Бүгүнкү күндө көптөгөн адамдарда ар кандай симптомдор менен көрүнгөн генетикалык патологиялар бар. Алардын ичинен Recklinghausen оорусу (нейрофиброматоз) өзгөчөлөнөт. Бул оору менен мүнөздөлөт бузулушу теринин түрүндө шишик сымал түзүлүштөрдүн, тактардын, веснушки, спецификалык эмес жерлерде жана көрүнүшү башка белгилер. Бул оору дүйнө калкынын арасында кеңири таралган жана эки жарым миңдин биринде кездешет. Ошол эле учурда, патологиясы айыккыс, системалуу дарылоо терапия катары жүзөгө ашырылат. Бүгүнкү күндө медицина пациенттин толук айыгуусуна багытталган атайын терапияны иштеп чыгууну улантууда.
Көйгөйдүн мүнөздөмөсү жана сүрөттөлүшү
Реклингхаузен оорусу теринин жана борбордук нерв системасынын шишик жабыркашы менен мүнөздөлгөн гетерогендүү оору. Бул учурда патологиялык процесске организмдин бардык органдары жана системалары тартылышы мүмкүн. Оору тездик менен өнүгөт. Алгачкы симптомдор төрөлгөндө эле пайда болушу мүмкүн, ал эми чоңойгондо оорунун өнүгүшү мүмкүн.
Жарым учурларда патология тукум куума болсо, башка учурларда гендердин спонтандык мутацияларынын натыйжасында өнүгөт. Бул оору бир нече курактык тактардын жана залалсыз жаңы шишиктердин, сөөк ткандарынын аномалияларынын, көздүн ирисиндеги өзгөрүүлөрдүн, ошондой эле борбордук нерв системасынын шишиктеринин жана башка нерселерде көрүнөт. Неоплазмалар нервдерде жана нерв учтарында пайда болушу мүмкүн.
Нейрофиброматоз (ICD-10 коду Q85.0) тукум куума этиологиядагы эң кеңири таралган оору. Ал биринчи жолу он тогузунчу кылымда көптөгөн изилдөөчүлөр, анын ичинде Фридрих фон Реклингхаузен тарабынан сүрөттөлгөн.
Эпидемиология
Балдардагы нейрофиброматоз эркектер менен аялдарда бирдей диагноз коюлган. Бул патологиясы генетикалык мүнөздөгү эң кеңири таралган оору. Бул ар кандай улуттагы адамдарга таасир этиши мүмкүн жана адамдын жашаган жерине, анын тамактануусуна жана башка факторлорго көз каранды эмес.
Оору тукум куума болуп саналат, жарымында ал он жетинчи хромосоманын генинин ар кандай мутацияларынан улам өнүгөт. Бул ген шишик процесстеринин өнүгүшүн басуу үчүн жооптуу. Нейрофиброматоздун 1 түрү пайда болгондо, шишик клеткалары мутацияланган ген тарабынан таанылбайт, ошондуктан алар иммундук система тарабынан жок кылынбайт, бирок көбөйүп, чоң залалсыз шишиктерди пайда кылат. Бирок 15% учурларда бул шишиктер рак шишигине айланат.
Патологиянын өнүгүшүнүн себептери
Он жетинчи хромосоманын гени чоң, ошондуктан вкөп сандагы жаңы мутацияларды жаратат. 50% учурларда мындай мутациялар урпактарга тукум кууса, башка учурларда жаңы мутациялардын өнүгүшү байкалат. Бардык бул процесстер ээ жогорку даражадагы көрүнүштөр, ошондуктан симптомдору патологиясы дайыма байкалат.
Дарыгерлер NF-1 гени шишиктердин өсүшүнө жана өнүгүшүнө тоскоол болгон нейрофиброминдин синтезине катышарын айтышат. Анын жетишсиздиги же жоктугу клеткалардын жаңы шишиктерге айланышына алып келет. Эгерде шишик клеткалары тез жана тез көбөйө баштаса, анда залалдуу шишик пайда болот. Бул көрүнүш 15% учурларда байкалат. Реклингхаузен оорусу, аутосомдук басымдуу тукум куучулук үлгүсү бар.
