Даун синдрому, ошондой эле трисомия 21 деп аталат, когнитивдик бузулууга алып келген генетикалык оору. Патология орто эсеп менен ар бир сегиз жүз жаңы төрөлгөн ымыркайда кездешет. Белгилери Даун синдрому проявляется өнүктүрүүнүн артта калуу, ал мүмкүн жеңил же орточо болушу, калыптандыруу мүнөздүү мимических бөлүктөрү, төмөн булчуң тонус. Патологиядан жапа чеккен адамдардын ичеги-карын оорулары, жүрөк кемтиги жана башка көйгөйлөрү көп кездешет.
Даун синдромунун себептери
Патологиянын аталышы бул ооруну 1866-жылы биринчи жолу сүрөттөгөн дарыгер Лангдон Даундун урматына берилген. Дарыгер анын негизги белгилерин атай алган, бирок патологиянын себебин туура аныктай алган эмес. Бул 1959-жылы гана болгон, окумуштуулар Даун синдрому генетикалык жактан келип чыкканын аныкташкан. Ар бир адамдын клеткасында организмдин нормалдуу өнүгүшү үчүн зарыл болгон гендерди алып жүрүүчү 23 жуп хромосома бар. 23 хромосома энеден жумуртка аркылуу тукум кууйт, алардын жуптары 23 хромосоманы түзөт.атасынын спермасы. Бирок ата-энесинин биринен бала кошумча хромосомаларды мурастап алат. Бир 21-хромосоманын ордуна энесинен экөөнү алганда, бардыгы болуп (атасынан алган 21-хромосоманы эске алганда) үчөө болот. Даун синдрому мына ушундан келип чыгат.
Даун синдромунун белгилери
Бузуунун көрүнүшү жеңилден оор формага чейин өзгөрүшү мүмкүн, бирок патологиясы бар адамдардын көпчүлүгүндө тышкы өзгөчөлүктөр байкалат. Ошентип, Даун синдромунун тышкы белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:
- жалпак бет, кичинекей ооз, кичинекей кулак, кыска моюн, кыйшайган көздөр;
- кыска манжалары бар кең жана кыска колдор;
- догалуу асман, ийри тиштер, жалпак мурун көпүрөсү;
- көкүрөк ийри, ж.б.
Когнитивдик бузулуу
Бул бузулуусу бар балдарда байланыш көйгөйлөрү бар. Бул аларга эптеп-септеп окутулуп жатканынан көрүнүп турат. Анын үстүнө, бул көйгөй өмүр бою уланат. Кошумча 21-хромосома когнитивдик өнүгүүгө кандайча таасир этээри азырынча так ачык эмес. Даун синдрому бар адамдын мээси дени сак адамдын мээси менен дээрлик бирдей. Бирок анын айрым аймактарынын түзүлүшү - мээче жана гиппокамп - бир аз өзгөргөн. Бул өзгөчө эс тутумга жооптуу гиппокампка тиешелүү.
Жүрөк кемтиги жана ичеги-карын оорулары
Жогоруда саналган Даун синдромунун белгилери жөнүндөбалдардын жарымы да тубаса жүрөк кемтиги менен коштолот. Кээ бир учурларда, кемчиликтерди оңдоо үчүн төрөлгөндөн кийин дароо операция талап кылынат. Кошумчалай кетсек, бул бузулуу менен жабыркаган балдарга көптөгөн ичеги-карын оорулары мүнөздүү, айрыкча трахеэзофагеалдык фистула жана кызыл өңгөчтүн атрезиясы.
Башка бузуулар
Патологиясы бар балдар төмөнкүдөй ооруларга жакын болушат:
- гипотиреоз;
- балдардын спазмы, талмасы;
- отит медиа;
- угуу жана көрүү бузулуулары;
- моюндагы омуртканын туруксуздугу;
- семирүү;
- гиперреактивдүүлүк жана көңүл буруу;
- депрессия.
Даун синдромун дарылоо
Бүгүнкү күнгө чейин ооруну айыктыруучу эч кандай дары жок. Бул бир гана коштолгон бузулуулар, мисалы, жүрөк оорулары же ичеги-карын оорулары үчүн терапия жүргүзүүгө болот. Бирок бул патологиясы бар балдардын жашоо сапаты дагы деле жакшыртылышы мүмкүн. Бул үчүн ар кандай ыкмалар колдонулат, анын ичинде логопедия, физикалык терапия, эмгек терапиясы.
