Адамдын мутациясы – бул ДНК деңгээлинде клеткада болгон өзгөрүү. Алар ар кандай түрлөрү болушу мүмкүн. Адамдын мутациясы нейтралдуу болушу мүмкүн. Бул учурда нуклеоиддердин синонимдик алмаштыруусу пайда болот. Өзгөртүүлөр зыяндуу болушу мүмкүн. Алар интенсивдүү фенотиптик эффект менен мүнөздөлөт. Адамдардын мутациялары да пайдалуу болушу мүмкүн. Бул учурда, өзгөрүүлөр аз фенотиптик таасир этет. Андан кийин, келгиле, адамдын мутациясынын кантип пайда болорун тереңирээк карайлы. Өзгөртүүлөрдүн мисалдары макалада да келтирилет.
Классификация
Мутациянын ар кандай түрлөрү бар. Кээ бир категориялар, өз кезегинде, өз классификациясына ээ. Атап айтканда, мутациялардын төмөнкү түрлөрү бар:
- Соматикалык.
- Хромосомалык.
- Цитоплазма.
- Адамдардагы жана башкалардагы геномдук мутациялар.
Өзгөрүүлөр ар кандай факторлордун таасири астында болот. Чернобыль мындай өзгөрүүлөрдүн көрүнүшүнүн эң жаркын учурларынын бири болуп эсептелет. Кырсыктан кийин адамдардын мутациялары дароо эле пайда болгон жок. Бирок, убакыттын өтүшү менен алар айкын болуп калды.
Адамдын хромосомдук мутациялары
Бул өзгөрүүлөр структуралык бузулуулар менен мүнөздөлөт. Үзүлүүлөр хромосомаларда болот. Алар ар кандай менен коштолотструктурасында реструктуризациялоо. Эмне үчүн адам мутациялары пайда болот? Себептери тышкы факторлор:
- Физикалык. Аларга гамма жана рентген нурлары, ультрафиолет таасири, температуралар (жогорку/төмөн), электромагниттик талаа, басым жана башкалар кирет.
- Химиялык. Бул категорияга спирттер, цитостатиктер, оор металлдардын туздары, фенолдор жана башка кошулмалар кирет.
- Биологиялык. Аларга бактериялар жана вирустар кирет.
Спонтандык тууралоолор
Бул учурда адамдардын мутациясы кадимки шарттарда болот. Бирок табияттагы мындай өзгөрүүлөр өтө сейрек кездешет: белгилүү бир гендин 1 миллион нускасы үчүн 1-100 учур. Окумуштуу Халдейн өзүнөн-өзү кайра түзүлүшүнүн орточо ыктымалдыгын эсептеген. Бул муун үчүн 510-5 түздү. Спонтандык процесстин өнүгүшү тышкы жана ички факторлорго – чөйрөнүн мутациялык басымына көз каранды.
Мүнөздөмө
Хромосомдук мутациялар көбүнчө зыяндуу деп классификацияланат. Реструктуризациялоонун натыйжасында өнүккөн патологиялар көп учурда жашоо менен шайкеш келбейт. Хромосомалык мутациялардын негизги мүнөздөмөсү болуп кайра түзүлүштүн кокустуктары саналат. Алардын айынан түрдүү жаңы “коалициялар” түзүлүп жатат. Бул өзгөртүүлөр ген функцияларын өзгөртөт, элементтерди геном боюнча туш келди таратат. Алардын адаптациялык мааниси тандоо процесси менен аныкталат.
Хромосомдук мутациялар: классификация
Мындай өзгөртүүлөр үчүн үч вариант бар. Атап айтканда, изо-, интер- жанаинтрахромосомалык мутациялар. Акыркылар нормадан четтөөлөр (абберациялар) менен мүнөздөлөт. Алар бир хромосоманын ичинде кездешет. Бул өзгөртүүлөр тобу төмөнкүлөрдү камтыйт:
- Жок кылуулар. Бул мутациялар хромосоманын ички же терминалдык бөлүгүн жоготууну билдирет. Мындай кайра түзүү эмбрионалдык өнүгүү учурунда көптөгөн аномалияларды (мисалы, жүрөктүн тубаса кемтиги) жаратышы мүмкүн.
