Пигмент алмашуунун бузулушунун түрлөрүнүн бири сейрек кездешүүчү "пибалдизм" синдрому. Ал башындагы чачтын так түссүз болушу менен мүнөздөлөт. Бул зыянсыз косметикалык кемчилик дегенден алыс, бирок көп сандаган олуттуу оорулардын симптому.
Бул макалада биз "пибалдизмди" кеңири карап чыгабыз. Себептери, симптомдору, диагнозу, дарылоосу да сүрөттөлөт.
Чаштын агартылышынын себептери
Пигменттик метаболизмдин бузулушу депигментация – пигменттин жоголушу, гиперпигментация – боёктун күчөшү түрүндө болот.
Чачтын түсүндө 2 пигмент маанилүү - эумелинин, феомеланин. Алар чачтын кортикалдуу катмарында жайгашкан. Эумеланин чачка кара-күрөң түс, феомеланин сары-кызыл түс берет. Бул пигменттердин жеке сандагы айкалышы жана аба менен өз ара аракеттенүүсү чачка белгилүү бир түс берет. Чачтын түсү генетикалык жактан программаланган.
Кадимкибипибалдизм синдрому, бул эмне оору?
Чачтын пигменттерин синтездөөчү меланоциттердин иштеши бузулганда, агарган чач жаштын өтүшү менен пайда болот. Бул оору жаш кезинен башталса, бул генетикалык патологияны же олуттуу ооруларды көрсөтөт.
Пигмент алмашуу бузулган оорулар
Эмне үчүн "пибалдизм" синдрому пайда болот, бул кандай четтөө?
Меланоциттердин иштеши бузулганда төмөнкү шарттар пайда болот:
- пибалдизм өзүнчө;
- альбинизм;
- пибалдизм көздүн, угуу органдарынын, теринин, нерв системасынын, таяныч-кыймыл аппаратынын бузулушу менен коштолот.
Клиникалык сүрөт
"Пибалдизм" синдрому кантип пайда болот, бул эмнени билдирет?
Башындагы ак тармал түрүндөгү чач пигментинин жоголушу төрөлгөндөн баштап бойго жеткенде да пайда болушу мүмкүн.
Пигменттик метаболизм канчалык эрте бузулса, анын себеби ошончолук олуттуу, кесепеттери ошончолук оор болот.
Тармалдын обочолонгон түсүнүн өзгөрүшү чекедеги түстүн өзгөргөн аймагы менен айкалышат. Ал гиперпигментация очокторунун пайда болушу менен коштолот, б.а. ичтин, сандын, буттун, көкүрөктүн, колдун алдыңкы бетиндеги тери аймактарынын уяча караңгылашы, өлчөмү 1 ммден 6 смге чейин.
Пибалдизмдин артындагы оорулар
Чашты агартуу менен бирге органдарга жана системаларга олуттуу зыян келтирүүчү оорулар жана өнүгүү аномалияларынын чоң тобу бар. Патологияны эрте аныктообаланын өмүрүн сактап, ата-энени көптөгөн көйгөйлөрдөн сактап калат.
Варденбург-Кляйн синдрому
Оору тукум куучулуктун аутосомалуу доминантты түрүнө ээ, башкача айтканда, балдар менен кыздарда бирдей көп кездешет. Генетикалык кемчилик ата-эненин биринен да тукум кууп өтүшү мүмкүн.
Чачтын талдарынын агаруусу менен бирге оорунун жалпы жана көз көрүнүштөрү байкалат.
Бул оорунун көз белгилери:
- кирпиктердин өнүкпөй калышы;
- ички каштардагы ак чач;
- тар пальпебралдык жарака;
- ар кандай түстөгү көздөр;
- алысты көрө билүү;
- кең көздөр.