Оорунун түрлөрү
Бул патологиядагы шишиктер борбордук же перифериялык нерв системасынын клеткаларынан түзүлүшү мүмкүн. Ушуга жараша медицинада оорунун төмөнкү формаларын бөлүү адатка айланган:
- Перифериялык форма же 1-типтеги нейрофиброматоз, мында шишик перифериялык NS клеткаларынан пайда болот.
- Борбордук форма, же 2-тип оору, мында неоплазмалар борбордук нерв системасынын клеткаларынан пайда болот.
Патологиянын биринчи формасы көбүнчө диагноз коюлат.
Симптомдор жана белгилер
Реклингхаузендин нейрофиброматозу ар кандай симптомдорду жана белгилерди көрсөтөт. Алардын ичинен шишик сымал шишиктер, нейрофибромалар, теринин курактык тактары, нерв системасынын жана таяныч-кыймыл аппаратынын бузулушу, көздүн ирисиндеги өзгөрүүлөр белгиленет.
Эң кеңири тараган оорусколиоздун өнүгүшү менен өзүн көрсөтө баштайт, убакыттын өтүшү менен ага эпилепсиялык талма, көрүүнүн начарлашы жана окуудагы кыйынчылыктар кошулат. Неоплазмалар көбүнчө перифериялык нервдердин агымында жайгашкан, бирок көбүнчө алар көздүн кабактарында, конъюнктивада, мээде жана жүлүндө, ич көңдөйүндө локализацияланат. Бул көздүн булчуңдарынын шал болуп калышына, органдардын кысылышына, баш сөөк нервдеринин иштешинин бузулушуна жана башкаларга алып келиши мүмкүн.
Тери
Көп учурда балдарда нейрофиброматоз төрөлгөндөн баштап териде ар кандай көлөмдөгү жана жайгашкан теринин жалпак жерлери болгон курактык тактар түрүндө пайда боло баштайт. Тактардын түсү бежден боз көккө чейин өзгөрүшү мүмкүн. Көбүнчө алар буту-колунда жана тулку боюнда, былжыр челинде жайгашкан. Алар эч качан жок болбойт. Бул оорунун негизги өзгөчөлүгү - курактык тактардын саны: патологияда алардын кеминде алтоосу бар, өлчөмү болжол менен бир жарым сантиметр.
Ошондой эле оорунун белгилеринин бири болуп колтукта, чурайда, териде сепкилдүү исиркектер пайда болот. Сепкилдер адамдын өмүр бою пайда болушу мүмкүн, адатта бул процесске жаракаттар, жалаяк исиркектер, кийимдерди сүртүү жана башкалар таасир этет.
Реклингхаузендин нейрофиброматозу көздүн ирисиндеги ак пигменттик тактар болгон Lisch түйүндөрү түрүндө да көрүнөт. Аларды жөнөкөй көз менен аныктоо мүмкүн эмес, офтальмологго караганда гана аныкталат. Адам чоңойгон сайынтүйүндөр көбүрөөк пайда боло баштайт.
Шикке окшош түзүлүштөр
Бул ооруда нейрофибромалар териде же дененин ичинде көп санда жайгашкан. Бул түзүлүштөр нерв кабыкчасынын клеткаларынын кластерлери болуп саналат, алар ичке же кең сабакта жайгашкан түйүндөргө окшош, түйүндөрдүн үстүндө чачтар өсө алат. Жаш өткөн сайын нейрофибромалардын саны көбөйөт. Кээде алар бүт денени жаап алат, алар да жалгыз. Алардын өлчөмү диаметри бир нече миллиметрден бир метрге чейин өзгөрүшү мүмкүн (30% учурларда). 30 жаштагы бейтаптардын дээрлик бардыгында мындай шишик бар.
