Адамзаттын тарыхында ар кандай генетикалык аномалиялардан келип чыккан физикалык жана психикалык патологиясы бар балдардын төрөлүшүнүн учурлары болгон. Заманбап дүйнөдө, илимий прогресске карабастан, адамдын денесиндеги генетикалык бузулуулардын себептери дагы эле толук түшүнүлө элек. Бирок медицина тармагындагы жаңы ачылыштардын аркасында азыр бала төрөлгөнгө чейин, ал эми кээ бир учурларда анын концепциясына чейин эле патология бар экендигин билүүгө болот. Кеп түйүлдүктүн кариотипировкасы жөнүндө болуп жатат – бул анализ аркылуу генетик төрөлө элек наристедеги генетикалык аномалияны тааный алат.
Адам генетикасынын негиздери
Адамдын денеси тирүү клеткалардан турат, алардын ядролорунда хромосомалар - тукум куучулук информацияны камтыган, сактаган жана берүүчү түзүлүштөр бар. Мындай түзүлүштөрдүн бүтүндөй жыйындысы, ошондой эле алардын саны, өлчөмү жана түзүлүшү 20-кылымдын башынан бери генетикада кариотип деп аталып келет.
Ар бир дени сак адам 46 хромосома же 23 жуп менен мүнөздөлөт. Алардын ичинен өзгөчөлөнгөн:
- аутосомалар (бойдун, көздүн жана чачтын түсү ж.б. жөнүндө маалыматты камтыйт жана мурастайт, алардын 22 жубу бар);
- сексуалдык (адамдын жынысы бул жуптан көз каранды: бул жуптагы аялдардын хромосомалары бирдей, эркектердин хромосомалары ар башка).
70-жылдардагы изилдөөлөрдүн жүрүшүндө хромосомалардын бардык жуптары изилденип, номерленген. Бул нормалдуу аял кариотип 46,XX, эркек - 46,XY хромосома деп кабыл алынган. Ар бир белгилүү хромосомалык аномалия да ошого жараша белгиленет.
Кариотиптөө ыкмасынын маңызы
Балага хромосомалардын жарымы эненин кариотипинен, калган жарымы атасынан берилет. Ошондуктан, жубайлар баланын боюна бүтө электе эле, алардын генетикалык жактан шайкештигин түшүнүү, кош бойлуулуктун же түйүлдүктүн өнүгүүсүндөгү мүмкүн болгон аномалияларды жок кылуу үчүн өздөрүнүн кариотиптерин изилдөө үчүн генетиктерге кайрылса болот.
Кош бойлуулук учурунда, зарыл болсо, түйүлдүктүн кариотиптерин жүргүзүү. Алгачкы этаптарда бул процедура келечектеги наристеде генетикалык кемчиликтер бар же жок экенин билүүгө мүмкүндүк берет.
Түйүлдүктүн генетикалык анализи же пренаталдык кариотиптөө жатын көңдөйүнө кийлигишүүнү талап кылат, ошондуктан бул процедураны 100% коопсуз деп айтууга болбойт. Кош бойлуулукка чейин кариотипти текшерүү, эгер көрсөтүлгөн болсо, эне менен балага коркунуч туудурбоо үчүн сунушталат.
Келечектеги ата-энелер үчүн анализ жүргүзүү үчүн көрсөткүчтөр
Албетте, балалуу болууну чечкен бардык түгөйлөр үчүн генетиктерге баруунун кажети жок. болгон жагдайлардын тизмеси барзарыл кыл.
Ата-энелик кариотип анализи үчүн көрсөткүчтөр:
- жаш - келечектеги ата-эненин бири же экөө тең 35 жаштан жогору;
- жубайлардын биринин үй-бүлөсүндө генетикалык патологиялар;
- белгисиз этиологиядагы аялдардын тукумсуздугу;
- бир нече боюнан түшүп калуу же тарыхта кош бойлуулуктун өтүшү;
- жубайлардын туугандыгы;
- аялда гормоналдык жетишсиздик;
- эркектин сперматозоидинин аз тукумдуулугу;
- бир нече ийгиликсиз экстракорпоралдык уруктандыруу (ЭКО) аракеттери;
- бир же эки ата-эне үчүн зыяндуу эмгек шарттары;
- тамеки чегүү, спирт ичимдиктерин кыянаттык менен пайдалануу, наркомания өнөктөштөрү;
- мурда төрөлгөн балдар генетикалык аномалиялары бар.
Эгерде бул факторлордун бири болгон учурда, кариотиптөө жүргүзүлсө, анализ төрөлө элек балада хромосомалык аномалиялар жок экенине ынанууга жардам берет.
