бар экендигин көрүүгө болот, канда баланын өсүшүнө жана өнүгүшүнө жооп берген тимус гормондорунун азайышы байкалат. Баш сөөктүн рентгени мээнин затында кальцификацияны көрсөтөт.
Конкреттүү изилдөөлөрдөн миелинизациянын бузулушун аныктаган сураль нервинин биопсиясы колдонулат. Оорулуунун клеткалары ультрафиолет нурлары менен нурлангандаанын таасирине сезгичтиги жогорулайт. Зыяндан кийин ДНК менен РНКнын калыбына келүү ылдамдыгын изилдөө оорунун так сүрөттөлүшүн берет.
Перинаталдык диагностика үчүн бузулган геномдук структураларды аныктоо үчүн ПТРди колдонуу ылайыктуу.
Патология
Ички органдардын спецификалык патологиялары бар, аларга ылайык бөлүм боюнча Кокайн синдромун аныктоого болот. Бул өзгөрүүлөрдүн себептери пренаталдык мезгилде нерв түтүгүнүн өнүгүүсүнүн бузулушу жана бала төрөлгөндөн кийин нерв системасынын бузулушу менен байланыштуу.
Атопсиялык патолог диспропорциялуу кичинекей мээни аныктайт, анда атеросклеротикалык өзгөргөн тамырлар, ошондой эле ткандардын кальций кристаллдары жана фибрин менен сиңирилишинен улам калыңдап кеткен. Жарым шарлар демиелинденген аймактардын түсү өзгөргөндүктөн ала болуп көрүнөт. Перифериялык нерв системасында да мүнөздүү өзгөрүүлөр байкалат, өткөргүчтүн бузулушу, патологиялык глиалдык клеткалардын көбөйүшү.
Дарылоо
Бул топ бейтаптар үчүн атайын дарылоо иштелип чыккан эмес. Ушундай эле патологиясы бар баланын төрөлүшүнө жол бербөө үчүн тобокелдик факторлору бар жубайлар кош бойлуулуктун алдында медициналык генетикалык консультациядан өтүшү керек. Мындан тышкары, баланын ден соолугуна ынануу үчүн кош бойлуулуктун алгачкы үч айында амниоцентез жасасаңыз болот.
Бул үчүн амниотикалык суюктуктагы клеткаларды ультра кызгылт көк нурлануунун дозасы менен нурлантуу жетиштүү. Эгерлаборант ашыкча сезгичтикти жана калыбына келтирүү мезгилинин узартылышын аныктайт, бул Кокайн синдромунун пайдасына көрсөтөт.
