Бүгүнкү күндө адамдын сырткы көрүнүшү чоң роль ойнойт. Бирок, тилекке каршы, кээде денеде бир катачылык пайда болуп, денеде бир нерсе талап кылынгандан таптакыр башкача иштей баштайт. Дал ушундай көйгөй адамдын сырткы көрүнүшүнө таасир этет, бул пигмент xeroderma. Бул кандай оору жана ооруга байланыштуу бардык маанилүү нерсе - бул мындан ары талкууланат.
Терминология
Башында анын эмне экенин түшүнүшүңүз керек. Ошентип, пигменттик ксеродерма - тукум куума тери оорусу. Ошол эле учурда адамдын териси күн радиациясына өтө сезгич. Ушуга байланыштуу оорулуунун бул абалын дарыгерлер көбүнчө рак алдындагы деп аташат. Медициналык тил менен айтканда, бул патология ДНКнын аутосомалык рецессивдүү оорусу, клеткалар молекулалардагы боштуктарды же сыныктарды өздөрү оңдой албайт.
Ксеродерма пигментозынын диагнозу жөнүндө дагы эмнени билишиңиз керек? Тукум куучулуктун түрү, жогоруда айтылгандай, аутосомалык рецессивдүү. Бирок илимпоздор ал автосомалык үстөмдүк кылуучу, ошондой эле жарым-жартылай жыныстык хромосома менен байланышы мүмкүн экенин белгилешет.
Айрым статистика жана функциялар
Өнүккөн өлкөлөр жөнүндө айта турган болсок, пигмент ксеродермасы 1 миллион калкка бир адамда кездешет. Бирок Кытайда бул көрсөткүч алда канча жогору – 100 миң тургунга 1 бейтап туура келет. Окумуштуулар ошондой эле оорунун бул түрү негизинен жабык жамааттарга, топторго, өзгөчө ишенимдер боюнча түзүлгөн изоляттарга (мисалы, диний жамааттарга) мүнөздүү экендигин белгилешет. Ошондой эле, бул көйгөй тукум куума болуп саналат жана ата-энеден балага берилет. Дарыгерлердин айтымында, бул оору көбүнчө жакын туугандардын кан аркылуу никелешүүдө да кездешет.
Оорунун көрүнүшү
Ксеродерма пигментозасы кандай көрүнөт? Адамдын терисинде өзгөчө пигментация пайда болот. Мунун баары ультрафиолет нурлануунун бейтаптын терисинин таасири натыйжасында болот. Бирок дени сак адамдарда бул тактардын пайда болушуна жол бербөөчү атайын ферменттер бар болсо, анда мындай пациенттерде алар активдүү эмес. Мунун баары күнөөлүү - мындай таасирден кийин ткандарды калыбына келтирүүгө жооптуу белоктордун мутациясы. Мутацияга кабылган клеткалар организмде акырындап чогулат, натыйжада тери рагы пайда болот. Ультрафиолеттен тышкары бейтаптын териси радиологиялык (иондоштуруучу) нурланууга да өтө сезгич экенин белгилей кетүү керек.
Оорулардын түрлөрү жөнүндө
Ошондой эле пигмент ксеродермасынын ар кандай түрлөрү бар экенин белгилегим келет. Бардыгы болуп, алардын жетөө айырмаланат жана алар тамгалары менен айырмаланат: A, B, C, D, E, F, G. Бул түрлөрдүн ар бирине атайын ыйгарылат.мутацияланган ген. Мындай айырмачылыктардын өзгөчөлүктөрү дагы эле окумуштуулар тарабынан изилденип жатат. Мындан тышкары, сегизинчи түрү айырмаланат - Янгдын пигменттүү xerodermoid. Бирок, бул учурда негизги кемчилик такыр эле белгилүү эмес экенин айтуу керек.
Симптоматика
Ксеродерма пигментозу төрөлгөндө эле аныкталбайт деп айтуу керек. Ымыркайлар нормалдуу болуп төрөлүшөт, териде ашыкча көрүнүштөр жок. Алгачкы симптомдор 3 айдан 3 жылга жакын пайда боло баштайт, бирок ультрафиолеттун күчүнө жараша процесс эрте же кеч башталышы мүмкүн. Балдарда пайда болгон алгачкы белгилер:
- көздөрү жаш;
- фотофобия;
- конъюнктивит болушу мүмкүн;
- оору фотодерматит катары көрүнүшү мүмкүн.
Баланын денесинде меңге же сепкилге окшош тактар пайда болот. Бара-бара алардын саны көбөйөт. Бул пигментация процесстеринин бузулушуна байланыштуу. Дагы пайда болгон башка белгилер:
- Телеангиэктазия, башкача айтканда теринин тамырлары кеңейет.
- Ошондой эле гиперкератоз болушу мүмкүн, бул кезде клеткалар абдан тез бөлүнүп, алардын десквамация процесстери тоскоол болот. Натыйжада теринин кератиндешүүсү пайда болушу мүмкүн.
- Теринин кургактыгы күчөйт.
Клиникалык сүрөт
Генетикалык тери ооруларына мындай оорулар кирет: ксеродерма пигментозасы, ретикулярдык прогрессивдүү меланоз, Пик меланозу, алар,чындыгында, ошол эле оору. Клиникалык көрүнүш үч негизги түргө бөлүнөт:
- Сезгенүү. Теринин ачык жерлеринде сепкилге окшош тактар пайда болот. Бара-бара лентиго сымал кабыктар пайда болот.
