Кээде баланын төрөлүшү дарыгерлер койгон «Стерж-Вебер-Крабб синдрому» диагнозуна көлөкө түшүрөт. Бул көздүн, теринин жана мээ кабыкчасынын сейрек кездешүүчү тубаса ангиоматоздук жарасы. Бул абал 100 000 адамдын 1инде кездешет. Бул синдромду биринчи жолу 1879-жылы Стерж сүрөттөгөн, ал эми 1922-жылы Вебер рентген нурлары аркылуу ачылган белгилерди мүнөздөгөн.
Краббе 1934-жылы оорулуу теринин ангиомалары менен бирге мээ кабыкчаларынын ангиоматозунан да жабыркайт деп айткан. Келгиле, Стерж-Вебер-Крабб синдрому эмне экенин, бул патологиянын себептерин, симптомдорун билүүгө аракет кылалы.
Оорунун өзгөчөлүктөрү
Бул синдром тубаса ангиоматоз, б.а. кан тамырлардын ашыкча көбөйүшү. Патология борбордук нерв системасына, көрүү органдарына, териге таасир этет. Вебер синдрому бет аймагынын көп сандагы тубаса ангиомалары, глаукома, эпилепсия, акыл-эстин артта калуусу жана башка офтальмологиялык жана неврологиялык симптомдор менен көрүнөт.
Оорунун диагностикасы баш сөөктүн рентгенографиясы, МРТ же мээ структураларынын КТ, көздүн ички басымын өлчөө, офтальмоскопия, көздүн УЗИ, гониоскопия аркылуу коюлат. Дарылоо эпилепсияга каршы жана симптоматикалык терапиядан турат, ал эми глаукома консервативдик жана хирургиялык жол менен жок кылынат. Көпчүлүк учурларда прогноз начар.
Пайдалануу себептери
Вебер синдрому эмбрионалдык өнүгүүнүн бузулушунан келип чыгат, анын натыйжасында эки микроб катмары: эктодерма жана мезодерма бузулат. Дал ошолордон бир аз убакыт өткөндөн кийин баланын нерв системасы, териси, кан тамырлары жана ички органдары өнүгүп баштайт.
Бул катанын себептери төмөнкүдөй болушу мүмкүн:
- кош бойлуу аялдын организминин никотин, дарылар, алкоголдук ичимдиктер, ар кандай дары-дармектер менен уулануусу;
- түйүлдүктүн инфекциялары;
- болочок эненин организминдеги зат алмашуунун бузулушу.
Белгилери
Эгерде адамга Вебер синдрому диагнозу коюлса, бул патологиянын белгилери башкача болушу мүмкүн. Негизгиси - бет терисинин ангиоматозу. Бул кан тамыр так бардык бейтаптар тубаса болуп саналат, жана убакыттын өтүшү менен ал көлөмү көбөйө баштайт. Көбүнчө жаак сөөктөрүндө жана көздүн астында жайгашкан, басканда кубарып баштайт. Башында так кызгылт түскө ээ болот, андан кийин ал кызыл-алча же ачык кызыл түскө ээ болот.
Ангиомалар көрүнүшү жана таралышы боюнча ар кандай болушу мүмкүнмайда чачыранды очоктор, жана бир чоң так, биригип. Ангиоматоз фармаксты, мурун көңдөйүн жана оозду жабууга жөндөмдүү. Көпчүлүк учурларда (70%) кан тамыр пролиферациясы бир жактуу, ал эми беттеги өзгөрүүлөрдүн 40% ында, адатта, буттун жана магистралдык ангиомалар менен айкалышат. Башка дерматологиялык симптомдор да пайда болушу мүмкүн: жумшак ткандардын шишиги, тубаса гемангиомалар, неви.
Эгерде Вебер синдрому шектенсе, неврология баш сөөк нервдеринин жабыркашы менен көрүнөт, натыйжада патологиялык очоктон дененин карама-каршы тарабында кыймыл-аракет жана сезүү бузулуулар пайда болот.