Диагностикага даярданууда
Эгер келечектеги ата-энелер дагы эле түйүлдүктүн кариотипине барбай, бирок кош бойлуулукту пландаштыруу стадиясында мүмкүн болгон патологияны жокко чыгарууну чечсе, анда анализге даярданууга туура келет.
Генетикалык экспертизадан өтүүдөн мурун эмне кылуу керек:
- жаман адаттардан (тамеки чегүү,спирт);
- артыкчылыктын алдын алуу үчүн бардык өнөкөт ооруларды дарылоо;
- бардык курч сезгенүү процесстерин жана башка ооруларды айыктырат;
- антибиотиктерди же башка күчтүү дарыларды ичүүнү токтот.
Келечектеги ата-эненин кариотиптери алардын веноздук канынын, тагыраак айтканда, андан бөлүнүп алынган лимфоциттердин негизинде изилденет. Дарыгерлер бир нече күн бою алардын өзгөрүшүн байкап, санын жана түзүмүн талдап турушат. Процедуранын аягында генетик жыйынтыктарды чечмелейт, андан генетикалык аномалиялары бар наристенин төрөлүү коркунучу бар же жок экендиги айкын болот.
Түйүлдүктүн кариотиптери качан жүргүзүлөт?
Тукумсуздук жана балалуу болуу көйгөйлөрү жаралбаган жагдайлар бар. Бирок, кош бойлуулуктун башталышында, дарыгер түйүлдүктүн кариотиптөө зарылдыгын көрсөтүшү мүмкүн. Бул учурда, талдоо түз эле төрөлө элек наристедеги хромосомалык бузулууларды аныктоо үчүн жүргүзүлөт.
Төмөнкү учурларда анализ жүргүзүү зарылчылыгы келип чыгышы мүмкүн:
- Пландуу УЗИде түйүлдүктүн аномалиясынан шектенүү;
- мурда генетикалык оорулары бар жубайлардан төрөлгөн балдар;
- энесинин жашы 35тен жогору;
- болочок эненин алкоголдук ичимдиктерге же баңгизаттарга көз карандылыгы (мурда да);
- анормалдуу кан анализи;
- жубайлар жашаган аймактагы жагымсыз экологиялык абал;
- кош бойлуулуктун биринчи чейрегиндеги эненин оорусу;
- экөөнүн тең же өнөктөштөрдүн биринин зыяндуу эмгек шарттары.
Тесттин терс натыйжалары болгон учурда, генетик ата-энелерге мүмкүн болуучу тобокелдиктер жөнүндө маалымат берип, кырдаалдын өнүгүшүнүн болжолдорун жана варианттарын түшүндүрүшү керек. Өнүгүүнүн алгачкы үч айында да түйүлдүктүн молекулярдык кариотиптери хромосомалык аномалиялардын бар экенин аныктай алат.
Тоңдурулган түйүлдүктүн кариотипти аныктоо
Төрөлүүчү баланын генетикалык тестирлөө зарылдыгына таасир этүүчү жогоруда айтылган бардык факторлордон тышкары, дарыгер өткөрүлбөй калган кош бойлуулук учурунда түйүлдүктүн кариотиптерин аныктоону сунуш кылышы мүмкүн. Бул түйүлдүктүн өнүгүүсүнүн токтошунун себебин аныктоо үчүн, ошондой эле кийинки кош бойлуулукта ушундай натыйжага жол бербөө үчүн жасалат.
Генетикалык кариотиптөө ыкмалары
Көптөгөн ата-энелер кош бойлуулуктун уланып кетишинен коркуп, генетикалык анализге макул эмес. Анализдин тобокелдиктерин объективдүү баалоо үчүн түйүлдүктүн кариотиптөөнүн колдонуудагы ыкмаларын түшүнүү зарыл.
Изилдөө ыкмалары:
- Инвазивдүү. Эң так ыкмасы анализ үчүн ткандардын үлгүлөрүн алуу үчүн жатындын көңдөйүнө кирүү жолу менен жүргүзүлөт. Мындай кийлигишүү абдан кооптонууну жаратат, бирок алар 2-3% учурларда гана негиздүү, башкача айтканда, статистика боюнча, мындай жол-жоболор 100дөн 3төн ашык эмес, боюнан түшүп калууга, амниотикалык суюктуктун агып кетишине, кан агууга же плацентанын үзүлүшүнө алып келет.
- Инвазивдүү эмес. БарУЗИ жана эненин канынын биохимиялык анализинин натыйжаларын салыштыруу. Бул ыкма эне менен бала үчүн таптакыр коопсуз, бирок натыйжанын тууралыгына кепилдик бере албайт. Негизинен, мындай изилдөөлөр баланын четтөөлөр менен төрөлүү мүмкүнчүлүгүн гана көрсөтөт.
