Заманбап коомдо "төмөн" деген сөз мазактоо катары көбүрөөк колдонулат. Ушуга байланыштуу, деми кысылган көптөгөн энелер коркунучтуу симптомдордон коркуп, УЗИнин жыйынтыгын күтүп жатышат. Анткени, үй-бүлөдөгү бала физикалык жана психологиялык стрессти талап кылган оор сыноо. Ошентип, Даун синдрому деген эмне? Анын белгилери жана симптомдору кандай?
Даун синдрому деген эмне?
Даун синдрому – генетикалык патология, тубаса хромосомалык аномалия. Бул кээ бир медициналык көрсөткүчтөрдүн четтөө жана нормалдуу физикалык өнүгүүнүн бузулушу менен коштолот. Белгилей кетчү нерсе, бул жерде "оору" деген сөз колдонулбайт, анткени сөз мүнөздүү белгилердин жана айрым белгилердин жыйындысы жөнүндө болуп жатат, б.а. синдрому жөнүндө.
Синдром жөнүндө эң биринчи сөз 1500 жыл мурун айтылган. Дал ушул курактагы Франциянын Шалон-сюр-Саоне шаарынын некрополунан табылган даун синдромунун белгилери бар баланын сөөгүнө таандык. Сөөк адаттагыдан эч кандай айырмаланбаган, андан окшош адамдар бар деген тыянак чыгарууга болотчеттөөлөр коомдук басымга дуушар болгон эмес.
Даун синдрому биринчи жолу 1866-жылы британ дарыгери Джон Лэнгдон Даун тарабынан сүрөттөлгөн. Ошондо окумуштуу бул кубулушту “монголизм” деп атаган. Бир нече убакыт өткөндөн кийин, патология ачуучунун атынан аталды.
Себептери эмнеде?
Даун синдрому бар балдардын пайда болуу себептери 1959-жылы гана белгилүү болгон. Анда француз окумуштуусу Жерар Лежюн бул патологиянын генетикалык абалын далилдеген.
Синдромдун чыныгы себеби хромосомалардын ашыкча жупунун пайда болушу экени белгилүү болду. Ал уруктануу стадиясында түзүлөт. Адатта, дени сак адамдын ар бир клеткасында 46 жуп хромосома болот, жыныс клеткаларында (жумуртка жана сперматозоид) алардын так жарымы - 23. Бирок уруктануу учурунда жумуртка менен сперматозоид биригип, алардын генетикалык топтому биригип, жаңы клетканы пайда кылат - зигота.
Жакында зигота бөлүнө баштайт. Бул процесс учурунда клеткадагы бөлүнүүгө даяр хромосомалардын саны эки эсе көбөйгөн учур келет. Бирок алар дароо клетканын карама-каршы уюлдарына бөлүнүп, андан кийин ал экиге бөлүнөт. Бул жерде ката пайда болот. Хромосомалардын 21-жубу айырмаланганда, ал башкасын өзү менен бирге "тартып" алат. Зигота көп жолу бөлүнүүнү улантат, эмбрион пайда болот. Даун синдрому бар балдар ушундай көрүнөт.
Синдромдун формалары
Генетикалык механизмдеринин өзгөчөлүктөрүнө жараша Даун синдромунун үч түрү барокуя:
- Трисомия. Бул классикалык окуя, анын пайда болушу 94% түзөт. Бөлүнүү учурунда 21 жуп хромосоманын дивергенциясы бузулганда пайда болот.
- Которуу. Даун синдромунун бул түрү сейрек кездешет, учурлардын 5% гана. Бул учурда хромосоманын бир бөлүгү же бүтүндөй ген башка жерге которулат. Генетикалык материал бир хромосомадан экинчи хромосомага же ошол эле хромосоманын ичинде "секириши" мүмкүн. Мындай синдромдун пайда болушунда атанын генетикалык материалы чечүүчү роль ойнойт.
- Мозаика. Синдромдун эң сейрек кездешүүчү түрү 1-2% гана кездешет. Мындай бузуу менен дененин клеткаларынын бир бөлүгү хромосомалардын нормалдуу топтомун камтыйт - 46, ал эми экинчи бөлүгү чоңойгон, б.а. 47. Мозаика синдрому менен жабыркаган балдар теңтуштарынан анча айырмаланбашы мүмкүн, бирок психикалык өнүгүүсү бир аз артта. Адатта мындай диагнозду тастыктоо кыйын.
