Оор комбинацияланган иммуножетишсиздик (SCID) бул Bubble Boy синдрому деп аталган оору, анткени жабыркаган адамдар жугуштуу ооруларга өтө алсыз жана стерилдүү чөйрөдө кармалууга тийиш. Бул оору иммундук системанын катуу бузулушунун натыйжасы, ошондуктан экинчиси иш жүзүндө жок деп эсептелет.
Бул биринчилик иммуножетишсиздик категориясына кирген оору жана Т-клеткаларынын жана В-клеткаларынын иштешинин бузулушуна алып келген бир нече молекулярдык кемчиликтерден улам келип чыгат. Кээде өлтүргүч клеткалардын функциялары бузулат. Көпчүлүк учурларда оорунун диагнозу төрөлгөндөн 3 айга чейин коюлат. Ал эми дарыгерлердин жардамысыз мындай бала өтө сейрек эки жылдан ашык жашай алат.
Оору жөнүндө
Бүткүл дүйнөлүк саламаттыкты сактоо уюмунун эксперттери эки жыл сайын бул оорунун классификациясын кылдаттык менен карап чыгышат жана иммундук системанын бузулушуна жана иммундук жетишсиздик абалына каршы күрөшүүнүн заманбап ыкмаларына шайкеш келет. Акыркы бир нече ондогон жылдар ичинде алар оорунун сегиз классификациясын аныкташкан.
Оор комбинацияланган иммуножетишсиздик дүйнөдө жакшы изилденген, бирок оорулуу балдардын аман калуу деңгээли анча деле жогору эмес. Бул жерде иммундук бузулуулардын патогенезинин гетерогендүүлүгүн эске ала турган так жана конкреттүү диагноз маанилүү. Бирок, ал көп учурда толук эмес же өз убагында, чоң кечигүү менен аткарылат.
Типтүү инфекциялар жана тери оорулары айкалышкан иммундук жетишсиздиктин эң кеңири таралган белгилери болуп саналат. Төмөндө себептерди карап чыгабыз. Алар балдарга диагноз коюуга жардам беришет.
Ген терапиясынын жетишкендиктери жана акыркы жылдарда жилик чучугун трансплантациялоо мүмкүнчүлүгү менен SCID бейтаптары дени сак иммундук системаны өнүктүрүүгө жакшы мүмкүнчүлүккө ээ жана натыйжада аман калууга үмүттөнүшөт. Бирок ошентсе да, олуттуу инфекция тездик менен өрчүп кетсе, прогноз көбүнчө жагымсыз болот.
Оорунун себептери
Оор комбинирленген иммуножетишсиздиктин негизги себеби – генетикалык деңгээлдеги мутациялар, ошондой эле жылаңач лимфоциттик синдром, тирозинкиназа молекулаларынын жетишсиздиги.
Бул себептерге гепатит, пневмония,парагрипп, цитомегаловирус, респиратордук синцитиалдык вирус, ротавирус, энтеровирус, аденовирус, жөнөкөй герпес вирусу, чечек, алтын стафилококк, энтерококк жана стрептококк, Pseudomonas aeruginosa. Грибок инфекциясы да предрасположить предрасположиться: өт жана бөйрөк кандидоз, Candida Albicans, легионелла, моракселла, листерия.
Бул патогендик факторлордун көбү абсолюттук дени сак адамдын организминде да болот, бирок жагымсыз жагдайлар пайда болгондо, организмдин коргоочу касиеттери төмөндөп, өз кезегинде патогендик факторлорду туудурган жагдай пайда болушу мүмкүн. иммундук жетишсиздик абалынын өнүгүшү.
Оорутуучу факторлор
Оор айкалышкан иммундук жетишсиздикти эмне козгошу мүмкүн? Оорулуу балдарда энелик Т-клеткалардын болушу. Бул жагдай Т-клетка инфильтрациясы менен теринин кызарып, боор ферментинин көлөмүн көбөйтүүгө алып келиши мүмкүн. Адекваттуу эмес, организм да параметрлери боюнча айырмаланган туура эмес жилик чучугунун трансплантациясына, кан куюуга жооп бере алат. Баш тартуунун белгилерине төмөнкүлөр кирет: өт чыгаруучу эпителийдин бузулушу, ичегинин былжыр челиндеги некроздук эритродермия.
Өткөн жылдары жаңы төрөлгөн ымыркайлар вакцина менен эмделчү. Буга байланыштуу катуу иммундук жетишсиздиги бар балдар каза болуп жаткан. Бүгүнкү күнгө чейин Кальмет-Гуерин таякчасын камтыган БЦЖ вакцинасы бүткүл дүйнөдө колдонулат, бирок көбүнчө бул оору менен ооруган балдардын өлүмүнө себеп болот. Ошондуктан абданSCID менен ооруган бейтаптар үчүн тирүү вакциналарга (БЦЖ, варикелла) катуу тыюу салынганын эстен чыгарбоо маанилүү.
Негизги фигуралар
Балдардагы оор айкалышкан иммуножетишсиздик – бул Т жана В-клеткаларынын балансынын бузулушу менен мүнөздөлгөн оору, анын натыйжасында ретикулярдык дисгенез пайда болот.
Бул сөөк чучугунун сейрек кездешүүчү патологиясы, ал лимфоциттердин санынын азайышы жана гранулоциттердин толук жок болушу менен мүнөздөлөт. Ал эритроциттердин жана мегакариоциттердин өндүрүшүнө таасир этпейт. Бул оору экинчилик лимфоиддик органдардын өнүкпөгөнү менен мүнөздөлөт жана ошондой эле SCIDдин өтө оор түрү болуп саналат.
