Мээнин аномалиялары көбүнчө адам курсагында жатканда пайда болот. Бул учурда, көйгөй мээнин айрым аймактарына жана бүтүндөй мээге да таасир этиши мүмкүн. Клиникалык симптомдор мүнөздүү эмес. Көбүнчө психологиялык да, психикалык жактан да өнүгүүнүн артта калуусу байкалат, эпилепсиялык синдром да пайда болот. Көрүнүштөр канчалык күчтүү болот толугу менен жабыркашы оордугуна көз каранды. Диагноз төрөлгөнгө чейин УЗИ аркылуу коюлат. Андан кийин ЭЭГ, мээнин MRI жана нейросонография колдонулат. Дарылоо симптоматикалык жүргүзүлөт, анткени мээнин аномалияларынан толук арылуу мүмкүн эмес.
Бардык тубаса оорулардын ичинен 1/3 учурларда мээнин көйгөйлөрү кездешет. Көп учурда бул көйгөй түйүлдүктүн өлүмүнө алып келет. Бардык балдардын төрттөн бири гана аман калат. Ошондой эле, жаңы төрөлгөн ымыркайларда аномалияны төрөлгөндөн кийин дароо аныктоо дайыма эле мүмкүн боло бербейт, андыктан кыйынчылыктар өтө кайгылуу.
Көйгөйдүн сүрөттөлүшү
Бул эмне - кемчиликбалдардын мээси? Бул мээ түзүлүштөрүнүн анатомиялык түзүлүшү бузулган оору. Канчалык байкаларлык симптомдору болот бардык учурларда көз каранды даражасына зыян. Антенаталдык түйүлдүктүн өлүмү бардык учурлардын 75% га чейин болот. Манифестациянын убактысы ар дайым ар кандай. Эреже катары, аномалиялардын белгилери төрөлгөндөн кийинки алгачкы айларда эле пайда болот. Бирок мээ сегиз жашка чейин калыптангандыктан, кемчиликтердин көбү бир жылдан кийин гана ишке кирет. Башка органдардын көйгөйлөрү менен аномалиялар сейрек кездешет, мисалы, бөйрөктөрдүн биригиши, кызыл өңгөчтүн атрезиясы жана башкалар. Бүгүнкү күндө медицина 100% учурларда бала төрөлгөнгө чейин көйгөйдү аныктоого умтулат. Муну гинекологдор, акушер-гинекологдор жасашат. Эреже катары, дарылоого педиатрлар, невропатологдор, нейрохирургдар жана неонатологдор тартылат.
Мээнин калыптанышы
Жаңы төрөлгөн баланын мээсинин кандай түзүлүштөрүнө кемчилик таасир этээри жөнүндө түшүнүккө ээ болуу үчүн адамдын бул органы кантип пайда болоорун так түшүнүшүңүз керек.
Нерв системасынын курулушу кош бойлуулуктун биринчи жумасында башталат. Нейрондук түтүк кош бойлуулуктун 23-күнүндө пайда болот. Анын инфекциясы аягына чейин болбосо, анда мээнин аномалиялары пайда болот. Алдыңкы мээ табарсык эки капталга бөлүнүп, мээ жарым шарларынын негизин түзөт. Кош бойлуулуктун 28-күнүндө түзүлөт. Андан кийин мээнин кабыгы, конволюциялары, базалдык структуралары жана башкалар түзүлөт.
Нерв клеткаларынын бөлүнүшүэмбрионалдык стадиясында ал боз затты, ошондой эле адамдын мээсин түзгөн глиалдык клеткаларды түзөт. Боз зат нерв системасынын иштеши үчүн жооптуу. Глиалдык клеткалар ак затты түзөт. Ал мээнин бардык түзүлүштөрүнүн байланышы үчүн жооптуу. Эгерде бала мөөнөтүндө төрөлсө, анда төрөлгөндө ал чоң кишилердикиндей нейрондордун санына ээ болот. Кийинки үч айдын ичинде мээ интенсивдүү өнүгүп баштайт.
Аномалиялардын себептери
Мээнин бузулушунун себептери ар кандай болушу мүмкүн. Органдын пайда болушунун ар кандай стадиясында бузулушу мүмкүн. Эгерде ал кош бойлуулуктун биринчи алты айында болгон болсо, анда бала мээ бөлүмдөрүнүн гипоплазиясын сезет, жана өндүрүлгөн нейрондордун саны да азаят. Церебралдык зат толугу менен калыптанган күндө да, ал иштебей калышынан улам өлүп калышы мүмкүн. Көбүнчө, мындай көйгөйдүн себеби кош бойлуу аялга жана, демек, тератогендик таасири бар зыяндуу заттардын түйүлдүккө тийгизген таасири болуп саналат. Болбосо, түйүлдүктүн мээсинин бузулушу 1% учурларда кездешет.