Жалпы көрүнүштөр ар кандай оордукта болушу мүмкүн:
- жартылай альбинизм;
- мурундун кең көпүрөсү;
- төмөн көтөрүү;
- тиштин өнүгүү аномалиялары;
- Дүлөй-мутизм же обочолонгон угууну жоготуу;
- ички органдардын өнүгүүсүндөгү аномалиялар;
- баш сөөктүн өлчөмүн өзгөртүү.
Адегенде оорунун оордугу минималдуу экендигин жана пиебалдизмде гана көрүнөөрүн эске алып, олуттуу патологияны жокко чыгаруу үчүн текшерүүдөн өтүү керек. Пибалдизм деген ушул.
Вольф синдрому
Изоляцияланган гетерохромия, б.а. көздүн ар түрдүү түсү негизинен жаныбарларда кездешет. Адамдарда, жалпы популяциядагы жыштык 1% түзөт.
Көзү ар кандай түстөгү атактуу адамдар: Мила Кунис («Улуу жана Күчтүү Оз»,"Кан байланыштары", "Юпитердин көтөрүлүшү"), англиялык актриса Жейн Сеймур, "Жашагыла жана өлсүн" тасмасы менен белгилүү, Дэвид Боуи - британиялык рок ырчысы, композитор, продюсер, үн инженери, сүрөтчү, актёр.
Изоляцияланган гетерохрония бул оору жана пибалдизм менен айкалышта Вольф синдрому деп аталат жана тез өнүгүп жаткан дүлөйлүккө алып келет.
Бул ооруну пигменттик ретинит менен айырмалоо керек - көздүн пигменттик эпителийинин дистрофиясы. Бул оорунун агымынын бир варианты бар - пигментсиз ретинит пигменти.
Пибалдизм синдрому бар энеси менен кызы
Оору ургаачы хромосома менен байланышкан рецессивдүү тукум куучулукка ээ. Аял бул генди уулуна өткөрүп берет, ал ооруга чалдыгат. Бул эркектердин кыздары апасы соо болсо соо. Жалгыз көрүнүш пиебалдизм болот.
Эгер энеси клиникалык жактан дени сак болсо, бирок бул гендин алып жүрүүчүсү болсо, анда кызы ооруп калат.
Офтальмоскопия бул ооруну диагностикалоо үчүн колдонулат, анда көздүн түбүндө көпөлөктүн көңдөйүнө окшош пигменттик тактар аныкталат.
Итогипомеланоз
Оору төрөлгөндөн баштап пайда болот. Эки жыныстагы балдар бирдей көп жабыркайт. Анын ата-энеден тукумга өтүшү далилденген эмес, бирок оору дайыма ички органдардын өнүгүүсүндөгү тубаса кемтиктер менен айкалышат.
Төмөнкү симптомдордун негизинде клиникалык диагноз коюлган:
- Териде пигментсиз жерлер пайда болоттармал, кар бүртүкчөлөрүндөгү кызык форма;
- алакан, таман беттеринде жана былжыр челдерде мындай өзгөрүүлөр болбойт;
- убактылуу аймакта, агартылган чачтын бир бөлүгү - пиебалдизм;
- жаштагы аймактарда пигментация азыраак байкалат;
- нерв системасынын бузулушу дайыма болот, акыл-эстин артта калуусу, конвульсиялык синдром, булчуңдардын тонусунун төмөндөшү менен көрүнөт;
- көздүн патологиясы ар кандай оордуктагы страбизм менен көрүнөт;
- сколиоз, көкүрөктүн, буттун деформациясы 25% учурда коштолот;
- жыштыгы 10% жүрөк кемтиги менен айкалышат.
Бул ооруну пигменттин заара кармап калуусу деп аталган абалдан айырмалаңыз. Аларда окшош клиникалык симптомдор бар, бирок экинчиси тукум куума.
Пигментти кармай албагандык
Сейрек кездешүүчү пиебалдизм синдрому жукканбы?
