Ар бир бала, кандай кыйынчылыктар болбосун, ата-энесинин сүйүүсү жана каалоосу болушу керек. Бул макалада мен Даун синдрому бар баланын кош бойлуулугу кандай жүрүп жатканы жана кандай кыйынчылыктар болушу мүмкүн экендиги тууралуу айткым келет.
Оору жөнүндө бир нече сөз
Бул оору аны изилдеген дарыгер Джон Лангдон Даундун урматына аталып калган. Дарыгер 1882-жылы ишин баштаган, бирок жыйынтыгын 4 жылдан кийин жарыялаган. Оорунун өзү жөнүндө эмне айтууга болот? Демек, бул хромосомалык мүнөзгө ээ патологиясы: клетка бөлүнүү процессинде ийгиликсиздик пайда болот. Окумуштуулар Даун синдрому менен төрөлгөн балдарда кошумча 47-хромосома (дени сак адамдарда ар бир клеткада маанилүү генетикалык маалыматты алып жүрүүчү 46 хромосома бар) бар экенин далилдешти. Жөнөкөй сөз менен айтканда, мындай диагноз менен ооруган адамдар акыл-эси артта деп эсептелет (бирок аларды моралдык жана этикалык нормаларга ылайык деп атоого болбойт).
Фактылар
Бул оору тууралуу негизги фактылар:
- Кош бойлуу кезде Даун синдромубалдар менен кыздарга бирдей таасир этет.
- Статистика: 1100 дени сак ымыркайга бул синдрому менен 1 бала төрөлөт.
- 21-март Даун синдрому бар адамдар менен тилектештик күнү. Кызыгы, дата кокустан тандалган эмес. Анткени, оорунун себеби 21-хромосомадагы трисомия (саны 21, айдын иреттик саны 3).
- Мындай диагнозу бар адамдар 60 жылга чейин жашай алышат. Жана заманбап өнүгүүлөрдүн аркасында алар толугу менен кадимкидей толук жашоо өткөрө алышат (оку, жазуу, коомдук турмушка катыша алышат).
- Оорунун чек арасы же тобокелдик топтору жок. Мындай бала билим деңгээлине, социалдык абалына, терисинин түсүнө жана ден соолугунун абалына карабастан, аялдан төрөлүшү мүмкүн.
Себептер
Биз андан ары теманы карайбыз: "Даун синдрому: кош бойлуулук учурундагы белгилер." Бул оорунун пайда болушуна кандай себептер себеп болушу мүмкүн? Ошентип, жогоруда айтылгандай, кошумча 47-хромосома бардык нерсеге жооптуу. Синдромдун пайда болушуна алып келген бардык процесстер түйүлдүктүн жатындын түзүлүшү учурунда, клетканын бөлүнүү мезгилинде пайда болот. Заманбап адистердин айтымында, бул тышкы факторлорго таптакыр көз каранды болбогон кокустук хромосомдук мутациялар.
Тобокелдик топтору жана статистика
Кош бойлуу кезде Даун синдрому коркунучу аялдардын ар кандай топторунда айырмаланат:
- 20-25 жаш. Балада бул белгинин пайда болуу коркунучу 1/1562.
- 25-35 жаш. Тобокелдиктин жогорулашы: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- 45 жаштан жогору. Тобокелдик эң чоң. Бул учурда 19 бала үчүн бир наристе Даун синдрому менен төрөлөт.
Аталарга келсек, дарыгерлердин корутундулары анчалык деле ачык эмес. Бирок көпчүлүк эксперттер 42 жаштан жогорку аталардын “күнөстүү балага” кош бойлуу болуу мүмкүнчүлүгү көбүрөөк экенин айтышат.
Тесттер
Заманбап окумуштуулар кош бойлуу кезде Даун синдрому коркунучун жок кыла турган атайын тесттерди ойлоп табышты. Бул учурда, аял төмөнкү суроолорго жооп бериши керек болот:
- Жаш.