Дагы бир таасирдүү себеп экзогендик. Көптөгөн химиялык кошулмалар тератогендик болуп саналат. Ошондой эле радиоактивдүү булгануу жана кээ бир биологиялык факторлор менен шартталган. Көйгөйлүү экология зыяндуу таасирин тийгизиши мүмкүн, анын натыйжасында кош бойлуу аялдын денесине зыяндуу заттар кирет. Тамеки чегүү, алкоголизм жана наркомания да аномалиялардын пайда болушуна алып келиши мүмкүн. Кант диабети, гипертиреоз ушундай эле натыйжага алып келет. Кээ бир дарылар да тератогендик болуп саналат. Врачтар кош бойлуу аялдарга мындай дарыларды жазышпайтдары, бирок алгачкы этапта түйүлдүктүн бар экендиги жөнүндө эч нерсе белгилүү болгон учурлар бар. Кемчиликти пайда кылуу үчүн бир гана доза жетиштүү. Кош бойлуу аял алып жүргөн инфекциялар аномалияларга алып келиши мүмкүн. Кызамык, цитомегалия жана башкалар өзгөчө коркунучтуу деп эсептелет.
Аномалиялардын түрлөрү
Тилекке каршы, мээнин тубаса кемтигинин түрлөрү көп. Алардын ар бирин кыскача карап көрүңүз:
- Аненцефалия. Бул баш сөөктүн мээсинин жана сөөктөрүнүн жоктугу. Балада маанилүү органдын ордуна көптөгөн туташтыргыч өсүүлөр жана кисталар бар. «Мээнин» ачыкка чыгып же тери менен капталган учурлары болот. Мындай патология бардык учурда өлүмгө алып келет.
- Гетеротопия. Нейрондук миграция учурунда кээ бир нейрондор кечигип, кортекске жетпей калышы мүмкүн. Мындай кластерлер бир же көп болушу мүмкүн. Форма лента жана түйүн болуп саналат. Бул тубероздук склероздон контраст топтолбогондугу менен айырмаланат. Балдардын мээсинин ушундай бузулушу олигофрения менен көрүнөт. Симптомдордун оордугу гетеротопиондордун өлчөмүнө жана санына жараша болот. Эгерде кластер жалгыз болсо, анда биринчи көрүнүштөр 10 жылдан кийин пайда болушу мүмкүн.
- Энцефалоцеле. Патология баш сөөктүн сөөктөрүн жабыркатат, алар кээ бир жерлерде биригип калбайт. Мында мээ ткандарынын жана кабыкчаларынын деформациясы байкалат. Оору орто сызыкта түзүлөт. Кээ бир балдар асимметриялык көйгөй бар. Кээде оору цефалогематоманы туурайт. Мындайучурларда, рентген нурлары так диагноз коюу үчүн колдонулат. Кандай прогноз толугу менен encephalocele өлчөмүнө жана мазмунуна көз каранды. Эгерде чыгуучу жер кичинекей болсо, көңдөйдө нерв тканы бар болсо, анда операция колдонсо болот.
- Фокалдык кортикалдык дисплазия же FCD. Мээнин мындай бузулушу органда чоң нейрондордун жана анормалдуу астроциттердин болушу менен коштолот. Эреже катары, алар баш сөөктүн алдыңкы жана убактылуу бөлүктөрүндө локалдашкан. Оорунун өнүгүшүнөн кийин биринчи жолу бала демонстративдик кыймыл кубулуштарды баштан өткөрүшү мүмкүн. Алар ишарат түрүндө болот. Мисал убакытты белгилөө жана башкалар.
- Микроцефалия. Көйгөй мээнин көлөмүнүн жана массасынын төмөндөшү менен мүнөздөлөт. Бул органдын өнүкпөгөндүгүнө байланыштуу болот. Ал 5 миң жаңы төрөлгөн ымыркайда бир жолу кездешет. Ошол эле учурда баланын башынын айланасы кыскарып, баш сөөгүнүн пропорциялары бузулат. Олигофрения микроцефалия менен ооругандардын 11%ында кездешет. Кээде акмакчылык пайда болот. Мындан тышкары, бала физикалык өнүгүүсүнөн артта калат.
- Каллозумдун гипоплазиясы. Көбүнчө Айкарди синдромунун өнүгүшү менен коштолот. Кыздар коркунучта. Офтальмикалык кемчиликтер, дистрофиялык очоктор жана башка көйгөйлөр пайда болушу мүмкүн. Мээнин бул туура эмес формасын офтальмоскопия менен аныктоого болот.