Синдромдун көрүнүшү
Даун синдрому бар баланын бар экенин төрөлгөндөн кийин дароо эле билсе болот. Төмөнкү белгилерге көңүл бурушуңуз керек:
- кичинекей баш, жалпак арткы;
- жалпак бет, жалпак мурун көпүрөсү;
- кичине ээк, ооз, кулак;
- мүнөздүү бырыштуу жана кыйгач кесилген көздөр;
- көп учурда ооз ачуу;
- кыска буттар, манжалар, моюн;
- булчуңдардын тонусу алсырап;
- алакандары туурасынан кеткен териси (маймыл) бүктөлгөн кең.
Көбүнчө Даун синдрому менен жаңы төрөлгөн балдарбул өзгөчөлүктөрү менен таанылат. Аларды адис гана эмес, жөнөкөй адам да аныктай алат. Диагноз андан кийин деталдуу текшерүү жана бир катар тесттер аркылуу тастыкталат.
Синдром канчалык кооптуу?
Эгер үй-бүлөдө мамык төрөлсө, буга көңүл буруш керек. Эреже катары, мындай балдар, тышкы белгилери тышкары, олуттуу патологияларды иштеп чыгуу:
- иммунитеттин бузулушу;
- тубаса жүрөк кемтиги;
- көкүрөктүн туура эмес өнүгүүсү.
Ушул себептерден улам ылдый түшкөн бала балалык инфекцияларга көбүрөөк кабылат, өпкө оорулары менен жабыркайт. Мындан тышкары, анын өсүшү психикалык жана физикалык өнүгүү артта калуу менен байланыштуу. Тамак сиңирүү системасынын жай калыптанышы ферменттердин активдүүлүгүнүн төмөндөшүнө жана тамак-ашты сиңирүү кыйынчылыгына алып келет. Көбүнчө ымыркайга татаал жүрөк операциясы керек. Мындан тышкары, ал башка ички органдардын иштешинин бузулушуна алып келиши мүмкүн.
Кээде өз убагында жасалган чаралар жагымсыз кесепеттерден качууга жардам берет. Ошондуктан, өз убагында текшерүүлөр төрөлө элек баланын жатындын өнүгүү стадиясында да маанилүү.
Тобокелдик топтору
Даун синдрому менен ооругандардын орточо көрсөткүчү 1:600 (600гө 1 бала). Бирок, бул көрсөткүчтөр көптөгөн факторлорго жараша өзгөрүп турат. Көбүнчө мамык балдар 35 жаштан кийин аялдардан төрөлөт. Аял канчалык чоң болсо, майып балалуу болуу коркунучу ошончолук жогору болот. Андыктан 35 жаштан өткөн энелер кош бойлуулуктун ар кандай этаптарында бардык керектүү медициналык текшерүүдөн өтүшү абдан маанилүү.
Бирок Даун синдрому менен балдардын төрөлүшү Кыргызстанда кездешет25 жашка чейинки энелер. Буга атасынын жашы, бири-бирине жакын никеге тургандыгы жана таң калыштуусу, чоң эненин жашы да себеп болушу мүмкүн экени аныкталган.
Диагностика
Бүгүнкү күндө Даун синдромун кош бойлуулуктун этапында эле аныктоого болот. "Төмөн талдоо" деп аталган изилдөөлөрдүн бүтүндөй спектрин камтыйт. Төрөткө чейинки бардык диагностикалык ыкмалар пренаталдык деп аталат жана шарттуу түрдө эки топко бөлүнөт:
- invasive - амниотикалык мейкиндиктин хирургиялык инвазиясын камтыган;
- инвазивдик эмес - денеге кирбейт.
Методдордун биринчи тобуна төмөнкүлөр кирет:
- Амниоцентез. Амниотикалык суюктук атайын ийне менен алынат. Бул суюктуктун курамындагы клеткалар хромосомалык аномалиялардын бар экендиги үчүн генетикалык изилдөөгө дуушар болушат. Теориялык жактан алганда, ыкма төрөлө элек түйүлдүк үчүн коркунуч туудурушу мүмкүн, андыктан ал баарына эле жазылган эмес.
-
Түйүлдүктүн кабыкчасын (хорион) түзгөн тканды (биопсия) аз өлчөмдө алуу. Алынган материал генетикалык изилдөөдө ишенимдүү жыйынтык берет деп ишенишет.