- Улуту.
- Жаман адаттар (тамеки чегүү).
- Дене салмагы.
- Кант диабетинин болушу.
- Кош бойлуулуктун саны.
- Концепция: ЭКУ колдонулганбы.
Бирок, бир гана тест программасынын аркасында ымыркайдын бул синдромго кабылуу коркунучун толугу менен жок кылуу мүмкүн эмес экенин айта кетели. Бул үчүн кошумча каражаттарды колдонушуңуз керек.
Мен кайдан билем?
«Даун синдрому: кош бойлуулук учурундагы белгилер» деген темада маекти улантабыз. Жогоруда айтылгандай, бул патология генетикалык мүнөзгө ээ. Демек, бул тууралуу бала жатындын ичиндеги өнүгүү процессинде болгон учурда да биле аласыз. Бул учурда кандай изилдөө актуалдуу болот?
- УЗИ. Биринчи жолу 11 жумадан 13 жумага чейинки мөөнөттө жүзөгө ашырылышы керек. Андайда болотымыркайдын жака мейкиндиги текшерилет, бул балада бул патологиянын бар же жок экенин аныктоого мүмкүндүк берет (УЗИде кошумча бүктөлүшү мүмкүн же жака зонасынын уруксат берилген калыңдыгы 3 ммден ашат)
- Эненин канынын анализи. Бул үчүн сиз кан тамырдан кан тапшырышыңыз керек болот. Эгерде түйүлдүктүн патологиясы болсо, энеде β-CHG суббирдигинин деңгээли жогорулайт (ал 2 MoM ашык болот).
- Плазма анализи. PAPP-A индикатору 0,5 айдан аз болсо, төрөлө элек балада синдромдун пайда болуу коркунучу болушу мүмкүн.
Бул изилдөө "комбинацияланган скрининг анализи" (же биринчи скрининг тести) деп аталат. Комбинацияда гана 86% туура натыйжаларды ала аласыз.
Кошумча изилдөө
Демек, Даун синдрому, кош бойлуулуктун белгилери. УЗИ - изилдөө ыкмасы катары - жөн эле так диагноз коюу үчүн жетиштүү эмес. Эгерде биринчи скрининг ымыркайда бул сидр бар экенин көрсөтсө, дарыгер болочок энеге дагы бир изилдөөдөн өтүүнү сунушташы мүмкүн (эгерде айым бойдон алдыруу жөнүндө чечим кабыл алса керек болот). Бул транссервикалдык амниоскопия. Бул жол-жобосу учурунда, кылдат иштетүү үчүн лабораторияга жөнөтүлөт хориондук вилла үлгүлөрү алынат. Бул учурда жыйынтыктар 100% туура. Маанилүү жагдай: бул жол-жобосу баланын өмүрү үчүн кооптуу болушу мүмкүн, ошондуктан, чечим кабыл алууда, ата-энелер кылдаттык менен бул тууралуу ойлонушу керек. Force Doctorаялга бул изилдөөгө уруксат жок.
Экинчи көрсөтүү
Биз андан ары теманы изилдейбиз: "Даун синдрому: кош бойлуулук учурундагы белгилер". Ошентип, экинчи скрининг бала төрөп жатканда да маанилүү болот. Ал кош бойлуулуктун 16-18-жумаларынын ортосундагы экинчи триместрде жүзөгө ашырылат. Эненин канын изилдөөдө синдромдун белгилери:
- HCG 2 айдан жогору.
- AFP 0,5 айдан аз.
- Эркин эстриол - 0,5 айдан аз.
- Ингибин А - 2 айдан ашык.
УЗИ диагностикасы да маанилүү:
- Түйүлдүктүн көлөмү кадимкиден кичине.
- Баланын мурун сөөгүнүн кыскарышы же жок болушу.
- Жан сөөгүнүн жана жамбаш сөөгүнүн кыскарышы.