- Инверсиялар. Бул өзгөрүү хромосома фрагментинин 180 градуска айлануусун камтыйт. жана аны баштапкы абалына коюу. Ошол эле учурда структуралык элементтердин жайгашуу тартиби бузулат, бирок кошумча факторлор жок болсо, бул фенотипке таасирин тийгизбейт.
- Кошумчалар. Алар хромосоманын фрагментинин көбөйүшүн билдирет. Нормадан мындай четтөө адамдын тукум куума мутациясын козгойт.
Хромосомалар аралык кайра түзүлүштөр (транслокациялар) – гендери окшош элементтердин ортосунда орун алмашуу. Бул өзгөртүүлөр төмөнкүлөргө бөлүнөт:
- Robertsonian. Эки акроцентрдик хромосоманын ордуна бир метаборбордук хромосома түзүлөт.
- Өз ара эмес. Бул учурда бир хромосоманын бир бөлүгү экинчисине өтөт.
- Өз ара. Мындай өзгөртүүлөр менен эки элементтин ортосунда алмашуу болот.
Изохромосомалык мутациялар хромосоманын копияларынын, калган экөөнүн күзгү бөлүмдөрүнүн пайда болушунун натыйжасында пайда болот, алар бирдей ген топтомун камтыйт. Мындай нормадан четтөө фактыга байланыштуу центрдик байланыш деп аталатцентромералар аркылуу пайда болгон хроматиддердин туурасынан бөлүнүшү.
Өзгөртүүлөрдүн түрлөрү
Структуралык жана сандык хромосомалык мутациялар бар. Акыркылар өз кезегинде анеуплоидияга (бул кошумча элементтердин пайда болушу (трисомия) же жоготуу (моносомия)) жана полиплоидияга (бул алардын санынын бир нече эсе көбөйүшү) бөлүнөт.
Структуралык кайра түзүүлөр инверсиялар, жок кылуулар, транслокациялар, киргизүүлөр, центрдик шакекчелер жана изохромосомалар менен көрсөтүлөт.
Ар кандай кайра түзүүлөрдүн өз ара аракети
Геномдук мутациялар структуралык элементтердин санынын өзгөрүшү менен айырмаланат. Гендик мутациялар – гендердин түзүлүшүнүн бузулушу. Хромосомалык мутациялар хромосомалардын түзүлүшүнө өз таасирин тийгизет. Биринчи жана акыркы, өз кезегинде, полиплоидия жана анеуплоидия үчүн бирдей классификацияга ээ. Алардын ортосундагы өткөөл кайра түзүү Робертсондук транслокация болуп саналат. Бул мутацияларды медицинада «хромосомдук аномалиялар» сыяктуу бир багыт жана түшүнүк бириктирет. Ал камтыйт:
- Соматикалык патологиялар. Аларга, мисалы, радиациялык патология кирет.
- Жатын ичиндеги оорулар. Бул өзүнөн-өзү аборт, боюнан түшүп калуу болушу мүмкүн.
- Хромосомдук оорулар. Аларга Даун синдрому жана башкалар кирет.
Учурда жүзгө жакын аномалиялар белгилүү. Алардын баары изилденип, сүрөттөлгөн. 300гө жакын форма синдромдор катары берилген.
Тубаса патологиялардын өзгөчөлүктөрү
Тукум куучулук мутациялар кыйла кеңири. Бул категориябир нече өнүгүү кемчиликтери менен мүнөздөлөт. Бузуулар ДНКдагы эң олуттуу өзгөрүүлөрдөн улам пайда болот. Зыян уруктануу, гаметалардын жетилиши, жумуртканын бөлүнүшүнүн алгачкы этаптарында пайда болот. Ал тургай, кемчиликсиз дени сак ата-эне клеткалары бириккенде пайда болушу мүмкүн. Бул процесс бүгүнкү күндө көзөмөлгө алына элек жана толук изилдене элек.
Өзгөрүүнүн кесепеттери
Хромосомалык мутациялардын татаалдашы, адатта, адамдар үчүн өтө жагымсыз. Алар көбүнчө провокация кылышат:
- 70% өзүнөн өзү алдыруу.
- Кемчиликтер.
- 7,2%да - өлүү төрөлүү.
- Шиктер пайда болушу.