- Макроцефалия. Ал мээнин көлөмүнүн өсүшү менен мүнөздөлөт. Микроцефалия азыраак кездешет. Психикалык жактан артта калуу менен көрүнөт. Кээ бир оорулууларда конвульсия пайда болот. Жарым-жартылай макроцефалия бар, качан бир гана көлөмү жана массасымээнин жарым шарлары. Баш сөөктүн медолласы асимметриялуу.
- Микрополигирия. Кортекстин бетинде көп сандагы майда конволюциялар бар. Адатта, кортекстин 6 катмары болушу керек, бейтаптарда - төрттөн көп эмес. Бул жергиликтүү жана диффузиялык болушу мүмкүн. Акыркысы бир жылдан кийин өнүгүп келе жаткан эпилепсия, акыл-эстин артта калышы, фарингалдык жана чайноо булчуңдарынын көйгөйлөрү менен көрүнөт.
- Мээнин цистикалык дисплазиясы. Мээнин бул бузулушу органда цистикалык көңдөйлөрдүн пайда болушу менен коштолот. Алар карынчалар системасы менен байланышат. Кисталар такыр башка өлчөмдө болушу мүмкүн. Кээ бир учурларда, алар бир гана жарым шарда өнүгөт. Кисталардын пайда болушу эпилепсия менен көрүнүшү мүмкүн, аны антиконвульсанттык терапия менен дарылоого болбойт. Эгерде кисталар жалгыз болсо, анда алар убакыттын өтүшү менен жоюлат.
- Пачыгирия. Негизги конволюциялар бекемделген, бирок үчүнчү жана экинчилик таптакыр жок. Бороздор кыскарып, түздөй баштайт.
- Голопросенцефалия. Жарым шарлар бир жарым шар болуп бөлүнбөйт. каптал карынчалар да бир болуп эсептелет. Баш сөөктүн формасы байкаларлык түрдө бузулат, соматикалык кемчиликтер болушу мүмкүн. Эреже катары, мындай балдар өлүү төрөлөт же биринчи күнү өлүшөт.
- Агирия. Конволюциялардын жоктугу же алардын өнүкпөгөндүгү. Мындан тышкары жер кыртышынын архитектурасы бузулган. Балада психикалык жана кыймыл-аракеттин өнүгүүсүнүн бузулушу, ошондой эле конвульсиялар бар. Эреже катары, мындай балдар өмүрүнүн биринчи жылында өлүшөт.
Кошумча көрүүлөр
Мындан тышкары адамдын мээсинин филонтогенетикалык жактан аныкталган кемтиктери бар. Алар жарым шарлардын бөлүнүүсүнүн жоктугу менен мүнөздөлөт. Кээ бир учурларда алдыңкы мээ такыр же жарым-жартылай жарым шарларга бөлүнбөйт. Оорунун дагы бир түрү баш сөөктүн туура өнүгүүсү, бирок мээнин жарым шарларынын жоктугу.
Адамдын мээсинин филогенетикалык жактан аныкталган кемтиктери деген нерсе бар. Кыскасы, булар азыркы шартта кездешпей калган, ата-бабаларга мүнөздүү болгон аномалиялар. Мындай кемчиликтердин үч түрү бар. Биринчиси органдардын өнүкпөгөндүгүнө байланыштуу. Эгер мээ жөнүндө гана айта турган болсок, анда бул конволюциялардын, кортекстердин жоктугу, жарым шарлардын бөлүнбөөсү. Кээде бир аз өлчөмдө коюуланган конволюциялар болот. Экинчи түрү мурда ата-бабаларга мүнөздүү болгон эмбриондук структуралардын сакталышы менен байланышкан. Үчүнчү түрү атависттик кемчиликтер менен мүнөздөлөт, анын натыйжасында органдар болушу керек болгон жерде эмес, мурда ата-бабалардын арасында кадимки шартта болгон жерде болот.
Диагностикалык методдор
Эгерде сөз мээнин оор кемтиги жөнүндө болсо, анда диагноз катары сырттан текшерүү жетиштүү болот. Башка учурларда, жашоонун биринчи жылында баланын абалына көңүл буруу керек. Конвульсиялар, булчуңдардын гипотензиясы болушу мүмкүн. Жабырлануунун гипоксиялык же травматикалык мүнөзүн жокко чыгаруу үчүн анамнезди карап чыгуу зарыл. Эреже катары, эгерде бала төрөлгөндө асфиксия болбосо, түйүлдүктүн гипоксиясы же травма учурундатөрөт убактысы, андан кийин, кыязы, патология тубаса. Кош бойлуу учурунда диагноз УЗИ аркылуу жүргүзүлөт. Биринчи триместрде эле бул ыкманы колдонуу менен мээнин оор аномалиясы бар баланын төрөлүшүн алдын алууга болот.