Практикада ыкманы тандоо дарыгердин тынчсыздануусунун олуттуулугуна жараша болот. Хромосомалык аномалиялардын болушуна таасир этүүчү бир нече факторлордун болушу инвазивдүү техниканын пайдасына сүйлөйт.
Талдоо кадамдары
Эгер гинекологдун пландаштырылган жолугушуусунда түйүлдүктүн кариотипине келсек, анда анализдин кантип алынышы аялдын эң биринчи суроолорунун бири. Түйүлдүктүн хромосомаларын изилдөө үчүн генетикалык материал керек. Талдоо үчүн шнурдун каны, хорион бүртүкчөлөрү жана амниотикалык суюктук ылайыктуу. Аларды алуу үчүн, дарыгер, узун ийнени колдонуп, жатын көңдөйүнө курсак дубалы аркылуу кирет. Эгерде түйүлдүктүн кариотиптөөнүн инвазивдүү ыкмасынын азабы жөнүндө айтсак, аны башынан өткөргөн аялдардын сын-пикирлери ооруга караганда ыңгайсыздыкты көбүрөөк айтышат.
Изилдөө жүргүзүү үчүн эки вариант бар:
- сиз хромосомалардын бардык жуптарын текшере аласыз, бирок ага көбүрөөк убакыт талап кылынат (болжол менен эки жума);
- 7 күн бою генетиктер генетикалык аномалиялардын (13, 18, 21 жуптар жана жыныс хромосомалары) себептерин камтышы мүмкүн болгон жуп хромосомаларды изилдешет.
Баланын жынысына жооп берген жуп хромосомаларды изилдөөнүн аркасында кош бойлуулуктун алгачкы этабында сиз кимди - уулбу же кызбы - биле аласыз. Бирок тобокелдиктерди эске алгандакийлигишүү учурунда, бул максатта гана талдоо сунушталбайт.
Анализ кандай патологияларды көрсөтө алат?
Заманбап медицина генетикалык аномалиялардан келип чыккан 700дөн ашык патологияны билет. Алардын арасында эң кеңири таралган синдромдор:
- Төмөн – 21-жуптагы үчүнчү хромосома, оорулууга акыл-эстин артта калуусу, сырткы көрүнүшүнүн өзгөчөлүктөрү (кыска мурун сөөктөрү, баш сөөгүнүн кыскарышы, көздөрүнүн кыйгач кесилиши, кичинекей кулакчалар, кыска буту жана манжалары, тилинин чоңоюшу) менен мүнөздөлөт., кыска жоон моюн).
- Патау 13-жуптагы кошумча хромосома, олуттуу патология, анын катышуусунда балдар сейрек 10 жылдан ашык жашайт.
- Эдвардс - 18-жупта трисомия, жүрөк-кан тамыр системасынын дефекттери мүнөздүү, сырткы дефекттер да бар (баш сөөктүн формасы туура эмес, көздөр тар, астыңкы жаак кичинекей).
- Шершевский-Тернер - жуп жыныстык хромосомаларда Х хромосома жок, оору бою кыска, муундардын деформациясы, жыныстык жетилүүнүн жетишсиздиги менен мүнөздөлөт.
Жогорудагы синдромдордон тышкары, баланын хромосомалар топтомундагы бузулуулар бир катар башка ооруларды козгошу мүмкүн, анын ичинде:
- акылынын артта калышы;
- психоз;
- агрессивдүүлүктү жогорулатуу;
- ички органдардын бузулушу;
- акмак;
- аномалия "мышык ыйы" - тубаса кемтиктерден тышкары, патология баланын узакка созулган истериалык ыйы менен мүнөздөлөт.
Тилекке каршы, генетикалык оорулардарылоого жараксыз. Кош бойлуулукту сактап калуу боюнча чечимди, патология болгон учурда, келечектеги ата-энелер медициналык кызматкерлердин кымындай эле кысымысыз өз алдынча кабыл алышы керек.
Аберрациялар менен анализдөө
Аберрациялар хромосомалардын санынын же түзүлүшүндөгү аномалиялар деп аталат. Аберрациялар менен анализ түйүлдүккө эмес, тагыраак текшерүүгө муктаж болгон аялга жасалат, анткени ал үчүн көбүрөөк көлөмдөгү биоматериал алынат.
Мындай муктаждык төмөнкү учурларда пайда болушу мүмкүн:
- болжолдуу тукумсуздук;
- өнөкөт боюнан түшүп калуу (3төн ашык бойдон алдыруу, кош бойлуулуктун тарыхы жоголуп кетүү);
- бир нече ийгиликсиз ЭКУ аракети.
Гинеколог генетик жана кариотип менен кеңешүүнү маанилүү себептерсиз дайындабайт. Адистерге өз убагында кайрылуу эне менен баланын ден соолугун сактоого жардам берет.
