Апер синдрому сейрек кездешүүчү оору, 20 000 жаңы төрөлгөн ымыркайдын биринде. Бул баш сөөктүн формасынын өзгөрүшү менен мүнөздөлүүчү татаал генетикалык оору, баш сөөктүн тигиштеринин мөөнөтүнөн мурда синостозунан (ашыкча чоңоюшунан) жана бут-колдун өнүгүүсүндөгү аномалиялардан, тактап айтканда, кол-буттун симметриялуу синдактилиясы менен мүнөздөлөт. (жанындагы манжалардын же буттун манжаларынын толук же жарым-жартылай биригиши).
Биринчи жолу бул патологияны француз дарыгери Аперт 1906-жылы бул генетикалык ооруга шектенүү менен жаңы төрөлгөн тогуз баланы байкап көргөн. Аперт анын мүнөздүү белгилерин таап, синдромду сүрөттөгөн.
Апер синдрому: өнүгүү себептери
Себептери али белгисиз болгон Апер синдрому тукум куума болушу мүмкүн. Аперт синдрому кээде кош бойлуулук учурунда кызамык, сасык тумоо, менингит, кургак учук же рентген нурлары сыяктуу инфекциялардан улам келип чыгат.
Апер синдрому: клиникалыккөрүнүштөр
Аперт синдрому менен ооруган бейтаптарда баш сөөктүн өнүгүүсүнүн бузулушу жана башка бир катар симптоматикалык симптомдор бар:
- "мунара" баш сөөгү - баштын өсүшү негизинен бийиктикте;
- бийик жана көрүнүктүү чеке, чоң кулактар;
- мурундун жалпак көпүрөсү;
- терең орнотулган жана кенен көздөр;
- көздүн оюгу жалпак болгондуктан, көздүн чоңоюшу;
- көп учурда асмандын жарылышы - "карышкырдын оозу";
- колдун жана буттун манжаларынын биригиши, ийиндер, чыканактарда;
- чоң муундардагы катуулуктун өнүгүшү;
- физикалык жана психикалык өнүгүүдө артта калуу;
- карлик өсүү көп байкалат, угуунун начарлашы, анус инфекциясы, уйку безинин жана бөйрөктүн түзүлүшүндөгү аномалиялар болушу мүмкүн;
- катаракта, страбизм, нистагм, птоздун өнүгүшү менен көздөгү патологиялык өзгөрүүлөр.
Апер синдромунун диагностикасы адегенде оорулуунун сырткы көрүнүшүнө карап коюлат. Андан кийин пациент генетикалык тесттин жардамы менен текшерилет.
Апер синдрому: бейтаптын сүрөтү
Макалада берилген сүрөттөр бейтаптын сырткы көрүнүшү жөнүндө айтуунун эң жакшы жолу.
Апер синдрому: дарылоо
Аперт синдрому үчүн атайын дарылоо жок, бирок физикалык майыптуулуктун жана акыл-эстин артта калышынын алдын алуу жана оңдоо үчүн хирургиялык жардам керек. Операциянын маңызы коронардык тигиштерди жабуу, баш ичиндеги басымды азайтуу, ортодонтиялык операция дагы талап кылынат.
Келечектеги хирургиялык операциялар жогорку жана астыңкы буттарда манжалардын пайда болушуна багытталган. Көбүнчө жумшак ткандардын, ал тургай сөөктөрдүн эсебинен индекстин, ортоңку жана шакекче манжалардын биригиши байкалат. Хирургдар манжаларды бири-биринен ажыратып, алардын иштешин жогорулатуу операцияларын жасашат.
Дарылоо комплекстүү мамиленин жардамы менен гана жүргүзүлөт. Дарыгерлер тобуна баш-бет хирургдары, нейрохирургдар, отоларинголог, окулист, стоматологиялык хирург жана өз убагында жардам көрсөткөн ортодонтолог кирет.
Аперт синдрому менен ооругандардын жашоосун жеңилдеткен, алардын физикалык жана психикалык жөндөмдүүлүктөрүн өнүктүрүүгө, нормалдуу келбетке ээ болууга, жашоо сапатын жакшыртууга жана коомдо таанылууга мүмкүндүк берген операциялар.