Оору энеден кызга жугат. Клиникалык көрүнүштүн оордугуна жараша төмөнкү симптомдор менен көрүнөт:
- Териде узун сызыктар түрүндөгү жарылуулар, алар кургатып, кабыктарды алып салгандан кийин пигментация тактарын калтырат. Бышыруу теринин жаңы элементтеринин мезгил-мезгили менен пайда болушу менен толкундуу курска ээ. Бала чоңойгон сайын бул жерлер пигментин жоготуп, кубарып калат.
- Тиштердин, тырмактардын, чачтын өсүүсүнүн жана конфигурациясынын бузулушу, уядагы пигментация жана таз болуу.
- Неврологиялык бузулуулар психо-сөздүн өнүгүүсүнүн артта калуусу менен көрүнөт,интракраниалдык басымдын жогорулашы, конвульсиялар, колдор менен буттардын алсыздыгы.
- Көздүн бузулушу мезгил-мезгили менен пайда болот жана страбизм, нистагм, катаракта, көрүүнүн начарлашы, сокурдук катары көрүнөт.
Грисчелли синдрому
Бул үч түрдүү болушу мүмкүн болгон оорулардын тобу, алардын негизги окшоштугу баштагы чачтын түсү өзгөргөн жерлеринин болушу. Төмөнкү көрүнүштөр бар:
- Неврологиялык оорулар менен гипопигментация.
- Оорунун эң коркунучтуу түрү, анда "пибалдизм" синдрому кан түзүүнүн бузулушу менен айкалышат. Клиникалык көрүнүштөрү: орточо көтөрүлгөн дене температурасы, түшүндүрүүгө жана дарылоого мүмкүн эмес. Температуранын катуулугу бара-бара күчөйт, боордун, көк боордун көбөйүшү, эритроциттердин, лейкоциттердин, тромбоциттердин азайышы, кандагы фибриноген кошулат. Нерв системасы процесске эң акыркы болуп катышат.
- Теринин жана чачтын ар кандай оордуктагы гипопигментациясы, ал азырынча кан клеткаларына жана нерв системасына зыян келтирбестен жүрөт. Бул коркунучтуу патологияны өз убагында аныктоо үчүн гематологго, дерматологго, генетикке кайрылуу зарыл. Үй-бүлөдө ар кандай пигменттик метаболизм бузулууларынын болушу сөзсүз түрдө эске алынат, гендик мутацияларды болтурбоо үчүн анализ жүргүзүлөт.
Бул оорунун актуалдуулугу жана коркунучтуулугу анын Даун синдрому, Эдвардс, Шерешевский-Тернер менен айкалышынын жогорку жыштыгы менен түшүндүрүлөт.
Теринин жана чачтын депигментациясын төрөлгөндө эле аныктоого болот, бирок Шерешевский синдрому бар экенин аныктоо-Тернер адам чоңойгондо гана мүмкүн, кыска бойлуу, лимфостаз, жүрөк кемтиги, кан басымынын жогорулашы, сүт бездеринин начар өнүгүп кетиши, эмчектин төмөн болушу, ички жыныс органдарынын тутумдаштыргыч ткандары менен алмаштыруу. Бул бейтаптардын интеллекти дээрлик жабыркабайт, маанайдын фону дээрлик дайыма көтөрүлүп турат, кандайдыр бир позитивдүү эйфория бар, бул бейтаптардын жакшы социалдык адаптациясын түшүндүрөт.
Тыянак
Адамдарда теринин нормалдуу пигментациясынын гени пигменттик метаболизмдин бузулушуна жооптуу генге карата ар дайым үстөмдүк кылат.
Пигментация көйгөйлөрүнүн негизги мааниси - бул коркунучтуу хромосомалык оорулардын, көптөгөн тубаса кемтиктердин маркерлери.
Теринин, былжыр челдин, чачтын пигменттеринин метаболизми бузулган учурда адистин консультациясы зарыл. Биз "пибалдизм" синдромун карап көрдүк. Бул эмне экени түшүнүктүү болду.