төмөн талдоо
Экинчи топко коркунучтуураак ыкмалар кирет, мисалы, УЗИ жана биохимиялык изилдөөлөр. УЗИде Даун синдрому кош бойлуулуктун 12-жумасынан баштап аныкталат. Адатта, мындай изилдөө кан анализи менен айкалышат. Эгерде аял балалуу болуп калуу коркунучу бар болсо, анда ал бир катар текшерүүдөн өтүшү керек.
Анын алдын алууга болобу?
Алдын алууДаун синдрому бар баланын пайда болушу эне менен атанын генетикалык экспертизасы аркылуу бойго бүтөөр алдында гана мүмкүн. Атайын тесттер төрөлө элек түйүлдүктүн хромосомалык патология коркунучунун даражасын көрсөтөт. Мында көптөгөн факторлор эске алынат – эненин, атанын, чоң эненин жашы, кандуу туугандар менен никелердин болушу, үй-бүлөдө ылдыйкы балдардын төрөлүшү.
Көйгөйдү алгачкы этапта билип алган аял түйүлдүктүн тагдырын өз алдынча чечүүгө укуктуу. Даун синдрому бар баланы тарбиялоо өтө татаал жана көп убакытты талап кылган процесс. Мындай бала өмүр бою сапаттуу медициналык жардамга муктаж болот. Бирок, мындай ден соолугунун мүмкүнчүлүгү чектелген балдар да мектепте толук окуп, жашоодо ийгиликтерге жетише аларын унутпашыбыз керек.
Даба барбы?
Даун синдрому генетикалык оору болгондуктан, аны дарылоо мүмкүн эмес деп эсептелет. Бирок анын көрүнүштөрүн азайтуунун жолдору бар.
Даун синдрому бар балдар кошумча камкордукка муктаж. Аларга жогорку квалификациялуу медициналык жардам менен катар туура билим керек. Узак убакыт бою алар өз алдынча кам көрүүнү үйрөнө алышпайт, ошондуктан аларга бул жөндөмдөрдү сиңирүү зарыл. Мындан тышкары, алар логопед жана физиотерапевт менен үзгүлтүксүз сессияларды талап кылат. Бул балдардын өнүгүүсүнө жана коомго адаптацияланышына жардам берүү үчүн атайын иштелип чыккан реабилитациялык программалар бар.
Сеңдик клетка терапиясы сыяктуу заманбап илимий өнүгүү баланын физикалык өнүгүүсүндөгү артта калуулардын ордун толтура алат. Терапия сөөктүн өсүшүн, мээнин өнүгүшүн нормалдаштырат, ички органдардын туура тамактануусун орнотуп, иммунитетти бекемдей алат. Баланын организмине өзөк клеткаларын киргизүү төрөлгөндөн кийин дароо башталат.
Кээ бир дарылар менен узак мөөнөттүү дарылоонун эффективдүүлүгү жөнүндө далилдер бар. Алар зат алмашууну жакшыртат жана Даун синдрому бар баланын өнүгүүсүнө оң таасирин тийгизет.
Төмөн жана Коом
Даун синдрому бар балдар үчүн коомго көнүү абдан кыйын. Бирок ошол эле учурда алар байланышка абдан муктаж. Даун балдары маанайы өзгөргөнүнө карабастан, абдан боорукер, байланышка оңой, позитивдүү. Бул сапаттары үчүн алар көбүнчө "күн балдары" деп аталат.
Россияда хромосомалык аномалиядан жапа чеккен балдарга болгон мамиле кайрымдуулук менен айырмаланбайт. Өнүгүүсүндө артта калган бала теңтуштарынын шылдыңына айланып, анын психологиялык өнүгүүсүнө терс таасирин тийгизиши мүмкүн.
Даун синдрому бар адамдар өмүр бою кыйынчылыктарга дуушар болушат. Аларга бала бакчага, мектепке кирүү оңой эмес. Алар жумушка орношууда кыйналышат. Алар үчүн үй-бүлө куруу оңой эмес, бирок ийгиликке жеткен күндө да балалуу болуу жагынан көйгөйлөр бар. Даундуу эркектер тукумсуз болушат, ал эми аялдарда оорулуу тукумдуу болуу коркунучу жогору.
Бирок Даун синдрому бар адамдар толук өмүр сүрө алышат. Бул процесс алар үчүн бир топ жайыраак болгонуна карабастан, алар үйрөнүүгө жөндөмдүү. Мындай адамдардын арасында көптөгөн таланттуу актёрлор бар, алар үчүн 1999-жылы түзүлгөнМосквадагы Бейкүнөө театр.
