Адамдын денеси ар кандай деңгээлде иштеген татаал көп кырдуу система. Органдар жана клеткалар туура режимде иштеши үчүн кээ бир заттар белгилүү биохимиялык процесстерге катышышы керек. Бул үчүн бекем негиз керек, башкача айтканда, генетикалык коддун туура берилиши. Бул эмбриондун өнүгүүсүн көзөмөлдөгөн тукум куума материал.
Бирок, кээде чоң бирикмелерде пайда болгон же жеке гендерге тиешелүү болгон тукум куучулук маалыматта өзгөрүүлөр болот. Мындай каталар ген мутациялары деп аталат. Кээ бир учурларда, бул маселе клетканын структуралык бөлүмдөрүнө, башкача айтканда, бүт хромосомаларга тиешелүү. Демек, бул учурда ката хромосомалык мутация деп аталат.
Адамдын ар бир клеткасы адатта бирдей сандагы хромосомаларды камтыйт. Алар бирдей гендерди бөлүшөт. Толук топтому 23 жуп хромосома, бирок жыныс клеткаларында алар 2 эсе аз. Бул уруктандыруу учурунда сперматозоиддердин биригиши менен шартталганал эми жумуртка бардык керектүү гендердин толук айкалышын чагылдырышы керек. Алардын бөлүштүрүлүшү кокусунан эмес, так аныкталган тартипте пайда болот жана мындай сызыктуу ырааттуулук бардык адамдар үчүн таптакыр бирдей.
Хромосомдук мутациялар алардын санынын жана түзүлүшүнүн өзгөрүшүнө өбөлгө түзөт. Ошентип, кошумча хромосома пайда болушу мүмкүн же, тескерисинче, алар жок болот. Бул дисбаланс боюнан түшүп калууга алып келиши же хромосомалык бузулууларга алып келиши мүмкүн.
Хромосомалардын түрлөрү жана алардын аномалиялары
Хромосома клеткадагы тукум куучулук маалыматтын алып жүрүүчүсү. Бул гистондор менен комплекстүү кош ДНК молекуласы. Хромосомалардын пайда болушу профазада (клетканын бөлүнүү убактысында) болот. Бирок, метафаза мезгилинде аларды изилдөө ыңгайлуураак. Клетканын экваторунда эки хроматидден турган, башкача айтканда, биринчи кысылуу аркылуу байланышкан хромосомалар жайгашкан. Негизги кысылуу хромосоманы бирдей же ар түрдүү узундуктагы 2 бөлүккө бөлөт.
Хромосомалардын төмөнкү түрлөрү айырмаланат:
- metacentric - бирдей узундуктагы колдору менен;
- субметацентрдик - бирдей эмес узундуктагы колдор менен;
- акроцентрдик (таяк сымал) - бир колу кыска, экинчиси узун колдору менен.
Аномалиялар салыштырмалуу чоң жана кичине. Бул параметрге жараша изилдөө ыкмалары өзгөрөт. Кээ бир микроскоп менен аныктоо мүмкүн эмес. Мындай учурларда дифференциалдык боёо ыкмасы колдонулат, бирок жабыркаган аймак миллиондогон нуклеотиддер менен ченегенде гана. Бир гана рахматнуклеотиддердин тизилиши кичинекей мутацияларды аныктай алат. Ал эми чоңураак бузуулар адамдын организмине айкын таасирин тийгизет.
Эгер хромосомалардын бири жок болсо, аномалия моносомия деп аталат. Денедеги кошумча хромосома трисомия болуп саналат.
Хромосомалык оорулар
Хромосомалык оорулар – анормалдуу хромосомалардын натыйжасында пайда болгон генетикалык патологиялар. Алар хромосомалардын санынын өзгөрүшүнө же чоң кайра түзүлүшүнө байланыштуу пайда болот
Медицина азыркы өнүгүү деңгээлинен али алыс болгон кезде адамда 48 хромосома бар деп эсептелген. Ал эми 1956-жылы гана алар хромосомалардын санынын бузулушу менен кээ бир тукум куучулук оорулардын ортосундагы байланышты туура санап, санап жана аныктай алышкан.
3 жылдан кийин француз окумуштуусу Ж. Лежен адамдардын психикасынын бузулушу жана инфекцияларга туруктуулугу геномдук мутацияга түздөн-түз байланыштуу экенин аныктаган. Бул кошумча 21 хромосома болгон. Ал эң кичинекейлердин бири, бирок анын ичинде көп сандагы гендер топтолгон. Жаңы төрөлгөн 1000 баланын 1инде кошумча хромосома байкалган. Бул хромосомалык оору эң көп изилденген жана Даун синдрому деп аталат.