Нейрофибромалар көбүнчө бут-колдун анормалдуу чоңоюшуна (пил оорусу) себеп болот. Эгерде алар дененин ичинде болсо, анда алар ички органдарды кысып, алардын иштешинин бузулушуна алып келиши мүмкүн. Ошол эле учурда адамдын жөтөлү, деми кысылышы, тамак сиңирүү, оору синдрому, булчуңдардын шал оорусу бар. Нервдерде жайгашкан формалар булчуңдардын алсыздыгын, ооруусун жана сезгичтиктин бузулушун жаратат.
Реклингхаузен синдрому башка шишиктер менен да көрүнөт: астроцитомалар, менингиомалар, глиомалар же эпендимомалар. Баш сөөктүн ичинде шишик пайда болгондо адамдын баш ичиндеги басымы жогорулап, булчуңдардын парези, сүйлөө, көрүү, угуу, ошондой эле психикалык бузулуулар пайда болот. Көбүнчө адамда бөйрөк үстүндөгү бездердин шишиги пайда болот, бул кан басымынын жогорулашына алып келет. глиома15% учурларда диагноз коюлган жана көрүүнүн начарлашында, көз алмасынын чыгышында көрүнөт.
Нерв системасынын жана таяныч-кыймыл аппаратынын бузулушу
Бул ооруда неврологиялык бузулуулар ар кандай даражадагы психикалык бузулуулар түрүндө көрүнөт. Патологиянын эң кеңири тараган белгилери – интеллектуалдык бузулуу, жазганды жана окуганды үйрөнүүнүн кыйындашы жана илимдерди өздөштүрүү.
Реклингхаузен оорусу көбүнчө эпилепсиялык кармамаларда, бардык коштолгон симптомдор менен депрессиянын өнүгүшү менен көрүнөт. Кээ бир учурларда депрессиялар деформацияга алып келген косметикалык кемчиликтерден улам пайда болот. Адам сырткы келбетинен уялат, адамдар менен байланышуудан качат, өзүнө тартат.
Бул патология менен сөөктөрдүн туура эмес түзүлүшү пайда болот:
- сфеноид сөөктүн өнүкпөгөнү;
- омуртканын кифосколиозу;
- кабыргалардагы жана көкүрөктөгү кемчиликтер;
- спондилолистез;
- баш сөөктүн асимметриялык түзүлүшү;
- сөөк тканынын өнүкпөй калышы, натыйжада бат-бат сыныктар;
- түтүктүү сөөктөрдүн деформациясы, аларда кисталардын пайда болушу;
- баш сөөктүн бет бөлүгүн жана орбиталардын дубалдарын өзгөртүү.
Кошумча симптомдор
Реклингхаузен оорусу (нейрофиброматоз) биринчи типтеги (мында патология дарыласа, төмөндө каралат) башка симптомдорду көрсөтөт. Анын белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:
- адамдын өсүшүнүн бузулушу;
- эрте жыныстык жетилүү, гинекомастия;
- өпкөдө кисталардын пайда болушу;
- сирингомиелия;
- өпкө артериясынын тарышы;
- пневмония;
- тамак сиңирүү трактынын туура эмес түзүлүшү;
- кан басымынын жогорулашы.
Реклингхаузен оорусу: диагноз
Диагностикалык чаралар бул патология боюнча Эл аралык эксперттер комитети тарабынан иштелип чыккан. Так диагноз коюу үчүн адамда төмөнкү симптомдордун жок дегенде экөөсү болушу керек:
- Денеде беш миллиметрден чоңураак бештен ашык курактагы тактар.
- Кандай формадагы жана сорттогу шишик сымал эки форма.
- Колтуктардагы жана жамбаштагы сепкилдер.
- Сөөк тканынын жана сфеноид сөөктүн өнүкпөй калышы.
- Оптикалык нервдин глиомасы.
- Кеминде эки Lisch түйүнү.
- Жакын туугандарында окшош белгилери бар.
Биринчи текшерүү медициналык мекеменин жалпы практикалык дарыгери тарабынан жүргүзүлөт. Офтальмолог, дерматолог, невропатолог жана башкаларга кайрылса болот.
Оорунун диагностикасынын көптөгөн ыкмалары бар, аларды тандоо патологиялык шишиктердин жайгашкан жерине жараша болот.