Өмүрдүн биринчи жылындагы балдарда 85% учурларда конвульсиялык синдрому менен энцефалотригеминалдык ангиоматоз байкалат, ал Джексондук типтеги эпилепсиялык кармамалар менен көрүнөт, анын жүрүшүндө буту-колу конвульсиялар менен жабылат. Эпилепсия көбүнчө олигофренияга, акыл-эстин артта калышына алып келет, кээ бир учурларда акмакчылык, гидроцефалия байкалышы мүмкүн.
Көрүү органдары тарабынан хороиддун ангиомалары, гемианопсия, иристин гетерохромиясы, колобомалар байкалат. Бейтаптардын үчтөн бирине глаукома диагнозу коюлат, бул көздүн кабыгынын булуңдап кетишине алып келет.
Стердж-Вебер синдромунун диагностикасы
Бул патологиянын синдромун невропатолог, офтальмолог, эпилептолог жана дерматолог биргелешип аныктайт.
Дарыгер оорунун тарыхын жана пациенттин даттанууларын талдап, оорунун белгилери алгач пайда болгон жашты көрсөтөт. Теринин сезгичтиги неврологиялык экспертиза менен бааланатжана дене мүчөлөрүнүн булчуң күчү.
Баш сөөктүн рентгенографиясында кош контурлуу кабыкчанын кальцификацияланган жерлери аныкталат. Мээнин компьютердик томографиясы бир топ чоң аймактарды көрүүгө жөндөмдүү. MRI мээнин ичиндеги шишик, мээ кистасын кошпогондо, мээнин кабыгынын ичкериши, дегенерациясы жана атрофиясынын жерлерин аныктайт.
Электроэнцефалография мээнин биоэлектрдик активдүүлүгүнүн даражасын аныктайт жана эпиактивдүүлүктү орнотот. Офтальмологиялык изилдөө көрүү курчтугун текшерүү, көздүн ички басымын өлчөө, периметрия, гониоскопия, офтальмоскопия, AV сканерлөө жана көздүн УЗИ биометриясынан турат.
Көбүнчө бейтап медициналык генетиктин консультациясына жөнөтүлөт.
Дарылоо
Эгер Вебер синдрому диагнозу коюлса, дарылоо симптоматикалык гана болушу керек. Бул пациенттин жашоосун начарлатуучу патологиянын мындай көрүнүштөрүнөн бошотулганын билдирет, анткени учурда эффективдүү дарылоо жок.
Терапия төмөнкүдөй жүргүзүлөт:
- конвульсивдик көрүнүштөрдү жок кылуу үчүн дарыгер атайын препараттарды дайындайт: Вальпроат, Депакин, Кеппра, Карбамазепин, Финлепсин, Топирамат;
- эгер психоэмоционалдык бузулуулар болсо, психотроптук дарылар дайындалат;
- Глаукоманы дарылоо үчүн көздүн ички суюктугунун бөлүнүп чыгышын азайтуучу көз тамчылары колдонулат: Тимолол, Азопт, Альфаган, Дорзоламид жана башкалар.
Баш көңдөйүндөгү ангиомалар организмдин иштешине олуттуу таасир этсе, аларды алып салуу үчүн хирургиялык операция жасалат.
Божомол
Өкүнүчтүүсү, Вебер синдрому сыяктуу оорунун прогнозу начар. Төмөнкү кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн:
- көрүүнүн жоголушу;
- инсультка алып келүүчү кан тамыр оорулары;
- беттеги ачык кемчилик, бул адамдын коомго кадимкидей ыңгайлашуусуна мүмкүндүк бербейт жана өзүн-өзү сыйлоо сезимин олуттуу төмөндөтөт;
- эпилепсиялык талма катуу акыл-эстин артта калышына алып келет.
Бул оорунун өнүгүшүнө жол бербөө үчүн алдын алуу чаралары жок, анткени патологиянын так себептери али аныктала элек.
Тыянак
Ошентип, Вебер синдрому өтө коркунучтуу тубаса оору. Жаңы төрөлгөн балдар адегенде нормалдуу өнүгүп, бирок эпилепсиялык талма жашоонун биринчи жылынын аягында пайда болот. Көбүнчө бут-колдун өнүгүүсүндө артта калуу байкалат, бир аз убакыт өткөндөн кийин акыл-эстин артта калышы пайда болот. Бул оору айыккыс, ден соолуктун начарлашына жол бербеген дарыларды гана ичсе болот.