Ошол эле 1959-жылы эркектерде кошумча Х-хромосоманын болушу Клайнфельтер оорусуна алып келери изилденип, далилденген, анда адам акыл-эси артта калып, тукумсуздуктан жабыркайт.
Бирок хромосомалык аномалиялар көптөн бери байкалып, изилденгенине карабастан, жада калса заманбап медицина дагенетикалык ооруларды дарылоого жөндөмдүү. Бирок мындай мутацияларды аныктоо ыкмалары кыйла модернизацияланган.
Кошумча хромосоманын себептери
Аномалия – бул жазылган 46 хромосоманын ордуна 47 хромосоманын пайда болушунун бирден-бир себеби. Медициналык адистер кошумча хромосоманын пайда болушунун негизги себеби болочок эненин жашы экенин далилдешти. Кош бойлуу аял канчалык улгайса, хромосомалардын ажырабоо ыктымалдыгы ошончолук жогору болот. Ушул себептен улам гана аялдарга 35 жашка чейин төрөп берүү сунушталат. Эгер бул жаштан кийин кош бойлуу болуп калсаңыз, текшерүүдөн өтүшүңүз керек.
Кошумча хромосоманын пайда болушуна шарт түзгөн факторлорго бүткүл дүйнөдө өскөн аномалиянын деңгээли, айлана-чөйрөнүн булгануу даражасы жана башка көптөгөн нерселер кирет.
Үй-бүлөдө ушундай учурлар болсо, кошумча хромосома пайда болот деген пикир бар. Бул жөн эле жомок: изилдөөлөр көрсөткөндөй, балдары хромосомалык оорудан жапа чеккен ата-энелердин дени сак кариотиптери бар.
Хромосомалык аномалиясы бар баланын көрүнүшүнүн диагностикасы
Анеуплоидия скрининги деп аталган анормалдуу хромосомалардын санын таануу эмбриондо хромосомалардын жетишсиздигин же ашыкча экендигин аныктайт. 35 жаштан ашкан кош бойлуу аялдарга амниотикалык суюктуктун үлгүсүн алуу процедурасынан өтүү сунушталат. Эгерде кариотиптин бузулушу аныкталса, анда болочок эне кош бойлуулукту токтотууга туура келет, анткени төрөлгөн бала дарылоонун эффективдүү ыкмалары жок болгондо өмүр бою катуу оору менен жабыркайт.
Хромосомалык бузулуулар негизинен энеден келип чыккандыктан, эмбриондун клеткаларын гана эмес, жетилүү учурунда пайда болгон заттарды да анализдөө зарыл. Бул процедура генетикалык бузулууларды полярдык денелердин диагностикасы деп аталат.
Даун синдрому
Монголизмди биринчи жолу сүрөттөгөн окумуштуу Даун. Кошумча хромосома, анын катышуусунда сөзсүз түрдө өнүгө турган ген оорусу кеңири изилденген. Монголизмде трисомия 21-хромосомада пайда болот. Башкача айтканда, оорулуу адамда белгиленген 46нын ордуна 47 хромосома алынат. Негизги симптом - өнүгүүнүн артта калуусу.
Кошумча хромосомасы бар балдар мектепте окууда олуттуу кыйынчылыктарга туш болушат, ошондуктан аларга альтернативдүү окутуу ыкмасы керек. Психикалык жактан тышкары физикалык өнүгүүдө да четтөө байкалат, атап айтканда: кыйшайган көздөр, жалпак бет, кең эриндер, жалпак тил, кыскартылган же кеңейген кол-буттар, мойнунда теринин көп топтолушу. Жашоонун узактыгы орто эсеп менен 50 жылга жетет.
Патау синдрому
Трисомия дагы Патау синдромун камтыйт, анда 13-хромосоманын 3 көчүрмөсү байкалат. Айырмалоочу өзгөчөлүгү - борбордук нерв системасынын ишинин бузулушу же анын өнүкпөгөнү. Бейтаптарда бир нече кемтик, анын ичинде тубаса жүрөк оорусу бар. Патау синдрому менен ооруган адамдардын 90%дан ашыгы жашоонун биринчи жылында өлөт.
Эдвардс синдрому
Бул аномалия, мурункулардай эле,трисомия менен байланышкан. Бул учурда, биз хромосома 18 жөнүндө сөз болуп жатат. Эдвардс синдрому ар кандай оорулар менен мүнөздөлөт. Негизинен бейтаптар сөөктүн деформациясы, баш сөөктүн формасынын өзгөрүшү, дем алуу органдарынын жана жүрөк-кан тамыр системасынын көйгөйлөрү бар. Жашоонун узактыгы адатта 3 айга жакын, бирок кээ бир ымыркайлар бир жылга чейин жашайт.