Оорунун тукум куучулук аркылуу жугушу мүмкүн болгондуктан, оорулуунун жакындарына өзгөчө көңүл бурулат. ооруга тукум куучулук ыктуулук менен, генетикалык экспертиза жүргүзүлөт. Жаңы төрөлгөн ымыркайдагы аномалияларды аныктоо үчүн амниоцентез же хорион биопсиясы да жасалышы мүмкүн. Адамды текшерүү мезгил-мезгили менен жүргүзүлөт, анткени кээ бир симптомдор убакыттын өтүшү менен пайда болушу мүмкүн. Врач көңүл бураторганизмдеги патологиялык процесстердин өнүгүшүн көрсөтүшү мүмкүн болгон Recklinghausen оорусунда кан анализиндеги өзгөрүүлөр. Тест көбүнчө MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1 гендерин изилдөө үчүн дайындалат.
Дарыгер ички органдардагы жана сөөктөрдөгү шишиктерди аныктоо үчүн MRI жана рентген нурларын тапшырышы мүмкүн.
Ошондой эле, дарыгер патологияны нейрофиброматоздун башка түрлөрү, Протей синдрому, Клиппел-Вебер синдрому, диссеминацияланган липоматоз жана башкалар менен айырмалайт. Кылдат текшерүүдөн кийин акыркы диагноз коюлуп, дарылоо планы түзүлөт.
Терапия
Оору кадимки же адистештирилген клиникада дарыланат. Адатта, нейрофиброматозду дарылоо симптоматикалык дарылоону камтыйт, анткени оору айыккыс деп эсептелет. Терапия патологиянын симптомдорун жана органдардагы жана системалардагы өзгөрүүлөрдү жоюуга багытталган.
Бул учурда негизги дарылоо ыкмасы шишиктерди хирургиялык алып салуу болуп саналат. Операциялар дайындалат чоң шишиктер, алар компрессирующие органдарды, бузуп, алардын функциялары. Ошондой эле, Recklinghausen оорусу адамдын денесинин бузулушундагы косметикалык кемчиликтерди жоюу үчүн хирургиялык кийлигишүүнү талап кылат.
Операция чоң шишиктерде, жогорку кан басымда, сколиоздо, сүйлөө, көрүү жана угуу ооруларында, эрте же кеч жыныстык жетилүү үчүн талап кылынат.
Операцияны аз сандагы шишик бар болгондо гана жасоого болот. Бүгүнкү күндө медицинада барбул оорудан толук айыктырууга багытталган дары-дармектерди иштеп чыгуу, бирок азыркы учурда алар колдонула элек. Көптөгөн шишиктерди алып салуу мүмкүн эмес. Рак шишиктери табылганда нейрофиброматозду химиотерапия, шишикти хирургиялык алып салуу жана нур терапиясы менен дарылайт. Дарылоо ыкмалары рактын түрүнө жараша болот.
Болжолдоо жана алдын алуу
Бул патология боюнча прогноз жагымдуу, рак сейрек учурларда өнүгөт. Бирок патологиялык процесстин жайылуусу менен адамдын эмгек жөндөмдүүлүгү бир топ төмөндөйт, бул майыптуулукка алып келиши мүмкүн.
Бул оору генетикалык болгондуктан, аны алдын алуу чаралары иштелип чыккан эмес. Дарыгерлер ата-энелерге ооруну мүмкүн болушунча эрте аныктоону сунушташат. Медицинада бул патологиясы бар адамдардын болжол менен 60% тери аз дарылоону талап кылган курактык тактар жана териде бир нече шишик түрүндөгү симптомдордун жеңил көрүнүшү бар экендиги аныкталган. Бул оору менен ооруган балдар салыштырмалуу дени сак бойдон калууда, бирок келечекте аларда кыйынчылыктар жана терс кесепеттер пайда болушу мүмкүн. Андыктан баланын бактылуу жашоосун камсыз кылуу үчүн патологияны өз убагында аныктоо маанилүү.