Кошумча диагностикалык ыкмалар
Диагностиканын дагы бир түрү – нейросонография. Бул fontanel аркылуу жүзөгө ашырылат. Төрөлгөндөн кийин мээнин MRI жасатууга болот. Бул көйгөйдү 100% изилдөөгө, оорунун мүнөзү кандай экенин, аномалия кайсы жерде жайгашканын, кисталар бар-жогун, көлөмү кандай ж.б.у.с. түшүнүүгө мүмкүндүк берет. Эгерде конвульсиялык синдром бар болсо, анда терапияны тандоо ЭЭГден кийин жүргүзүлөт. Эгерде биз үй-бүлөлүк мээнин аномалиялары жөнүндө сөз кылсак, анда кош бойлуулукка чейин жана кош бойлуулук учурунда генетикке байкоо жүргүзүү зарыл. ДНК анализи жана генеалогиялык экспертиза жүргүзүлөт. Башка органдардагы көйгөйлөрдү аныктоо үчүн УЗИ, рентген жана башкалар жасалат.
Дарылоо
Терапия негизинен симптомдорду басаңдатууга багытталган. Мээнин тубаса кемтиги менен (ICD-10 Q04 коду боюнча дайындалган) баланы педиатр, неонатолог, невропатолог жана эпилептолог көзөмөлдөшү керек. Эгерде талма синдрому бар болсо, анда антиконвульсанттык терапияны дайындоо керек. Көпчүлүк мээ аномалиялары эпилепсиянын өнүгүшү менен коштолот. Бул антиконвульсант монотерапия менен дарылоо мүмкүн эмес. Ошондуктан, бир эле учурда эки дары колдонулат, мисалы, Леветирацетам жана Ламотриджин. Эгерде гидроцефалия пайда болсо, дарыгер дегидратация терапиясын жүргүзөт. Атайланып хирургия зарыл. Организмдеги зат алмашууну жакшыртуу, ошондой эле мээ ткандарынын нормалдуу иштешин калыбына келтирүү үчүн В тобундагы витаминдерди, глицинди ж.б. Эписиндром болбосо гана ноотропдук дарыларга уруксат берилет.
Жеңил деформацияны дарылоо
Эгерде балада мээнин кемтиги жеңил даражада болсо (ICD-10 коду - Q04 боюнча), анда нейропсихологиялык коррекция жүргүзүлөт. Дарыгерлер балага психологго кайрылууну, арт-терапияга барууну сунушташат. Балдарды атайын окуу жайларына жиберуу керек. терапиянын мындай ыкмаларын жүзөгө ашырылат, анда бала өзүнө кызмат кыла алат. Ошондой эле акыл-эстин артта калуу деңгээлин азайтып, баланын коомго ыңгайлашуусуна жардам берет.
Божомол
Прогноз адатта жагымсыз, бирок ал кемчиликтин даражасына да көз каранды. Эгерде эпилепсия жаш куракта пайда болсо, бул стандарттык терапияга ылайыктуу эмес, анда дарыгерлер мындай белгини жагымсыз деп эсептешет. Мээнин кемчилиги соматикалык көйгөйлөр менен бирге жашоонун узакка созулушуна чоң мүмкүнчүлүк бербейт. Андыктан бала төрөлө электе анын мээсинин өнүгүүсүндө көйгөйлөр бар экенин түшүнүү зарыл.
Натыйжалар
Жыйынтыктап айтканда, сүрөттөлгөн көйгөйдү айыктыруу мүмкүн эмес экенин баса белгилей кетүү керек. Ар кандай терапия симптомдорду жоюуга багытталган. Оорулуу балдардын көбү өмүрүнүн алгачкы 3 жылында өлүшөт. Мындан тышкары, жабыркагандардын бир аз пайызы ушул мезгилге жетет. Көбүнчө балдарөлүк төрөлсө же биринчи күнү же биринчи жылы өлүшөт.
Тилекке каршы, мээдеги кемчиликтерге алып келген организмдеги бузулуулардын бардык себептерин аныктоо мүмкүн эмес. Бирок, кош бойлуу аял кылдат анын ден соолугуна мониторинг жүргүзүү жана бардык жаман адаттардан арылуу керек экенин белгилей кетүү керек. Кадимкидей көрүнгөн тамеки чегүү түйүлдүктүн мээсинин калыптанышына тоскоолдук жаратпайт деген кепилдик жок.
Туулган жана 10 жашка чейин жашаган балдар өмүр бою таблетка ичишет. Аларга басуу, өз алдынча иштерди жасоо, сүйлөө кыйын. Албетте, баары мээнин бузулуу даражасына жараша болот. Бир аз четтеген балдар бар. Ата-эненин маанилүү милдети – бала менен бардык убакыт өткөрүү жана аны өнүктүрүү. Балдардын бир аз пайызы коомго эң сонун аралашып, өз алдынча жашай алышат. Мүмкүнчүлүк аз, бирок ал бар.