- Гиперкератикалык стадия. Териде сепкилдердин, кабырчыктардын, лентиго сыяктуу элементтердин топтолушунан кезектешип аралдар түзүлөт. Баары өнөкөт радиациялык дерматиттин сүрөтүнө окшош. Кээде сөөлдүү түзүлүштөр болушу мүмкүн. Бардык бул атрофиялык өзгөрүүлөр акырындык менен мурундун кемирчек түгөнүшүнө алып келет, кулакчалар, табигый тешиктер деформацияланышы мүмкүн. Ошондой эле бул этапта таз, кирпиктердин түшүшү мүмкүн. Корнеа булуттанып, фотофобдук жана жаш агып кетиши мүмкүн.
- Акыркы этапта көйгөй рактын чегинен өтөт. Териде зыянсыз жана залалдуу шишиктер пайда болот.
Невралгиялык өзгөчөлүктөр
Бул диагноз менен болжол менен ар бир бешинчи пациентте невралгиялык аномалиялар бар. Психикалык жактан артта калуу, арефлексия (рефлекстердин жетишсиздиги) болушу мүмкүн. Пигменттик ксеродерма көбүнчө мындай оорулар менен коштолорун белгилей кетүү маанилүү:
- Рид синдрому, скелеттин өсүшү басаңдап, баш сөөгү төмөндөп, физикалык жана психикалык өнүгүү артта калат.
- Де Санктис-Каккион синдрому, борбордук нерв системасындагы бузулуулар тери көрүнүштөрү менен бирге пайда болгондо.
Оорунун себептери
ЭмнеСиз xeroderma pigmentosa сыяктуу көйгөй жөнүндө билишиңиз керекпи? Оорунун себептери, симптомдору? оорунун көрүнүштөрү менен баары түшүнүктүү болсо, анда анын пайда болушуна эмне себеп экенин аныктоого убакыт жетти. Белгилүү болгондой, бул ата-энеден жуккан аутосомалык ген болгондо, бул өзгөчө ген мутация. Ошондой эле, бейтаптын клеткаларында UV эндонуклеаза ферменттери жок, РНК полимеразанын жетишсиздиги болушу мүмкүн. Окумуштуулар ошондой эле патологиянын өнүгүшүнүн себеби териге терс таасирин тийгизген порфириндердин, өзгөчө табигый ферменттердин адам чөйрөсүнүн көбөйүшү болушу мүмкүн дешет.
Диагностика
Бүгүнкү күндө пигменттүү ксеродерманын актуалдуулугу абдан жогору. Анткени, уламдан-улам көп адамдар күн нурларынын таасиринен коркпой, бат-баттан болууга аракет кылып жатышат. Жана бул туура эмес. Ал тургай, адам бул оору менен коркунучтуу эмес, ал эми терини активдүү күн радиациясынын минималдуу даражасына дуушар кылуу жакшы. Бул ооруну кантип аныктоого болот?
- Теринин жарыкка сезгичтигинин деңгээлин аныктоочу атайын прибор болгон монохроматор менен терини текшерүү.
- Кийинки кадам - биопсия. Бул учурда пациенттин терисинде шишик бөлүкчөлөрү каралат.
- Биопсия учурунда алынган ткандардын үлгүлөрү гистологиялык жактан изилденет.
Маселени чечүү
Эгер бейтапка пигмент ксеродерма диагнозу коюлса, пациентти дарылообул абдан маанилүү нерсе. Демек, адам дарыгердин көрсөтмөлөрүн так аткарышы керек:
- Дерматологго үзгүлтүксүз көрүнүп туруу керек.
- Алгачкы этапта безгекке каршы дарылар активдүү колдонулат (мисалы, Делагил же Резохин), алар теринин жарыкка сезгичтигин төмөндөтөт.
- Витамин терапиясы организмди колдоо үчүн милдеттүү. Бул учурда никотин кислотасын (витамин РР), ретинолду (бул А витамини), ошондой эле В тобундагы витаминдерди комплекске алуу керек.
- Эгерде териде кабырчыктар пайда болсо, анда аларды кортикостероиддердин негизиндеги майлар менен дарылоо керек.
- Эгер териде сөөлдөр пайда болсо, анда цитостатиктери бар майларды колдонууга туура келет, анын негизги милдети клетканын андан ары бөлүнүшүнө жол бербөө болуп саналат.
- Кээде бейтаптар антигистаминдерди, башкача айтканда, антиаллергиялык препараттарды, мисалы, Тавегил же Супрастинди же аллергиялык реакцияны алсыратуучу десенсибилизаторлорду ичиши керек.
- Оорулуунун териси активдүү түрдө ачыкка чыкканда, мисалы жайында, бейтапка УК-коргоочу кремдер же спрейлер жазылат.
- Эгерде шишик пайда болуу коркунучу бар болсо, пациент бир гана онкологдун каттоосунда болбостон, башка адистердин: дерматолог, окулист жана невропатолог тарабынан мезгил-мезгили менен текшерилип турушу керек.
- Теринин өсүүсүн, атүгүл сөөлдү да хирургиялык жол менен алып салуу керек.