Хромосомалык патологиялардын фонунда органдардын бузулушунун деңгээли ар кандай факторлор менен аныкталат: аномалиянын түрү, жеке хромосомадагы материалдын ашыкча же жетишсиздиги, экологиялык шарттар, организмдин генотиби.
Патология топтору
Бардык хромосомалык оорулар эки категорияга бөлүнөт. Биринчи элементтердин санын бузуу менен провокациялангандарды камтыйт. Бул патологиялар хромосомалык оорулардын негизги бөлүгүн түзөт. Трисомиядан, моносомиядан жана полисомиянын башка түрлөрүнөн тышкары бул топко тетраплоидия жана триплоидия кирет (мында өлүм жатында же төрөлгөндөн кийинки алгачкы сааттарда болот). Даун синдрому эң кеңири таралган. Бул генетикалык кемчиликтерге негизделген. Даун оорусу 1886-жылы аны сүрөттөгөн педиатрдын атынан аталган. Бүгүнкү күндө бул синдром бардык хромосомалык аномалиялардын эң изилденгени болуп эсептелет. Патология 700 учурдун биринде кездешет. Экинчи топко хромосомалардын структуралык өзгөрүүлөрүнөн келип чыккан оорулар кирет. Бул патологиялардын белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:
- Боюнун өсүүсү.
- Акыл-эстин артта калуусу.
- Мурдун учундун тегеректиги.
- Терең көздөр.
- Жүрөк кемтиги (тубаса) жана башкалар.
Кээ бир патологиялар жыныстык хромосомалардын санынын өзгөрүшүнөн келип чыгат. Бул мутация менен ооругандардын тукуму болбойт. Бүгүнкү күнгө чейин, мындай оорулардын так иштелип чыккан этиологиялык дарылоо жок. Бирок, пренаталдык диагностика аркылуу оорулардын алдын алууга болот.
Эволюциядагы ролу
Шарттардын кескин өзгөрүшүнүн фонунда мурда зыяндуу болгон мутациялар пайдалуу болушу мүмкүн. Натыйжада, мындай кайра түзүү тандоо үчүн материал болуп саналат. Эгерде мутация "унчукпаган" ДНК фрагменттерине таасир этпесе же бир код фрагментин синонимдикке алмаштырууну козгосо, анда, эреже катары, ал фенотипте эч кандай түрдө көрүнбөйт. Бирок, мындай кайра түзүүлөрдү табууга болот. Бул үчүн, генетикалык анализ ыкмалары колдонулат. Табигый факторлордун таасиринен өзгөрүүлөр болуп жаткандыктан, тышкы чөйрөнүн негизги мүнөздөмөлөрү өзгөрүүсүз калат деп эсептесек, мутациялар болжол менен туруктуу жыштыкта пайда болот экен. Бул чындыкты филогенияны изилдөөдө - үй-бүлөлүк байланыштарды жана ар кандай таксондордун, анын ичинде адамдардын келип чыгышын талдоодо колдонсо болот. БайланыштууОшентип, «унчукпаган гендердеги» кайра түзүлүштөр изилдөөчүлөр үчүн «молекулярдык саат» ролун аткарат. Теория ошондой эле өзгөрүүлөрдүн көбү нейтралдуу деп болжолдойт. Алардын белгилүү бир генде топтолуу ылдамдыгы табигый тандалуунун таасиринен начар же толук көз каранды эмес. Натыйжада, мутация узак убакыт бою туруктуу болуп калат. Бирок, ар кандай гендер ар кандай интенсивдүүлүккө ээ болот.
Жабууда
Пайда болуу механизмин изилдөө, энелик линия аркылуу урпактарга өтүүчү митохондриялык дезоксирибонуклеин кислотасындагы жана атадан өткөн Y-хромосомалардагы кайра түзүлүштөрдүн андан ары өнүгүшү эволюциялык биологияда бүгүнкү күндө кеңири колдонулат. Чогултулган, анализделген жана системалаштырылган материалдар, изилдөөлөрдүн натыйжалары ар түрдүү улуттардын жана расанын келип чыгышын изилдөөдө колдонулат. Адамзаттын биологиялык формациясын жана енугушун кайра куруу багытында информация езгече мааниге ээ.