- Баланын үстүнкү жаагы кадимкиден кичине болот.
- Баланын киндигинде эки эмес, бир артерия болот.
- Түйүлдүктүн табарсыгы чоңойот.
- Балдарда жүрөктүн кагышы көп болот.
- Аялда олигогидрамниоз болушу мүмкүн. Же амниотикалык суюктук такыр жок болушу мүмкүн.
Аборот
“Даун синдрому: кош бойлуулуктун белгилери” деген теманы караган аялдар дагы эмнени билиши керек? Демек, аларды кош бойлуулугун токтотууга эч ким көндүрө албайт. Бул жакшы эстен чыгарбоо керек. Дарыгер төмөнкү аракеттерди гана сунуштай алат:
- Кош бойлуулуктан алдыруу жана патологиясы бар түйүлдүктү жок кылуу.
- Эч нерсеге карабастан, өзгөчө муктаждыгы бар наристени төрөтүү (бул учурда кошумча күч гана эмес, каражат да керек болот).
Кабыл алууОкуялардын мындан ары кандайча өрчүшүн баланын ата-энеси гана чече алат.
Эне жөнүндө
Демек, Даун синдрому. Кош бойлуулук учурундагы белгилер, айталы, бул патологияда аныкталгандардын бардыгы бар. Мындай өзгөчө наристени көтөрүп жүргөндө болочок эне кандай сезимде болот? адаттан тыш эч нерсе жок. Бул аялдын сырткы абалына жана ден соолугуна такыр таасир этпейт. Ошол. башка кош бойлуу аялдар менен болгон окуянын баары курсактагы баласы патологиясы бар эненин башына да келет. Демек, бир гана тышкы белги же белгилүү бир симптомдордун болушу менен аял баласынын аномалиялары бар же жок экенин айта албайт.
Ыктымалдыктар
Биз дагы Даун синдрому сыяктуу патологияны карайбыз. Кош бойлуу кезинде, өзгөчө диагноз коюлса, көптөгөн ата-энелер кызыкдар: эгерде бир бала патология менен төрөлсө, экинчи наристенин четтөөлөрсүз төрөлүү мүмкүнчүлүгү барбы? Бул жерде эки вариант бар:
- Эгер балада 21-хромосома эң типтүү үч эсе көбөйсө, анда ошол эле патология менен кийинки кош бойлуулуктун ыктымалдыгы 1%ды түзөт.
- Эгер бул апамдан же атамдан тукум кууп өткөн транслокация формасы болсо, ыктымалдыгы жогору. Бирок дарыгерлердин так сандары жок.
Балдар жөнүндө
Мындай патологиясы бар балдар "күнөстүү бөбөктөр" деп аталарын баары эле биле бербесе керек. Бул адамдарда психикалык жактан артта калуу бар (жеңил ден соолукка чейин өзгөрүшү мүмкүнтатаал формаларга). Бирок бул сүйлөм эмес. Заманбап билим берүү программалары жана илимпоздордун өнүгүшүнүн аркасында мындай балдар толугу менен нормалдуу жашоо өткөрө алышат. Эгер баары туура жасалса, бала жазууну жана окуганды гана эмес, үйрөнө алат. Мындай балдар, башкалар сыяктуу эле, "чыгууну", басууну, жаңы, жаркыраган жана кооз нерсени караганды жакшы көрүшөт. Чоң шаарларда ушундай диагнозу бар ымыркайлар менен алектенген атайын борборлор бар. Даун синдрому менен ооругандар үчүн кээ бир мектептер бар. Албетте, бул диагноз менен адам кээде сырттан жардамсыз кыла албайт, бул эстен чыгарбоо керек. Андыктан, эгер түйүлдүккө Даун синдрому диагнозу коюлса, кош бойлуулук учурунда ата-энелер туура чечим кабыл алуу үчүн жакшы жана жаман жактарын кылдат таразалап алышы керек.