Хромосома аномалиялары бар эндокриндик оорулар
Сизделген хромосомалык аномалия синдромдоруна кошумча сандык жана структуралык аномалиялар да бар. Бул ооруларга төмөнкүлөр кирет:
- Триплоидия – хромосомалардын сейрек кездешүүчү бузулушу, мында алардын модалдык саны 69. Кош бойлуулук адатта эрте бойдон түшүп калуу менен аяктайт, бирок бала 5 айдан ашык жашабаса, көптөгөн тубаса кемтиктер байкалат.
- Вольф-Гиршхорн синдрому да сейрек кездешүүчү хромосомалык аномалиялардын бири болуп саналат, ал хромосоманын кыска колунун дисталдык учунунун өчүрүлүшүнөн улам пайда болот. Бул бузулуу үчүн критикалык аймак хромосома 4p боюнча 16,3 болуп саналат. Мүнөздөмөлөрү – өнүгүү көйгөйлөрү, өспөй калуу, талма жана беттин типтүү өзгөчөлүктөрү
- Прадер-Вилли синдрому - оору өтө сейрек кездешет. Хромосомалардын мындай аномалиясы менен 15-аталык хромосомадагы 7 ген же алардын айрым бөлүктөрү иштебейт же толугу менен жок кылынат. Белгилери: сколиоз, страбизм, физикалык жана интеллектуалдык өнүгүүнүн артта калышы, чарчоо.
Хромосомдук бузулган баланы кантип тарбиялаш керек?
Тубаса хромосомдук оорулары бар баланы тарбиялоо оңой эмес. Жашооңузду жеңилдетүү үчүн сиз кээ бир эрежелерди сакташыңыз керек. Биринчиден, сиз дароо үмүтсүздүк жана коркуу жеңүү керек. Экинчиден, кылмышкерди издеп убакытты коротуунун кереги жок, ал жөн эле жок. Үчүнчүдөн, балага жана үй-бүлөгө кандай жардам керек экенин чечип, андан соң медициналык-психологиялык-педагогикалык жардам алуу үчүн адистерге кайрылуу зарыл.
Өмүрдүн биринчи жылында диагностика өтө маанилүү, анткени бул мезгилде мотор функциясы өнүгөт. Адистердин жардамы менен бала мотор көндүмдөрүн тез эле өздөштүрүп алат. Баланы көрүү жана угуунун патологиясы үчүн объективдүү текшерүү керек. Ошондой эле баланы педиатр, психоневролог жана эндокринолог көзөмөлдөшү керек.
Ушундай кырдаалды жеңген жана бөлүшүүгө даяр адамдардан баалуу практикалык кеңештерди алуу үчүн ата-энелер атайын Ассоциацияга кошулууга чакырылат.
Ашыкча хромосоманын алып жүрүүчүсү, адатта, достук мамиледе, бул аны тарбиялоону жеңилдетет, ошондой эле мүмкүн болушунча чоңдордун жактыруусуна ээ болууга аракет кылат. Атайын наристенин өнүгүү деңгээли ага негизги көндүмдөрдү канчалык оор үйрөткөнүнө жараша болот. Оорулуу балдар калгандарынан артта калганы менен көп көңүл бурууну талап кылат. Ар дайым баланын өз алдынчалыгына үндөп туруу зарыл. Өзүнө-өзү кам көрүү көндүмдөрүн үлгү аркылуу үйрөтүү керек, ошондо натыйжа көп күтүлбөйт.
Хромосомалык бузулуулары бар балдар өзгөчө таланттарга ээ,ачып бериши керек. Бул музыка же сүрөт болушу мүмкүн. Наристенин сүйлөө жөндөмүн өнүктүрүү, моторикасын өнүктүрүүчү активдүү оюндарды ойноо, окуу, ошондой эле режимге жана тактыкка көнүү маанилүү. Балага назиктигиңизди, камкордугуңузду, көңүл бурууңузду жана мээримиңизди көрсөтсөңүз, ал да ошондой жооп берет.
Айыкса болобу?
Бүгүнкү күнгө чейин хромосомдук ооруларды айыктыруу мүмкүн эмес; ар бир сунушталган ыкма эксперименталдык болуп саналат жана алардын клиникалык натыйжалуулугу далилденген эмес. Системалык медициналык-педагогикалык жардам өнүгүүдө, социалдашууда жана көндүмдөрдү алууда ийгиликке жетишүүгө жардам берет.
Оорулуу бала дайыма адистердин көзөмөлүндө болушу керек, анткени медицина керектүү жабдууларды жана терапиянын ар кандай түрлөрүн камсыз кыла ала турган деңгээлге жеткен. Мугалимдер наристени окутууда жана реабилитациялоодо заманбап ыкмаларды колдонушат.