Бул дисгенездин себеби гранулоциттердин прекурсорлорунун дени сак сөңгөк клеткаларды түзө албагандыгы. Демек, гемопоэз жана жилик чучугунун функциялары бузулат, кан клеткалары өз функцияларын аткара алышпайт, тиешелүүлүгүнө жараша иммундук система организмди инфекциялардан коргой албайт.
Башка фигуралар
SCIDдин башка формаларына төмөнкүлөр кирет:
- Альфа-1 антитрипсин жетишсиздиги. Т-клеткалардын жетишсиздиги жана натыйжада В-клеткаларында активдүүлүктүн жетишсиздиги.
- Аденозиндеаминаза жетишсиздиги. Бул ферменттин жетишсиздиги лимфоциттердин ичинде уулуу зат алмашуу продуктуларынын ашыкча топтолушуна алып келиши мүмкүн, бул клетканын өлүмүнө алып келет.
- Т-клеткалык рецепторлордун гамма чынжырларынын жетишсиздиги. Ал X хромосомасындагы гендин мутациясынан келип чыгат.
- Янус киназа-3 жетишсиздиги,CD45 жетишсиздиги, CD3 чынжырынын жетишсиздиги (гендерде мутациялар пайда болгон биргелешкен иммундук жетишсиздик).
Дарыгерлер арасында иммундук жетишсиздиктин белгилүү бир тобу бар деген пикир бар.
Оор айкалышкан иммундук жетишсиздиктин себептери жана симптомдору көбүнчө бири-бири менен байланышкан.
Бирок иммундук системанын сейрек кездешүүчү бир катар генетикалык оорулары бар. Булар бириккен иммуножетишсиздиктер. Алардын клиникалык көрүнүштөрү анча оор эмес.
Жетишсиздиктин бул формасы менен ооруган бейтаптарга сөөк чучугунун трансплантациясы туугандарынан да, сырткы донорлордон да жардам берет.
Оорунун көрүнүштөрү
Бул мамлекеттер төмөнкү көрүнүштөр менен мүнөздөлөт:
- Оор инфекциялар (менингит, пневмония, сепсис). Бирок дени сак иммунитети бар бала үчүн алар олуттуу коркунуч туудурбашы мүмкүн, ал эми катуу курама ID (SCID) бар бала үчүн өлүм коркунучу бар.
- Былжыр челдин сезгенишинин көрүнүшү, лимфа бездери шишип, дем алуу симптомдору, жөтөл, ышкырык.
- Бөйрөк менен боордун иштешинин бузулушу, теринин жабыркашы (кызаруу, исиркектер, жаралар).
- молочница (жыныс органынын жана ооздун грибоктук инфекциясы); аллергиялык реакциялардын көрүнүштөрү; ферменттердин бузулушу; кусуу, диарея; начар кан анализи.
Оор иммуножетишсиздикти диагностикалоо азыр барган сайын татаалдашып баратат, анткени антибиотиктерди колдонуу өтө кеңири таралган, ал өз кезегинде кошумча таасир катары оорулардын агымынын мүнөзүн өзгөртөт.
Оор айкалышкан иммундук жетишсиздикти дарылоо төмөндө көрсөтүлгөн.
Терапия ыкмалары
Мындай оор иммундук жетишсиздикти дарылоо ыкмасы жилик чучугун трансплантациялоого негизделгендиктен, дарылоонун башка ыкмалары иш жүзүндө эффективдүү эмес. Бул жерде оорулуулардын жашын (төрөлгөндөн баштап эки жашка чейин) эске алуу зарыл. Балдарга көңүл бурулуп, аларга сүйүү, боорукердик жана кам көрүү, комфорт жана жагымдуу психологиялык климат түзүү керек.
Үй-бүлө мүчөлөрү жана бардык туугандар мындай баланы колдоо менен гана чектелбестен, үй-бүлөдө достук, ак ниет, жылуу мамиледе болушу керек. Оорулуу балдарды обочолонтууга жол берилбейт. Алар керектүү жардамды алып, үйдө, үй-бүлөдө болушу керек.
Ооруканага жаткыруу
Оор инфекциялар болсо же баланын абалы туруксуз болсо, ооруканага жаткыруу керек. Ошол эле учурда жакында суу чечек же башка вирустук оорулар менен ооруган туугандары менен байланышты болтурбоо зарыл.
Ошондой эле баланын жанында болгон бардык үй-бүлө мүчөлөрүнүн өздүк гигиенанын эрежелерин так сактоо зарыл.
Трансплантация үчүн өзөктүү клеткалар негизинен жилик чучугунан алынат, бирок кээ бир учурларда бул максат үчүн шнур каны, атүгүл тиешелүү донорлордун перифериялык каны ылайыктуу болушу мүмкүн.
Идеалдуу вариант – оорулуу баланын бир тууганы же эжеси. Бирок трансплантация ийгиликтүү болот жана"байланышкан" донорлордон, б.а. энеден же атадан.
Статистика эмне дейт?
Статистика боюнча (акыркы 30 жылда) операциядан кийин бейтаптардын жалпы жашоо көрсөткүчү 60-70. Трансплантация оорунун башталышында жасалса, ийгиликке жетишүү мүмкүнчүлүгү жогору.
Мындай операцияларды атайын медициналык мекемелерде жасоо керек.
Ошентип, макалада баладагы оор иммуножетишсиздик каралат.
